Polimorfismo das Regiões Heterocromáticas dos Cromossomos 1, 9 e 18 na Espécie Humana - Dissertação
139 pág.

Polimorfismo das Regiões Heterocromáticas dos Cromossomos 1, 9 e 18 na Espécie Humana - Dissertação


DisciplinaGenética I20.940 materiais548.963 seguidores
Pré-visualização21 páginas
0,057 ± 0,021 
5 = 0,004 ± 0,006 
57 
TABELA 26. 
Análise da segregação por sexos do polimorfismo da 
região heterocromática do cromossoma 16. 
Filhos 22 32 21 
Masc. 44 8 0 
(45,85) (3,91) (2,05) 
Fem. 55 6 1 
(54,67) (4,66) (2,45) 
Total 99 14 1 
2 = 0,939 ± 0,022 
2 
3 = 0,040 ± 0,018 X (5 g.l.) = 7,65 0,25>P>0,10 
1 = 0,021 ± 0,013 
Na tabela 27 são apresentados os valores observados 
da distribuição por sexos dos filhos de portadores de 
polimorfismos da região heterocromática do cromossoma Y. 
total 
52 
62 
114 
58 
(O CO o co e­r­
W r ­
\u2022 I \ufffd\ufffd vr­
4 ­ E 
5 ­ CO 
O 4­
E 
r ­ 0) 
O r ­
a a) 
(0 
0) 
T3 
0) a) i_ o 
T3 co 
P 
L. 
O Q. O 
E 
d) 
T3 
CO 
O 
­C O «~ T3 
\u25a0r­
4 ­
C0 
W O 
O r ­
T3 ­P 
xO 
E 
(0 
O 
X a> 
CO 
1_ 
O . a p a) .c o 
\u25a0 !(U 
r­ O O \u25a0 
CM r­ 8(0 0) 
3 \u2022<­ a> 
< ­r­ 0) CO 
_ i_ 
Ul +J 
CQ il) 
s­ d) 
f\u2014 
o 
CO 3 H­ Q &quot;D C 
O X 
W ­J O < I 
I ­ ­ J 
O M 
t ­ LL 
CM IO 00 CO 
CM 
O 
c 
E 
0) 
4 ­
O 
X 
0 co 
01 
z i ­ T ­ ca co T­ co 
O 
c 
3 
O 
CO 
CO 
o 
X 
0) 
C/3 
p c 
CO 
3 cr>­
\u25a0 
i\u2014 L. cu o > 
01 
z 
IO CM 
CM CM T­ ­<t CO 
< 
CL 
< 
O 
tu cc > o 
IO IO CVI 
CO 
p o 
\u25a0p 
59 
3. Investigação da filiação biológica 
Apresenta-se na tabela 28, para além das frequências 
dos polimorfismos dos cromossomas 1, 9 e 16 observados na 
amostra de adultos, a probabilidade de exclusão a priori (PE) 
e a média da probabilidade de paternidade entre verdadeiros 
pais (WF), por cromossoma e total. 
TABELA 28. 
Polimorfismos cromossómicos em investigação da filiação 
biológica: probabilidade de exclusão a priori (PE) e média 
da probabilidade de paternidade entre verdadeiros pais (WF) 
Cromossoma 
16 
TOTAL 
Nível 
1 
2 
3 
4 
5 
2 
3 
4 
5 
1 
2 
3 
Frequência 
0,002 
0 ,060 
0 ,906 
0 ,030 
0 ,002 
0,086 
0,875 
0,034 
0,005 
0,027 
0,932 
0,041 
PE 
0,089 
0,115 
0,065 
0,246 
WF 
0,545 
0,555 
0,534 
0,631 
De referir também o facto de terem sido detectados 
na nossa amostra dois casos de exclusão de paternidade 
60 
envolvendo ambos a região heterocromática do cromossoma 9; 
estas exclusões foram depois confirmadas por marcadores 
genéticos bioquímicos. 
4. Ligação factorial 
0 estudo das relações de ligação entre os 
polimorfimos das regiões heterocromáticas dos cromossomas 1, 9 
e 16 e quinze sistemas genéticos foi realizado em dezoito 
famílias informativas. 
Os &quot;lod scores&quot; obtidos são apresentados nas tabelas 
29, 30 e 31, bem como em anexo (tabelas 40 e 41). 
61 
CO o 
&quot;r­
p 
HO 
E 
O 
L. 
O 
O 
L. 
0) 
P 
0 > ­
«d u. 
O) (D 
0) 
1 ­ CM >­
CO X 
\u25a0o < 
O CO 
E O 
CO O 
\u2022r­ ­r­
f ­ P 
L. SI) O c E d) 
\u2022 i ­ O) 
O CO 
a ia E 
O CD 
P 
0) (0 
L ­ i ­
P (0 
c 
d ) CO o o «o a> o 
cd T­
0> 
\u2022r­ CO 
r­ E 
O 
\u2022 CO co 
0> TJ CO 
CM O 
CD E 
< CO O 
-IT- í. 
ill i ­ O 
CD Sfl < C O I ­ < &quot;D 
CO 
co a 
co o i_ o o co 
\u25a0D o 
\u25a0tf 
o 
CO 
o 
CM 
O 
cn a> IO \u2022tf O o 
\u2022tf O) IO 
a> CO 
CM IO 
T - CM 
IO 
o 
f~ CO 
<o CO 
T\u2014 CM 
O 
o 
E a z 
o 
o 
(0 
T3 o o»ca «o o o co 
CO U) 
E d) 
L. i_ 
O D» 
M­ d) 
c CO 
co CM 
CM t&quot;­CO o 
*\u25a0 * o 
1 
o 
co 
T\u2014 CM CT) IO 
O) co 
CO 
CO 
CO o 
CO o 
E­r­CB P CM 
P &quot;CD >­W C 2 >­­r­ CD < l i . CO O 
CO 
c 
0) 
p 
<0 
E 
CO 
O 
\u25a0r-
P 
«co \u25a0 
E * ­o r i­ ce 8o 
i ­ d) a> 
P h­
d) _ l 
£. < 
CS o »cd co 
­r­ O 
D) O 
d ) r ­
1­ P 
SI) 
CO i ­
\u25a0a o 
o o 
E s ­
C0 P 
\u25a0 i ­ CJ 
Cf­ d) 
1­ r­
O d) 
E 
\u2022r­ CO 
r­ 0) 
O L. a o \u2022o o co o 
d) i ­
i ­ co 
p E c d) co o o 
ico d) o cd o 
O) 
i ­ cd 
i ­ E O 
\u2022 CO CO 
O TJ CO CO 
tu r ­ O m so < c o 
h­ < TJ 
tf 
o 
CO 
o 
CM 
o 
T- (D 
O CO o o 
T l CO 
r- tf) 
O T ­
a> 
co 
CO 
a 
co 
d) 
L. 
O o co 
TJ 
O 
IO 
o 
o 
I 
o co 
CO tf o ­tf 
o 
o 
CO 
TJ o 
O ICO «o o 
O CO 
cd o) 
E d) 
l­ !_ 
O D) 
f ­ d) 
C CO 
o 
I 
CM 
CM 
o 
I 
CO 
CO 
\u2022tf 
o 
I 
IO o 
CD 
O T ­
I I 
O) CO 
O T­
r­ 01 
CO 
I 
T ­ CO 
CO 
CO o CO o E­>­0) P \- v ­P SI) _l T CO c < cr \u2022r­ d) C3 o CO (3 
CO c 
1_ 
CD 
P 
(0 
E 
cd c 
i _ 
d> 
p 
CO 
a 
a. * 
62 
© 
O 
­ r ­
P 
\u2022a E 
0 \u2022 L. 0 . 
O I 0 L. (B 
© p a © o 
­<= Q­
O W 
«0 O 
\u25a0t­ o 
C D ­ i ­
© P 
1_ >o) 
L. 
© o T3 «4­
O 
O i ­
E P © O 
\u2022r­ fl) 
q­ r­
»­ © 
0 E © 
\u25a0r­ <]) 
I\u2014 L. 
O O 
a x j 
© 
o o L. © «J 
i ­ E 
\u25a0 p 
C M 
© 0 
O © m 0 ( 0 
« T ­
co \u25a0r- © 
>­ E O \u25a0 10 © 
T \u2014 TJ M 
CO 0 © E < © O ­ J \u25a0r­ L. 
LU <­ O 
CO ­<0 
< C 0 h­ < T 3 
\u25a0tf 
O 
CO 
O 
(M 
O 
© 
o o 
CO 
\u25a0D 
O 
o 
o 
o 
(8 ­o o o «o 
!© O 
O © 
(0 O) 
E © 
L. L. 
O O) 
H- d) 
c co 
&quot;O c 
© o w 
© a 
w w o 
© O E ­ r ­
© p 
p \u2022© 
© c 
­r­ fl) 
CO C3 
\u25a0 t f T \u2014 (O 
IO CO co o O o »\u2022 \u25a0> *\u2022 o 
1 
O o 
oo CO co 
CO oo (O cg o T ­* n * o 
i 
o O 
1 
\u25a0 t f co 
tf CO \u25a0 t f (O o \u2022tf * n n> o 
1 
O O 
CO l~­ <o 
m o T \u2014 m cg T ­\u2022» \u2022» \u25a0s 
i 
O 
1 1 
(O o IO 
<N IO O 
<o CO CD ^ *> » CM 
1 
O 
1 1 
IA C\J CO 
t ­ &quot; CM T \u2014 
CO CT> o> *> n \u25a0t IO ­^ co 1 
00 
CO CM CO 
0 . o a. 
CL X a 
X 
© 
c 
L. 
© 
P 
10 
E 
© 
c 
L. 
© 
P 
© 
a 
a 
63 
V. DISCUSSÃO 
Um dos primeiros propósitos por nós estabelecido 
aquando do início deste trabalho foi a escolha de um método de 
quantificação objectivo que permitisse, tanto quanto possível, 
uma classificação normalizada das regiões heterocromáticas dos 
cromossomas 1, 9, 16 e Y. 
Uma análise quantitativa será o método mais eficiente 
de avaliação da variabilidade das regiões heterocromáticas. No 
entanto, no caso das bandas C, parte desta variabilidade é 
devida a factores metodológicos tais como condições da 
65 
cultura, coloração, idade das lâminas no momento da execução 
da técnica de bandas, bem como do estado de compactação dos 
cromossomas. A influência destes factores sobre a 
variabilidade das bandas C é claramente evidenciada nos 
trabalhos publicados por Balicek et ai (1977), Podugolnikova 
et ai (1979 a), Beltran et ai (1979) e Erdtmann (1982). 
Em face do que acabamos de referir, pensamos ser 
condição essencial para a ultrapassagem destas variações 
causadas por factores intrínsecos e extrínsecos à divisão 
celular, proceder à escolha de um padrão intracelular. A 
selecção do braço curto do cromossoma 16, utilizado, aliás, 
neste trabalho, como referência intracelular revela algumas 
vantagens. Na realidade, o comprimento do braço curto daquele 
cromossoma não varia apreciavelmente com o grau de compactação 
dos cromossomas em metafase (Patil e Lubs, 1977 b), o que 
permite o emprego de uma referência relativamente estável em 
mitoses cujos cromossomas metafásicos apresentem diversos 
graus de estiramento. Uma outra vantagem que apresenta a 
escolha desta referência intracelular é o seu tamanho 
intermédio relativamente às regiões heterocromáticas dos 
cromossomas 1, 9, 16 e Y; além disso, o cromossoma 16, bem 
como o seu centrómero, são facilmente identificáveis em 
metafases~ submetidas à técnica de bandas C, por oposição a 
outros padrões intracelulares utilizados por outros 
investigadores, como por exemplo o braço curto do cromossoma 
66 
18 ou o braço longo do cromossoma 21. 
Os estudos realizados em diversas populações humanas 
revelam, de uma forma geral, uma incidência elevada 
relativamente à variabilidade do comprimento das regiões 
heterocromátiças dos cromossomas 1, 9,