A Displasia Cleidocraniana é uma doença genetica rara

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A Displasia Cleidocraniana é uma doença genetica rara, benigna de herança autossômica dominante, determinando um padrão de transmissão familiar. É caracterizada por uma desordem em toda estrutura esquelética, causando múltiplas anomalidades em ossos e articulações, atingindo principalmente crânio e clavícula, componto um arcenal de mais de 100 caracteristicas. É causada por mutações do gene CBFA1 ( Core Binding Fector A1 ), localizado em 6p21 ( Braço curto do cromossomo 6 no locus 21), cuja a proteína é responsável pela transição que regula a diferenciação dos osteoblastos e maturação dos condrócitos.
A prevalencia estimada é de 1 por 1milhao. Acredita-se que a DCC é subdiagnosticada, por possuir um fenótipo com variáveis graus de expressão, além da falta de um comprometimento sistêmico relevante e de complicações medicas ao ser comparada as outras displasias esqueléticas. Esses fatos elevam a dificuldade de estabelecer prontamente um diagnostico clinico. 
A DCC é uma síndrome de herença autossômica dominante , com 50% de chance de ser transmitida a sua prole, penetrancia completa e expressão clinica variável. É importante a realização do aconselhamento genético em indivíduos com historia familiar da síndrome, mesmo com a ausência de um comprometimento sistêmico relevante. A expressão homozigotica dessa doença acarretaria uma ausência completa dos ossos, sendo incompatível com a vida. Faz-se nescessario a implementação de um planejamento terapêutico multidisciplinar, para os portadores da síndrome, visando uma melhor qualidade de vida, abrangendo avaços funcionais e estéticos 
A DCC entretanto pode desenvolver-se de vez enquando representado por uma penetrancia incompleta de um traço genético de expressão variável, ou por uma mutação nova dominante 
As subunidades do CBFA são codificadas por 3 genes distintos: CBFA1, CBFA2, CBFA3. Os gens CBFA 2 e 3 tem expressão nas células hematopoeticas. O CBFA2 esta envolvido frequentemente as translocações cromossômicas, em leucemias agudas e possui representação crucial para inicio da hematopoiese.