Síndrome de Down MARIANA GUEDES.

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Síndrome de Down Mari Guedes
Ter um embrião trissômico não quer dizer um filho com down, pois temos que levar em conta os 80% de chance de aborto espontâneo.
Causas:
Trissomia livre 95%
47 cromossomos
Esse defeito é mais frequente na mãe(90%), apenas 5% é erro na meiose do pai.
Via de regra não é herdada, é uma mutação nova, que não está presente nos pais, mas está nos filhos por uma não disjunção na meiose
 Quando a não disjunção ocorre na meiose I,ou seja, quando há falha na segregação dos cromossomos homólogos, todos os gametas são anormais.
Quando ocorre na meiose II, quando há falha na segregação das cromátides-irmãs, existe 50% de chance de um gameta normal ser fecundado 
É uma alteração pré – zigótica.
 
Translocação D/G (4%)
46 cromossomos porem em um deles há dois representantes, o 14 e o 21 
Há um rearranjo onde o cromossomo 21 encontra-se normalmente ligado com cromossomo 13 ou 14 ocorrendo fusão pelo centrômero, denominada translocação robertsoniana.
Todos esses cromossomos são acrocêntricos (subterminal)
 13
 
 21 
Pode ser herdado ou surgir
É preciso fazer cariótipo do pai, para ver se o pai não tem translocação e possuir 45 cromossomos apesar de ter fenótipo normal.
Se for ao acaso, pais com cariótipo normal a chance é baixa de ter outro filho com down, já se tiver o cariótipo com translocação a chance é elevada, 25% de ter outro filho down, nesse caso é indicado clínicas de fertilização.
Mosaicismo (1%)
Diferente dos outros ocorre por alterações pós- zigóticas
Apresenta duas linhagens celulares cromossômicas diferentes no mesmo indivíduo, sendo a mesma linhagem que se diferenciou. Por isso no cariótipo é necessário analisar mais de uma célula
- curiosidade: todas mulheres são mosaicos funcionais p/ cromossomo X, em algumas células o X ativado é o da mãe e em outras o que está ativo é o herdado do pai
Como foi pós-zigótico não tem como ser herdado, é uma alteração adquirida.
 . . .
Sobre os Down..
- eles têm pré-disposição a leucemia, porém é difícil ter tumor sólido
-apresentam cardiopatias congênita
-e pré- disposição a infecções pulmonares como pneumonias
- tendência a hipotireoidismo 
-e expectativa de vida menor
As suas habilidades vão desenvolvendo mais devagar do que crianças normais, começam engatinhar, falar mais tardiamente, assim como começar a comer sozinhos, vestir somente com 7 anos e o QI pode aumentar com estimulação, podendo atingir o limiar mínimo de pessoas normais 
 Sinais clínicos
-Não é necessário apresentar todos.
Os principais são: 
Hipotonia 80%
Reflexo de Moro insatisfatório 85%
Hiperflexibilidade das articulações 80%
Excesso de pele na nuca 80%
Perfil facial achatado 90%
Fendas palpebrais oblíquas 80%
Aurículas anômalas 60%
Displasia da pelve 70%
Displasia da falange média do quinto quirodáctilo 60%
Prega transversal única 45%
Exames
Translucência nucal
É um teste de triagem realizado por ultrassonografia, a partir do momento que tenho esse resultado aumentado indicando a síndrome de down os exames mais invasivos devem ser feitos até mesmo para definir de qual maneira esses três cromossomos estão organizados no cariótipo do bebê.
Esses exames invasivos apresentam riscos de aborto, fazer só sob indicação
Amniocentese, coleta de líquido amniótico para estudos citogenéticos
Punção de vilosidade coriônica 
- Ultimamente andam procurando dna fetal livre no sangue materno, não sendo invasivo, porém ainda muito caro.
Cariótipo
Ao ter a cultura de células, o ciclo celular é interrompido na fase da duplicação celular chamada de metáfase,na qual os cromossomos encontram-se condensados , é ultilizado colchicina que se liga as fibras do fuso paralizando o ciclo.
Relação com a idade materna
Acima dos 35 aumenta muito, em cerca de 30 anos a chance é de 1/1000, quando observamos em 40 anos aumenta 10 vezes o risco, pois torna-se 1/100
Aconselhamento genético 
Não aconselha ninguém, informa aos pais com abordagem não diretiva sobre problemas genéticos esclarecendo o risco de recorrência, 
pode ser realizado por profissionais da área da saúde desde q sejam especializados em genética. 
O que a família passa após diagnótico de Down
A família passa por momento de negação e revolta seguido de luto, por perde a expectativa, o sonho de ter uma criança normal
A barganha, faz qualquer coisa como realização de promessas, expectativa de algum erro no diagnóstico
Desentendimento entre casal, incluindo divórcios, não aceitação e sentimento de culpa que pode ser inclusive por motivos religiosos, será que é castigo de Deus? Tendo assim um quadro depressivo
E fase produtiva, começam a compreender e aceitar, aprendem a conviver e aproveitar da melhor maneira possível.
Material no bola, preciso completar!!