SÍNDROME DO X FRÁGIL

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SÍNDROME DO X FRÁGIL
SINAIS CLÍNICOS
Retardamento mental
Feições grosseiras (face mais alongada, testa larga, orelhas grandes e salientes, pele mais sensível, articulações mais flexíveis, pés chatos)
Macroorquidia
“Os indivíduos afetados pela síndrome do X Frágil geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A maioria dos homens com a síndrome do X frágil tem de ligeira a moderada deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente deficientes”
HERANÇA GENÉTICA
A síndrome do X frágil é uma herança ligada ao cromossomo X. Associada ao sitio frágil no cromossomo X em Xq27.3 no qual a cromatina não se condensa durante a mitose. 
Repetição dos trinucleotídeos CGG, na região 5’ do gene FMR1. 
Mutação com perda de função do gene. 
RELAÇÃO DO GENE/CROMOSSOMOS COM OS SINAIS CLÍNICOS
É uma importante causa genética de retardamento mental em meninos.
Um homem portador da mutação e “transmissivo” deste tipo passa o gene para todas as filhas, mas, normalmente, são mentalmente normais. As mulheres portadoras normalmente não apresentam deformidades, mas um terço apresenta leve retardamento mental. 
No caso dos filhos, tem a proporção esperada para que apresentem retardo mental.
ALGUMAS OBSERVAÇÕES...
É a forma hereditária mais comum de retardamento mental moderado, superada apenas pela síndrome de Down. 
O diagnóstico é importante para, uma vez localizada a mutação, poder impedir que ela seja transmitida para as gerações futuras.
Não há tratamento para a síndrome, mas os sintomas acentuados (como a ansiedade e a depressão) podem ser tratados com a medicação apropriada, ajuda de pedagogos e psicólogos.