Endogamia e Acasalamentos Preferenciais

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Capítulo 2 
Endogamia 
Acasalamentos Preferenciais 
Introdução 
No capítulo anterior foi demonstrado que se os acasalamentos forem aleatórios, as populações têm proporções 
genotípicas equivalentes às calculadas pela distribuição binomial a partir de suas freqüências gênicas, ou seja, estão em 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Com isso, se os indivíduos preferirem, por algum motivo, acasalar-se com indivíduos 
aparentados, a população sai do EHW. Este acasalamento preferencial por indivíduos aparentados pode ocorrer 
simplesmente porque indivíduos aparentados estão geograficamente próximos e isolados de outros indivíduos. Algumas 
cidades do interior de Minas Gerais são conhecidas pelo alto grau de endogamia na população. São cidades pequenas, 
onde as pessoas em geral guardam algum grau de parentesco umas com as outras e os casamentos entre primos são 
comuns. Alguns animais de hábito gregário também apresentam um alto grau de endogamia. Com isso, populações 
muito pequenas sempre apresentam algum grau de endogamia, já que os membros destas populações compartilham 
ancestrais recentes. Tecnicamente a endogamia é constituída pela ancestralidade comum entre pares de acasalamento. 
Para compreender a endogamia em termos populacionais, é preciso relembrar o que significa a endogamia em termos 
individuais. Se tivermos um acasalamento entre indivíduos aparentados, é possível que um fruto deste acasalamento 
tenha dois alelos idênticos por descendência (aid). A figura 1 mostra a probabilidade de termos 2 aid num casamento 
entre primos. Esta probabilidade é chamada de f, onde f é calculado para o cruzamento entre os indivíduos III-1 e III-2, 
primos em primeiro grau. 
 
Figura 1: Neste casamento entre primos, a probabilidade de que o indivíduo IV-1 tenha dois alelos idênticos por descendência é 
� ������ � ��	
	
� ���, ou seja, a probabilidade de que tenha herdado dois alelos A1 de sua avó (materna e paterna, uma vez que 
os pais são primos em primeiro grau). No entanto, estamos interessados em saber qual a probabilidade f de que este indivíduo, 
fruto do acasalamento entre primos, tenha dois alelos idênticos por descendência. Neste caso, devemos considerar todas as 
possibilidades deste indivíduo ter dois alelos idênticos por descendência. Repare que ele pode ter alelos idênticos por 
descendência herdados tanto do indivíduo I-1 quando do indivíduo I-2. Com isso, se seu genótipo for A1/A1, A2/A2, A3/A3, ou 
A4/A4., ele terá dois alelos idênticos por descendência. 
Assim, f pode ser calculado como: 
 � ���� 4 �
�
��; ou seja, a probabilidade de que um indivíduo fruto do acasalamento entre 
primos tenha dois alelos idênticos por descendência é de 1/16. 
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Se em uma determinada população o acasalamento entre indivíduos aparentados for comum, podemos pensar na 
probabilidade de encontrar um indivíduo que tenha dois alelos idênticos por descendência quando fazemos uma 
amostragem aleatória da população. Esta probabilidade é chamada de F, ou coeficiente de endogamia. Este F pode ser 
compreendido como uma medida populacional e não a simples probabilidade de um indivíduo ter dois alelos idênticos 
por descendência. Sendo assim, não basta saber quais as freqüências dos alelos na população para poder prever as 
freqüências genotípicas, como fazíamos com uma população em EHW, é preciso levar em conta o valor de F, ou a 
probabilidade de encontrar indivíduos com alelos idênticos por descendência, frutos de acasalamentos entre indivíduos 
aparentados. 
Para tentar compreender o que acontece quando há endogamia, pense numa planta que faz auto-fecundação (o grau 
máximo de endogamia que pode haver, cujo F = 1). Se tomarmos um indivíduo heterozigoto, A/a (p = 0,5; q = 0,5). Na 
primeira geração, apenas metade de sua prole será heterozigota, a outra metade será dividida entre indivíduos A/A e 
a/a, que por sua vez só produzirão, deste ponto em diante, indivíduos homozigotos. Na segunda geração, somente 
metade dos heterozigotos gerará indivíduos heterozigotos e assim por diante. Isso significa que sob endogamia, o 
número de heterozigotos é reduzido a cada geração. A figura 2 mostra o gráfico desta situação. Repare que o número de 
indivíduos heterozigotos cai à metade em cada geração. 
 
Figura 2: Freqüência de indivíduos homozigotos (A/A e a/a) e heterozigotos (A/a) ao longo das gerações em 
uma planta cleistógama (planta que se reproduz exclusivamente por autofecundação), cujo indivíduo inicial era 
um heterozigoto A/a. 
Generalizando, podemos dizer que quando há qualquer grau de endogamia, o número de heterozigotos é menor que o 
esperado pelo EHW. Em outras palavras, o número de homozigotos é maior que o esperado. 
Pensando em um lócus com apenas dois alelos, sabemos que se os acasalamentos fossem aleatórios, as freqüências 
genotípicas dependeriam apenas das freqüências gênicas e estariam em EHW. Agora, se pensarmos que numa 
determinada população os acasalamentos entre primos é muito freqüente, então podemos utilizar o f calculado na 
figura 1 (f = 1/16) como o F desta população. 
Em termos matemáticos, precisamos saber o quanto os homozigotos são aumentados e os heterozigotos diminuídos 
pela endogamia. Os cálculos em geral são bastante simples e intuitivos: 
Devemos primeiro calcular o quanto da heterozigozidade foi perdida devido à endogamia. Com isso devemos subtrair 
uma porção dos heterozigotos, que equivale a 1-F: 
 
 
0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1
1 2 3 4 5 6 7 8
F
re
q
u
ê
n
ci
a
 G
e
n
o
tí
p
ic
a
Número de Gerações
A/A
A/a
a/a
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onde A/a é a proporção de heterozigotos, e 2pq é a proporção esperada de heterozigotos pelo EHW. 
 
�2� �/� � 2�� � 2��� 
Repare que 2pqF foi retirado dos heterozigotos, o que significa que este valor deve ser acrescentado aos homozigotos 
na mesma proporção, já que a soma das freqüências genotípicas em uma população sempre deve ser igual a 1. Assim: 
�3� �/� � �	 � ��� 
�4� �/� � �	 � ��� 
Onde A/A e a/a são as freqüências de homozigotos dominantes e recessivos e p2 e q2 são as freqüências esperadas 
destes genótipos pelo EHW. 
Estas fórmulas mostram a comparação das freqüências gênicas esperadas sob endogamia com as esperadas pelo EHW. 
Com a endogamia, há deficiência no número de heterozigotos igual a 2pqF e um excesso de cada homozigoto igual á 
metade da deficiência de heterozigotos (pqF). 
Se 
�5� �/� � 2�� � 2��� 
E se os valores de p e q forem conhecidos, bem como a quantidade de heterozigotos presentes na população, então o F 
é dado por: 
�6� � � 2�� � �/�2�� 
O ponto mais importante que deve ser observado é que a endogamia por si só não altera as freqüências gênicas de uma 
população. Conforme já foi dito, ela altera as freqüências genotípicas, mas as freqüências gênicas permanecem 
inalteradas. Com isso, pode-se dizer que a endogamia isoladamente não é um mecanismo evolutivo, já que não provoca 
evolução. 
No entanto, se pensarmos em seleção natural + endogamia, o cenário se modifica. Imagine uma população que tenha a 
freqüência q de um alelo recessivo muito raro de 0,01. Pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg, a probabilidade de se obter 
um indivíduo homozigoto para este alelo é q2 = 0,0001. No entanto, se houver endogamia, com F = 0,5, a probabilidade 
de se obter este indivíduo homozigoto sobe para q2 + 2pqF= 0,01 (100 vezes maior!). Assim, se este alelo recessivo for 
deletério, a chance de que seja detectado pela seleção natural é muito maior quando há endogamia do que quando os 
acasalamentos se dão ao acaso. Neste caso, a endogamia colabora para acelerar o processo de seleção natural e 
portanto colabora para que haja evolução. Falaremosmais sobre as conseqüências de endogamia combinada à seleção 
no capítulo dedicado à seleção natural. 
Cenário Adaptativo: 
Conforme veremos quando estudarmos seleção natural, as populações podem ser teoricamente colocadas em um 
cenário adaptativo. Imagine uma serra, como a Mantiqueira. Há picos e vales, comparáveis aos picos e vales adaptativos 
nos quais podem encontrar-se as populações (como na figura 3) 
A coisa funciona mais ou menos assim: a seleção natural atua no sentido de manter as populações em picos adaptativos 
altos. Isso significa que sempre que aparecer um indivíduo menos adaptado, ele será eliminado pela seleção (deixará 
menos descendentes que os outros melhor adaptados e tenderá a ter seus alelos extintos pela seleção natural). No caso 
de doenças genéticas recessivas, a seleção natural só é capaz de eliminar indivíduos que sejam duplo recessivos. Com 
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isso, e se houver acasalamentos ao acaso, muitos alelos recessivos deletérios são mantidos na população, escondido nos 
heterozigotos (ver item sobre heterozigozidade em EHW). 
No entanto, se por algum motivo uma população anteriormente panmítica começar a fazer acasalamentos 
endogâmicos, haverá uma alta freqüência de indivíduos duplo-homozigotos para os alelos recessivos (com frequência q2 
+ pqF). Estes indivíduos serão obviamente banidos pela seleção natural. Com isso, o valor adaptativo médio da 
população cairá, de modo que a população entrará em um “vale adaptativo”. Se conseguir sobreviver a este vale, a 
população terá as freqüências dos alelos deletérios recessivos diminuída, de modo que vai começar a subir em outro 
pico adaptativo. Como estes alelos terão freqüência menor, o próximo pico adaptativo será ainda maior. 
A conclusão disso é que o início da endogamia em uma população anteriormente panmítica pode ter conseqüências 
terríveis para a população, e pode mesmo levá-la à extinção. No entanto, com o passar das gerações, e se a população 
conseguir sobreviver, ela entrará em um novo pico adaptativo, mais alto. 
 
 
Figura 3: Cenário adaptativo (A) A seleção natural (setas para cima) mantém uma população panmítica, que contém alelos deletérios em 
baixa frequência nos indivíduos heterozigotos (ex. A/a). Eventualmente aparece um indivíduo duplo homozigoto para um alelo recessivo 
(com probabilidade q2), a seleção natural o retira da população e a mantém em seu pico adaptativo atual. Se por algum motivo (B) esta 
população começar a fazer acasalamentos endogâmicos (setas para baixo), começarão a aparecer indivíduos duplo recessivos. Como se 
trata de alelos deletérios, a população se encaminhará a um vale adaptativo, uma vez que os indivíduos com este genótipo (ex. a/a) serão 
eliminados. Caso consiga sobreviver (C), a seleção natural atuará novamente (setas para cima) e colocará a população em um pico 
adaptativo necessariamente mais alto, uma vez que os alelos recessivos deletérios terão sido eliminados da população. 
Acasalamentos preferenciais: 
Quando os indivíduos de uma população praticam acasalamentos preferenciais e estas preferências se dão pela escolha 
de indivíduos com características semelhantes (ex. pessoas altas com pessoas altas), haverá também aumento da 
homozigozidade e diminuição da heterozigozidade. Neste caso, porém, apenas o locus (ou os loci) diretamente 
relacionado com a preferência terá tal efeito. Com isso, se você quiser diferenciar o efeito da endogamia do efeito dos 
acasalamentos preferenciais, basta estudar vários loci. Se for endogamia, todos eles apresentarão deficiência de 
heterozigotos. Se for acasalamento preferencial, apenas um locus terá a homozigozidade aumentada.