Aula 03 Princípios Básicos da Hereditariedade

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02/01/2017
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Universidade Federal de Sergipe
Departamento de Biologia
Laboratório de Genética Molecular e Biotecnologia - GMBio
Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
PRINCÍPIOS BÁSICOS DA HEREDITARIEDADE
Vocabulário
Gregor Mendel
 Nasceu em Brno (antiga
Tchecoslováquia) em 1822;
 De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e
Botânica na Universidade de Viena.
Retornou a Brno em 1854, passando a
ensinar Física e Ciências Naturais;
 Em 1856, Mendel realizou seus
primeiros grupos de experimentos com
hibridização de ervilhas. Completou
estes experimentos em 1864;
 Em 1865, apresentou os resultados à
Natural History Society local, publicando
no ano seguinte;
 Entretanto, a comunidade científica deu
pouca importância, até 1900;
 Morreu aos 61 anos sem o
reconhecimento por sua contribuição à
genética.
Redescoberta dos Trabalhos de 
Mendel
1900 - Botânicos:
• Hugo de Vries (Holanda)
• Erich Von Tschermak (Austria)
• Carl Correns (Alemanha)
 Experimentos similares;
 Resultados semelhantes;
A Escolha da Ervilha Pisum sativum
 Facilidade de cultivo;
 Variedades facilmente identificáveis –
características contrastantes;
 Ciclo de vida curto – várias gerações
em pouco tempo;
 Consideração de apenas uma
característica de cada vez;
 Certificação da pureza das linhagens –
reprodução por autofecundação;
 Estudo de 7 características, cada uma
delas com duas formas contrastantes;
Cruzamentos Mono-híbridos
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Cruzamentos Mono-híbridos
Dominante – Quando dois alelos presentes num genótipo e
um deles mascara a presença do outro;
Recessivo – Quando os alelos só apresentam a característica
em homozigose.
Características Avaliadas por Mendel
Cruzamentos Mono-híbridos
 Existem determinantes hereditários de natureza particulada;
 Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos);
 Os membros de um par de fatores separam-se igualmente
para os gametas;
 Cada gameta carrega um só membro do par de fatores;
 A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções
observadas.
Explicações de Mendel
Primeira Lei de Mendel
• Princípio da Dominância:
– Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a
presença do outro.
• Princípio da Segregação:
– Em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-
se um do outro durante a formação de gametas.
Cruzamento Teste
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• Se pegarmos aleatoriamente uma planta com
flores púrpuras, ela é homozigota ou
heterozigota?
• Para avaliar:
– cruzamento desta planta com outra de fenótipo
recessivo (homozigotas recessivas).
Cruzamento Teste Cruzamento Teste
Cruzamentos Di-híbridos
• Realização de cruzamentos em que se
avaliava a transmissão de dois caracteres
ao mesmo tempo através de gerações.
• Exemplo: Cor e textura da semente de
ervilha.
Cruzamentos Di-híbridos
Cruzamentos Di-híbridos
Mendel então concluiu que pares diferentes de
alelos segregam-se independentemente na
formação dos gametas. Essa conclusão recebeu o
nome de 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação
Independente.
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Prevendo Proporções 
na Prole
Método do 
Quadrado de 
Punnet
Método das Linhas Bifurcadas
Método da Probabilidade
 Probabilidade – é a chance de um determinado evento
ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis.
Ex.: Lançamento de moeda.
 Eventos aleatórios – tem a mesma chance de ocorrer
que qualquer outro evento possível em um conjunto de
eventos.
Ex.: Formação de gametas em um indivíduo heterozigoto Aa
 Eventos independentes – a ocorrência de um evento
não afeta a probabilidade de outro evento ocorrer.
Ex.: Lançamento de duas moedas
Método da Probabilidade
• Regra Multiplicativa (“e”):
– A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem conjuntamente é
igual ao produto das probabilidades de eles
ocorrerem separadamente.
Qual é a probabilidade de ocorrer 
determinado evento e também 
um outro?
Método da Probabilidade
• Regra Aditiva (“ou”):
– A ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos
é igual à soma das probabilidades de ocorrer cada
um dos eventos isoladamente.
Qual a probabilidade de ocorrer 
um determinado evento ou outro 
evento?
Método da Probabilidade
• Exemplo:
Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de
obtermos duas vezes a face “cara”, ou seja, de sair a face “cara”
no primeiro lançamento “e” a face “cara” no segundo?
Segregação de alelos de um gene é um evento casual comparável 
à obtenção de “cara” ou “coroa” no lançamento de uma moeda.
A probabilidade conjunta desses dois eventos ocorrem é ½ x ½ = ¼ 
Eventos: “cara” ou “coroa”
A chance de sair cara na primeira jogada é ½
A chance de sair cara na segunda é ½
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Método da Probabilidade Método da Probabilidade
Método da Probabilidade
• Aplicação:
Qual a probabilidade de se obter em um cruzamento 
de ervilhas híbridas para textura da semente (lisa e 
rugosa), uma planta homozigótica recessiva ou 
heterozigótica para esta característica?
- Probabilidade de surgir uma planta homozigótica
recessiva P(rr) = ¼
- Probabilidade de surgir uma planta heterozigótica
P(Rr) = 2/4
- P(rr ou Rr) = 1/4 + 2/4 = 3/4
Testando Hipóteses
• Podemos indagar se os dados apoiam uma
hipótese particular.
• Qui-quadrado!
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Testando Hipóteses
Testando Hipóteses
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