Genética e Linguagem na Síndrome de Williams

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Genética e Linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
 A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma desordem genética de origem “de novo”, (esporádica e confere baixo risco de recorrência final), com frequência de 1:20000 nascimentos. O que ocorre é uma microdeleção hemizigotica (Perda de uma das copias dos genes, localizados na região 7q11.23), podendo estar deletados aproximadamente 20 genes, incluindo o ELN ( Responsável pela produção da elastina, proteína que forma fibras elásticas, em regiões como o pavilhão auditivo, epiglote, cartilagem da laringe). Pode ser identificada através da técnica citogenética molecular FISH, porém seu resultado negativo para deleção não exclui o diagnostico da síndrome, necessitando então, da investigação através de outras técnicas mais especificas para identificação de outros genes envolvidos.
 O fenótipo é caracterizado por alterações cardíacas; Sinais faciais (conhecida como face de duende); Deficiência mental (com prejuízo nas habilidades viso-espaciais e dificuldades de linguagem/ aprendizado) associado a personalidade extrovertida e falante que contrasta com o desempenho favorável para habilidades verbais, correlacionadas as facilidades para a memoria auditiva, fala fluente e inteligível, sustentando a hipótese de dissociação das habilidades de linguagem e cognição, já que a investigação isolada mostrou que a falha na integração é decorrente do comprometimento espacial, de modo que o visual quando dissociado, mostrou não estar comprometido, conferindo a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. Outras características clinicas podem estar presentes como: hernia inguinal e umbilical; íris estrelada; característica vocal rouca; otite media recorrente; alterações dentarias; atraso no crescimento intra-uterino; baixa estatura e baixo peso ao nascimento( persistente nos primeiros meses devido dificuldades na alimentação e problemas gastrointestinais).
Referencia bibliográfica:
Rossi, Natalia Freitas, Danilo Moretti-Ferreira, and Célia Maria Giacheti. "Genética e linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar." Pró-Fono Revista de Atualização Científica 18.3 (2006): 331-338.