Equilíbrio de Hardy-Weinberg

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Universidade Federal de Viçosa - UFV 
Departamento de Biologia Geral 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética de Populações 
Genética Básica - Bio 240 
Profa. Karla Yotoko 
 
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Capítulo 1 
Introdução à Genética de Populações 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Introdução: 
Até aqui, durante o curso de genética básica, estudamos como as características são passadas 
de uma geração para a outra em termos de células e indivíduos. Estudamos como Mendel 
descobriu seus “fatores” e propôs as leis da hereditariedade. Vimos que os geneticistas 
primeiro localizaram estes fatores ou genes nos cromossomos e depois como descobriram que 
o DNA era o responsável por guardar a informação genética, já que possuía estrutura e função 
apropriadas para tanto. Vimos também como os genes funcionam: os mecanismos de 
transcrição, tradução e mesmo algumas formas de controle da expressão gênica. Além disso, 
vimos que há genes fora do núcleo, que são transmitidos pela linhagem materna. 
No entanto, a genética precisa ser estudada em níveis mais altos. É preciso saber, por 
exemplo, quais as características genéticas de uma determinada população para poder prever 
a probabilidade de algumas doenças. Por que será que a hemofilia é tão rara na humanidade 
inteira enquanto a anemia falciforme é tão comum em algumas regiões da África? Agrônomos 
e Zootecnistas precisam dominar genética de populações para poder selecionar melhor que 
linhagens cruzar para obter melhores resultados. Ecólogos precisam saber o quão variáveis são 
as populações das espécies que estudam para poder ter idéia de que estratégias de 
conservação devem adotar. Bioquímicos precisam conhecer particularidades de populações 
humanas com respeito às respostas a algumas drogas. 
Definição de População 
Informal e intuitivamente, população é um grupo de organismos pertencentes a uma mesma 
espécie. Em genética de populações é preciso especificar melhor este conceito. A palavra 
população não se refere à espécie inteira, e sim a um grupo de organismos de uma mesma 
espécie que vive em uma área geográfica suficientemente restrita para que qualquer membro 
possa se casalar com qualquer outro do sexo oposto. Como sempre há estrutura geográfica 
dentro das espécies, devida a padrões não aleatórios de distribuição espacial dos organismos, 
uma definição precisa de população é muito difícil de obter. Membros de uma mesma espécie 
raramente estão distribuídos homogeneamente no espaço: quase sempre há agregações, 
colônias etc. A subdivisão das populações está quase sempre associada à heterogeneidade do 
ambiente: quase sempre há áreas apropriadas para uma população separadas por áreas não 
apropriadas. Este tipo de padrão é óbvio em organismos terrestres que vivem em ilhas 
oceânicas, mas a subdivisão é comum na maior parte dos habitats: lagos de água doce têm 
áreas profundas e rasas, florestas têm áreas sombreadas e ensolaradas; existem áreas em altas 
altitudes e em baixas altitudes. A subdivisão populacional também pode ser afetada por 
comportamento social. Mesmo populações humanas são agregadas, em cidades isoladas por 
desertos ou montanhas, por exemplo. 
Diversos fatores afetam a composição genética das populações, dentre eles podemos 
destacar: 
1. O tipo de padrão de reprodução adotado pela população. Este padrão pode ser 
aleatório, o que chamamos de acasalamentos ao acaso (a.a.a.); é possível que os 
indivíduos tenham preferência por acasalar-se com indivíduos aparentados, ao que 
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chamamos de endogamia; ou que prefiram acasalar-se com indivíduos de fenótipo 
parecido (ex. pessoas altas preferem casar-se com pessoas altas), ao que chamamos 
de acasalamento preferencial. 
2. A imigração de indivíduos de outras populações. 
3. As taxas de mutação e recombinação gênica. 
4. Os efeitos do ambiente sobre a taxa de reprodução de cada genótipo – genótipos mais 
adaptados geram mais descendentes que os menos adaptados – Seleção Natural. 
5. As Flutuações aleatórias. 
Variação Populacional 
Quando falamos em composição genética de uma população, e queremos saber como é esta 
composição e como ela é afetada por diferentes fatores, no fundo o que precisamos é 
quantificar a variação genética que existe na população. A variação genética só pode ser 
avaliada a partir da variação genotípica; no entanto, a variação que está disponível é a 
variação fenotípica, que é a que em geral interessa a agrônomos, zootecnistas, médicos, 
nutricionistas, ecólogos e outros profissionais das ciências biológicas. 
Como já vimos durante nosso curso, algumas características fenotípicas estão diretamente 
relacionadas ao genótipo em um determinado lócus. Nestes casos é possível saber o genótipo 
do indivíduo pela simples observação de seu fenótipo. Infelizmente isso não é tão simples em 
todos os casos. Algumas características são determinadas por mais de um gene, às vezes por 
um complexo conjunto deles, além de serem fortemente influenciadas pelo ambiente. Estas 
características serão mais bem estudadas quando estudarmos genética quantitativa, outro 
tema importante na genética. Por hora nos limitaremos às características que são definidas 
por um único gene. 
O princípio geral de quantificação da variação genotípica é simplesmente contar quantos 
indivíduos apresentam cada genótipo em uma determinada população. Só para relembrar, 
numa espécie diplóide, se temos um gene A com dois alelos, A e A’, os genótipos serão: A/A, 
A/A’ e A’/A’. As frequências genotípicas são dadas pelo número de indivíduos de cada fenótipo 
dividido pelo número total de indivíduos. Obviamente, a soma das frequências dos diferentes 
genótipos deve ser 1. 
A variação pode ser simplesmente morfológica (cor de flores, por exemplo), e para quantificá-
la basta contar quantos indivíduos em cada população possuem um determinado fenótipo. 
Imagine que uma determinada espécie de planta só apresenta flores vermelhas, cujo genótipo 
é B/B; rosa, cujo genótipo é B/b; e brancas, cujo genótipo é b/b. Para quantificar a variação 
genotípica em uma população, basta contar quantas são B/B, quantas são B/b e quantas são 
b/b. 
Outro tipo de variação que pode ser observada é a dada pela determinação de grupos 
sanguíneos. A determinação do grupo sanguíneo MN, por exemplo, fornece o genótipo de 
cada indivíduo diretamente. A tabela 1 mostra as frequências genotípicas para o grupo M/N 
em diferentes populações humanas. 
A determinação dos genótipos do grupo sanguíneo ABO ou do fator Rh pode ser um pouco 
mais complexa, já que existe relação de dominância entre alguns alelos, e portanto é 
necessário conhecer genealogias para tentar determinar os genótipos. 
 
 
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Tabela 1: frequências genotípicas para os alelos do lócus 
responsável pelo grupo sanguíneo MN. 
População M/M M/N N/N 
Esquimós 0,835 0,156 0,009 
Aborígenes Australianos 0,024 0,304 0,672 
Egípcios 0,278 0,489 0,233 
Alemães 0,297 0,507 0,196 
Chineses 0,332 0,486 0,182 
Nigerianos 0,301 0,495 0,204 
 
Outra maneira de quantificar a variação genotípica é a quantificação do polimorfismo de 
proteínas. Na década de 1960 foi inventada a eletroforese de proteínas. A partir deste 
método, é possível estabelecer quantos alelos diferentes estão presentes em uma 
determinada população através da determinação dos genótipos dos diferentes indivíduos. 
Hoje é mais comum determinar o genótipo dos indivíduos, e, portanto, calcular a frequência 
genotípica de uma população, diretamente através de seqüências de DNA. 
Um aspecto importante da quantificação da variação populacional é que em geral 
consideramos a variabilidade como uma condição para que haja evolução. De fato, evolução é 
tradicionalmente definida como “alteração nas frequências gênicas” não há como evoluir se 
não houver talvariação. A variação, ou variabilidade, permite que a população se adapte, por 
exemplo, a modificações ambientais. Com isso, sempre que houver mais de um alelo num 
mesmo lócus, este lócus pode ser considerado polimórfico. Alguns geneticistas preferem 
chamar de polimórficos os loci cujo alelo mais freqüente tenha frequência menor que 99% ou 
95%. 
Uma medida de variação genética é a quantidade de heterozigose em um lócus em uma 
população, dada pela frequência total de heterozigotos neste locus. Se um alelo estiver em 
frequência muito alta e os demais em frequência muito pequena, teremos poucos 
heterozigotos e a variação é considerada baixa. Espera-se que a heterozigose seja mais alta 
quando há muitos alelos em frequências relativamente próximas – quanto mais alelos e 
quanto mais equilibradas suas frequências, maior a variabilidade neste lócus. Mais tarde, neste 
mesmo capítulo, você compreenderá esta afirmação. 
Cálculo das frequências gênicas 
Quando falamos em calcular frequências gênicas (ou frequências alélicas), queremos saber 
qual a quantidade de cada um dos alelos de um determinado locus está presente na 
população. Este procedimento é importante para prever as frequências genotípicas deste locus 
na próxima geração, o que pode ser de grande interesse na criação de animais, cultivo de 
plantas, preservação de espécies etc. 
Para calcular as frequências gênicas, basta conhecer as frequências genotípicas a ela 
associadas. Se quisermos saber qual a frequência gênica dos alelos M e N da tabela 1, basta 
contar quantos alelos M e quantos alelos N há em cada população. Tome como exemplo a 
população de esquimós. Transformemos as frequências em números só para facilitar os 
cálculos. Imagine que foram medidos 1000 indivíduos, isso significa que 835 deles são M/M, 
156 são M/N e 9 são N/N. Nos 835 que são M/M, há 1670 alelos M (835 x 2); nos 156 M/N há 
156 alelos M; e nos 9 N/N não há nenhum alelo M. Com isso, temos um total de 1826 alelos M. 
Como o total de indivíduos contados foi 1000, então o total de alelos contados foi 2000. 
Assim, a frequência do alelo M é de 1826/2000 = 0,913. Portanto, o alelo M está numa 
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frequência de 91,3% enquanto o alelo N está numa frequência de 8,7% (100% - 91,3%) na 
população de Esquimós. 
�1� ����.
 � 2
 
�2 
� Exercício 1: Calcule agora as frequências gênicas dos alelos M e N nas diferentes 
populações humanas representadas na tabela 1. Não se esqueça de considerar que 
em cada população foram amostrados 1000 indivíduos (transforme as frequências 
dos genótipos em números de indivíduos com cada genótipo, exatamente como 
fizemos para a população de esquimós). 
Modelagem Matemática 
Antes de começar a estudar os mecanismos evolutivos, é preciso compreender que eles são 
estudados através de modelos matemáticos. Modelos matemáticos são ferramentas bastante 
úteis para o estudo de qualquer processo. Através deles é possível estabelecer padrões e 
detectar processos, para um melhor entendimento dos fenômenos naturais, nos quais se 
encontra a evolução. Conforme já foi dito, evolução é a alteração nas frequências gênicas em 
uma população. Para compreender um cenário onde as frequências gênicas mudam, é preciso 
descrever um cenário um pouco mais simples, no qual as frequências gênicas simplesmente 
não mudam. É preciso ter em mente que todo modelo matemático parte de uma super 
simplificação da realidade. Isso pode parecer estranho em princípio, como é que um modelo 
muito simples pode servir para compreender uma realidade complexa? Isso se explica pela 
própria diferenciação entre modelo e descrição. Se quiséssemos incluir todos os detalhes, 
faríamos uma descrição detalhada e não um modelo. Numa descrição detalhada é mais difícil 
visualizar os padrões e detectar processos. 
A primeira simplificação que temos que levar em conta é a não sobreposição de gerações, 
onde os indivíduos de uma geração nascem, amadurecem sexualmente e morrem nesta 
geração antes que os indivíduos da próxima geração amadureçam sexualmente. Esta 
simplificação só se aplica literalmente a organismos com história de vida muito simples, como 
certos insetos de vida efêmera ou plantas anuais (objeto de estudos de grande parte dos 
agrônomos). Este tipo de população hipotética, com esta história de vida muito simples, é 
utilizado em genética de populações como uma primeira aproximação a populações que 
tenham histórias de vida mais complexas. Apesar de parecer simples demais, os cálculos de 
frequência esperada na próxima geração baseados neste modelo são adequados para diversos 
objetivos, inclusive para espécies muito complexas, como a humana, por exemplo. 
O pricípio de Hardy-Weinberg 
Se a população não apresentar sobreposição de gerações e se os acasalamentos ocorrerem ao 
acaso (aaa), é possível prever as frequências genotípicas da próxima geração simplesmente a 
partir das frequências gênicas desta geração. Para fazer esta previsão, é preciso primeiro 
checar certos pré-requisitos: 
1- O organismo em estudo deve ser diplóide 
2- A reprodução deve ser sexuada 
3- Não pode haver sobreposição de gerações 
4- O gene em estudo deve ter só dois alelos 
5- As frequências dos alelos devem ser idênticas em machos e fêmeas 
6- Os acasalamentos devem ocorrer ao acaso 
7- A população deve ser muito grande (infinita) 
6 
 
8- A migração deve ser insignificante 
9- A mutação deve ser insignificante 
10- A seleção natural não deve afetar os alelos em estudo. 
Coletivamente estes pressupostos sumarizam o modelo de Hardy-Weinberg, nomeado em 
homenagem aos seus formuladores: G. H. Hardy (um matemático) e W. Weinberg (um físico), 
que, independentemente, em 1908, formularam o modelo e deduziram suas predições 
teóricas para as frequências genotípicas. 
Conforme o pressuposto número 6, uma população obedece ao princípio de H-W quando os 
acasalamentos se dão ao acaso, ou seja, a probabilidade de um indivíduo X se acasalar com o 
indivíduo Y na população é rigorosamente igual à probabilidade dele se acasalar com qualquer 
outro, desde que seja do sexo oposto. Para entender exatamente como isso funciona, imagine 
um balde contendo uma “sopa de gametas”, composta de milhares de óvulos e milhares de 
espermatozóides. Estes gametas se unirão sem qualquer critério de escolha, estritamente ao 
acaso. 
Como a população em estudo deve ser sexuada (pressuposto número 2), sempre temos que 
unir dois gametas para formar um zigoto. Imagine então que metade dos óvulos, bem como 
metade dos espermatozóides, carrega o alelo A e a outra metade carrega o alelo a. Então 
podemos dizer que a frequência do alelo A, que de agora em diante chamamos de p, é 0,5. De 
forma análoga, podemos dizer que a frequência do alelo a, por sua vez, é q = 0,5. Assim, a 
probabilidade de formar um zigoto A/A depende unicamente da frequência de A na 
população de óvulos e de espermatozóides. Como esta frequência é de 0,5 em ambos os 
casos, a frequência de A/A pode ser dada por p2 = 0,25 (0,5 x 0,5). Seguindo o mesmo 
raciocínio, a frequência de a/a também será de 0,25, q2 = 0,25. É preciso também calcular a 
frequência de A/a. Como não se trata da junção aleatória de qualquer gameta com qualquer 
outro e sim de qualquer óvulo com qualquer espermatozóide, é preciso considerar uma 
situação na qual o óvulo contém A e o espermatozóide a, e outra, na qual o óvulo contém a e 
o espermatozóide A. Com isso, a probabilidade de termos um heterozigoto A/a é igual a 2pq = 
0,5. 
Este raciocínio obedece à distribuição binomial. 
Só para relembrar: 
�2� �� 
 ��� � �� 
 2�� 
 �� 
Tendo isso em vista, é possível saber se uma determinada geração de uma população foi 
formada por acasalamentos ao acaso. Em outras palavras, é possível verificar se uma 
determinada população encontra-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
Volte agoraà tabela 1. Ela mostra as frequências dos genótipos para o lócus MN. Será que as 
populações humanas estão no EHW para este lócus? Será que populações humanas podem ser 
estudadas como se a reprodução fosse aleatória como a que ocorre em um “balde de 
gametas”? Para responder a esta questão é preciso testar. Para testar, precisamos saber qual a 
frequência dos alelos M e N em cada população. 
Entre os esquimós, calculamos que a frequência do alelo M é de 0,913, que chamaremos de p; 
enquanto que a frequência do alelo N é de 0,087, que chamaremos de q (não importa qual dos 
alelos é chamado de p ou q). Sabendo disso, é possível calcular as frequências esperadas de 
M/M, M/N e N/N, que serão p2, 2pq e q2 ,respectivamente, se a população estiver em EHW 
(equilíbrio de Hardy-Weinberg). Tendo o valor esperado, basta fazer um teste de χ2 de 
aderência. 
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O número de graus de liberdade é dado pelo número de classes observadas menos 1 (como 
normalmente se faz no χ2), menos o número de parâmetros estimados para calcular o 
esperado. Neste caso, foi estimada a frequência de M (p), e a frequência de N é dada 
simplesmente por (1 - p). Não esqueça que para fazer o teste de χ2 precisamos utilizar 
números e não frequências. Portanto utilizaremos uma população de 1000 pessoas para 
facilitar os cálculos. 
Genótipo Observado Esperado �� � ��� ���� 
M/M 835 p2 X 1000 = (0,913)2 x 1000 = 833,6 0,002 
M/N 156 2pq x 1000 = (2 x 0,913 x 0.087) x 1000= 158,9 0,05 
N/N 9 q2 x 1000 = (0,087)2 x 1000 = 7,5 0,3 
 Total : 0,352 
 g.l. = 3 classes – 1 -1 = 1 grau de liberdade 
Como com um grau de liberdade o valor crítico do χ2=3,8, podemos aceitar a hipótese de que a 
população esquimó encontra-se no equilíbrio de Hardy-Weinberg no lócus MN. 
Você deve estar se perguntando como é possível que um lócus esteja no EHW numa população 
humana, já que nossa experiência mostra que as pessoas definitivamente não se casam 
aleatoriamente. O que acontece é que as pessoas de fato escolhem seus cônjuges por diversos 
caracteres fenotípicos, com altura, peso, cor da pele etc. No entanto, temos que lembrar que 
ninguém pergunta ao futuro parceiro se ele é M/M, M/N ou N/N (aliás, poucas pessoas 
conhecem seu próprio genótipo). Com isso, pelo menos para o lócus MN os acasalamentos são 
de fato aleatórios na população esquimó. Seguindo este mesmo raciocínio, isso deveria ser 
verdade para as outras populações representadas na tabela 1. 
� Exercício2 : Faça o teste e determine se cada uma das populações representadas 
está de fato em EHW. 
Implicações do Princípio de Hardy-Weinberg: 
Por se tratar de uma super simplificação da realidade, o Princípio de Hardy-Weinberg pode ser 
considerado como um modelo de referência no qual não há forças evolutivas em ação além 
das impostas pela própria reprodução. Neste sentido, o modelo é similar ao pressuposto da 
física de que não há atrito no deslocamento de um corpo. O modelo serve como base para a 
comparação com modelos mais realistas, nos quais as forças evolutivas modificam as 
frequências gênicas. Talvez mais importante que isso, o modelo separa a história de vida em 
dois intervalos: i. gametas → zigoto e ii. zigoto → adulto. Um modelo um pouco mais complexo 
pode incluir, por exemplo, a entrada de imigrantes entre os adultos, alterando as frequências 
gênicas, ou a viabilidade diferencial de zigotos, de modo que alguns não cheguem à fase 
adulta. 
Um aspecto interessantíssimo do EHW é que se os imigrantes entrarem na população dos 
adultos e se reproduzirem com os adultos desta população, então a próxima geração de 
zigotos estará em equilíbrio de H-W, porém com uma frequência gênica diferente. A 
comparação das frequências gênicas em diferentes gerações da mesma população permite a 
detecção de evolução (modificação nas frequências gênicas). 
A implicação mais importante do EHW é a manutenção das frequências gênicas e genotípicas 
em uma população. A constância das frequências alélicas implica que, na ausência de forças 
evolutivas as alterem, o mecanismo da herança mendeliana, por si só, mantém as frequências 
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constantes e preserva a variação genética. A segunda implicação mais importante é que em 
uma única geração de acasalamentos ao acaso, a população volta ao estado de equilíbrio (se 
as frequências alélicas em fêmeas e machos forem iguais e se não houver sobreposição de 
gerações – em populações de estrutura mais complexa, a população volta gradualmente ao 
estado de equilíbrio). 
Um dos aspectos interessantes do EHW é que se uma população estiver sob este equilíbrio em 
um determinado lócus, é possível prever qual serão as frequências genotípicas nas próximas 
gerações. Isso, no entanto, só é verdade se a população for grande, se não houver imigração, 
se não houver mutações e se não houver seleção natural. Em outras palavras, sob todos estes 
pressupostos, não há alteração nas frequências gênicas em uma população, ou seja, ela não 
evolui. 
 
� Exercício3 : Considere uma população hipotética na qual há 500 indivíduos, dos 
quais 250 apresentaram o genótipo A/A, 215 o genótipo A/A’ e 35 apresentaram o 
genótipo A’/A’. A partir destes dados, (a) calcule as frequências dos alelos A e A’ 
nesta população. (b) Faça um teste de χ2 e diga se esta população está ou não em 
equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
 
� Exercício 4: Considere a mesma população do exercício 3 depois que ocorreu uma 
catástrofe que matou 10 indivíduos com o genótipo A/A, 20 indivíduos com o 
genótipo A/A’ e 20 indivíduos com o genótipo A’/A’. (a) Quantos indivíduos de 
cada genótipo restaram na população? (b) calcule as frequências de A e A’ nesta 
população. (c) Teste se a população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
 
� Exercício 5: Suponha agora que todos os indivíduos que sobreviveram á catástrofe 
da questão 4 sobreviveram e foram capazes de se reproduzir. Suponha ainda que 
os acasalamentos se deram ao acaso. (a) Quais serão as frequências esperadas de 
A/A, A/A’ e A’/A’ na próxima geração (geração 2)? (b) A geração 2 está em 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg? (c) Por quê? 
 
Complicações da Dominância 
Em caracteres onde há dominância, o fenótipo do homozigoto dominante é exatamente igual 
ao fenótipo do heterozigoto, que se diferenciam do fenótipo homozigoto recessivo. Com isso, 
se quisermos fazer uma análise populacional, teremos duas classes observadas: o fenótipo 
dominante e o fenótipo recessivo. 
Pelo princípio de Hardy-Weinberg, as frequências de A/A, A/a e a/a são, respectivamente, p2, 
2pq e q2. Suponha que estejamos interessados nas frequências dos alelos que determinam os 
grupos sanguíneos Rh+ e Rh- em uma população. Suponha ainda que 84% da população sejam 
Rh+, sendo o resto da população Rh-. 
O fenótipo Rh+ pode ser dado pelos genótipos D/D e D/d, enquanto o Rh- é dado por d/d. 
Com isso, D/D e D/d estão juntos na mesma classe fenotípica. Para calcular as frequências 
gênicas é, portanto, necessário assumir que este gene esteja em EHW. 
Assim: 
9 
 
 
��� � �� 
(3) 
� � ���� � �0,16 � 0,4 
 
Se p + q = 1, então p = 0,6. 
Assim, p2=0,36; 2pq=0,48 e q2=0,16. 
Para testar se estas frequências estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg, teríamos que 
comparar com as frequências esperadas. Você já deve ter percebido que as frequências 
esperadas são exatamente iguais às observadas. Além disso, o número de graus de liberdade 
é dado por número de classes observadas (2) -1 -1 = 0. 
Sem graus de liberdade não é possível fazer o teste. Com isso, se houver dominância (e isso é 
bastante freqüente nos caracteres em geral, inclusive em alguns marcadores moleculares), não 
é possível testar se a população está ou não em EHW, fazendo com que o equilíbrio tenha que 
ser inferido para que as outras análises sejam feitas. Conforme veremos mais adiante, se 
tivermos mais conhecimento sobre a populaçãoem estudo, este pode se tornar um problema 
menor e não prejudicar os resultados. 
 
� Exercício 6 (resolvido): Imagine que uma doença monogênica autossômica 
recessiva atinja 1 em cada 2500 pessoas no Brasil. Supondo que os acasalamentos 
se dêem ao acaso para o lócus responsável por esta doença, calcule as frequências 
dos alelos R e r. 
Resposta: Se a doença é monogênica, autossômica e recessiva, então ela é 
determinada por um único gene, que se encontra nos cromossomos não sexuais, e os 
indivíduos doentes apresentam genótipo r/r. 
Partindo do princípio que os acasalamentos se dão ao acaso, e que a frequência de R é 
igual a p, enquanto a frequência de r é igual a q, temos que: 
� � ��2 � � 12500 � 150 
Então, a frequência de r = 1/50, portanto, a frequência de R = 49/50 
Neste caso não faz sentido calcular se as frequências genotípicas estão em Hardy-
Weinberg, já que não dispomos de graus de liberdade (duas classes observadas, 
doentes e não doentes), menos 1 (normal do χ2), menos um parâmetro estimado (r). 
(g.l.= 2-1-1 = 0 graus de liberdade). Não entendeu? Volte ao texto explicativo! 
 
 
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Frequência de Heterozigotos 
O princípio de Hardy-Weinberg também tem importantes implicações para a frequência de 
heterozigotos que carregam alelos recessivos raros. Se a frequência de heterozigotos pelo 
EHW é 2pq, então o valor máximo de heterozigozidade ocorre quando as frequências dos dois 
alelos é 0,5. (2pq = 0.5). Quanto maiores as diferenças entre as frequências dos dois alelos, 
menor a heterozigozidade. Além disso, quanto menor a frequência do alelo recessivo, maior a 
razão entre indivíduos heterozigotos e os homozigotos recessivos, em outras palavras, o 
excesso de heterozigotos sobre os homozigotos recessivos se torna progressivamente maior 
à medida que o alelo recessivo se torna mais raro. Como exemplo real, considere a fibrose 
cística, que atinge 1 em cada 1700 caucasianos nascidos. Com isso, a frequência do alelo 
recessivo é dada por � � � !"" � 0,024. Se q = 0,024, e se � � 1 � �, então � � 0,976. 
Assumindo acasalamentos ao acaso, a frequência de heterozigotos deve ser estimada em 2�� � 2 �0,024��0,976� � 0,047, cerca de 1 em 21. Em outras palavras, apesar de apenas 1 
em 1700 pessoas serem afetadas, 1 em cada 21 caucasianos é portador do alelo recessivo para 
a fibrose cística. 
Veja o que acontece com a razão heterozigotos/homozigotos recessivos com diferentes 
valores de p e q: 
 
p q 2pq q2 2pq/q2 
0,5 0,5 0,5 0,25 2 
0,6 0,4 0,48 0,16 3 
0,7 0,3 0,42 0,09 4,67 
0,8 0,2 0,32 0,04 8 
0,9 0,1 0,18 0,01 18 
0,95 0,05 0,095 0,0025 38 
0,99 0,01 0,0198 0,0001 198 
0,999 0,001 0,001998 0,000001 1998