Apostila de Genética de Populações

Prévia do material em texto

Universidade Técnica de Lisboa 
INSTITUTO SUPERIOR DE AGRONOMIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
 
 
 
 
 
Antero Martins e J. Neves Martins 
 
2009 
 
 
 
 
 
 
 
 
ÍNDICE 
 
Introdução............................................................................................................................................................................. 2 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg ............................................................................................................................................. 2 
Factores de evolução............................................................................................................................................................. 8 
Migração ........................................................................................................................................................................... 8 
Mutação ............................................................................................................................................................................ 9 
Selecção .......................................................................................................................................................................... 12 
Dominância completa e selecção contra A2A2......................................................................................................... 13 
Codominância e selecção contra A1A2 e A2A2......................................................................................................... 16 
Sobredominância, selecção a favor dos heterozigóticos......................................................................................... 16 
Sobredominância, selecção contra os heterozigóticos ............................................................................................ 17 
Equilíbrio entre mutação e selecção................................................................................................................................ 18 
Dominância completa e selecção contra A2A2, mais mutação reversível .............................................................. 18 
Deriva Genética .............................................................................................................................................................. 19 
Fixação e aproximação à homozigose...................................................................................................................... 25 
Endogamia .......................................................................................................................................................................... 33 
Tamanho efectivo da população ..................................................................................................................................... 42 
Consanguinidade e genealogias ...................................................................................................................................... 44 
 
 2 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
 
Introdução 
 
 A genética nasceu e desenvolveu-se através de estudos de hereditariedade em indivíduos e 
linhas puras e respectivas descendências, gerações F1, F2 e seguintes, cruzamentos retrógados, etc.. 
Foi inicialmente uma genética predominantemente de características qualitativas em famílias de 
autofecundação e a estas situações ficou preferencialmente associada a expressão "genética 
mendeliana". Mais tarde foram introduzidas generalizações que tornaram aplicáveis os principios 
mendelianos a um mais vasto elenco de situações, como a transmissão dos genes em populações de 
fecundação cruzada, os efeitos da selecção na modificação das frequências génicas, consequências da 
endogamia etc., e este novo domínio ficou conhecido como "genética de populações". 
 O termo "população" pode significar qualquer conjunto de indivíduos, porém, dentro da 
expressão atrás, aplica-se a grupos de indivíduos que se reproduzem por cruzamento entre si, isto é, 
por fecundação cruzada. Por uma curiosa troca de palavras e significados essas populações também 
são chamadas mendelianas (quando não são objecto da genética mendeliana). 
 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
 
 Em regime de autofecundação verifica-se que cruzando duas plantas homozigóticas diferindo 
em um gene (cruzamento monohíbrido) se tem o seguinte resultado: 
 
P AA x aa 
F1 Aa 
F2 1AA : 2Aa : 1aa 
F3 3AA : 2Aa : 3aa 
… ................................. 
 
 As famílias tendem rapidamente para a homozigocidade com o avanço das gerações, segundo 
a expressão: 
 % homozigóticos = %, 100 x 1g2
11








−
− 
 
em que g representa a ordem da geração. 
 Fazendo idêntico cruzamento com duas plantas de fecundação cruzada, o resultado será 
semelhante até à F2, como é fácil verificar, mas as estruturas das gerações F3 e seguintes serão 
diferentes das suas correspondentes em regime de autofecundação. Para estabelecermos a 
descendência da população de fecundação cruzada ¼AA:½Aa:¼aa (F2) podemos seguir o raciocínio 
que consiste em considerar todos os tipos de cruzamento possíveis entre os diferentes genótipos da 
população, e as respectivas frequências relativas, obter as descendências de cada um deles, ponderá-
las em relação à sua frequência e somar os resultados 
 3 
 
 
 
 
¼AA : ½Aa : ¼aa 
 
 
 
Cruzamento Frequência Descendência Desc. ponderada 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
1/16 
4/16 
1/16 
2x2/16 
2x2/16 
2x1/16 
AA 
AA 2Aa aa 
 aa 
AA Aa 
 Aa aa 
 Aa 
AA 
AA 2Aa aa 
 aa 
2AA 2Aa 
 2Aa 2aa 
 2Aa 
 4AA 8Aa 4aa 
 
 Conclui-se, portanto, que as proporções genotípicas da F3 são iguais às da F2 e, como é fácil 
de ver, o mesmo aconteceria com as gerações F4 e seguintes. 
 A mesma conclusão, mas em termos mais gerais, pode ser obtida se se considerar à partida 
uma população contendo os três genótipos atrás referidos (AA, Aa, aa) mas em proporções diferentes 
das duma F2 e de modo que a sua produção gamética seja pA:qa. Então, a sua descendência será 
 
 
 
pA qa 
pA p2AA pqAa 
qa pqAa q2 aa 
 
ou p2AA : 2pqAa : q2aa. 
 Por sua vez, esta população produzirá os seguintes gâmetas 
 
Genótipo Gâmetas 
p2AA 
2pqAa 
q2aa 
p2A 
pqA : pqa 
q2a 
 (p2+pq)A : (q2+pq)a 
 
ou p(p+q)A:q(p+q)a, ou ainda pA:qa. Portanto, os gâmetas produzidos pela população são os 
mesmos que lhe deram origem e a geração F4 será ainda igual à F3, e assim por diante. 
 Pode-se pois concluir que em populações de fecundação cruzada e casual (populações 
panmíticas) e na ausência de selecção, mutação, migração e deriva as proporções génicas (melhor, 
alélicas ou gaméticas) e genotípicas estão relacionadas pelas expressões 
 
Cruz.1 Cruz.2 Cruz.3 
Cruz.4 Cruz.5 
Cruz.6 
♀ 
♂ 
 4 
pA:qa ⇔ p2 AA : 2pq Aa : q2 aa (1) 
 
e que umas e outras se mantêm constantes ao longo das gerações. 
 Esta proposição constitui a chamada lei de Hardy-Weinberg. No fundo, ela não contém 
conceitos novos, em relação aos vistos na genética mendeliana, sobre o mecanismo de transmissão 
dos genes de progenitores a descendentes. Simplesmente dá-nos informação sobre um novo 
mecanismo de associação dos diferentes alelos de um gene, para a formação dos genótipos em 
descendências, quando o sistema de acasalamento é a fecundação cruzada. 
 É evidente que em qualquer momento se poderá dispôr de populações que não obedeçam à 
referida lei, isto é que não estejam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Por exemplo a população 
½AA:½Aa não está em equilíbrio, pois não contém um dos genótipos que podem constituir-se com 
os dois alelosdo gene. E mesmo que contivesse os três genótipos, isso não bastaria só por si para que 
a população se pudesse considerar em equilíbrio. Com efeito, no estado de equilíbrio, a percentagem 
de um genótipo não é independente das percentagens dos outros mas está relacionada com elas 
através da expressão (1). Porém, a partir duma situação de não equilíbrio, uma só geração de 
fecundação cruzada virá repô-lo novamente, como facilmente se poderá constar, e isto 
independentemente das frequências génicas na população considerada (mas o mesmo não se 
verificará se se considerarem simultaneamente dois ou mais genes e respectivos genótipos). 
 A relação entre frequências génicas e genotípicas em populações em equilíbrio pode 
representar-se graficamente como indicado na página seguinte. 
 Quando numa população em equilíbrio a frequência de A for alta haverá muitos genótipos 
AA, poucos aa e um número intermédio de Aa, e ocorrerá o inverso quando a frequência de A for 
baixa (frequência de a elevada). Quando as frequências de A e a forem iguais, existirão tantos 
genótipos AA como aa e um número duas vezes maior de Aa. 
 
 A expressão (1) obtida atrás pode facilmente generalizar-se a casos de alelomorfismo 
múltiplo. Consideremos, por exemplo, a série alelomórfica determinante dos grupos sanguíneos 
0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1
Frequência génica de A (p)
Fr
eq
u
ên
ci
as
 
ge
n
o
típ
ic
as
 
( p
2 ,
 
2p
q,
 
q2
 
)
AAaa
Aa
 5 
(sistema A, B, O) no homem e tomemos uma população em que os alelos A, a1, a figurem com as 
frequências p, q, r, respectivamente. Então, com base em raciocínios semelhantes aos usados atrás e 
utilizando um xadrez mendeliano, é fácil concluir que as frequências genotípicas na população serão 
as seguintes: 
 
AA-p2 Aa1 - 2pq 
a1a1-q2 Aa - 2pr 
aa-r2 a1a - 2qr 
 
 Foi dito atrás que o equilíbrio de Hardy-Weinberg se atingia numa só geração de fecundação 
cruzada. Isto é verdadeiro quando se considera um locus isolado mas não para dois ou mais loci 
considerados conjuntamente. Tomemos por exemplo uma população constituída pelos genótipos 
AABB e aabb em partes iguais. Após uma geração de fecundação cruzada teremos uma população com 
três genótipos (AABB, aabb, AaBb) mas faltam outros dos teoricamente previstos. Na verdade, 
naquela população inicial as frequências alélicas são ½ A: ½ a: ½ B : ½ b e, no estado de equilíbrio, 
deveríamos ter 
 
1/4 BB - 1/16 AABB 
1/4 AA 1/2 Bb - 2/16 AABb 
1/4 bb - 1/16 AAbb 
 
1/4 BB - 2/16 AaBB 
1/2 Aa 1/2 Bb - 4/16 AaBb 
1/4 bb - 2/16 Aabb 
 
1/4 BB - 1/16 aaBB 
1/4 aa 1/2 Bb - 2/16 aaBb 
1/4 bb - 1/16 aabb 
 
Com mais uma geração de fecundação cruzada ainda não se alcançará o equilíbrio pois, 
embora apareçam já todos os genótipos esperados (os descendentes de AaBb, da geração anterior, 
distribuem-se por todos os genótipos) estes não figuram com as frequências acima calculadas (haverá 
um excesso de AABB e aabb). 
 Com as frequências dos gâmetas produzidos por determinada população é possível exprimir 
matematicamente a sua aproximação ao equilíbrio. Considerem-se então dois genes numa população 
e as respectivas produções de gâmetas. 
 
Gâmetas AB Ab aB ab 
frequências r s t u 
 
Deste modo, a geração descendente poderá estabelecer-se facilmente recorrendo a um xadrez 
mendeliano e agrupando os genótipos iguais assim obtidos, de que resulta 
 
 
 
 
 
 6 
 r 
AB 
s 
Ab 
t 
aB 
u 
ab 
r AB r2 AABB rs AABb rt AaBB ru AaBb 
s Ab rs AABb s2 Aabb st AaBb su Aabb 
t aB rt AaBB st AaBb t2 aaBB tu aaBb 
u ab ru AaBb su Aabb tu aaBb u2 aabb 
 
r
2
 AABB 2rs AABb 
s2 AAbb 2rt AaBB 
t2 aaBB 2su Aabb 
u2 aabb 2tu aaBb 
 2ru+2st AaBb 
 
Ora, o equilíbrio será alcançado quando esta geração descendente produzir os mesmos tipos de 
gâmetas e com iguais frequências da geração que lhe deu origem, isto é, quando não houver mais 
alteração de frequências gaméticas e genotípicas de geração em geração. Vejamos então qual é a 
produção de gâmetas da descendência acima estabelecida e em que condições ela iguala a produção 
de gâmetas da geração anterior, r, s, t, u. 
 
genótipos gâmetas 
r
2
 AABB 2r2 AB 
s2 Aabb 2s2 Ab 
t2 AaBB 2t2 aB 
u2 Aabb 2u2 ab 
2rs AABb 2rs AB 
 2rs Ab 
2rt AaBB 2rt AB 
 2rt aB 
2su Aabb 2su Ab 
 2su ab 
2tu aaBb 2tu aB 
 2tu ab 
2ru+2st AaBb ru+st AB 
 ru+st Ab 
 ru+st aB 
 ru+st ab 
 
Fazendo o agrupamento dos gâmetas iguais resulta 
AB (2r2 +2rs +2rt +ru + st) ou 





++++
r
st
u2t2s2rr AB 
Ab (2s2 +2rs +2su +ru +st) ou 





++++
s
ru
t2u2r2ss Ab 
aB (2t2 +2rt +2tu +ru +st) ou 





++++
t
ru
s2u2r2tt aB 
ab (2u2 + 2su + 2tu + ru + st) ou 





++++
u
st
r2t2s2uu ab 
 
 7 
Para que estas frequências gaméticas sejam iguais a r, s, t, u basta que 
 
2r +2s + 2t + u + 
r
st
 = 2s + 2r+ 2u+ t + 
s
ru
 = 2t + 2r+ 2u +s + 
t
ru
 = 2u + 2s + 2t+ r + 
u
st
 
 
E resolvendo, por exemplo, a primeira destas equações1, resulta finalmente ru = st. O equilíbrio 
verificar-se-á, portanto, quando se verificar aquela igualdade e, por outro lado, a diferença d = ru - st 
exprime o grau de afastamento do referido equilíbrio. 
Se em vez de dois tivéssemos considerado três ou mais genes em conjunto chegaríamos a 
conclusões paralelas, porém, nestes casos, a aproximação ao equilíbrio é tanto mais lenta quanto 
maior o número de genes. 
Outro factor que retarda a aproximação ao equilíbrio é o ligamento. Como se sabe o ligamento 
entre dois genes pode ocorrer em acopulação ou em repulsão. Numa determinada população podemos 
encontrar genótipos homozigóticos nos 2 loci, homozigóticos em um e heterozigóticos em ambos. E 
estes últimos podem ser 
 
 
 acopulação ou repulsão 
 
 
 
 
 
Se em determinada população houver predomínio de um destes tipos, haverá também 
predomínio dos tipos de gâmetas parentais correspondentes e afastamento do equilíbrio (s e t muito 
diferentes e baixo valor do produto st). O equilíbrio verificar-se-á só quando as fases de acopulação e 
de repulsão forem igualmente frequentes na população. Nestas condições, as frequências gaméticas já 
não dependerão do ligamento mas só das frequências génicas. 
 Uma expressão de recorrência exprimindo a influência do ligamento no retardamento da 
aproximação ao equilíbrio poderia ter-se estabelecido quando se fez a dedução da expressão do 
equilíbrio, d = ru - st, se então tivéssemos introduzido a fracção de recombinação fr no cálculo das 
produções gaméticas. Essa expressão tem a seguinte forma 
 
( )nn frdd −= 10 
 
em que do e dn representam as diferenças ru - st nas gerações inicial e de ordem n, respectivamente. 
 Por aqui se vê que dn tende para zero (a população tende para o equilíbrio) à medida que n 
aumenta, mas tanto mais lentamente quanto menor for fr (maior o ligamento). 
 Uma consequência importante a extrair destas considerações é que populações em equilíbrio 
não devem exibir associação genética de características em resultado da existência de ligamento. 
Com efeito, essa associação só se manifestará após mistura de populações com estrutura genética 
diferente, mas tenderá a diluir-se nas gerações subsequentes. 
 
 
1
 
s
ru
u
r
st
t
s
ru
tu2r2s2
r
st
ut2s2r2 +=+++++=++++ 
( ) ( ) strursrusrsturrsutsrst 22 =→+=++=+ 
A 
 
 
B 
a 
 
 
b 
A 
 
 
b 
a 
 
 
B 
 8 
Factores de evolução 
 
 Como se disse atrás, populações em equilíbriode Hardy-Weinberg manterão a sua estrutura 
genética (proporções dos diferentes genótipos) estável se forem populações grandes, de acasalamento 
aleatório, e se não se verificar selecção, migração ou mutação. A não verificação de algumas destas 
condições pode determinar alterações das frequências alélicas e, consequentemente, da composição 
genotípica. 
 O problema das populações pequenas como fonte de variação das frequências génicas é 
essencialmente diverso dos outros factores indicados, quer pela sua natureza, quer no tipo dos seus 
efeitos. A selecção, mutação e migração são fenómenos de índole essencialmente biológica e podem 
ser estudados quanto à direcção e intensidade dos seus efeitos. Por outro lado, as flutuações das 
frequências génicas em populações pequenas são resultado directo de “erros” de amostragem dos 
gâmetas que asseguram a passagem duma geração à geração seguinte. São flutuações casuais, em 
sentido e amplitude, a sua natureza assume uma importante componente estatística e o seu estudo é 
feito segundo métodos correspondentes. 
 O resultado desses “erros” de amostragem genética em populações pequenas é habitualmente 
conhecido por deriva genética. 
 
Migração 
 Entende-se por migração a troca de genes entre populações, principalmente por meio da 
deslocação de pólen e sementes, no caso vegetal, ou de indíviduos, no caso animal. A situação que 
nos importa considerar é aquela em que se processa uma entrada de genes na população sob estudo, 
pois o processo inverso tem consequências menos importantes (repare-se que, por exemplo, uma 
população grande de pinheiros, ou de milho, tem uma produção tão grande de pólen que o 
arrastamento pelo vento duma parte substancial não afectará sensivelmente a estrutura genética 
dessas populações). Para a respectiva análise assume-se que a parte que sai é uma amostra 
representativa do todo e não se altera o que fica. 
 Restringindo-nos então à imigração, tomemos uma população grande composta por uma parte 
imigrada m e uma parte original 1-m com as frequências de determinado alelo de qm e qo 
respectivamente. Então, a frequência desse alelo na população conjunta será 
 
( ) 0m1 qm1mqq −+= 
( ) 00m qqqm +−= 
 
E a alteração da frequência génica por efeito da imigração, 
 
∆q = q1− q0 
( )0m qqm −= 
 
Esta equação pode aplicar-se, por exemplo, ao estudo de algumas situações concretas de 
contaminação por pólen estranho de “pomares” produtores de semente de espécies florestais, entre 
outras. 
 9 
 
Mutação 
 A mutação consiste na replicação de um alelo distinto do alelo molde original durante o 
processo da síntese do DNA. Como é evidente, uma consequência directa deste fenómeno, e a que de 
momento nos interessa, é a alteração das frequências alélicas na população considerada. 
 Porém, três situações distintas se podem considerar quanto à incidência da mutação na 
alteração das frequências génicas: a mutação ocorre uma só vez produzindo um alelo novo numa 
população homozigótica (mutação não recorrente) ou essa mutação ocorre repetidamente no mesmo 
sentido, segundo determinada taxa (mutação recorrente unidireccional), ou ainda a mutação ocorre 
sistematicamente nos dois sentidos segundo taxas próprias (mutação recorrente reversível). 
 O primeiro tipo de mutação tem pouca importância como factor de alteração das frequências 
génicas numa população grande. Com efeito, a ocorrência, digamos, de uma mutação A→a numa 
população de indivíduos AA determina o aparecimento do novo alelo com uma frequência 
extremamente baixa. Em princípio, e segundo a lei de Hardy-Weinberg, essa frequência manter-se-ia 
ao longo das gerações. Porém, deve ter-se presente a flutuação das frequências génicas devidas ao 
efeito da amostragem, já referido atrás. Com frequências alélicas significativamente afastadas de 
zero, e em populações grandes, essas flutuações não têm significado. Mas, quando existe uma só 
edição dum alelo numa população, há uma probabilidade elevada de que ele seja perdido numa só 
geração. Se não o for na 1ª geração, continua a existir alta probabilidade de o vir a ser na segunda. 
Deste modo, é praticamente certo que um só alelo dum gene, ou um pequeno número, não 
sobrevivem durante muitas gerações numa população (a não ser que determinem nos indivíduos que 
os transportam vantagem adaptativa significativa). 
 Estão deduzidas expressões que traduzem a probabilidade de extinção de um alelo mutante ao 
longo das gerações. Para o caso de um alelo sem vantagem adaptativa indicam-se a seguir alguns 
valorres particulares (adaptado de Wright, 1976) 
 
Geração 1 3 5 15 63 127 ∞ 
Probabilidade de extinção de um alelo 
mutante 
0,37 0,63 0,78 0,89 0,97 0,98 1 
 
 
 O segundo tipo de mutação - mutação recorrente unidireccional - tem mais interesse, na 
medida em que determina efectivamente alterações das frequências génicas. Suponhamos então que 
numa população grande ocorre mutação A→→→→a com a taxa u. Sendo q0 a frequência inicial de a, a 
frequência na geração descendente será 
 
 q1 = q0 + up0, 
 
que se pode também escrever 
 
q1=1-(1-u)(1-q0) 1. 
 
1
 q0+up0 = q0+u(1-q0) = 1-1+q0+u(1-q0) = 1-[1-q0-u(1-q0)] = 1-(1-q0-u+uq0) = 1-(1-u)(1-q0) 
 10 
 
Aplicando o mesmo raciocínio à 2ª geração, obtemos 
 
 q2=q1+up1=1-(1-u)2 (1-q0). 
 
E, por semelhança, 
 
qn=1-(1-u)n (1-q0), 
 
que tende para 1 quando n tende para infinito. Isto é, seja qual for a taxa de mutação u, o gene A 
tende a desaparecer da população, e tanto mais rapidamente quanto maior for aquela taxa. O número 
de gerações necessário para a fixação dum alelo é, porém, geralmente muito elevado. Como 
exemplo, pode referir-se que, segundo a fórmula anterior, para u = 10-5 (ordem de grandeza da taxa 
de mutação na natureza) são necessárias cerca de 12 000 gerações para elevar o valor de q de 0,1 a 
0,2. 
 Vejamos finalmente o caso da mutação recorrente reversível. Suponhamos que dois alelos 
existem numa população nas frequências iniciais de p0A : q0a e que se verificam as seguintes taxas 
de mutação 
 
A a 
 
Decorrida uma geração, as novas frequências serão 
 
p1 = p0 + vq0 – up0 
q1 = q0 + up0 – vq0 
 
e os acréscimos relativamente à geração inicial, 
 
∆p1 = (p0 + vq0 - up0) - p0 = vq0 – up0 
∆q1 = (q0+ up0 – vq0) - q0 = up0 – vq0 
 
Isto é, os acréscimos entre duas gerações são função das taxas de mutação e das frequências na 
geração inicial. Daí que possamos também escrever 
 
∆pn+1 = vqn - upn. 
 
E atingir-se-á um estado de equilíbrio dinâmico quando for ∆=0, ou seja, quando p assumir um valor 
pe tal que 
v (1 – pe) - upe = 0 
ou 
vu
vpe +
= 
2
 
 
2
 v-vpe-upe=0 pe(u+v)=v pe=v/(u+v) 
u 
v 
 11 
 
Para termos uma ideia de como se dá a aproximação ao equilíbrio, vamos exprimir a variação 
do “desvio do equilíbrio” entre duas gerações em função das taxas de mutação: 
 
∆pn = vqn-1 - upn-1 = 
= v(1- pn-1) - upn-1 = 
= v- pn-1(u+v) = 
= (u+v) (
vu
v
++++
 - 
pn-1). 
 
Substituindo 
vu
v
++++
 
por pe vem 
 
∆pn = (u+v) (pe-pn-1) 
 
ou 
 
pn - pn-1 = (u+v) (pe-pn-1). 
 
Somando pe e trocando sinais, 
 
pe-pn+pn-1 = pe – (u+v) (pe – pn), 
 
pe-pn = pe –pn-1 - (u+v) (pe – pn-1) = 
= (pe –pn-1) [1 – (u+v)] 
 
O afastamento do equilíbrio quando se passa duma geração à seguinte é multiplicado por um 
factor inferior mas muito próximo da unidade, 1-(u+v), ou seja, diminui muito lentamente, e tanto 
mais lentamente quanto menores as taxas de mutação. 
A partir da expressão anterior podemos escrever imediatamente a seguinte, 
 
pe –pn-1 = (pe –pn-2) [1 – (u+v)] 
 
e substituindo na primeira pe –pn-1 pelo seu valor, 
 
pe – pn= (pe –pn-2) [1 – (u+v)] [1 – (u+v)], 
 
ou ainda, por semelhança, 
 
pe –pn = (pe –p0) [1 – (u+v)]n, 
 
que nos permite relacionar o afastamento do equilíbrio com o avanço das gerações. 
 
 12 
Selecção 
 Os efeitos da migração e mutação na alteração das frequências génicas foram estudados 
supondo que, em cada geração, todos os indivíduos contribuiam com igual número de gâmetas para a 
geração seguinte. Isto é, supôs-se que todos os genótipos estavam igualmente adaptados ao ambiente, 
que não havia selecção diferencial contra qualquer deles. Contudo, esta identidade adaptativa nem 
sempre se verifica. Certos genótipos podem conferir aos indivíduos vida mais curta, menor 
fertilidade, ou outras características que se reflitam numa menor contribuição gamética útil para a 
geração descendente. Nestes casos dizemos que existe selecção contra esses genótipos. 
 De acordo com o que acaba de dizer-se, a selecção contra determinado genótipo pode 
quantificar-se pela sua produção de gâmetas, relativamente à produção padrão do genótipo mais 
adaptado. Suponhamos, por exemplo, que numa população com os genótipos AA, Aa e aa, figurando 
em proporções quaisquer, a produção gamética comparada de cada indivíduo é como segue: 
AA Aa aa 
1 1 1-s 
Então, dizemos que existe selecção contra aa e que o respectivo coeficiente de selecção tem o valor 
s. Por outro lado, 1 - s quantifica o valor adaptativo do genótipo. 
 Torna-se evidente que a existência de selecção contra determinado genótipo faz reduzir a 
passagem dos alelos desse genótipo de cada geração à seguinte, isto é, tem uma acção de alteração 
das frequências génicas ao longo das gerações. 
 Para analizar o efeito da selecção na evolução das frequências génicas, têm de considerar-se 
várias situações distintas decorrentes quer da natureza dos genótipos afectados pela selecção 
(heterozigótico ou um ou dois homozigóticos) quer das relações de adaptabilidade entre os diferentes 
genótipos. Quanto a este segundo ponto, diferentes situações possíveis se podem esquematizar, como 
segue: 
 
CODOMINÂNCIA A1A1 A1A2 A2A2 
 
 1 1-½ s 1-s 
DOMINÂNCIA PARCIAL A1A1 A1A2 A2A2 
 
 1 1-k s 1-s 
DOMINÂNCIA COMPLETA A1A1 A1A2 A2A2 
 
 1 1 1-s 
DOMINÂNCIA COMPLETA A2A2 A1A2 A1A1 
 
 1 1-s 1-s 
SOBREDOMINÂNCIA A1A2 A1A2 A2A2 
 1 1-½ s 1-s2 
 
 
ADAPTABILIDADE 
 
 13 
 
 
 Deve entretanto prevenir-se que o conceito de dominância aqui utilizado não coincide 
necessariamente com o sentido clássico da expressão, relacionado com a manifestação fenotípica dos 
genes. No caso presente, dominância significa igualdade adaptativa entre genótipos heterozigótico e 
homozigótico. Só nos casos particulares em que o fenótipo se refira a características directamente 
relacionadas com a produção de gâmetas, poderá haver sobreposição entre os dois conceitos. 
 Os processos de análise adequados para as diferentes situações referidas são, porém, idênticos 
no essencial. Trata-se de tomar como ponto de partida uma população em equilíbrio, em que um ou 
mais genótipos são afectados por determinados coeficientes de selecção e calcular a direcção e 
intensidade de variação das frequências génicas nas gerações subsequentes. 
Dominância completa e selecção contra A2A2 
 Nestas condições as adaptabilidades de A1A1 e A1A2 são iguais e A2A2 é afectado por um 
coeficiente de selecção s. Na população inicial em equilíbrio teremos pA1 : qA2 e uma estrutura 
p2A1A1 : 2pqA1A2 : q2A2A2. 
 A produção de gâmetas será 
 
 A1A1 - p2 
 A1A2 - 2pq 
 A2A2 - q2(1-s) 
 
num total de p2 + 2pq + q2 (1-s) = 1 - sq2 e afectados aos seguintes alelos 
 
 
2sq1
pq2p
1A
−−−−
++++
→→→→ 
 
 2
2
2
sq1
s)-(1qpqA
−
+
→ (2) 
Podemos apresentar os resultados esquematicamente da seguinte forma: 
 
 TOTAIS 
Genótipo A1A1 A1A2 A2A2 
Frequências génica pA1 qA2 1 
Frequências genot p2 2pq q2 1 
Valor adaptativo. 1 1 1-s 
Produção de gâmetas p2 2pq q2(1-s) p2+2pq+ q2(1-s)= 
1-sq2 
Produção de A1 
2
2
sq1
pqp
−
+
 
 
Produção de A2 
2
2
sq1
s)-(1qpq
−
+
 
 
 14 
 
 Calculando a variação da frequência de A2 entre as duas gerações temos 
 
q2sq1
s)(12qpqq −−−−
−−−−
−−−−++++
====∆∆∆∆ 
 
 = 2sq1
q)(12q
−−−−
−−−−
−−−−
s
 
 
 Verifica-se pois que o acréscimo é negativo e depende do coeficiente de selecção e das 
frequências iniciais. Em valor absoluto, aumenta com o aumento de s, mas a relação com q é mais 
complexa. Essa relação pode contudo ver-se melhor no gráfico que segue (adaptado de FALCONER, 
1970) construído para um valor de s=0,2 
 O aspecto mais importante a notar é que a influência da selecção na alteração das frequências 
génicas é mais acentuada quando estas têm valores intermédios. Se numa população tivessemos, por 
exemplo, q = 0,99 e encetássemos selecção sistemática contra A2A2, teríamos primeiro uma fase de 
progressos lentos ( ∆ q baixo em valor absoluto) depois uma fase de progressos rápidos e finalmente 
outra fase de progressos lentos. Em particular, a selecção contra os homozigóticos recessivos é de 
eficácia extremamente baixa quando a sua frequência se aproxima de zero. E isto acontece assim 
porque, em tal situação, os genes recessivos encontram-se praticamente só sob a forma de genótipos 
heterizigóticos, portanto protegidos da selecção. 
 Uma outra forma de analizar a evolução das frequências génicas sob um regime de selecção 
consiste em expressar o número de gerações necessárias para provocar uma determinada alteração em 
função das frequências no início e fim do período. 
 Fá-lo-emos para uma situação de dominância, como a que vem sendo tratada, e em que s = 1, 
isto é, em cada geração todos os indivíduos A2A2 são eliminados. Se na expressão (2) substituirmos s 
por 1, vem para as gerações 1,2,3... 
0
0.005
0.01
0.015
0.02
0.025
0.03
0.035
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1
q
∆∆ ∆∆
q 
(va
lo
r 
a
bs
o
lu
to
) (-)
 15 
0
0
1 1 q
q
q
+
=
4
 
1
1
2 1 q
q
q
+
= 
……………… 
Mas tem-se também que 
0
0
0
0
0
0
1
1
2 21
1
1
1
1 q
q
q
q
q
q
q
q
q
+
=
+
+
+
=
+
= 
0
0
3 31 q
q
q
+
= 
…………….…… 
0
0
1 tq
q
qt +
= 
Tirando da última expressão o valor de t para passar de q0 a qt, vem finalmente 5 
0
11
qq
t
t
−= 
 Muito embora as condições de aplicação desta fórmula sejam bastante particulares (s = 1), 
também por ela se pode ver que uma pequena alteração de q, quando o seu valor for muito baixo, 
levará muitas gerações a conseguir-se como, aliás, já tinhamos concluido atrás. 
 No quadro a seguir (adaptado de LACADENA, 1976) indicam-se os valores de q em várias 
gerações com selecção s = 1 contra A2A2, a partir duma situação inicial q = 0,5. 
 
Geração q 
1 0,5 
2 0,333 
3 0,250 
4 0,200 
5 0,167 
10 0,091 
20 0,048 
50 0,020 
100 0,010 
200 0,005 
1000 0,001 
 
 
 
4
 
( )
( )( ) ( ) 0
0
00
00
00
00
2
0
00
2
0
2
000
1 q1
q
pq1
qp
q1q1
qp
q1
qp
sq1
s1qqpq
+
=
+
=
−+
=
−
=
−
−+
= 
5
 
000
00
0
0
0
111
qqqq
q
qq
q
t
q
q
q
q
tq
q
q
tq
tt
t
tt
t
tt
−=−=−==+
 
 16 
Codominância e selecção contra A1A2 e A2A2 
 
Os coeficientes de selecção e as produções gaméticas são como se apresenta a seguir 
 
 TOTAIS 
Genótipo A1A1 A1A2 A2A2 
Frequências génica pA1 qA2 1 
Frequências genotípicas p2 2pq q2 1 
Valor adaptativo. 1 1-½s 1-s 
Produção de gâmetas p2 






− spq
2
112 ( )sq −12 21 sqspq −− 
Produçãode A2 ( )( )sq
sqsq
−
−−
12
2
 
 
 
Nestas condições temos, 
 
( )
( )sq12
q1sq
∆q
−
−
= 
 
Para um dado valor de s, esta expressão toma os valores mais baixos quando q assume 
valores próximos de zero ou 1, e os valores mais elevados quando q tem um valor intermédio. O 
gráfico dos valores ∆q em função de q é do tipo indicado da secção anterior (caso da dominância), 
porém, exibindo uma quase simetria vertical. 
 
 
Sobredominância, selecção a favor dos heterozigóticos 
 Como na secção anterior, a situação pode esquematizar-se da seguinte forma: 
 
 TOTAIS 
Genótipo A1A1 A1A2 A2A2 
Frequências génica pA1 qA2 1 
Frequências genotípicas p2 2pq q2 1 
Valor adaptativo. 1-s1 1 1-s2 
Produção de A2 
2
2
2
1
2
2
1 qsps
qsq
−−
−
 
 
 
 
 O acréscimo de q numa geração tem o valor 
 
 ∆q = 
pq s p s q
s p s q
( )1 2
1
2
2
21
−
− −
 
 
e toma o valor zero quando 
 17 
 
 qsps 21 = 
 
Sendo nulo o valor de ∆∆∆∆q, a população está em equilíbrio, embora continue a verificar-se a 
selecção (equilíbrio dinâmico). Os valores de equilíbrio de p e q são função dos coeficientes de 
selecção e independentes das frequências iniciais e tiram-se da equação de equilíbrio 
 
 pe = 
s
s s
2
1 2+
 
 
qe = 
s
s s
1
1 2+
 
 
No âmbito do melhoramento de plantas e animais é muito frequente a ocorrência de situações 
em que do carácter heterozigótico das populações resultam incrementos apreciáveis de características 
de interesse económico. Esses fenómenos aparecem geralmente sob a designação de vigor híbrido, 
muito embora as características influenciadas não sejam só as relacionadas com o vigor dos 
indíviduos mas com um conjunto muito mais vasto, que pode ir desde uma melhoria de economia 
hídrica e de absorção de elementos minerais até uma maior precocidade ou resistência a doenças. O 
vigôr híbrido pode ser em parte explicado pelo efeito de dominância (como se verá ao estudar a 
endogamia e a genética quantitativa), porém, outra hipótese frequentemente referida é a da 
sobredominância. Segundo esta hipótese, determinados genótipos heterozigóticos integrantes de 
sistemas poligénicos terão uma eficiência biológica superior aos homozigóticos, logo, determinarão 
valores mais elevados de várias caracteristicas, ou seja, terão maior valor adaptativo. Originam-se 
assim situações de selecção a favor dos heterozigóticos com consequências genéticas como acabámos 
de analizar. 
Esta hipótese da vantagem adaptativa dos heterozigóticos coaduna-se bem e constitui mesmo 
uma boa explicação para a ocorrência, em populações naturais, de genes com frequências 
intermédias. Estas situações são denominadas por polimorfismo. Os genes com frequências 
intermédias determinam o aparecimento dos respectivos fenótipos também com altas frequências 
sem que algum se possa considerar como mutante. Um exemplo muito estudado é o sistema 
genético que governa os tipos sanguíneos no homem (sistema ABO), mas muitos outros se poderiam 
referir. Veremos adiante que o aparecimento de genes com baixas frequências (mutantes) se poderão 
explicar como resultado dum equilíbrio entre mutação e selecção fraca contra homozigóticos, isto é, 
um muito reduzido coeficiente de selecção é suficiente para levar um gene a frequências muito 
baixas face a taxas de mutação correntes. O aparecimento de frequências intermédias não é pois 
facilmente compatível com esse esquema interpretativo. Ora, a selecção a favor dos heterozigóticos 
conduz a equilíbrios estáveis que dependem só da relação das adaptabilidades dos homozigóticos e, 
sendo estas próximas, permite a permanência dos alelos com frequências intermédias. 
 
Sobredominância, selecção contra os heterozigóticos 
Neste caso, por raciocínios semelhantes aos já usados, chegaríamos à seguinte expressão dos 
acréscimos 
 
∆q = 
pqs q
pqs
(2 )−
−
1
1 2
 
 18 
 
que se anula para q = 0,5. Este é, portanto, um ponto de equilíbrio. Mas trata-se dum equilíbrio 
instável pois ∆q é positivo quando q > 0,5 e negativo quando o q < 0,5. Perdido o equilíbrio, a 
população evolui para a fixação de um dos genes. 
 
 
Equilíbrio entre mutação e selecção 
 
Vimos ao longo das rubricas precedentes que tanto a mutação como a selecção podem 
modificar as frequências génicas e analizámos separadamente a forma como tais modificações se 
processam. Torna-se evidente que quando mutação e selecção actuam no mesmo sentido, 
aumentando a frequência de um ou de outro gene, resulta um efeito global ampliado, no mesmo 
sentido. Porém, esta não é certamente a situação mais comum na natureza. Geralmente, uma mutação 
reversível ocorre a taxa superior do alelo mais adaptado para o memos adaptado, em relação à taxa 
no sentido inverso. Na ausência de outra força estabilizadora, esses alelos deveriam aparecer nas 
populações com frequências elevadas, o que não se verifica. Por outro lado, é corrente observar-se 
nas populações a presença estável de certos alelos de baixo valor adaptativo com frequências que não 
seriam de esperar em face de uma acção isolada da selecção. O que acontece é que a acção conjugada 
da mutação e selecção determina a ocorrência de equilibrios novos, diferentes e intermédios dos 
vistos atrás quando da acção de cada um daqueles factores em separado. 
A posição desses novos equilibrios poderá determinar-se para cada caso, somando e 
igualando a zero as expressões dos acréscimos de uma alelo por acção da selecção e da mutação. 
Com efeito, quando essa soma for nula, não haverá mais modificações das frequências génicas. 
 
Dominância completa e selecção contra A2A2, mais mutação reversível 
 
Somando e igualando a zero as expressões dos acréscimos anteriormente encontradas para a 
mutação e selecção tem-se 
 
( ) 0
sq1
q1sq
vqup 2
2
=
−
−
−− 
 
Para valores baixos de v e s, podem fazer-se simplificações (isto é, desprezar vq e 1-sq2), 
 
( ) ( ),q1sqq1u 2 −=− 
 
donde resulta 
 
s
uq = 
 
 19 
Ora a ordem de grandeza da taxa de mutação natural é muito baixa (10-4, 10-8, ...) bastando 
portanto também coeficientes de selecção bastante fracos para manterem o valor de q próximo de 
zero. A título de exemplo, e como aplicação da fórmula anterior, apresentam-se a seguir as 
frequências génicas de equilíbrio q quando a selecção actua contra os homozigóticos recessivos 
segundo diversos coeficientes de selecção e supondo uma taxa de mutação unidireccional u = 10-5 no 
sentido Α1Α2. 
 
s 0,001 0,01 0,1 0,5 
q 0,1 0,03 0,01 0,0045 
 
 Em populações naturais as frequências observadas de genes deletérios são geralmente muito 
baixas, mas mantêm uma certa estabilidade. A ocorrência de mutação reversível, predominante no 
sentido do alelo mais adaptado, ou a selecção contra esses genes, não podem explicar 
satisfatoriamente, quando considerados em separado, esses dados de observação. Porém, a acção 
conjugada da mutação e da selecção, tal como foi atrás deduzida, constitui uma boa explicação para 
os factos observados e pode ser a sua base fundamental. 
 
 
Deriva Genética 
 
 Os processos de alteração das frequências génicas vistos até aqui foram estudados na 
suposição de que se exerciam em populações de tamanho infinito e, nestas condições, produziam 
efeitos sistemáticos, previsíveis matematicamente em direcção e intensidade. Contudo na prática as 
populações raramente se aproximam da condição de infinidade e o seu tamanho limitado vai-nos 
aparecer como nova causa de alteração das frequências génicas. Na origem dessas alterações está o 
facto de cada geração ser estabelecida com uma amostra dos gâmetas da geração anterior, sendo este 
mecanismo sujeito aos erros próprios dos processos de amostragem. Poder-se-ia pensar que esseserros de amostragem, por poderem ocorrer em ambos os sentidos (aumento ou diminuição da 
frequência dum gene), tenderiam a anular-se com o decorrer das gerações. Porém, repara-se que cada 
nova frequência génica resultante duma amostragem é uma situação adquirida e é a partir dela que se 
fará a amostragem seguinte. As amostras sucessivas de gametas são tiradas de populações 
sucessivamente diferentes determinando um processo dispersivo de evolução das frequências 
génicas, por oposição aos processos evolutivos sistemáticos que examinámos nas secções anteriores. 
 Dada a natureza do processo dispersivo, as suas consequências não são previsíveis em 
direcção, quanto a uma população pequena determinada, Quer isto dizer que se nessa população um 
gene a figurar com a frequência q não podemos prever qual será a sua frequência nas gerações 
seguintes, mas somente determinar estatisticamente a probabilidade da ocorrência de determinados 
desvios. 
 De acordo com estas considerações, e duma forma simplificada, pode dizer-se que o processo 
dispersivo tem três consequências fundamentais: 
 1º - A diferenciação genética de populações pequenas. Quer na natureza quem em 
exploração económica raramente se realizam condições de fecundação cruzada aleatória em grandes 
 20 
populações. Mesmo no primeiro caso, a existência de diversos condicionamentos de ordem física 
tende a restringir o intercruzamento a grupos limitados de indivíduos. 
 Os diversos grupos tenderão pois para a fixação genética, mas em sentidos diversos. Se em 
determinada geração duas populações pequenas tiverem exactamente as mesmas frequências génicas 
relativamente a, digamos, 20 genes, na geração n ambas terão frequências distintas e alguns genes 
fixados, mas não necessariamente os mesmos nem tampouco nas mesmas formas alélicas. Por 
exemplo, uma daquelas populações, na geração n, poderá ser constituída por indivíduos 
 
 AA - CC - ee - - HH - - - 11 ......... 
 
e a outra população por indivíduos 
 
 aa - - DD ee FF - HH - - - LL .... 
 
 Isto significa que, passadas muitas gerações ambas as populações estarão fixadas, mas terão 
características diferentes. 
 2º - Redução da variabilidade em populações pequenas. Como já se viu atrás os genes vão-
se fixando com o decorrer das gerações. No limite todos os indivíduos terão o mesmo genótipo 
homozigótico, e serão iguais. De todos os genes se perdeu uma das formas alélicas pelo que não 
haverá mais segregações. 
 3º - Aumento de homozigicidade e queda de vigor. Os genes fixados estão necessariamente 
em condição homozigótica em todos os indivíduos da população e os genes não fixados distribuem-
se em proporções genotípicas segundo a lei do equilíbrio de Hardy-Weinberg, sendo tanto maior a 
proporção de genótipos homozigóticos quanto mais próximo se estiver da fixação (p próximo de zero 
ou 1). Por outro lado à condição de homozigose está geralmente associada uma queda no vigor e no 
nível de variadíssimas características dos indíviduos - depressão endogâmica. Esta é uma 
consequência de grande importância prática em melhoramento de plantas e animais pois constitui 
uma barreira limitante dos ganhos genéticos do melhoramento quando estes se procuram alcançar 
através de grandes pressões de selecção (selecção de poucos dos melhores indivíduos) ou da fixação 
de características de interesse económico (arrastando a fixação de outras que não têm interesse mas 
que determinam depressão de vigor). 
 O estudo da deriva genética, como consequência dum processo de amostragens sucessivas 
está dependente da utilização de métodos estatísticos, por vezes dificilmente acessíveis. Por isso 
tentar-se-á apresentar o problema, nas suas linhas gerais, a um nível bastante superficial, e 
pormenorizar alguns pontos com maior interesse preferencialmente com base em exemplos 
numéricos que estabeleçam uma ligação fácil com os aspectos estrictamente de índole genética. 
 Consideremos então uma população inicial de tamanho infinito em que as frequências dos 
alelos A1 e A2 são p0 e q0, respectivamente e que produz uma descendência contendo um número 
limitado de indivíduos N que, por sua vez, se reproduzem em gerações sucessivas t mantendo 
constante o seu efectivo. Suponhamos ainda que se verificam todas as outras condições necessárias à 
validade do equilíbrio de Hardy-Weinberg: ausência de migração, mutação, selecção e fecundação 
casual entre os indivíduos, incluindo autofecundação. 
 21 
 Nestas condições, a 1ª geração com N indivíduos será estabelecida com uma amostra casual 
de 2N gâmetas tirados da população inicial, cada um transportando um alelo A1 ou A2. O facto dessa 
amostragem não se fazer directamente ao nível dos gâmetas mas passar através dum processo de 
acasalamento casual entre os indivíduos não altera em nada a situação. Aliás, há organismos, como 
certos animais marinhos, em que os gâmetas são lançados no meio aquático e as descendências são 
estabelecidas por meio de amostragens directas, seguidas de conjugações, mas estas situações não 
têm nada de novo em termos genéticos. 
 Notemos agora que uma amostra de 2N gâmetas pode transportar mais ou menos alelos A1 e 
A2, inclusivé todos de um ou outro tipo, dando origem em cada caso a descendências com 
frequências génicas próprias. Por exemplo uma amostra com 2 alelos A1 e 2N-2 alelos A2 dará 
origem a uma descendência em que as frequências de A1 e A2 serão respectivamente N2
2
 e 
N
N
2
22 −
. 
Numa amostra particular não se pode determinar quantos alelos A1 ou A2 cairão, porém, podemos 
calcular a probabilidade de que ela contenha as diferentes proporções possíveis de A1 e A2. A 
distribuição de probabilidade é uma distribuição binominal com a forma 
 
 
( )2N00 qp + 
 
Deste modo, a probabilidade de tiragem duma amostra com k gâmetas A1 será 
 
 ( )
k2N
0
k
0k
2N
k qpCP
−
= 
 
Exemplo - Suponhamos que na população inicial se tem p0 = ½ e se pretende saber qual a 
probabilidade de, numa descendência de 10 indivíduos, se vir a ter p1 = ¾. Trata-se duma aplicação 
directa da distribuição binominal de probabilidade. Temos 2N = 20 e a amostra de gâmetas que dará 
p1 = ¾ deverá conter 15 alelos A1. Então, 
 
( ) ( ) ( ) 0,0150,50,5CP 515152015 == 
 
Portanto, há uma probabilidade de 1,5% de a frequência na população pequena descendente 
ser p1 = 0,75, enquanto na população inicial era p0 = 0,5. Esta nova frequência (numa população em 
que ocorra) é uma situação adquirida e é a partir dela que se extrairão outras amostras para 
transmitir a segunda descendência, e assim por diante. Deste modo as frequências de A1 (como as de 
A2) evoluirão duma forma errática, andarão à deriva, como se pode ver esquematicamente na figura 
(em que se representa a evolução de 3 populações pequenas, para efeito de comparação) e mais tarde 
ou mais cedo atingirão os valores de zero ou 1. 
 22 
 
 A média da distribuição binominal acima representada (do cálculo das probabilidades), é 
2p0N. Ora, se dividirmos o número de gâmetas A1 de cada amostra por 2N (total de amostra) 
obtemos a frequência de A1 e então a frequência média será 
 
0
0
1 p2N
N2pp == 
 
Portanto, se da população inicial tirarmos um grande número de amostras de 2N gâmetas a 
frequência média de A1 será p0, como na população inicial. Porém, a frequência flutuará à volta da 
média, segundo um regime caracterizado pela variância da distribuição (binominal). Ora a variância 
do número de gâmetas A1 é 2p0q0N. E a variânccia da frequência de A1 (não confundir a expressão 
“variância” quando aplicada à distribuição binominal ou à proporção de A1), sendo a variância do 
número de alelos dividido por (2N)2, vem 
 
2N
qp
σ 002 = 
 
 Aliás, este valor pode também ser tomado como a variância dos desvios da frequência de A1 
em relação à média e então escreve-se 
 
2N
qp
σ 002∆p =Exemplo: considere-se uma população inicial com p0 = 0,75 e tiragem duma amostra de 4 gâmetas 
(para uma descedndência de N = 2 indivíduos), sendo as probabilidades do número de A1 e da 
frequência de A1 na amostra as indicadas 
0
1
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Geração
Fr
eq
u
ên
ci
a
 
 
de
 
A
1
2N
1
2
1
2N
1-2N
 23 
 
Amostra com 
Nº de A1 Freq. de A1 Probabilidade 
0 0 1
256 
1 1
4
 
12
256 
2 2
4
 
54
256 
3 3
4
 
108
256 
4 1 81
256 
 
Média do número de A1, 
 
12 54 2 108 3 81 4
256 3
+ + +
=
x x x
 
2pN = 2 x
3
4
x 2 = 3 
 
Média da frequência de A1, 
 
12
1
4
54
1
2
108
3
4
81
256
3
4
× + × + × +
= p0 = 
3
4
 
 
Variância do número de A1, 
σ2 = 
4
3
256
)34(81)33(108)32(54)31(12)30( 22222
=
−+−+−+−+−
 
ou, σ2 = 2p0q0N = 
3
4
 
Variância da frequência de A1 
σ2 = 
0
3
4
12
1
4
3
4
54
2
4
3
4
108
3
4
3
4
81 1
3
4
256
3
64
2 2 2 2 2
−





 + −





 + −





 + −





 + −






= 
 ou, σ2 = 
p q
N
0 0
2
3
64= 
 A variância é portanto uma forma de expressar a amplitude da flutuação da frequência de A1 
ao passar-se da população inicial para a sua descendência (população pequena). Como ponto 
importante, deve notar-se que essa amplitude é inversamente proporcional ao tamanho da população 
descendente, logo, o efeito de deriva genética é tanto mais acentuado quanto menor a população. 
 Por outro lado, a variância aumenta com o avanço das gerações, segundo a fórmula 
 σ∆p
t
p q
N
2
0 0 1 1
1
2
= − −












 
 24 
que tende para p0q0 quando t tende para infinito. 
 A evolução das populações passa primeiro por uma fase de dispersão da probabilidade das 
diferentes frequências de A1 e mais tarde atinge uma fase de fixação. No limite todos os alelos A1 
estarão fixados ou perdidos e as únicas classes de frequência serão 1 e 0 e a variância igual a p0q0. 
Esta evolução é bem ilustrada pela figura seguinte (adaptada de FALCONER, 1970). 
 
 
Nela se representam as distribuições de frequência das populações com as diferentes frequências dos 
alelos bw75 e bw de Drosophila, em 19 gerações de 105 linhas, contendo cada 16 indivíduos, 
partindo de frequências iniciais p0 = 0,5. 
 Em cada histograma, correspondente a uma geração, a altura das colunas significa a 
frequência, das populações com as respectivas classes de frequência do gene bw75, estas 
representadas em abcissas em número de alelos. e em. As colunas extremas em cada histograma 
representam a frequência das linhas fixadas na respectiva geração (linhas homozigóticas bw75 bw75 
do lado direito - p = 1, e homozigóticas bwbw do lado esquerdo, - p = 0). Para representarem a 
frequência total acumulada das linhas fixadas, teriam uma altura sucessivamente maior de geração 
em geração mas aproximadamente igual de ambos os lados, visto p0 e q0 serem iguais. 
 Ao falarmos atrás de frequências das classes de frequência dum gene num conjunto de 
linhas (ou populações pequenas) em vez de probabilidade de ocorrência dessas frequências génicas 
dentro duma linha, estávamos já a fazer a transição do modelo inicialmente proposto como base 
 25 
deste estudo (população de N elementos com efectivo constante ao longo das gerações) para um 
modelo algo diferente que, porém, pode ser mais vantajoso para a compreensão de alguns pontos que 
se seguem. Na verdade o estudo da deriva pode ser feito, como até aqui, calculando nas sucessivas 
gerações duma população pequena as probabilidades de verificação dos diversos valores das 
frequências génicas ou considerar um grande número de populações pequenas de igual efectivo 
tiradas da mesma população inicial e calcular as frequências de populações com cada valor das 
mesmas frequências génicas ou ainda considerar a evolução duma só população no respeitante a 
numerosos genes independentes com igual frequência na população inicial, e proceder do mesmo 
modo. Os três modelos são equivalentes mas o segundo adequa-se melhor à apresentação dos pontos 
seguintes e à introdução de alguns exemplos numéricos, pelo que se adopta a partir daqui. 
 
Fixação e aproximação à homozigose 
 Num conjunto numeroso de populações de efectivo N descendentes da população inicial 
verificar-se-ão todos os valores possíveis da frequência de A1, esperando-se que sejam mais 
numerosas as populações com p próximo do valor médio, ou seja, de p0 e menos numerosas aquelas 
em que a frequência de A1 se afasta daquele valor. A distribuição de probabilidades das classes de p 
representa-se de novo no quadro seguinte: 
 
Número de A1 
K 
Frequência de A1 
K
N2
 
Probabilidade 
P(k) 
0 0 q2N 
1 
N2
1
 
2Np q2N-1 
2 2
2N
 
2 2 1
2
2 2 2N N p q n
( )
!
−
−
 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
K K
N2
 
2
2
2N
K N K
p qK N K
!
!( )!−
−
 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
. 
2N-2 2 2
2
N
N
−
 
2 2 1
2
2 2 2N N p qN
( )
!
−
−
 
2N-1 2 1
2
N
N
−
 
2Np2N-1 q 
2N 1 p2N 
 
 
 A primeira conclusão que se pode tirar é que, se o número de populações for suficientemente 
grande, resultarão fixadas nesta primeira geração p2N populações homozigóticas A1A1 e q2N 
populações A2A2. Ao nível da segunda geração esta fracção p2N + q2N do conjunto das populações 
permanece fixado e uma parte das que resultarão das populações não fixadas na primeira geração 
 26 
juntar-se-lhe-á também. Este mesmo raciocínio é aplicável à terceira geração e seguintes de forma 
que na geração enésima a fração fixada iguala a unidade. 
 Este tipo de evolução pode ser melhor compreendido com um exemplo numérico. 
 
 Exemplo - Considere-se primeiro um conjunto de populações de 2 indivíduos, descendentes 
duma população inicial em que p0 = 3/4, e calculemos as frequências das populações com cada 
frequência génica. 
 
Número de alelos A1 na 
pop. descendente 
Frequência do 
alelo A1 
Frequência das populações 
com a freq. génica indicada 
0 0 1
256 
1 1
4
 
12
256 
2 1
2
 
54
256 
3 3
4
 
108
256 
4 1 81
256 
 
 Na primeira geração, em 81256 populações fixou-se o gene A1 e em 1256 o gene A2. Das 
restantes, em 12 256 tem-se p = 
1/4, em 54 256 tem-se p = 
1/2 e em 108256 o valor de p é 
3/4. Estas são 
pois novas frequências génicas a partir das quais se irão fazer novas amostragens para 
estabelecimento da 2ª geração. Para o efeito, não contamos com as populações fixadas, pois estas só 
dão descendências também fixadas, só temos que contar com a sua proporção para o cálculo das 
frequências populacionais descendentes. 
 27 
 
Populações da 1ª geração Frequências ponderadas das populações 
descendentes com asfreq. de A1 indicadas 
 
 0 0,0148 
12
256
 
1
4
 0,0197753 
 
1
2
 0,0098876 
com p = 1
4
 
3
4
 0,0021 
 1 0,0002 
 0 0,0132 
54
256
 
1
4
 0,0527 
 
1
2
 0,0791 
com p = 1
2
 
3
4
 0,0527 
 1 0,0132 
 0 0,0016 
108
256
 
1
4
 0,0198 
 
1
2
 0,0890 
com p = 3
4
 
3
4
 0,1780 
 
1 0,1335 
 
 Temos assim que na 2ª geração a frequênccia das linhas fixadas é acrescentada com 0,0148 + 
0,0016 = 0,0296 (linhas A2) e 0,0002 + 0,0132 + 0,1335 = 0,1469 (linhas A1). O processo de cálculo poder-
se-ia assim desenvolver indefinidamente. 
 Em relação a este exemplo, há ainda dois outros parâmetros que importa desde já calcular: a 
taxa de fixação nova em cada geração e a percentagem acumuladade indivíduos homozigóticos. 
 Quanto à taxa de fixação nas 1º e 2º gerações 
 
 K1 = 
1
256
81
256
0 0039 0 3164 0 3203+ = + =, , ,
 
 
 K2 = 
0 0148 0 0002 0 0132 0 0132 0 0016 0 1335
1 0 0039 0 3164
0 2597, , , , , ,
, ,
,
+ + + + +
− −
=
 
 
Quanto à percentagem de homozigóticos em cada geração, temos um primeiro grupo 
constituído pelas linhas já fixadas. Mas as linhas não fixadas contêm também indivíduos 
homozigóticos em proporções previstas pela lei de Hardy-Weinberg, isto é, uma linha com as 
frequências génicas pA1:qA2 conterá os genótipos homozigóticos p2A1A1 e q2A2A2. Então teremos 
para as 1º e 2º gerações 
 28 
 
Frequências das linhas P q ( )p q Freq2 2+ × . 
1
256
81
256
+ com todos homozigóticos 0,3203 
12
256
 
1
4
 
3
4
 0,0293 
1ª Geração 54
256
 
1
2
 
1
2
 0,1055 
108
256
 
3
4
 
1
4
 0,2637 
 
 Total 0,7188 
0,0336+0,4633 com todos homozigóticos 0,4968 
0,0923 1
4
 
3
4
 0,0577 
2ª Geração 0,1780 1
2
 
1
2
 0,0890 
0,2329 3
4
 
1
4
 0,1456 
 Total 0,7891 
 
 A continuação dos cálculos acabados de exemplificar permite-nos organizar o seguinte 
quadro da evolução das frequências génicas, da fixação e da homozigocidade, em linhas com 2 
indivíduos e frequência inicial p0 = 0,75, até à 8ª geração. 
 
 Frequências nas gerações 
Alelos A1 1 2 3 4 5 6 7 8 
0 0,004 0,03 0,07 0,11 0,15 0,17 0,19 0,21 
1 0,047 0,09 0,09 0,08 0,06 0,05 0,04 0,03 
2 0,211 0,18 0,14 0,10 0,08 0,06 0,04 0,03 
3 0,422 0,23 0,15 0,10 0,07 0,05 0,04 0,03 
4 0,316 0,46 0,55 0,60 0,64 0,67 0,69 0,71 
Taxa de fixação 0,320 0,260 0,251 0,250 0,250 0,250 0,250 0,250 
% homozigóticos 0,719 0,789 0,842 0,881 0,911 0,933 0,950 0,963 
 
 E um quadro idêntico para o caso de a frequência de A1 na população inicial ser p0 = 0,5 
 
 Frequências nas gerações 
Alelos A1 1 2 3 4 5 6 7 8 
0 0,063 0,17 0,25 0,31 0,36 0,39 0,42 0,44 
1 0,250 0,21 0,16 0,12 0,09 0,07 0,05 0,04 
2 0,375 0,25 0,18 0,14 0,10 0,08 0,06 0,04 
3 0,250 0,21 0,16 0,12 0,09 0,07 0,05 0,04 
4 0,063 0,17 0,25 0,31 0,36 0,39 0,42 0,44 
Taxa de fixação 0,125 0,237 0,248 0,250 0,250 0,250 0,250 0,250 
% homozigóticos 0,625 0,718 0,786 0,842 0,881 0,915 0,933 0,950 
 
 
 29 
 O exame destes quadros permite-nos tirar algumas conclusões importantes. 
 Uma primeira observação é no sentido de que, na 8º geração, as frequências das populações 
com os genes A1 e A2 fixados se aproximam de 0,75 - 0,25 e 0,5 - 0,5, respectivamente nos 1º e 2º 
quadros. Ora aqueles valores são precisamente os valores de p0 e q0 nos dois casos. Significa isto que 
decorrido um grande número de gerações, a frequência de populações com A1 fixado é proporcional 
à frequência inicial de A1 (o mesm para A2). De resto, a esta mesma conclusão se poderia chegar por 
outra via de raciocínio. Com efeito já vimos atrás que a frequência média dos genes se mantém 
constante ao longo das gerações, portanto quando todas as populações estiverem fixadas um grupo 
contém todos os A1 e outro grupo todos os A2 e o tamanho destes grupos será proporcional a p0 e q0. 
 Observando agora as frequências dos diferentes grupos de populações não fixados ao longo 
das gerações, verificamos que começam por ser relativamente elevadas e diferentes mas que tendem 
rapidamente para uma redução e igualização. A partir de determinada geração, todos os grupos de 
populações com as diferentes frequências génicas são igualmente frequentes salvo os grupos fixados, 
que aumentam continuamente até aos limites atrás indicados. Os grupos intermédios tendem portanto 
para uma distribuição uniforme, sejam quais forem as frequências iniciais, embora a uma 
velocidade dependente destas. O número de gerações necessário para se atingir a uniformidade é um 
múltiplo pequeno do tamanho da população, aproximadamente 2N para p0 = 0,5 e 4N para p0 = 0,1. 
 Nas figuras seguintes (adaptadas de FALCONER, 1970) representa-se esquematicamente a 
evolução das frequências génicas na fase anterior à uniformidade em populações com frequências 
iniciais de 0,5 e 0,1. 
 30 
 Um mesmo tipo de informação, para o p = 0,75 e p = 0,5, se pode extrair dos histogramas 
seguintes, elaborados com os números dos quadros das frequências génicas apresentadas atrás. 
 
 
 
 
 É oportuno notar que tanto os histogramas como as figuras anteriores são essencialmente 
semelhantes à figura da página 26, esta construída com dados experimentais concretos. Histogramas 
do mesmo tipo poderiam ainda ser construídos com dados obtidos em experiências de simulação. 
0
0 .2
0 .4
0 .6
0 .8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
P=1/2 
P=3/4 
 31 
 Um modelo de simulação simples consistiria numa urna com bolas de duas cores com 
frequências correspondentes a p0 e q0. Fazendo várias tiragens, constituir-se-ia um conjunto de 
populações da 1º geração com frequências variáveis de p e q e outras tantas novas urnas com essas 
mesmas frequências génicas, das quais se tirariam novas amostras, e assim sucessivamente. 
Problemas deste tipo resolvem-se modernamente com recurso a computadores. Apresenta-se a seguir 
um conjunto de histogramas (adaptados de ANXOLABEHERE, s. d.) obtidos por este método. 
 
 
 Também nestes histogramas se pode observar que a distribuição tende para a fase plana já ao 
nível da 10ª geração. 
 32 
 Para apreender melhor a realidade deste tipo de evolução podemos recorrer a um modelo 
físico bastante intuitivo. Imaginemos um pedaço de canal, de secção rectangular, contendo uma 
porção de areia seca, de forma a que a sua superfície livre,.quando vista em corte transversal, desenhe 
uma curva como a T = N/10 do 1º gráfico da página 33. Suponhamos que cada grão de areia 
representa uma população e que não há atrito entre os grãos (ou que se agita o dispositivo, 
produzindo o mesmo efeito). Então, se as paredes do canal forem instantaneamente suprimidas, a 
areia cairá para os lados, e a intersecção da sua superfície livre com o plano de corte assumirá 
sucessivamente as curvas indicadas, passando por uma fase plana até se verter completamente. No 
caso de a posição inicial da superfície livre da areia corresponder ao 2º gráfico da página 30 (p0∠q0), 
então cairá mais areia inicialmente pelo lado esquerdo. Mas depois de se atingir a fase plana, cairá a 
mesma areia pelos dois lados. Isto é, em linguagem genética, a fixação torna-se igual no sentido dos 
dois alelose decorrerá então a uma taxa constante 12N . Observando os quadros das páginas 31 e 32 
poderá verificar-se a concordância dos números com esta expressão. 
 
 Resta-nos finalmente abordar, de forma mais global do que a já usada mais atrás para alguns 
cálculos, a evolução das frequências genotípicas, aspecto com a maior importância prática, pois está 
estreitamente relacionado com a depressão endogâmica e o melhoramento de plantas e animais. 
 Como já referimos a propósito de alguns exemplos de cálculo apresentados, em cada geração 
são homozigóticos os indivíduos das linhas fixadas e mais uns tantos em cada uma das restantes 
linhas, consoante os valores de p e q em cada uma, e em obediência à lei de Hardy-Weinberg, 
concretamente p2+q2 por linha. 
 O raciocínio para estabelecer a expressão dos homozigóticos, deve seguir, porém, uma via 
diferente. Segundo a lei de Hardy-Weinberg, se numa das populações pequenas que temos vindo a 
considerar, a frequência de A1 for p, então a frequência de A1A1 será p2. Por outro lado a frequência 
dos A1A1 numa geraçãoserá a média dos valores de p2 nas linhas.Para conhecer este valor, que 
designamos por 2p , notemos que a variância de p na população global se pode calcular, como já 
fizemos atrás, do seguinte modo 
 
N
pp
p
∑ −
=
2
2σ 
ou também (da estatística) 
 
22
22
2 p−=
−
=
∑ p
N
pNp
Pσ 
Então vem 
 
2
pσ
2pp 2 += 
 
Ora, também já vimos anteriormente que a frequência média p , no conjunto das 
populações é igual à frequência na população inicial, p0. E então p p2 02= é a frequência de A1A1 na 
população inicial. Deste modo concluímos, pela última equação acima, que a frequência média de 
A1A1 no conjunto das populações descendentes ( p2 ), numa determinada geração, é igual à sua 
 33 
frequência na população inicial ( )p02 mais a variância de p nessa geração. Atendendo à fórmula, já 
atrás apresentada, da variância na geração t, pode escrever-se 
 
Frequência (t) A1A1 = p p q N
t
0
2
0 0 1 1
1
2
+ − −














 
 
Desde que p = 1 − q, a variância de p é igual à variância de q, a expressão dos homozigóticos A2A2 
assume uma forma semelhante à anterior e a dos heterozigóticos é a diferença para a unidade, 
 
Freq.(t) A2A2 = q20+p0q0 1 1 1
2
− −













N
t
 
 
Freq.(t) A1A2 = 2p0q0−2p0q0 1 1 1
2
− −













N
t
 
 = 2p0q0 1 1
2
−





N
t
 
 
Endogamia 
 
 Edogamia, ou consanguinidade, significa o regime de cruzamento entre indivíduos que têm 
ascendentes comuns, isto é, que estão relacionados por parentesco. Este sistema de cruzamento pode 
ocorrer essencialmente por duas razões: ou porque os cruzamentos são selectivos ou porque, sendo 
embora casuais, o efectivo da população é limitado. É fácil entender porquê as populações pequenas 
determinam endogamia. De facto, numa população de organismos unisexuais, cada indivíduo tem 
dois pais, quatro avós, oito bisavós, e assim por diante, de modo que numa população finita 
quaisquer dois indivíduos que se cruzem têm um ancestral comum numa geração mais ou menos 
remota. Deste modo, o sistema de cruzamento numa população pequena acaba finalmente por 
reduzir-se a um sistema de cruzamento entre indíviduos ligados por maior ou menor grau de 
parentesco. 
 Portanto, o estudo da endogamia como regime de cruzamento entre parentes, em resultado da 
finidade da população, reduz-se também ao estudo de processo dispersivo em populações pequenas, 
como acabámos de fazer na secção precedente. Há porém interesse em efectuar agora o mesmo 
estudo por este novo prisma da endogamia e encontrar os pontos de contacto entre as duas vias 
dedutivas. Depois focar-se-á também o problema da consanguinidade a nível do indivíduo, como 
resultante dum processo de acasalamento selectivo entre parentes, não necessariamente em relação 
com o tamanho da população em que se inserem. 
 Uma primeira resultante da existência de parentesco entre dois indivíduos que vão cruzar-se é 
a verificação duma maior ou menor possibilidade de que ambos transportem alelos originados por 
replicações sucessivas a partir dum mesmo alelo em algum ancestral comum. É fácil de ver que essa 
probabilidade é tanto maior quanto mais estreito for o parentesco e daí resulta que possamos 
quantificar este através de tal probabilidade de que dois alelos tirados ao acaso dum mesmo locus 
em dois indivíduos sejam idênticos por descendência. Esta probabilidade expressa o grau de 
 34 
parentesco entre dois indivíduos e designa-se por coeficiente de parentesco. Deve notar-se que a 
noção de identidade por descendência contida na definição ultrapassa a habitual noção de homologia 
interalélica. Com efeito, dois indivíduos com alelos homólogos do mesmo gene podem não ter 
nenhuma relação de parentesco desde que, na linha ascendente de um ou de ambos, esses alelos, 
tenham surgido por mutações independentes. O mesmo não acontece, porém, se eles forem réplicas 
dum mesmo alelo existente em algum ancestral mais ou menos remoto pois isso implica que esse 
ancestral seja comum aos dois indíviduos, e então estes terão relações de parentesco. Para distinguir 
entre os dois níveis de homologia é corrente chamar-se aos alelos com origem replicativa comum de 
alelos idênticos por descendência ou simplesmente idênticos. Aos restantes, quer sejam alelos 
semelhantes em natureza ou alelos distintos do mesmo gene, chamam-se, no âmbito deste estudo, 
independentes. 
 Notemos agora que a definição atrás apresentada de coeficiente de parentesco entre dois 
indivíduos, como sendo a probabilidade de que dois alelos do mesmo locus tirados de um e outro 
sejam idênticos, corresponde também à probabilidade de formação de zigotos descendentes com dois 
alelos idênticos, ou ainda à probabilidade de em um indivíduo descendente se encontrarem dois 
alelos idênticos. Esta última probabilidade é designada coeficiente de endogamia ou coeficiente de 
consanguinidade desse descendente (ou de toda a descendência, o que é o mesmo) e representa-se 
por F. Portanto o coeficiente de parentesco de dois progenitores é igual ao coeficiente de endogamia 
da descendência. 
 Se bem que estas definições se tenham referido a pares de progenitores e seus 
descendendentes, elas também são válidas para populações panmíticas em gerações sucessivas. 
Assim, o coeficiente de endogamia duma população é a probabilidade de num dos seus elementos se 
encontrarem dois alelos idênticos e o coeficiente de parentesco da geração ascendente é a 
probabilidade de dois alelos homólogos dela tirados ao acaso serem idênticos. O coeficiente de 
parentesco duma população pode ainda representar-se como o coeficiente médio dos diferentes pares 
de progenitores que nela se possam formar (tomando as autofecundações também como pares). Para 
melhor ilustrar estes aspectos, consideremos algumas situações concretas, começando por um casal 
constituído pelos indivíduos A1A2 e A3A4, em que os índices diferentes significam não identidade 
entre os alelos. Nestas condições, o parentesco é zero e, sendo a descendência do cruzamento A1A3 : 
A1A4 : A2A3 : A2A4, o respectivo coeficiente de endogamia é também nulo, como era de espersr, 
dada a relação entre parentesco e endogamia em gerações sucessivas. Agora, se A1A2 : A3A4 for uma 
população de dois indivíduos, então a probabilidade de dela se tirarem dois alelos idênticos do locus 
A, isto é, o parentesco é igual a 1/4, como pode vêr-se 
 
A1 - 14 × 14 = 116 
A2 - 14 × 14 = 116 
A3 - 14 × 14 = 116 
A4 - 14 × 14 = 116 
________ 
1
4 
 Calculemos ainda o coeficiente de parentesco médio dos diferentes pares possíveis na 
população 
 35 
A1A2×A1A2 − 12 
A1A2×A3A4 − 0 
A3A4×A1A2 − 0 media =
+ + +
=
1
2
1
2
0 0
4
1
4
 
A3A4×A3A4 − 12 
 
 O resultado obtido pelos dois caminhos é o mesmo, o que está de acordo com a equivalência 
entre as duas variantes da definição. A propósito deste segundo processo de cálculo deve porém 
notar-se que considerámos todos os pares de fecundação cruzada e de autofecundação possíveis. 
Se se tratasse de indivíduos unisexuais, tanto estas conclusões como as da secção anterior viriam um 
pouco modificadas, sobretudo no caso de populações muito pequenas, mas à medida que o tamanho 
da população aumenta as duas situações tornam-se aproximadamente equivalentes. 
 
 Postas estas considerações, importa agora deduzir o coeficiente de consanguinidade em 
função do número de indivíduos da população, uma população ideal de N indivíduos obedecendo às 
condições já enunciadas na secção precedente, para que esses e demais parâmetros se possam 
comparar com outros então deduzidos sob condições idênticas. 
 Deve entretanto notar-se que se recuássemos bastante nas gerações ancestrais duma 
população pequena acabaríamospor encontrar sempre uma origem comum por descendência para 
todos os seus alelos e, portanto, um coeficiente de endogamia definido em termos absolutos não teria 
qualquer significado. O coeficiente de endogamia tem pois um sentido comparativo, expressando a 
situação duma população face a uma geração padrão em que a endogamia seja nula ou de valor 
estabelecido. 
 Consideremos então uma população de N indivíduos, em que todos os alelos de determinado 
locus sejam independentes na geração inicial (por isso, representados por letras diferentes), 
[ a┤├b c┤├d… n┤├m ] N individuos 
Então, a produção de gâmetas e a formação de zigotos descendentes será 
 
gâmetas→[aaa…+bbb…+ccc…+ddd…+nnn…+mmm…com frequência 12N ] 2N classes de gâmetas 
 
zigotos (=geração 1) →Probabilidade de formação de zigotos idênticos aa: 1
2
2
N






 
Probabilidade de formação de zigotos idênticos bb: 1
2
2
N





 
…………………………………………………………….. 
Probabilidade de formação de zigotos idênticos mm: 1
2
2
N






 
 
Isto é, a probabilidade de formação de zigotos idênticos é: 
1
2
2 1
2
2
N
N
N





 × = 
 
2N 
 36 
Este é pois o coeficiente de endogamia da geração 1 (F1). Para estabelecermos a expressão do 
coeficiente de endogamia da geração 2 (F2), notemos que na geração 1 existirão genótipos formados 
por alelos idênticos e outros por alelos independentes, produzindo gâmetas como se indica: 
 
a┤├a b┤├c d┤├d …… ← genótipos da geração 1 
 
 
aaa... aaa... bbb... ddd... ddd... ← gâmetas produzidos 
 
 
 
 
 
 
No respeitante aos gâmetas idênticos resultantes de réplicas actuais de cada alelo da G1, aplica-se o 
mesmo raciocínio já feito mais atrás, isto é, a probabilidade de um qualquer gâmeta formar um zigoto 
com uma sua réplica actual é 12N , e esta será uma componente de F2. Mas daqui resulta também que 
a probabilidade de formação de zigotos com gamêtas que não sejam réplicas actuais é 1− 12N (são os 
designados pela mesma letra no esquema anterior, mas não réplicas actuais). Ora, uma parte destes 
gâmetas, não sendo réplicas actuais, são ainda assim réplicas do mesmo alelo originadas na geração 
anterior (ver esquema), cuja probabilidade de ocorrência é F1. Então teremos 
 
F2 = 12 1
1
2 1N N
F+ −




 
 
E, nas gerações 3 e seguintes, 
 
F3 = 12 1
1
2 2N N
F+ −





 
 
Ft = 12 1
1
2 1N N
Ft+ −






−
 
 
Exemplo - Temos uma população inicial com dois indivíduos e 4 alelos não idênticos, que 
designaremos por a, b, c, d 
 
a┤├b + c┤├d 
 
Desde que não se estabelecesse um limite ao tamanho da descendência, esta seria teoricamente 
 
1
16
1
16
1
16
1
16
2
16
2
16
2
16
2
16
2
16
2
16aa bb cc dd ab ac ad bc bd cd: : : : : : : : : 
 
e o seu coeficiente de endogamia 4 116 14× = . Se não se tratasse duma população pequena, a 2ª geração 
seria estabelecida calculando as frequências gaméticas na 1ª ( )1 4 1 4 1 4 1 4a b c d: : : e formulando todas as 
Réplicas actuais do 
alelo (=identidade 
nova) 
Réplicas 
anteriores do 
alelo 
Réplicas 
actuais 
 37 
conjugações possíveis, e acabaria por encontrar-se um resultado idêntico ao anterior. Verificarse-ia a 
lei de Hardy-Weinberg e F manter-se-ia com o mesmo valor de 1 4 . O efectivo limitado da população 
altera, porém, completamente a situação. Com efeito, a manter-se o efectivo da 2 indivíduos na 1ª 
geração, estes só poderão ser como se exemplifica 
 
Dois indivíduos Probabilidade 
aa + aa 1256 
aa + bb 2 256 
aa + cc 2 256 
aa + dd 2 256 
aa + ab 4 256 
aa + ac 4 256 
……… …… 
……… …… 
 
 Ao todo, há 55 duplas possíveis, cada uma com probabilidade de ocorrência própria. Por 
outro lado, cada um desses pares possíveis tem uma determinada probabilidade de dar homozigóticos 
idênticos na descendência. Ora, o coeficiente de endogamia da geração 2 será a soma dos produtos 
das probabilidades de cada dupla pelas respectivas probabilidades de produção de genótipos 
idênticos. Representam-se a seguir os pares que interessam e respectivas probabilidades de 
ocorrência e de produção de homólogos idênticos: 
 
 38 
 
 
Pares Prob. Prob.desc. 
idênticos 
Produtos Prob. 
aa/aa 1/256 1 8/2048 
aa/bb 1/256 1/2 4/2048 
aa/cc 1/256 1/2 4/2048 
aa/dd 1/256 1/2 4/2048 
aa/ab 2/256 5/8 10/2048 
aa/ac 2/256 5/8 10/2048 
aa/ad 2/256 5/8 10/2048 
aa/bc 2/256 3/8 6/2048 
aa/bd 2/256 3/8 6/2048 
aa/cd 2/256 3/8 6/2048 
bb/aa e seguintes 16/256 (como para os 
16 grupos aa anteriores) 
 68/2048 
cc/aa e seguintes 16/256 68/2048 
dd/aa e seguintes 16/256 68/2048 
ab/aa 2/256 5/8 10/2048 
ab/bb 2/256 5/8 10/2048 
ab/cc 2/256 3/8 6/2048 
ab/dd 2/256 3/8 6/2048 
ab/ab 4/256 1/2 16/2048 
ab/ac 4/256 3/8 12/2048 
ab/ad 4/256 3/8 12/2048 
ab/bc 4/256 3/8 12/2048 
ab/bd 4/256 3/8 12/2048 
ab/cd 4/256 1/4 8/2048 
ac/aa e seguintes 32/256 104/2048 
ad/aa e seguintes 32/256 104/2048 
bc/aa e seguintes 32/256 104/2048 
bd/aa e seguintes 32/256 104/2048 
cd/aa e seguintes 32/256 104/2048 
 TOTAL 7/16 
 
 
Verifica-se pois que os valores de F calculados passo a passo ou pela fórmula são iguais 
 
F
N N
F2 1
1
2
1 1
2
= + −





 
= + −






1
4
1 1
4
1
4
 
=
7
16
 
 39 
 Retomando agora a expressão da consanguinidade atrás deduzida, verifica-se que ela pode ser 
generalizada para a geração de ordem t, com a seguinte forma 
 
F
N N
Ft t= + −






−
1
2
1 1
2 1
. 
 
Calculando o incremento de F entre duas gerações contíguas, vem 
 
1t1t1tt FFN2
11
N2
1FF
−−−
−





−+=− 
( )= + − − = −
− − − −
1
2
1
2
1
2
11 1 1 1N
F
N
F F
N
Ft t t t 
 
ou 
 
1t
1tt
F1
FF
N2
1
−
−
−
−
= . 
 
O denominador desta fracção expressa a distância da endogamia actual à endogamia completa, 
portanto, se fizermos 
 
∆F F F
F N
t t
t
=
−
−
=
−
1
11
1
2
, 
 
∆∆∆∆F é a taxa de aproximação à endogamia completa, em cada geração. Conclui-se também que a taxa 
é constante ( )12N mas os acréscimos tanto mais pequenos em valor absoluto quanto maior a 
proximidade do valor limite de F. Por outro lado, a aproximação é inversamente proporcional ao 
tamanho da população. Pode ainda notar-se que, se na passagem da geração t-1 à geração t a 
população assumir um tamanho infinito, então não há acréscimo de endogamia, mas F não se reduz a 
zero, mantendo antes o valor da geração t-13 
 A expressão de recorrência do coeficiente de endogamia pode ser transformada de forma a 
referenciar-se à geração inicial, para o que convém introduzir uma nova grandeza - o índice de 
panmixia - que não é senão o complemento de F, ou seja, P = 1 - F. 
 
( ) ( )∆F F F
F
F F
F
P P
P
t t
t
t t
t
t t
t
=
−
−
+ − =
− − −
−
=
−
−
−
−
−
−
−
1
1
1
1
1
11
1 1
1 1
1
 
ou 
1 1 1
1
1 1
1 1
− = −
−
=
− −
=
−
−
− −
− −
∆F P P
P
P P P
P
P
P
t t
t
t t t
t
t
t
 
e 
( )P
P
Ft
t−
= −
2
21 ∆ 
 
 
3
 1tt1tt
1t
1tt FF0FF0)2N(
1
F1
FF
∆F
−−
−
−
==−=
∞
=
−
−
= 
 40 
e finalmente 
 
( )P P Ft t= −0 1 ∆ . 
 
Desde que P = 1 - F, e F = 0 na população inicial, podemos também escrever 
 
( )1 1 10− = − −P P Ft t∆ 
( )F Ft t= − −1 1 ∆ 
 
 Esta expressão vai permitir-nos finalmente estabelecer