Resumo genética

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Técnica de fish (fluorescente)
 - faz nº de sinais em relação ao número de cópia do cromossomo 17.
Resultado do HER2: - Teste utilizado para pacientes positivos para HER2 para usar o medicamento, pacientes com câncer de mama que não responde pela quimioterapia convencional.
Síndrome de Edwards: Trissomia do 18, não disjunção meiótica, 95% dos casos vão a falência, um dos fatores são a idade materna avançada a criança nasce com problemas cardíacos, renais e urinário, mãos fechadas e pés de balanço. Em cerca de 20% dos casos, há uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18, que pode ser nova ou ter sido herdada de um dos genitores. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico.
Síndrome de Patau – Trissomia dos 13, não disjunção e translocação, polidactia.
Síndrome de Turner – Apenas um “X” pois o outro está em anel, monossomia do cromossomo X, também pode ser causada pelo isocromossomo.
Cancer de mama: Receptor de HER2 que diminui a apoptose, aumento da vida da cel. E sua migração, aumento do crescimento e síntese de proteínas, progressão do ciclo celular
Genética e progressão do câncer
Câncer é um distúrbio que não tem controle do ciclo celular.
Neoplasia: Progride através de vasos linfáticos e sanguíneos que formam metástase.
Genes supressores são aqueles que tentam inibir o processo de mutação nas células; 
Oncogene são genes relacionados ao tumor, sejam malignos ou benignos; A função normal do oncogenes, são os Proto-cogenes responsáveis pela divisão celular, diferenciação celular e tradução protéica.
Gene de reparo todos possuem, no humano temos BER, NCR, reparo da quebra de fita dupla. 
Principais classes de genes importantes para o câncer (Genes supressores, oncogenes e genes de reparo do DNA)
Mutações: Conservantes e condimentos alimentares induzem a mutação no material genético.
Causas do câncer: As alterações genéticas do sistema de regulação do ciclo celular são base da canceriogenese.
ATM (Proteina Sinalizadora) percebe danos se expressa e ativa a proteína P53, esse gene irá se expressar e terá duas opções:
irá ativar a via de parada do ciclo ativando a proteína P21, inibidora do processo CDK ciclina.
Box inibe a PCL2, após a inibição da PCL2 irá bloquear a apoptose.
Características da Regulação Celular: Fatores de crescimento ativa os receptores que irá ativar as proteínas quinases e RAS, acontecerá a tradução de sinal no citoplasma até chegar no núcleo onde são ativados os fatores de transcrição específica de um determinando gene de uma proteína, originando uma proteína traduzida. 
Proteína pRb controla a passagem da fase G1 para a S no ciclo celular, caso ela não tenha essa funcionalidade irá sofrer mitoses desordenadas. 
Mencionar alteração nos genes APC (Supressor), K-Has (Oncogene) e TP53 (Supressor).
Nas neoplasias benignas o crescimento é lento, expansivo e delimitado com morfologia semelhante à de origem e mitoses raras e típicas. Em contrapartida, nas neoplasias malignas o crescimento é infiltrativo e pouco delimitado, a morfologia das células é diferente a de origem e as mitoses são frequentes e atípicas.
As mutações ocorrem em genes que são responsáveis pela regulação do crescimento da célula. A frequência e as consequências dessas mutações podem ser alteradas por um grande número de fatores ambientais. A interação dos genes com o ambiente é que determina a carcinogênese. 
Mutação somática e germinativa: Somatica origem de alguns cancros e não é transmitida por descendência, germinativa na replicação do DNA que procede a meiose.