Anomalias congênitas e alguns casos clínicos

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Simulado: Casos clínicos relacionados à anomalias congênitas
Para se livrar de vez de embriologia e viver em paz
HIDROCEFALIA
Caso clínico: A criança foi internada logo ao nascer por apresentar baixo peso e durante a internação adquiriu infecção respiratória e urinária. Foi para a residência após receber alta, a genitora relata que percebeu aumento no perímetro cefálico, afirma ainda que a criança sempre foi pálida e chora ao ficar deitada em decúbito dorsal. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A hidrocefalia é o acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro do crânio, que leva ao inchaço cerebral.
Hidrocefalia congênita ou que ocorre logo após o nascimento pode ser motivada por: Desenvolvimento anormal do sistema nervoso central, que pode obstruir o fluxo de fluido cerebrospinal; Sangramento dentro dos ventrículos - uma possível complicação de parto prematuro; Infecção no útero durante a gravidez, como rubéola ou sífilis, que pode causar inflamação nos tecidos cerebrais do feto
Alguns sintomas são: Cabeça bem maior do que o normal, aumento rápido do tamanho da cabeça, moleira na parte superior da cabeça,vômitos, sonolência, etc
Características do indivíduo com hidrocefalia: 
Cabeça aumentada e um diâmetro excessivo.
Fontanelas amplas ou protusas, 
Couro cabeludo brilhante com veias proeminentes e uma possível separação das linhas de sutura são comuns. 
Desvio ocular para baixo causado pela pressão intracraniana aumentada, 
Olhos em pôr do sol (com esclera aparecendo acima da íris), refletindo a retração da pálpebra superior.
ACONDROPLASIA (NANISMO)	
Caso clínico: Paciente S. F. A., sexo feminino, 4 anos, leucoderma, procurou o ambulatório (***) para acompanhamento odontológico. A doença foi detectada no exame de ultra-sonografia no 7o mês de gestação. A gravidez foi planejada e os pais sabiam da possibilidade de ocorrência da doença. Caracterizando a síndrome, a paciente apresenta como características clínicas: baixa estatura desproporcionada, macrocrania com bossa frontal proeminente, nariz em sela, terço médio da face hipoplásico e mãos em tridente com dedos curtos e grossos; como característica bucal: mordida aberta anterior. A mãe relatou que a criança não apresenta nenhuma alteração de ordem sistêmica, nem faz uso de qualquer medicamento.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
É o tipo mais comum de nanismo, em que os braços da criança e as pernas são mais curtas em proporção ao comprimento do corpo.
Membros encurtados e curvos, com os braços e coxas mais reduzidas do que os antebraços e pernas. Pés planos pequenos e largos
Tamanho da cabeça grande com testa proeminente e uma ponte nasal achatada
Dentes apinhados ou desalinhados
Parte inferior da coluna curvada - uma condição também chamado de lordose que pode levar à cifose , ou o desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros que geralmente desaparece depois que a criança começa a andar
Tônus muscular baixo e as articulações soltas
SÍNDROME DE PROTEUS
Caso clínico: Paciente feminina, encaminhada ao serviço de Cirurgia Plástica do Hospital de Clínicas de Curitiba aos 20 anos de idade pela presença de lipomas em dorso, de início aos 6 meses de idade. Pais saudáveis, não consanguíneos, a mãe com 21 anos e o pai 22 anos. Gestação sem intercorrências. Foi realizado parto cesáreo a termo. Ao nascer pesou 3100g, mediu 45 cm de comprimento e 34 cm de perímetro cefálico. Apresentou icterícia neonatal que se resolveu com fototerapia. Apresentava dois irmãos normais. Não há relato de doenças ou outros casos semelhantes na família. Ao exame, observaram-se três massas de consistência amolecida em região dorsal esquerda, móveis, indolores, não aderentes, variando de 8 a 10 cm de diâmetro. Observou-se, também, hipertrofia de membro inferior direito, com diferença de 2 cm na circunferência da coxa direita para a esquerda, e da perna direita para a esquerda. Apresentava malformação vascular tipo capilar em face lateral esquerda de tronco. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara que provoca o crescimento excessivo de ossos, pele e outros tecidos corporais, causando o surgimento de gigantismo de vários membros e órgãos, especialmente nos braços, pernas, crânio e medula espinhal.
Geralmente, os recém-nascidos com Síndrome de Proteus não apresentam sintomas da doença, sendo que os primeiros sinais começam a surgir por volta dos 6 a 18 meses de idade.
SÍNDROME DE PATAU	
Caso clínico: Prematura do sexo feminino, nascida de parto cesariano na 31a semana de gestação, com 930g. Idade materna: 33 anos. A gestação cursou com polidramnia e retardo de crescimento intra-uterino. A recém-nascida foi internada na UTI Neonatal, apresentando asfixia perinatal; insuficiência respiratória; doença de membrana hialina; cardiopatia congênita caracterizada por comunicação interventricular, persistência de canal arterial e hipertensão pulmonar; distúrbio de perfusão e sepses neonatal. As alterações fenotípicas características que levaram à hipótese diagnóstica foram baixa implantação de orelhas, occipto proeminente, facies sindrômica, hipertelorismo mamilar, pé torto congênito, unhas hipoplásicas e mãos cerradas com 2º e 5º quirodáctilos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º quirodáctilos. Foram solicitados testes de citogenética convencional e molecular 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:
Fenda labial e palato fendido
Punhos cerrados
Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
Orelhas malformadas e mal posicionadas
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
FIBRODISPLASIA	
Caso clínico: Paciente de 12 anos de idade, sexo feminino, branca, estudante da sexta série do ensino fundamental. Assintomática até o sexto mês de vida, quando se iniciaram sintomas de diminuição da mobilidade articular dos cotovelos. Caminhou aos 15 meses, com mobilidade reduzida da coluna. Refere que aos três anos apresentou trauma contuso em cintura pélvica.
Há seis meses realizou procedimento odontológico sob anestesia local, que resultou em limitação do movimento da articulação temporomandibular (ATM) e surgimento de nódulo pétreo no local da intervenção anestésica. Apresenta hálux valgo congênito bilateral com monofalange, escoliose e coluna cervical com mobilidade reduzida. Em região dorsal, possui alguns nódulos endurecidos, não dolorosos e sem trauma local prévio.
Ombros, cotovelo direito e tornozelo direito com restrição de movimento. Demais articulações sem alterações ao exame físico. Nega dores ósseas ou articulares. Apresenta limitação da deambulação.
 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A fibrodisplasia ossificante progressiva, conhecida como FOP consiste em uma rara desordem genética, autossômica dominante, caracterizada pela formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos e alterações congênitas das extremidades.
Clinicamente, ocorre ossificação progressiva do tecido conjuntivo, levando gradativamente a uma limitação da mobilidade osteoarticular, resultando em malformação do hálux (hálux valgo), microdactilia e clinodactilia, edema doloroso da região cervical e torácica. Desta forma, o paciente adota uma postura limitada, ficando impossibilitado até de sentar, fato que caracteriza uma forma avançada da desordem, passando a ser chamada de síndrome de “stone man”. Neste ponto, o paciente evolui rapidamente ao óbito, devido à restrição respiratória.
EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME
Caso clínico: Paciente do sexo feminino, parda, de 27 anos de idade, apresentando hátrês anos, placas hipocrômicas planas, ovaladas, de superfície áspera, no dorso e membros superiores com aspecto que lembrava pitiríase versicolor. Refere história familiar de um irmão cujas lesões são semelhantes. O material para histopatologia foi colhido por biópsia com punch, fixado em formol a 10% e corado pela hematoxilina-eosina (HE). O resultado do exame evidenciou hiperceratose sem papilomatose, hipergranulose e queratinócitos, aumentos de volume com citoplasma basofílico e microvacuolado ocupando a porção superior da camada espinhosa e a granulosa. Recebeu tratamento com ácido retinoico, por seis meses, sem resultado satisfatório. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A doença do homem árvore é a epidermodisplasia verruciforme, uma doença causada por um tipo de vírus HPV que faz com que a pessoa tenha inúmeras verrugas espalhadas por todo o corpo, que são tão grandes e disformes que fazem com que suas mãos e pés pareçam troncos de árvores.
Essa verrugas afetam especialmente o rosto, as mãos e os pés, não estando presente no couro cabeludo, nem nas mucosas como boca e regiões genitais
HUTCHINSON-GILFORD/PROGERIA
Caso clínico: Paciente 2 anos, raça branca, é trazido para consulta por apresentar baixa estatura, baixo peso e encurtamento dos dedos, perda precoce de cabelo, lipodistrofia, esclerodermia, arteriosclerose, artrose e características faciais típicas de pessoas idosas. O desenvolvimento cognitivo é normal. Possui um certo comprometimento cardiovascular. História pré-natal e perinatal normal.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS 
“O bebê apresenta alterações de pele, tem uma pele enrugada, fina, parecida com a de velhinho, tem dificuldade para ganhar peso e altura, é pequeno, tem pouco cabelo, rosto com queixo pequeno”, comenta sobre as características físicas mais comuns.
Além disso, apresenta problemas de saúde comuns em idosos, como falência renal, perda de visão e problemas cardiovasculares.
ICTIOSE LAMELAR
Caso clínico: Paciente feminina, seis anos, trata-se da primeira gestação de um casal não consanguíneo sem intercorrências em relação aos antecedentes gestacionais; possui um irmão hígido. Clinicamente o RN apresentou eritema generalizado e estava envolto em todo o corpo, incluindo couro cabeludo e dobras, por revestimento de extrato córneo espesso (colódio), de aspecto ressecado, sem escamas e sem causar eversão de pálpebras e lábios; a pele era seca e descamativa. Ao nascimento foi suspeitado Síndrome de Down devido ao aspecto da prega ocular mongólica e prega palmar única, e já foi notado sua pele seca e com descamação em placas, tendo sido encaminhada já na alta para acompanhamento dermatológico. Ao primeiro ano de idade houve piora do quadro dermatológico, com escurecimento da pele, piora da xerose cutânea e aparecimento de escamas.
 
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ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.
Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte-se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.
LEUCISMO
O Leucismo é uma anomalia genética, provocada por um gene recessivo, que confere a cor branca a um animal que é normalmente de cor escura.
Diferentemente do que ocorre com os animais albinos, os leucísticos não são mais sensíveis ao sol do que qualquer outro de cor escura, pelo contrário, são até um pouco mais resistentes, porque a cor branca apresenta um albedo mais elevado, tornando estes animais mais resistentes à luz solar.
As características que tornam estas anomalias genéticas diferentes são:
* No albinismo a cor branca nos animais, devido à falta de melanina, faz com que estes sejam menos resistentes à luz solar e, pelo contrário no Leucismo, esta cor oferece uma maior resistência ao sol.
* No Leucismo a perda de melanina é parcial e as espécies afectadas apresentam apenas os pelos ou outras estruturas dérmicas brancas ou acinzentadas. A pele, olhos e membros permanecem normais. Enquanto que no Albinismo, a perda de pigmentação pode ser total, quando os pelos e a pele são brancos e os olhos são avermelhados ou rosados.
SÍNDROME DE TURNER
Caso clínico: Paciente de 18 anos de idade, do sexo feminino, estudante da 6a série do ensino fundamental, previamente hígida, procurou o serviço de Endocrinologia com queixas de amenorréia primária e baixa estatura. Sua acompanhante relata que, durante a infância, a paciente procurou o serviço médico para investigação de atraso de crescimento, embora não fosse encontrada nenhuma anormalidade física e a apresentação do desenvolvimento neuropsicomotor fosse normal para a idade. Relatou também, durante a infância, o excesso de peso com acúmulo desproporcional de gordura na região cervical posterior. Alegou telarca aos 16 anos, pubarca e axilarca aos 15 anos. A menarca materna foi aos 17 anos. Cabeça e pescoço: implantação baixa dos pavilhões auriculares e dos cabelos; boca em formato de “boca de peixe”; pescoço alado; Tórax: alargado (em “escudo”), mamilos separados, presença de manchas café-com-leite, pêlos axilares presentes e normais para a idade; Abdome/Pelve: acúmulo de gordura na região do abdome, presença de manchas café-com-leite, pêlos pubianos (P4/P5 pela classificação de Tanner); Membros: presença de cúbito valgo e quarto metacarpo curto. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
CICLOPIA
Caso clínico: Natimorto; mãe de 30 anos de idade, grávida 2, nascimentos 1, consultoria Hospital Universitário del Valle (HUV) em 31 semanas de idade gestacional com a morte fetal, a mãe não tinha nenhuma história de doença aguda ou crônica, nem a exposição a teratógenos. Na autópsia é feto do sexo feminino, holoprosencefalia alobar , ventrículo único, tálamo fundido, único globo ocular, o nervo óptico em apenas uma única cavidade orbital, tromba, arrinia, polidactilia pós-axial na mão esquerda e pés, clinodactilia mãos e pés roqueiro. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
Ciclopia é uma rara anomalia na qual os olhos estão parcialmente ou completamente fundidos, formando um único olho mediano incluído em uma única órbita. Geralmente é associada a um apêndice em forma de probóscide superior ao olho.
Associa-se sempre a um grau extremo de holoprosencefalia. Em alguns casos menos graves de holoprosencefalia, a alteração facial que pode evidenciar se por ecografia é a presença de um hipotelorismo. Por conseguinte, ante o diagnóstico de uma alteração de estruturas da linha média facial,devem descartar-se todos os tipos de holoprosencefalia e também as alterações do cariotipo fetal, especialmente trissomia 13. A característica mais comum além de ciclopia é a anencefalia uma malformação cranial secundária a alterações no desenvolvimento do cérebro.
ESPINHA BÍFIDA
Caso clínico: uma garota de 3 anos desenvolveu um tufo de cabelos grossos em suas costas, como resultado de um problema na espinha. Nascida em Taiwan, a menina apresenta o sintoma desde o nascimento e, inicialmente, foi encaminhada ao hospital por razões estéticas. Quando tinha apenas quatro dias de vida, a garota passou por um procedimento para corrigir um vazamento no cérebro e, com sete meses, voltou a ser operada devido à má-formação nas costas. Os médicos que acompanharam o caso no National Taiwan University Hospital afirmam que crianças com um pedaço de cabelo em sua parte inferior das costas devem ser investigadas por possíveis problemas de coluna subjacentes. Quando a menina tiver idade suficiente, poderá fazer uma remoção a laser dos pelos nascidos na região.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A espinha bífida é uma anormalidade congênita da coluna vertebral que pode se apresentar de formas diferentes. Pode ser oculta e assintomática (espinha bífida oculta), apresentar as meninges expostas (meningocele) ou, além das meninges, a medula e as raízes nervosas podem estar expostas (mielomeningocele).
A espinha bífida oculta, assim como a espinha bífida cística, são malformações congênitas que se desenvolvem no bebê durante as 4 primeiras semanas de gravidez, que se caracterizam por uma falha no desenvolvimento da coluna vertebral e uma formação incompleta da medula espinhal e das estruturas que a protegem. As suas causas são agente teratogênicos (ou seja, substâncias inaladas e/ou usadas pela mãe) durante a gestação.
Geralmente, esta lesão ocorre na parte final da coluna, pois é a última porção da coluna a se fechar, criando uma saliência nas costas do bebê. As suas causas podem estar relacionadas com a deficiência materna de ácido fólico na gravidez, por exemplo.  
HIPERTRICOSE LANUGINOSA CONGÊNITA
Caso clínico: O caso descrito refere-se a uma paciente do sexo feminino, negra, 2 anos, acompanhada da genitora, que relatava aumento da quantidade de pelos nos pavilhões auriculares e, em menor quantidade, na face, desde o nascimento. Aos 5 meses de idade, os pelos aumentaram de tamanho e quantidade, atingindo toda a face, axilas, virilhas e membros inferiores, apresentando aspecto fino e claro. A genitora negava o acometimento de mucosas, palmas e plantas. A menor nasceu a termo, por parto cesariano, e apresenta desenvolvimento neuropsicomotor normal até o momento. Há atraso na primeira dentição e as unidades dentárias existentes são disformes. Os pais da criança são primos de segundo grau. A genitora negava consumo de drogas ou álcool na gestação e negava familiares com sinais ou sintomas semelhantes. Ao exame, a paciente apresentava pelos longos, finos e claros atingindo a face, principalmente as regiões perilabial e mandibular, axilas, genitália externa, dorso e membros inferiores. Não havia pelos nas palmas e plantas. Havia ainda a presença de 5 unidades dentárias com aspecto arqueado.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A hipertricose lanuginosa congênita (HLC) é uma rara doença autossômica dominante, com expressividade variável, caracterizada por pelo lanugo excessivo, poupando apenas membranas mucosas, palmas e plantas. Pode estar associada a outras anomalias congênitas, principalmente dentárias, auditivas, glaucoma, estenose pilórica, desordens esqueléticas e, raramente, retardo mental.
A HLC é doença de caráter esporádico. As manifestações clínicas ocorrem porque não há substituição do pelo lanugo por pelos velus ou terminais. Desde sua categorização, há cerca de 50 casos descritos na literatura, com uma incidência estimada de 1:10.000.000. A condição pode piorar ao longo da infância, permanecendo em grande quantidade até a puberdade e gerando graves impactos estéticos e sociais. A correção estética do pelo excessivo é a prioridade do tratamento, embora os resultados sejam desanimadores. 
Diversos procedimentos depilatórios podem ser utilizados, como lasers de epilação, cremes, barbeadores, dentre outros, para melhoria do aspecto estético. O manejo ainda inclui cuidados dentários. O aconselhamento genético é mandatório.
ERITRODERMIA (DERMATITE ESFOLIATIVA)
Caso clínico: Paciente do sexo feminino, 35 anos, branca, relatava começo do quadro com surgimento de pápulas pruriginosas paraesternais. Foi medicada com ivermectina oral e permetrina tópica, devido à hipótese diagnóstica de escabiose. Após três dias, apresentou febre, eritema e edema generalizados. Procurou serviço de emergência, sendo medicada com prometazina intravenosa, deltametrina tópica e banho com permanganato de potássio. Porém, permaneceu com febre e evoluiu com descamação difusa, poupando apenas mucosas. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
​A dermatite esfoliativa, ou eritrodermia, é uma inflamação na pele que provoca o surgimento de descamação e vermelhidão em grandes áreas do corpo, como peito, braços, pés ou pernas, por exemplo.
Geralmente, a dermatite esfoliativa é causada por outros problemas crônicos da pele como psoríase ou eczema, no entanto, o problema também pode ser provocado pelo uso excessivo de remédios como Penicilina, Fenitoína ou medicamentos barbituricos, por exemplo.
TERATOMA SACROCOCCÍGEO
Caso clínico: Diagnóstico pré-natal (38 semanas) pela ultra-sonografia (US) fetal de volumosa massa tumoral sacrococcígea. Indicada cesariana, sem intercorrências no nascimento. Recém-nascido do sexo feminino com nível de alfa-fetoproteína (AFP) elevado, acima de 1000 ng/mL. Tomografia computadorizada (TC) da região pélvica evidenciou volumoso tumor cístico na região glútea, predominantemente do lado esquerdo, com pequena expansão pré-sacral, classificado como teratoma tipo I de Altman. Esse tumor era facilmente visualizado com o paciente em decúbito ventral. A cirurgia realizada no 2º dia de vida com o paciente em decúbito ventral através de incisão transversa sobre o tumor. Houve ressecção completa do tumor e do cóccix. Boa evolução pós-operatória, recebendo alta hospitalar após 7 dias com normalização dos níveis de AFP. O exame anatomopatológico foi compatível com teratoma maduro. Acompanhamento ambulatorial após 6 anos da cirurgia com exame de ressonância magnética (RM) da pelve e dosagem sérica de AFP sem evidências de recidiva.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
Teratoma é uma neoplasia embrionária, um tipo de tumor de células germinativas, que deriva de células pluripotencias, e contém tecidos de no mínimo duas das camadas germinativas (ectoderma, mesoderma e endoderma).
  A origem do tumor decorre de falha na migração das células germinativas primordiais que, por motivos ainda desconhecidos, não formam os testículos ou ovários e começam a se multiplicar em outros locais. Esses locais são as áreas medianas e paramedianas do corpo, tais como a região sacrococcígea, o retroperitôneo, o mediastino, o pescoço e a área pineal do cérebro. O tipo do tumor a ser formado depende do grau de diferenciação da célula germinativa no momento da malignização.
Massa sacrococcígea é a principal manifestação clínica.
ONFALOCELE
Caso clínico: Sexo masculino. O cariótipo relatório era 46, XY. cariótipo Normal. O relatório de patologia foi: feto macho ligada pela do cordão umbilical para a placenta. Revisão Externa: cor arroxeada da pele, com separação da epiderme, cor violáceo. cabeça ovóide com características faciais mal definidos. genitália masculina e extremidades violeta fina. Ao nível área abdomem está presente cística oito centímetros de diâmetro, de parede translúcido que envolve o abdômen acima, que faz continuidade com rendas umbilical. Há uma camada com líquido translúcida; deixando a cavidade abdominal visível com órgãos internos presentes saliente a partir deste recesso. diagnóstico anatomopatológico: feto do sexo masculino 15 semanas degestação.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A Onfalocele é um defeito congênito, uma má-formação na parede abdominal em que os órgãos, localizados dentro do corpo, ficam para fora do abdômen em uma espécie de bolsa transparente, decorrente de um problema no desenvolvimento dos músculos abdominais. O Dr. Renato Procianoy, presidente do departamento científico de neonatologia da Sociedade Brasileia de Pediatria, explica: “É um defeito da parede abdominal na altura do coto umbilical em que não há fechamento da parede e as alças intestinais ficam só recobertas por uma membrana”. 
Por essa má formação, o bebê tem os órgãos, como intestino e fígado, para fora do abdômen. Normalmente, isso ocorre entre a 8ª e 12ª semana de gestação. Em cada caso, a gravidade pode variar. 
LÁBIO LEPORINO
Caso clínico: O paciente apresenta fenda labial. O lado de fenda apresenta o filtro labial com o seu eixo de deslocamento em relação ao eixo vertical da face, no sentido da columelar afectada narina e anti-horário, em ângulo agudo, se tomarmos o eixo longitudinal. Como resultado, a ponta do nariz é dirigida para o lado de som. O exterior do lábio afectada é desviada para a flange lado nasal da mesma que é implantado numa posição inferior em relação à inserção da asa saudável e o plano horizontal da face plana ou bi-pupilar. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
O lábio leporino pode acontecer em um ou nos dois lados da boca. Pode se restringir só ao lábio ou pode afetar o palato (céu da boca) também.
Entre a quarta e décima semanas de gestação se dá o fechamento do lábio e do palato. Às vezes, pode ocorrer um defeito nesse processo, que podem ter origem genética e ambiental, e a criança nasce com essa região aberta, havendo comunicação entre as cavidades bucal e nasal.
Entre a quarta e décima semanas de gestação se dá o fechamento do lábio e do palato. 
Às vezes, pode ocorrer um defeito nesse processo, que podem ter origem genética e ambiental, e a criança nasce com essa região aberta, havendo comunicação entre as cavidades bucal e nasal.
FETUS IN FETUS
Caso clínico: Uma menina de 12 anos de idade foi encaminhada para o Serviço de Saúde. No momento da consulta, a menina relatou que há quinze dias apresentava tosse produtiva diária sem outros sintomas associados. Foi pedido uma telerradiografia de tórax. O exame revelou imagem compatível com uma massa no pulmão esquerdo. Uma tomografia computadorizada do tórax mostrou uma massa cística localizada no pulmão esquerdo, medindo 13x8 cm com calcificações no seu interior, além de cavidade com halo espesso no lobo superior direito. Após completar o tratamento para tuberculose pulmonar, foi encaminhada para o Serviço de Cirurgia do Hospital Municipal da Lagoa e submetida à toracotomia exploradora. Durante a cirurgia, foi encontrada uma massa quística, disforme, com penugem, no lobo superior esquerdo, firmemente aderente a língula, a qual foi completamente removida. Após a cirurgia, a doente apresentou complicação sob a forma de fístula brônquica proveniente de um brônquio secundário da língula. Em uma segunda cirurgia, a fístula foi corrigida através de mioplastia. A análise histopatológica da peça cirúrgica mostrou massa fetiforme de 275 g, composta por pele, tecido gordo, coluna vertebral, cavidade peritoneal com intestino bem formado, tecido pancreático e segmentos da traqueia.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
É uma anomalia de desenvolvimento em que um feto recebe envelope dentro da sua gêmea e uma vida inteira com o sistema de órgãos do tronco e membros podem se desenvolver no interior do hospedeiro.
A anormalidade ocorre em 1 em 500.000 nascidos vivos. Representa um malformados monozigóticos. Será composto por uma membrana fibrosa (equivalente ao corioamniótica complexas) que contém algum fluido (equivalente ao líquido amniótico) e um feto suspenso por um cordão ou pedículo.
Acontece quando a célula é dividida ao meio um pedaço sai menor que o outro assim um bebe seria normal e outro não se desenvolveria(parasita). O que não se desenvolveu sobreviver ele desenvolve um ''cordão umbilical'' no bebê normal porque não consegue desenvolver os órgãos internos (cérebro, estomago) pode desenvolver as pernas. 
 
SÍNDROME DE DOWN
Caso clínico: Sexo feminino, recém-nascido. Apresenta pregas nas pálpebras, olhos pequenos, uma única prega na palma da mão, em vez de duas, membros curtos, o tônus muscular fraco e língua protrusa, maior do que o normal. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal. 
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: Problemas cardíacos congênitos; Problemas respiratórios, Doença do refluxo esofágico, Otites recorrentes apneia do sono, disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
KLINEFELTER
Caso clínico: CPR, 33 anos, masculino, casado, natural e procedente de Belo Horizonte (MG), foi encaminhado ao serviço de endocrinologia pela equipe cirúrgica da Santa Casa de Belo Horizonte, em 1995, para avaliação de ginecomastia. O paciente queixava-se de aumento progressivo da mama direita há cerca de três anos, com aumento subseqüente da mama esquerda, com dor local e ausência de galactorréia, associados à atrofia testicular, além de sinais de labilidade emocional decorrente do quadro. Ao exame clínico o paciente apresentava biotiponeunucóide (longilíneo com predomínio do segmento inferior). O exame do aparelho genitourinário revelou padrão masculino de distribuição de pêlos, testículos endurecidos, firmes e de volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas com presença de tecido glandular peri-areolar. Os exames laboratoriais revelaram níveis plasmáticos elevados do hormônio estimulador de células intersticiais, hormônio folículo estimulante, testosterona livre, espermograma, com ausência de espermatozóides ao exame direto e após centrifugação e níveis plasmáticos normais de prolactina, estradiol e β- HCG. Os exames de glicose, hemograma e raio-X de sela túrcica não apresentaram alterações. Optou-se pela realização de biópsia testicular bilateral, que demonstrou túbulos seminíferos fibrosados e hialinizados, hiperplasia de células de Leydig e túnica albugínea espessada por fibrose. O quadro histológico e o diagnóstico de azoospermia secretora bilateral indicava síndrome de Klinefelter, o que foi confirmado pelo cariótipo 47, XXY do paciente. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
MICROCEFALIA
Caso clínico: paciente de 4 anos, sexo masculino, 14kg. Apresenta atraso do desenvolvimento neuro-psico-motor, história de ronco e apnéia durante o sono, mesmoacordado apresentara vários episódios de agitação devido à obstrução aguda da via aérea. (Conclusão: microcefalia e tórax escavado)
 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
Microcefalia é uma condição neurológica rara em que a cabeça e o cérebro da criança são significativamente menores do que os de outras da mesma idade e sexo. A microcefalia normalmente é diagnosticada no início da vida e é resultado do cérebro não crescer o suficiente durante a gestação ou após o nascimento.
A microcefalia pode ser genética. Algumas outras causas da microcefalia são:
Malformações do sistema nervoso central
Diminuição do oxigênio para o cérebro fetal: algumas complicações na gravidez ou parto podem diminuir a oxigenação para o cérebro do bebê
Exposição a drogas, álcool e certos produtos químicos na gravidez
Desnutrição grave na gestação
Fenilcetonúria materna
Rubéola congênita na gravidez
Toxoplasmose congênita na gravidez
Infecção congênita por citomegalovírus.
O Ministério da Saúde confirmou a relação entre o Zika vírus e o surto de casos de microcefalia no nordeste do país em 2015. A febre zika, ou simplesmente zika vírus, é uma infecção causada pelo vírus ZIKV, transmitida pelo mosquito Aedes aegypti. Cada vez mais estudos tentam esclarecer a relação entre esses dois quadros.
Uma pesquisa publicada na edição de setembro de 2016 no periódico científico Cell Host & Microbe, explica que o Zika vírus seria responsável por atacar células cerebrais fetais, conhecidas como células progenitoras neurais. Essas células são essências para a formação dos ossos e da cartilagem do crânio, por isso há uma má-formação craniana vista em bebês cujas mães foram infectadas pelo vírus da Zika durante a gravidez.
ANENCEFALIA
Caso clínico: Mãe de 22 anos de idade. Realizou ultra-som fetal e constatou: ausência da maior parte do cérebro e do crânio, feto longitudinal cefálico com atividade cardíaca ativa e movimentos espontâneos é diagnosticada. Idade gestacional de 22,6 semanas. 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
Anencefalia é uma má formação do cérebro durante a formação embrionária, que acontece entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência total do encéfalo e da caixa craniana do feto.
A gestante de um bebê anencéfalo pode sofrer um acúmulo de líquido amniótico dentro do útero, fazendo com que ele não se contraia corretamente e venha a causar hemorragias durante o pós-parto. Em função da má formação craniana, esses fetos assumem posições anômalas durante o parto, podendo dificultar o processo.
Os casos de anencefalia são mais comuns na primavera, mas as causas desse fenômeno ainda são desconhecidas. Em metade dos casos, a anencefalia acontece porque a mãe sofre uma deficiência de ácido fólico durante a gestão. Fatores genéticos também podem predispor o aparecimento desse tipo de anormalidade.
SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA
Caso clínico: Apresentamos o caso clínico da paciente J.G.S., do sexo feminino, solteira, 44 anos de idade, cuja história foi colhida com o auxílio da mãe. A paciente apresenta hipotrofia das extremidades dos membros, comportamento agressivo, subdesenvolvimento psíquico, alalia, e ausência decontrole esfincteriano, recusando alimentação com frequência. A paciente é acompanhada pelo Dr. Felipe Santos Magalhães, fazendo uso dos seguintes fármacos: Gardenal, Amato, Haldol, Diazepam e Fernegam. Todos esses fármacos são anticonvulsivantes, sedativos e podem ser justificadas pela presença de focos de calcificação no parênquima cerebral, que provoca convulsões. 
 
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
Os sinais que podem indicar esta síndrome podem ser observados durante a gestação quando são realizados exames como a ultrassonografia morfológica, por exemplo. Alguns sinais que podem servir de alerta porque podem ser vistos num ultrassom são as alterações cardíacas, microcefalia e calcificação em certas áreas do cérebro.
Após o nascimento também podem ser observadas as seguintes alterações:
Surdez;
Glaucoma;
Cegueira;
Catarata;
Retardo mental;
Meningoencefalite;
Púrpura;
Trombocitopenia;
Meningoencefalite.
A criança pode ainda ser diagnosticada com outras alterações como Diabetes e Autismo até os 4 anos de idade e por isso é necessário que a criança seja acompanhada por uma equipe composta por vários médicos especialistas que podem indicar o tratamento mais indicado para cada criança porque cada uma delas pode ser afetada de uma forma.
SINDROME DO ALCOOLISMO FETAL
Caso clínico: Paciente A.L.C., sexo feminino, nascida em 13 de janeiro de 2014 de parto cesáreo, pesando ao nascimento 2.495 gramas, idade gestacional de 41 semanas, evoluindo em sala de parto com desconforto respiratório precoce e intubação orotraqueal. Encaminhada ao Hospital Escola da UFTM com duas horas de vida, apresentando no exame físico má formações de face com apêndices auriculares bilaterais e nasal; asssimetria de tórax.
Como antecedente obstétrico, há pré-natal incompleto com apenas duas consultas, e história de exposição importante ao álcool e tabaco confirmado por relatório de assistência social anexa ao prontuário do dia 30 de janeiro de 2014.
A propedêutica pode se confirmar pela radiologia, um quadro de dextrocardia, má formações em coluna torácica, e arcos costais por tomografia de tórax, rim direito pélvico por ultrassonografia de abdômen. A tomografia de crânio e ultrassom trans Fontanela não evidenciaram más formações estruturais de Sistema Nervoso Central.
Em avaliação com a Neuropediatria, foi levantada a hipótese de Síndrome Alcoólica Fetal em virtudes das características como microcefalia, filtro nasal discreto, lábio superior fino, pálpebra superior curta, apêndices faciais e baixo peso de nascimento. Em 1995, já se apresentava essas alterações correlacionando-as ao diagnóstico da SAF.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
A síndrome do alcoolismo fetal (SAF) é o conjunto de sinais e sintomas apresentados pelo feto em decorrência à ingestão de álcool pela mãe durante a gravidez e durante o período preconcepção. Entre os sintomas encontram-se o déficit de crescimento, alterações em características faciais e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Atualmente é considerada a maior causa de déficit intelectual prevenível no mundo.
As alterações faciais mais comuns são:
Fissuras palpebrais pequenas
Fácies plana
Hipoplasia maxilar
Nariz curto
Filtro nasal longo e hipoplásico
Lábio superior fino.
A criança com síndrome do alcoolismo fetal pode apresentar também:
Baixo peso ao nascimento, baixo ganho de peso
Microcefalia (cabeça de tamanho pequeno)
Dificuldade de aprendizagem, linguagem, memória e atenção, QI baixo
Alterações na visão e audição
Dificuldades de socialização e distúrbios comportamentais
Atraso de desenvolvimento cognitivo
Alterações neurológicas como convulsões, doenças nos rins, osso e cardiopatias congênitas.
HERMAFRODITISMO (PSEUDO E VERDADEIRO)
O hermafrodita humano é o indivíduo que nasce com dois órgãos genitais, tanto masculino quanto feminino, ao mesmo tempo.
Outra forma de hermafroditismo é aquela onde a criança nasce com a região genital externa bem definida, mas possui outras alterações gonadais importantes, como é o caso de um menino que, quando chega à adolescência, menstrua e desenvolve mamas, por exemplo.
Portanto, existem duas formas de hermafroditismo, o hermafrodita verdadeiro e o pseudo-hermafrodita.
HERMAFRODITA VERDADEIRO
Caso clínico: Homem, 26 anos, desempregado, ensino médio incompleto, apresentando ginecomastia, menúria (hematúria cíclica) e mastalgia. Referia ereção satisfatória, porém sem ejaculação. Sentia-se bastante incomodado com sua aparência física, mencionando conseqüente inibição ao convívio social. Mamas hipertróficas, com consistência fibroelástica, indolores à palpação, sem nódulos ou sinais flogíticos; pênis de aparência normal, com diâmetro e comprimento compatíveis. Apresentação normal dos demais caracteres sexuais secundários. 
O hermafrodita verdadeiro é um distúrbio raro em que a criança nasce com ambos os órgãos sexuaisfemininos e masculinos internos e externos bem formados, embora somente um se desenvolva normalmente, deixando o outro atrofiado.
PSEUDO-HERMAFRODITA
O pseudo-hermafroditismo, também conhecido como genitália ambígua, trata-se de uma condição na qual o indivíduo apresenta um único sexo cromossômico e gonadal, mas combina as características de ambos os sexos na genitália exterior, gerando dúvida quanto ao verdadeiro sexo. 
Pseudo-hermafroditismo Feminino
Neste caso, os indivíduos apresentam características internas e cromossômicas femininas, porém evidenciam diferentes graus de masculinização da genitália externa.
Dentre as diferentes causas estão:
*Exagerada produção de andrógenos por parte das adrenais, condição conhecida como síndrome androgenital;
*Andrógenos oriundos da mãe ou da placenta;
*Andrógenos ingeridos pela mãe para evitar a ocorrência de aborto.
Pseudo-hermafroditismo Masculino
Neste caso, a anomalia não afeta o cariótipo do indivíduo, sendo que o mesmo é XY, acometendo somente a genitália externa. Todavia, possuem testículos que podem estar alojados na região abdominal, inguinal ou, ainda, nos grandes lábios.
Apresentam vagina curta que termina em fundo cego. Além disso, são estéreis e não menstruam. Os condutos genitais internos são, habitualmente, masculinos, uma vez que os testículos sintetizam hormônio antimülleriano.
Esta condição resulta da ausência de resposta dos tecidos aos hormônios masculinos. 
Uma vez que os indivíduos são incapazes de responder aos andrógenos em todas as etapas da vida, desenvolvem-se como mulheres em decorrência da presença de estrógenos sintetizados pelos testículos e pelas adrenais.
PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO
PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO