Caracterização das principais cromossomopatias

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Caracterização das principais cromossomopatias
Síndrome de Down 
	Também conhecida como trissomia do 21, ocorre em indivíduos que ao invés de terem 46 cromossomos por célula agrupados em 23 pares, tinham 47 cromossomos, um a mais no par de número 21. A medicina ainda não sabe porque nascem pessoas com Trissomia do 21. Especula-se que distúrbios hormonais da mãe, exposição ao saio X, substâncias químicas e agentes infecciosos (vírus ou bactérias) possam colaborar na alteração dos cromossomos. As pessoas que são afetadas por essa doença genética geralmente são amistosas, amáveis, mas improdutivas. Geralmente a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença de algumas características que os diferem das demais crianças e que lhes são peculiares como:
- A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular); 
- Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com presença de pele no canto interno (prega epicântica); 
- Íris frequentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield); 
- A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e geralmente demora um pouco mais para se fechar; 
- A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora; 
- Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade; 
- As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito; 
- Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm o pé chato. 
Síndrome de Turner
	É decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Seus sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Embriões e fetos afetados pela Síndrome de Turner são reconhecidos no útero, especialmente nas gestações em que a ultra-sonografia é realizada. A presença de edema fetal sugere o diagnóstico. A identificação de uma massa com septações na nuca reforça essa suspeita. Deve-se realizar o estudo cromossômico do vilo corial ou do líquido amniótico para confirmar ou excluir o diagnóstico da Síndrome de Turner ou de outra anomalia cromossômica, sempre que houver hidropsia fetal ou elevação da alfa-fetoproteina no líquido amniótico.
A síndrome de Klinefelter
Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. 
A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação. A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.  
A síndrome de Edwards
	É polimalformativa decorrente da presença de um cromossomo extra no par 18 como trissomia. Essa síndrome é a segunda aneuploidia mais comum dos humanos. Conforme pesquisas, o maior número de gestações evolui para abortamento espontâneo e uma minoria chega ao termo. O predomínio no sexo masculino, na relação 3:1, está relacionado com maior evolução para abortos nos zigotos masculinos afetados. Pesquisa comprovam a maior prevalência no sexo feminino, prematuros e baixo peso ao nascer.Os defeitos genéticos são, numericamente, as principais causas de defeitos somáticos. Muitos erros podem ocorrer durante o processo de mitose e mitose celular. Ao longo das décadas a idade dos genitores, sobretudo da mãe, tem sido implicada como principal fator gerador de malformações.
A Síndrome de Patau
	Foi identificada pela primeira vez pelo Médico Klaus Patau no ano de 1960, e também é reconhecida como trissomia 13. É uma doença genética grave que causa múltiplas malformações nos neonatos. Todos os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, ou seja, cada pessoa possui 46 cromossomos divididos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando a pessoa tem, ao invés de 23 cromossomos de um mesmo tipo, no caso da síndrome de Patau, 3 cromossomos no grupo 13. A trissomia se origina no óvulo feminino e os estudos estimam que entre 40 a 60% dos casos de síndrome de Patau, se dá em crianças cujas mães tem idade acima de 35 anos, estando então associada a idade da genitora.
	Atualmente com os avanços tecnológicos aplicados especialmente na medicina, existem diversos exames capazes de identificar detalhadamente os cromossomos e seus segmentos, obtendo-se um diagnóstico preciso da doença mesmo antes do nascimento. Detectada a trissomia são necessários exames complementares para confirmar o diagnóstico. O bebê que nasce com a síndrome de Patau pode apresentar malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, Retardamento Mental, baixo peso, malformações cardíacas e urigenitais nos meninos e nas meninas. Também podem apresentar fenda labial, palato fendido, fronte oblíqua, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas e implantadas mais abaixo do que o normal, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados. Essas e outras características podem acontecer de forma associada, mas não necessariamente aconteçam em todos os pacientes.
Síndrome Cri-Du-Chat
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). 
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever. Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.