ESTUDO DO CARIÓTIPO E SUAS ALTERAÇÕES

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ESTUDO DO CARIÓTIPO E SUAS ALTERAÇÕES
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aumento ou diminuição do número de cromossomos 
POLIPLOIDIAS 
3n – 69 cromossomos (69 XXX ou 69 XXY) 
INVIÁVEL
4n – 92 cromossomos (92, XXXX ou 92 XXYY) 
Raros, aborto no inicio da gestação 
ANEUPLOIDIAS
É uma alteração mais comum, possuindo consequências fenotípicas graves 
Pode ser autossômica ou sexual 
5% das gestações – 1/300 neonatos 
2n+1 – TRISSOMIA
2n-1 – MONOSSOMIA 
TRISSOMIAS AUTOSSOMICAS
Cromossomos com número maior de gens é LETAL
Cromossomos com número menor de gens é VIAVEL. 
Por isso a trissomia do 13 é mais grave que a trissomia do 18 que é mais grave que a trissomia do 21 
As chances de ocorrer uma alteração cromossômica numérica durante a gestação é influenciado pela IDADE MATERNA: 
30 ANOS – 5%
35 ANOS – 10%
39 ANOS – 15%
42 ANOS – 35% 
TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO 13
SÍNDROME DE PATAU: 47, X_ +13
Nascidos vivos – 1:15000 a 1:25000
50% dos acometidos morrem no 1 mês 
De baixa ocorrência
Mais grave que a S. Edwars e S. Down
CARACTERÍSTICAS FENÓTICAS: 
Lábio leporino bilateral 
Fenda palatina
Anormalidades oculares 
Polidactilia
Mãos fechadas 
TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO 18 
SíNDROME DE EDWARDS: 47, X_ +18
Nascidos vivos – 1:7500 
95% gera um aborto espontâneo 
Baixa sobrevida, rara por meses 
60% dos acometidos são do sexo feminino, sendo o sexo que possui a maior sobrevida 
CARACTERISTICAS FENÓTICAS: 
Retrognatia
Orelhas malformadas grandes
Sobreposição do segundo e quinto dedo 
Pés calcâneos proeminente – balanço 
TRISSOMIA AUTOSSOMICA DO 21 
SíNDROME DE DOWN: 47, X_ +21
A baixa sobrevida se deve pelo fato de cardiopatias congênitas (morte até os 12 meses)
Possuem um risco 15 vezes maior de leucemia 
CARACTERISTICAS FENÓTICAS: 
Hipotonia
Aspectos faciais dismórficos 
Pescoço curto 
Orelhas de baixa implantação e dobradas
Boca aberta
Língua sulcada 
Mãos largas e curtas
Prega simiesca
Retardo mental
MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO SEXUAL 
SINDROME DE TURNER: 45,X
Perda total ou parcial de um cromossomo sexual 
1:2500 a 1:5000 nativivos
95% dos casos ocorre o aborto espontâneo 
As causas primárias de morte são higroma cístico cervical e hidropsia 
CARACTERISTICAS FENÓTICAS:
Ao nascimento: edema nas mãos e nos pés 
Pescoço alado 
Implantação baixa do cabelo e das orelhas 
Baixa estatura 
Atraso na maturação sexual 
Tórax amplo e em escudo 
MOSAICO: a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO SEXUAL XXY 
SINDROME DE KLINEFELTER: 47, XXY
VARIANTES: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY
1:1000
CARACTERISTICAS FENÓTICAS: 
Hipogenitalismo 
Hipogonadismo 
Azoospermia 
Ginecomastia
Membros longos 
Obesidade centrípeta 
Comprometimento intelectual 
TRISSOMIA NO CROMOSSOMO SEXUAL, XXX ou XYY
SÍNDROME DO TRIPLO X: 47, XXX
SÍNDROME DO DUPLO Y: 47, XYY
CARACTERÍSTICAS FENÓTICAS: 
São fenoticamente normais 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
São quebras cromossômicas e fusões anormais
Equilibrada (balanceada) – não há perda nem ganho de material 
Não-equilibrada (não balanceada) – há material adicional ou ausente
Tipos de alterações: 
ANEL (r) 
ISOCROMOSSOMOS (i)
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA (t)
DELEÇÃO TERMINAL (del)
DUPLICAÇÃO (dup)
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA (t rob) 
INVERSÃO PARACÊNTRICA (inv)
INSERÇÃO (ins)
Quando investigar anomalias cromossômicas durante a gravidez? 
IDADE MATERNA AVANÇADA 
GENITORES COM TRANSLOCAÇÃO BALANCEADA 
GESTAÇÕES ANTERIORES COM RELATOS DE ANEUPLOIDIAS OU ANOMALIAS CROMOSSOMICAS 
MALFORMAÇÃO FETAL 
ABORTAMENTO DE REPETIÇÃO (dois ou mais abortos)
ANSIEDADE MATERNA
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 
Testes invasivos:
AMNIOCENTESE
PUNÇÃO DE VILOSIDADE CORIÔNICAS
CORDOCENTESE
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO 
Testes não-invasivos:
TRIAGEM DO SORO MATERNO 
ULTRASSONOGRAFIA
ISOLAMENTO DAS CÉLULAS FETAIS DA CIRCULAÇÃO MATERNA
AMNIOCENTESE
Cultura de células do líquido amniótico 
Realizado na 14ª semana
Resultado em 12-15 dias 
Risco de abortamento: 0,5-1% 
Analise cromossômica e alfa-fetoproteína
BIÓPSIA DE VILOSIDADE CORIÔNICA
Biopsia de tecido da área vilosa do córion transcervical ou transabdominalmente
Exame realizado 10ª a 12ª semana
O risco de abortamento: 1-5% 
Análise cromossômica
Resultado em 7 a 10 dias
2% das coletas apresentam resultados ambíguos 
CORDOCENTESE
Amostra de sangue fetal (cordão umbilical)
Exame realizado a partir da 17ª semana
Análise cromossômica e estudos hematológico 
Risco de abortamento: ~1% Seringa
TRIAGEM DO SORO MATERNO
Utiliza 3 marcadores sanguíneos: 
AFP
uE3
HCG
Screening e não diagnóstico 
Exame realizado a partir da 15ª a 20ª semana
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
Diagnóstico pré-natal
Exame entre a 11ª e 14ª semana de gestação 
TN > 3mm: indica anomalia cromossômica (30%) 
TN aumentada nas trissomias do 13, 18 e 21