ATIVIDADE DE CITOLOGIA

Prévia do material em texto

Atividade avaliativa 
Aluno Jeã Oliveira Bonfim
Docente Isa Morais Matéria – Citologia e Genética
1º semestre Noturno Curso Fisioterapia 2016.2
Doenças Cromossómicas 
Síndrome de Patau
Conceito:
Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas. Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês. 
Características da Síndrome de Patau
 Acentuado retardamento mental;
 As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
 Os rins são policísticos;
 Alguns nascem com lábio leporino;
 A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
 Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés.
Tratamentos para Síndrome de Patau
A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses. 
Fonte:
 (http://doencas-geneticas.info/doencas-cromossomicas/sindrome-de-patau.html).
Resumo do artigo
(Achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau Gestacional, perinatal).
Rafael Fabiano M. Rosa1 , Melina Vaz Sarmento1 , Janaina Borges Polli1 , Daniela de Paoli Groff1 , Patrícia Petry1 , Vinícius Freitas de Mattos2 , Rosana Cardoso M. Rosa3 , Patrícia Trevisan4 , Paulo Ricardo G. Zen4
RESUMO Objetivo: 
Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). Métodos: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise citogenética foram coletados dos prontuários médicos. Para a análise estatística, utilizaram-se o teste exato de Fisher bicaudado e o teste do qui-quadrado com correção de Yates.