Altereções cromossomicas

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Alterações Cromossômicas 
Estruturais e Numéricas 
 
 
 Conjunto de cromossomos 
de uma célula caracterizado 
pelo número, tamanho e 
forma desses cromossomos. 
 
 
Cariótipo 
Qualquer mudança no cariótipo é considerada 
uma alteração cromossômica e pode causar 
grandes modificações no funcionamento celular, 
produzindo doenças graves ou mesmo a morte. 
Alterações Cromossômicas 
Tipos de Alterações 
Cromossômicas 
Numéricas 
Euploidias 
Aneuploidias 
Estruturais 
Inversões 
Translocações 
Deleções 
Duplicações 
Tipos de Alterações 
Cromossômicas 
Numéricas 
Estruturais 
Cromossomos inteiros 
(faltam ou sobram cromossomos). 
Segmentos cromossômicos 
(um ou mais genes). 
Mudanças que ocorrem no número de 
cromossomos das células e podem ser 
de dois tipos: Euploidias e Aneuploidias. 
Alterações Cromossômicas 
Numéricas 
Euploidias - envolvem genomas inteiros. 
Aneuploidias - envolvem parte do genoma. 
 
 
 
 
Euploidias 
Monoploidia (n) - quando há apenas 
um genoma (número haplóide); 
Triploidia (3n) - quando há 
três genomas; 
Poliploidia (4n, 5n...) - quando 
há quatro ou mais genomas. 
Poliploidias 
 
 Presença de conjuntos cromossômicos acima 
do nível diplóide. 
 
 
 
 
Aneuploidias 
Envolvem diminuição ou acréscimo de um 
ou mais cromossomos no cariótipo normal. 
Nulissomia (2n - 2) - quando falta um 
dos pares dos cromossomos; 
Monossomia (2n - 1) - quando falta um 
cromossomo de um dos pares; 
Trissomia (2n +1) - quando há um 
cromossomo a mais em um dos pares. 
 
Síndrome de Turner 
indivíduos do sexo 
feminino (45,X ou 44A + 
X0) apresentam ovários 
atrofiados, deficiência 
hormonal, esterilidade, 
mamas pequenas, pescoço 
alado, estatura baixa, 
deficiência cardíaca. 
 
Monossomia 
Monossomia 
 
 Síndrome de Klinefelter 
indivíduos do sexo 
masculino (47, XXY) 
apresentam testículos 
pequenos, esterilidade, 
mamas desenvolvidas, 
deficiência mental em 
grau variado. 
 
Trissomia 
Trissomia 
Trissomia 
Síndrome de Down – indivíduos do sexo masculino (47, 
XY + 21) ou do sexo feminino (47, XX + 21) possuem 
boca entreaberta, complicações cardíacas, pescoço 
curto, língua grande e grossa, retardo mental. 
Trissomia 
 Síndrome de Edwards – 
indivíduos do sexo 
masculino (47, XY + 18) 
ou do sexo feminino (47, 
XX + 18) possuem atrofia 
do sistema nervoso, 
retardo de crescimento, 
orelhas deformadas. Em 
geral morrem antes dos 
seis meses de vida. 
Trissomia 
Trissomia 
 Síndrome de Patau – 
indivíduos do sexo 
masculino (47, XY + 13) ou 
do sexo feminino (47, XX + 
13) apresentam polidactilia, 
malformações graves do 
sistema nervoso e cardíaco, 
deficiência mental e testa 
inclinada. 
Trissomia 
Trissomia 
Síndrome do Triplo X – indivíduos do sexo 
feminino (47, XXX) apresentam aparência 
normal, geralmente férteis e leve retardo 
mental. 
 
Síndrome do Duplo Y – indivíduos do sexo 
masculino (47, XYY) apresentam aparência 
normal, mas com comportamento agressivo. 
Trissomia 
ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE) 
 
Pode ocorrer de dois cromossomos do mesmo 
par, não se separarem, indo ambos para o mesmo 
gameta, que ficará com excesso de cromossomos. 
Alterações Cromossômicas 
Estruturais 
Modificações na forma ou no tamanho dos 
cromossomos. Decorrentes de mudanças no 
número ou arranjo dos genes no cromossomo. 
Deleção – perda de uma parte do cromossomo; 
Translocação – o cromossomo tem um pedaço 
proveniente de cromossomo não homólogo; 
Duplicação – quando o cromossomo tem um 
segmento repetido. 
Inversão – consiste de duas quebras cromossômicas 
seguidas de reconstituição com pedaço invertido 
 
 Pode ser terminal ou intercalar. 
 
 
 
 
Deleção 
Deleção 
 Síndrome de cri-du-chat 
deleção de parte do braço 
curto do cromossomo 5; 
indivíduos com 
microcefalia, atrofia dos 
membros, orelhas 
disformes, retardo do 
desenvolvimento 
psicomotor, choro parecido 
com miado de gato. 
Deleção 
Deleção 
Translocação 
Inversão 
Inversão 
 
 Resulta da inclusão, em um cromossomo, de um 
pedaço extra proveniente do seu homólogo. 
 
 
 
 
Duplicação 
 
 Determinada região cromossômica sofre 
repetição de alguns genes. 
 
 
 
 
Duplicação