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ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Definição:
Alteração ou mutação cromossômica pode ser definida como o processo
que resulta:
- na perda, ganho ou rearranjo de partes de cromossomos (estruturais)
- no número anormal de cromossomos individuais (aneuploidias)
- no número anormal de conjuntos cromossômicos (euploidias)
MUTAÇÃO: alterações ao acaso na sequencia de bases nitrogenadas
No DNA e RNA
Somente as mutações nas bases de DNA são hereditárias
ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Ocorrência:
Constitucional: ocorre em todas as células do corpo
- espermatozóide ou óvulo anormal 
- uma fertilização anormal 
- evento anormal na fase embrionária inicial
Mosaicismos (adquirida): ocorre apenas em algumas células ou tecidos 
do organismo
Tipos de mutações: Mutações gênicas - São modificações na sequência de 
nucleotídeos
Mutações cromossômicas - São modificações na estrutura 
ou número de Cromossomos
ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Sub-divididas:
Estrutural: 
-Deleção
-Inversão
-Duplicação
-Translocação
Numéricas:
- Aneuploidias  Humanos
- Euploidias  maior ocorrência Plantas
Aberrações Cromossômicas
• Amniocentese
– Exame realizado entre 15 e 28 semanas
– Coleta de células do líquido amniótico
– Detecta
• Tipagem sanguínea
• Doenças de herança monogênica
– Fibrose cística
– Hemofilia A
• Aberrações cromossômicas
– Indicação
• Idade superior a 35 anos
• Histórico familiar de doenças
• Ultrasom sugestivo de doenças
Bandeamento C: eucromatina e heterocromatina
Bandeamento G: tripsina - bandas claras e escuras.
Bandeamento Q: quinacrina-mostarda - bandas brilhantes e opacas (fluorescência) 
Bandeamento R: bandas escuras e claras inversas ao bandeamento G ou Q.
Coloração NOR: prata - constrições secundárias (RONs) 
Bandeamento de alta resolução: Bandas G ou R em prófase ou prometáfase -
anormalidade estrutural sutil
BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO:
Coloração de cromossomos após um determinado tratamento,
dando origem a regiões diferentemente coradas, denominadas BANDAS.
- a posição, tamanho e número de bandas são diferentes para
cada par de homólogos, portanto, cada par pode ser identificado pelo
seu padrão de bandas.
1. Observação em microscópio. 2. Fotografia. 
3. Fotos recortadas. 4. Montagem do cariótipo.
IDIOGRAMA = representação esquemática do cariótipo
Morfologia cromossômica
Classificação dos cromossomos quanto a 
posição do centrômero:
(A1) EUPLOIDIAS
Ganho ou perda 
de conjuntos 
cromossômicos (A2) ANEUPLOIDIAS
Ganho ou perda de 
um ou mais 
cromossomos
(A) NUMÉRICAS
Envolvem ganhos ou perdas de 
cromossomos inteiros
(B) ESTRUTURAIS
Envolvem perda, ganho 
ou rearranjo de 
segmentos 
cromossômicos 
Classificação:
Alterações Cromossômicas 
Numéricas
- Correspondem ao resultado da perda ou 
acréscimo de um ou mais cromossomos, sendo 
divididas em euploidias e aneuploidias
- Euploidias são alterações que envolvem 
todo o genoma, originando células contendo um 
múltiplo exato do valor haplóide da espécie. 
- Haploidia corresponde ao número de 
cromossomos presentes nos gametas (em 
humanos); as células normais restantes são 
diplóides (= 2 conjuntos haplóides); poliplóides
ocorrem quando ocorrem 3 ou mais conjuntos 
haploides (3 = triplóides, 4 = tetraplóides)
Alterações Cromossômicas 
Numéricas
• Euploidias
– Envolvem todo o genoma
– Originando células contendo um múltiplo exato do valor haploide 
da espécie 
– Resultado principalmente de um erro na fecundação
– Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, 
• Haploide INCOMPATÍVEL COM A VIDA
– Corresponde ao número de cromossomos presentes nos 
gametas (em humanos)
• Diploide
– Células normais restantes são (= 2 conjuntos haplóides)
• Poliplóides INCOMPATÍVEL COM A VIDA
– 3 ou mais conjuntos haplóides (3 = triplóides, 4 = tetraplóides)
Euploidias
• Indivíduos totalmente haplóides e 
poliplóides em humanos são reconhecidos 
quase que somente em abortos 
espontâneos
• A poliploidia pode ser encontrada 
naturalmente em células do corpo, tais 
como os hepatócitos
Cariótipo de um feto triplóide
Aneuploidias
• Correspondem a alterações que envolvem 
um ou mais cromossomos de cada par de 
homólogos
• Decorrem da não-disjunção de um ou 
mais cromossomos em uma das anáfases
meióticas, ou do retardo anafásico de um 
dos cromossomos
Não-disjunção meiótica
Aneuploidias
• Tipos de aneuploidias:
– Nulissomia  resultado da perda dos dois 
membros de um par de homólogos; 
INCOMPATÍVEL COM A VIDA
– Monossomia  perda de um dos membros 
de um par de homólogos;
– Trissomia  um mesmo cromossomo está 
repetido 3 vezes.
PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS HUMANAS
Autossômicas:
- Síndrome de Down (47, XX ou XY, + 21)
- Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18)
- Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13)
- Trissomia do 8 (47, XX ou XY, + 8)
- Trissomia do 9 (47, XX ou XY, + 9)
- Trissomia do 22 (47, XX ou XY, + 22)
- Trissomia parcial do 22 (47, XX ou XY, + 22q-)
- Monossomia do 5p (46, XX ou XY, 5p-)
- Monossomia do 4p (46, XX ou XY, 4p-)
- Monossomia do 18p (46, XX ou XY, 18p-)
- Monossomia do 18q (46, XX ou XY, 18q-)
Sexuais:
- Síndrome de Turner (45, X0)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome do Triplo X (47, XXX)
- Síndrome do Duplo Y (47, XYY)
Aneuploidias
Aneuploidias
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
• Resultado de uma ou mais quebras 
cromossômicas
– As quebras podem ocorrer espontaneamente ou 
serem derivadas de agentes externos 
(mutagênicos)
• Os fragmentos podem:
– Unir-se novamente
– Ligar-se a outros cromossomos ou ao mesmo 
cromossomo em outras posições
– Ser perdidos na próxima divisão celular
Como ocorre a ligação entre os 
fragmentos cromossômicos? Como 
eles podem ser novamente reunidos?
- Os fragmentos cromossômicos gerados 
tendem a possuir extremidades muito 
instáveis, possivelmente pela falta de 
telômeros íntegros.
- Enzimas de reparação de DNA estão 
claramente envolvidas na reunião destes 
fragmentos.
Podemos dividir as alterações 
estruturais cromossômicas em 
dois tipos distintos:
1- As que provocam alterações na 
quantidade de material genético: 
- deleções, duplicações, formação de 
isocromossomos, de cromossomos em 
anel e de cromossomos dicêntricos;
2- As que mantém a quantidade de material 
genético: inversões e translocações 
(inserções).
Classificação da Aberrações Cromossômicas
Alças de deleção e duplicação
Síndrome de Down - translocação D/G - 46,XY,-14,+t(14q21q) 
Cariótipo de um menino portador de S. de Down com uma 
translocação envolvendo os cromossomos 14 e 21. Este indivíduo 
tem três cromossomos 21, um deles ligado permanentemente ao 
cromossomo 14
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 
21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down