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CARIOTIPAGEM A cariotipagem é um procedimento laboratorial que permite examinar o conjunto de cromossomos de um paciente. O cariótipo é o conjunto dos cromossomos observados pela cariotipagem O exame desses cromossomos pela cariotipagem permite que o médico determine se existem anormalidades ou problemas estruturais. Número de cromossomos em humanos: 46, 2n ou diploide Formação do indivíduo – linhagem celular A divisão meiótica/mitótica é susceptível a erros (não disjunção meiótica/mitótica) – acarretando a ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS, que podem ocorrer tanto em cromossomos autossômicos como nos cromossomos sexuais: NÚMERICAS: são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. ESTRUTURAIS: envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. A cariotipagem é feita na METÁFASE, quando ocorre o grau máximo de condensação do cromossomo O estudo cromossômico é dividido em: CITOGENÉTICA CLÁSSICA – cariótipo por bandamento G É o método padrão em citogenética. Faz o uso de Giemsa (tipo de coloração), onde: G + (bandas escuras) representam heterocromatinas, ricas em timina e adenina e possuem menos genes ativos G – (bandas claras) representam eucromatinas, ricas em guaninas e citosina e possuem mais genes ativos A morfologia e classificação cromossômica se dá pela posição do centrômero Braço curto (p) orientado pra cima e braço longo (q) orientado para baixo CITOGENÉTICA MOLECULAR – metáfases, núcleos interfásicos, cariotipagem espectral (SKY) A cariotipagem espectral (SKY) é uma identificação precisa e simultânea de todos os cromossomos humanos com diferentes cores. O princípio é a medição simultânea de todos os pontos do espectro emitidos pela amostra na faixa espectral visível e próxima a infra-vermelha. Faz-se o uso de múltiplas sondas sobrepondo-se espectralmente. As sondas com 5 diferentes fluocromos: Cy2, Spectrum green, Cy3, Texas red e Cy5 – e suas combinações. Processo de cariotipagem Coleta do material a ser analisado (sangue) – 3 a 5 mL de sangue em tubo ou seringa usando HEPARINA SÓDICA como anticoagulante Adicionar droga que estimula a divisão (no caso dos linfócitos, a FITOEMOGLUTININA) Estuda por 72 horas Adicionar droga que bloqueie a divisão celular em METÁFASE (COLCHICINA) Estufa por 45-60 minutos Centrifugação Romper as células com uma solução hipotônica Estufa por 20 minutos Centrifugação Fixar e gotejar sobre a lâmina para o microscópio Aplicar a coloração – Giemsa (BANDA G) Visualização da lâmina no microscópio O CARIÓTIPO HUMANO TIPOS DE COLORAÇÃO
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