Daltonismo perante a genética

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Daltonismo 
Integrantes: 
Eduarda de Almeida
Lilian Picoloto
Lorenzo Barcelos
Samir Ismael
Introdução
O daltonismo, também chamado de ‘’discromatopsia congênita‘’ compreende defeitos de visão cromática. Esta apresentação terá como objetivo apresentar o diagnostico, as dificuldades, os mecanismos de enfretamento da doença e sobretudo o que é o daltonismo.
Métodos Utilizados
Foi realizada pesquisa com metodologia clínica-qualitativa, produzida entre setembro de 2009 e maio de 2010.
As pessoas estudadas foram universitários que apresentassem a doença.
O número amostral foi fechado pela técnica da saturação teórica (Fontanella; RICAS; TURATO, 2008; FONTANELLA et al., 2011), totalizando 13 participantes com idades entre 18 e 32 anos, recrutados por meio de cartazes afixados na universidade, que convidavam indivíduos com “daltonismo” a participarem do estudo. 
Essa pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da UFSCar (parecer nº 259/2009). Todos os participantes assinaram Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.
o que é:
É cegueira total para uma, ou mais cores. Resultado de um defeito na retina, nas células responsáveis pela percepção de cores que são os cones.
O que é:
O termo ‘’daltonismo’’ refere-se ao químico John Dalton, 1766-1844, que tinha protanopia e foi o primeiro cientista a estudar o assunto.
O que é:
As discromatopsias podem ser congênitas, resultado de alterações genéticas, ou decorrentes de doenças sistêmicas e/ou oculares.
Sobre visão e cores:
A visão de cores é um fenômeno complexo, que envolve células fotossensíveis especiais que são os cones.
Cada cone contém um tipo específico de fotopsina: vermelha, verde ou azul.
A fotopsina é a proteína responsável por converter o sinal luminoso em sinal elétrico.
Sobre visão e cores:
‘’O material genético responsável pela codificação das fotopsinas pertence a uma superfamília de genes que inclui também os genes das proteínas receptoras do odor e do paladar’’
Sobre visão e cores 
Os defeitos congênitos da visão cromática se dão por alterações nos genes codificadores das fotopsinas, e são subdivididos em: tricromatismo anômalo, dicromatismo e monocromatismo.
Sobre visão e cores:
Tricromatismo anômalo pode ser do tipo protanomalia, deuteranomalia ou tritanomalia.
Sobre visão e cores:
Dicromatismo pode ser do tipo protanopia, deuteranopia ou tritanopia.
Sobre visão e cores:
Monocromatismo:
Diagnóstico 
Apenas as formas mais graves da anomalia costumam ser identificadas precocemente;
As outras que são menos graves podem vir a tona somente na vida escolar, quando o individuo sente dificuldades em perceber as cores, contudo professores devem estar preparados para identificar crianças suspeitas de portarem discromatopsia e encaminhá-las para uma avaliação adequada;
A Sociedade Britânica de Pediatria recomenda que todas as crianças sejam triadas para presença de distúrbio de visão cromática, por meio do teste de Ishihara aos 11-12 anos, antes disso a investigação deve ser conduzida apenas nas crianças que manifestem dificuldades para usar a cor.
Diagnostico
Como funciona o teste de Ishihara:
Questões Sociais e Educacionais
A cor é parte fundamental na comunicação, podendo abranger aspectos conotativos e denotativos.
No sentido denotativo, é comum usar a cor como referência
No sentido conotativo incluem sinais de trânsito, as legendas de mapas, a identificação de fios elétricos entre outros.
Questões sociais e educacionais:
Segundo Piaget é a partir dos sete anos que a criança começa a descobrir as relações entre cores e objetos. Antes disso, o uso de cores nos desenhos infantis depende do interesse emocional e não guarda relação com a realidade.
‘’Apesar da importância das cores nos processos de ensino e aprendizagem, não há qualquer evidência de associação entre nível educacional e discromatopsia, tendo um grande estudo britânico de coorte chegado a essa conclusão .’’
Questões sociais e educacionais:
Ainda está sendo estudada a hipóteses se é ou não seguro a condução de veículos por discromatópsicos.
Alguns estudos afirmam que indivíduos com defeitos de visão cromática não provocam mais acidentes de trânsito, no entanto outros estudos apontaram dificuldades na condução veicular e maior chance de envolvimento em acidentes, principalmente nos cruzamentos.
A despeito da prevalência da discromatopsia, não existe no Brasil qualquer tipo de política pública de saúde ou de educação que aborde o tema.
Dificuldades 
Sendo a cor a principal ferramenta para identificar objetos, os portadores de daltonismo encontram muitas dificuldades na escola até ao ensino médio com dificuldades em matérias como artes, química e geografia.
Dificuldades: 
Lidar com a discromatopsia no ambiente escolar não é nada fácil, pois mesmo que embora não pareça comprometer o grau de escolaridade alcançado, os portadores sofrem com desconforto, vergonha e ansiedade no ambiente escolar, sentimentos aparentemente comuns entre pessoas com a doença.
Indivíduos possuintes também podem ter dificuldades para aprovação em concursos públicos.
Óculos 
Por enquanto a empresa fez dois tipos de óculos apenas, o Cx-D para quem tem deuteranopia (não enxerga tons verdes) e Cx-PT, para quem tem protanomalia (não enxerga tons vermelhos);
Estima-se que 200 milhões de pessoas no mundo tenham daltonismo.
Conclusão 
‘’ A discromatopsia é uma condição prevalente, em relação à qual ainda não existe qualquer tipo de política pública de saúde ou educação no Brasil.’’
Espera-se que haja adequações na aprendizagem, como professores capacitados, no transito com semáforos adequados, entre outras transformações que podem ser feitas aqui no Brasil para melhorar a qualidade de vida de um individuo com daltonismo.
Referencias 
Artigo : Os “daltônicos” e suas dificuldades: 1229 condição negligenciada no Brasil? – Por Débora Gusmão Melo, José Eduardo Vitorino Galon, Bruno José Barcellos Fontanella - 2014