Mucopolissacaridose Tipo 1

Mucopolissacaridose Tipo 1


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Mucopolissacaridose Tipo 1 
CID 10 - E76.0 
Natalia Pelegrini 
Jhade Cordeiro
Desordem metabólica hereditárias e progressiva.
Deficiência da função de enzima \u3b1-L-iduronidase 
 Síndrome de Hurler (MPS I-H): É o subtipo mais grave, com início dos sintomas nos primeiros meses de vida.
 Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-HS): Forma de gravidade intermediária, apresenta as mesmas alterações da MPS I-H, mas o início é mais tardio e a evolução, mais lenta. O comprometimento mental é mais leve. 
Síndrome de Scheie (MPS I-S): Forma mais branda, a estatura e inteligência geralmente são normais, o início dos sintomas é mais tardio (por volta dos 5 anos de vida).
1 criança a cada 100.000 nascimentos
Afeta ambos os sexos
Evolução motora de paciente com mucopolissacaridose tipo 1
 Criança do gênero feminino, com dois anos e nove meses de idade.
 Insuficiência mitral leve
 Hepatomegalia
 Opacificação de córneas
 Diminuição da acuidade auditiva
 Sulcos cerebrais levemente atenuados 
Hérnia umbilical
Camptodactilia 
Limitações articulares em cotovelos e punhos
Descrição do caso
 O diagnóstico 
Confirmado pelo Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) por meio do exame de cromatografia de GAGs na urina.
Foram realizadas mensalmente 5 avaliações
Escala de Desenvolvimento Motor. 
Após a primeira avaliação, iniciou-se a intervenção terapêutica duas vezes por semana, durante um período de quatro meses.
Dois meses após o início do tratamento terapêutico, a criança foi inserida em uma escola para socialização e estímulo cognitivo. 
Tratamento Fisioterapêutico. 
Atividades funcionais e Lúdicas
Mobilizações, alongamentos e ativação muscular.
As atividades exigiam da criança movimentos ativos
Associados ao Reforço Verbal 
Evolução favorável, principalmente na motricidade global
 
1ª: apresentou IC de 34 meses e IMG de 18 meses, com maior pontuação nas provas de organização espacial, sendo classificada em desenvolvimento muito inferior em relação às crianças de mesma IC.
 2ª 3 e 4 com 35, 36 e 37 meses de IC, respectivamente, a paciente manteve a IMG de 18 meses, com melhor pontuação nas provas de organização espacial. 
AVALIAÇÕES
5 com IC de 38 meses, a IMG aumentou para 20 meses, mantendo suas maiores pontuações nas provas de organização espacial e evoluindo nas atividades de motricidade global.
A criança permaneceu com avaliação do desenvolvimento motor em nível muito inferior à sua IC 
AVALIAÇÕES
Discussão
Baixo desempenho tanto na motricidade global como nas habilidades finas em relação ao esperado para a sua IC
 A deficiência na fase de aquisição das habilidades motoras decorre das lesões do SNC e da falta de experiências sensório-motoras.
Referências 
 WHITLEY CB - The mucopolysaccharidoses. In: BEIGHTON P - McKusick's Heritable disorders of connective tissue. 5th ed., St Louis, Mosby, 1993. p367-499. 
NEUFELD EF & MUENZER J - The mucopolysaccharidoses. In: SCRIVER CR, BEAUDET AL, SLY WS et. al. - The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 7th ed. New York, McGraw-Hill, 1995. p.2465-2494. 
http://www.unifesp.br/centros/creim/downloads/gz-mps-apostila-2003.pdf
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v28n3/18.pdf