Introdução à genética

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Informações sobre a Disciplina: 
GENÉTICA ANIMAL 
1 
Curso: Medicina Veterinária 
Prof. Dr. Cláudio Henrique de Almeida Oliveira 
Ementa 
Reprodução sexuada e gametogênese animal. 
Mendelismo (Bases Mendelianas da hereditariedade). 
Análise estatística de caracteres qualitativos. 
Ação gênica entre alelos. 
Interação entre não-alelos e ligação gênica. 
Mutação e alelismo múltiplo. 
Gens letais. Pleiotropia, penetrancia e expressividade. 
Mecanismos de determinação do sexo. 
Herança ligada, influenciada e limitada ao sexo. Citogenética. 
Manifestação e expressão gênica. Genética molecular. 
2 
Objetivo Geral 
 
Essa disciplina visa dar conhecimentos sobre bases da 
hereditariedade e sua aplicação nas demais disciplinas da 
Área, fornecendo subsídios teóricos para que os alunos 
compreendam a importância da Genética na: 
• Medina Veterinária. 
3 
Objetivos específicos 
 
 Conhecer os conceitos e definições associados ao 
arcabouço teórico da Genética, enfocando os principais 
avanços relacionados aos genes, cromossomos e 
hereditariedade aplicados à produção animal; 
 
 Adquirir conhecimentos sobre as Leis de Mendel e suas 
implicações na vida dos organismos; 
 
 Compreender a Genética de populações, Teorema de 
Hardy-Weinberg e evolução genética dos seres vivos. 
4 
Trabalho Efetivo Discente (Atividades Extraclasses) 
5 
ATIVIDADES CARGA 
HORÁRIA 
Exercícios extra-sala 4 hs 
Leitura de artigos 
técnico/científico 
7 hs 
Preparação de Seminários 3 hs 
TOTAL 14 hs 
Metodologia: 
Aula expositiva e dialogada com a utilização de recursos 
didáticos fornecidos pela instituição para uma maior 
interação dos alunos com o conhecimento sobre os animais 
de produção. 
 
Será utilizado também, recurso da plataforma Moodle, tais 
como: questionários, exercício, disponibilização de materiais 
e fóruns de discussões. 
6 
Recursos Didáticos 
A disciplina será ministrada utilizando os recursos didáticos 
disponíveis tais como: 
• Computador, 
• Data show, 
• Caixa de som, 
• Quadro e pincel. 
7 
Avaliações: 
A avaliação do programa compreenderá das notas aritméticas 
entre as avaliações parciais aplicadas em sala de aula. As notas 
são calculadas de acordo com as normas acadêmicas da 
Instituição. 
 
• 1ª Nota Parcial 
– NP1 (questões objetivas e/ou subjetivas). 
 
• 2ª Nota Parcial 
– NP2 (questões objetivas e/ou subjetivas) (50%) 
–Seminários (50%) 
 
8 
 Sistema de frequência 
O aluno com frequência mínima de 75% e com média 
semestral igual ou superior a 7,0 é considerado aprovado. 
 
O aluno com média semestral entre 4,0 e 6,9 deverá 
submeter-se à prova final e obter média final igual ou 
superior a 5,0. 
 
O aluno que tiver abaixo de 75% de frequência estará 
reprovado por falta. 
9 
Programa da disciplina 
10 
Apresentação da disciplina 
Histórico/introdução à Genética 
- Introdução ao estudo da Genética Animal. Conceitos, histórico e importância 
13/02 
Cromossomos e ciclo celular 
- Diferenças genéticas entre células procariotas e eucariotas. Cromossomos das células 
eucarióticas. Fases do ciclo celular. 
20/02 
Mitose 
- Conceito e importância. Fases da Mitose: prófase, metáfase, anáfase, telófase. Citocinese. 
Consequências da mitose. 
06/03 
Aula semipresencial: 
- Meiose e Mitose 
11/03 
Sábado 
Meiose 
- Conceito e importância. Fases da Meiose: Meiose I e II. Crossing over. Consequências da 
meiose. 
13/03 
1° Lei de Mendel 
- Princípios da hereditariedade. Histórico e importância de Mendel para a Genética. 
Características da 1° Lei de Mendel. 
20/03 
Programa da disciplina 
11 
Aula semipresencial: 
Noções de probabilidade aplicadas à genética e segunda lei de Mendel 
27/03 
2° Lei de Mendel 
- Características da 2° Lei de Mendel. Probabilidade. Dominância incompleta. 
Cruzamentos di-híbrido. 
03/04 
Determinação do sexo 
- Introdução. Sistemas cromossômicos, gênicos e ambiental de determinação sexual. 
Determinação sexual em humanos e animais. 
10/04 
GAME de revisão do conteúdo da N1 17/04 
 N1 24/04 
Extensões e modificações dos princípios básicos 
- Introdução a interação gênica. Dominância. Co-dominância. Alelos letais. Alelos 
múltiplos. Interação gênica: Epistasia e pleiotropia. Complementação 
08/05 
Aula semipresencial: Analises de Heredogramas e suas aplicações. 
 
13/05 
Sábado 
Programa da disciplina 
12 
Genética de populações 
- Introdução e Conceitos. Cálculo das frequências gênicas e genotípicas. 
Exemplos e aplicações. 
15/05 
Aula semipresencial: 
Genética de populações e Teorema de Hardy-Weinberg 
22/05 
Teorema de Hardy-Weinberg 
- Equilíbrio genético. Lei de Hardy-Weinberg. Seleção, Mutação e alelismo 
múltiplo. Mecanismos de mutação. Agente mutagênicos físicos. 
29/05 
Seminários: Alterações genéticas nos animais domésticos 05/06 
Seminários: Alterações genéticas nos animais domésticos 12/05 
N2 19/06 
2ª Chamada 26/06 
AF 03/07 
 Bibliografia Recomendada 
 Básica 
• GRIFFITHS, A. Introdução à Genética, 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2008. 
• KLUG, WILLIAN et. al. Conceito de Genética. Porto Alegre: Artes Médicas, 
1999. 
• OTTO, P. G. Genética básica para a veterinária. 4. ed. São Paulo: Roca, 2006. 
 
 Complementar 
• ADKISON, L. R; BROWN, M. D. Genética. São Paulo: Elsevier, 2008. 
• PIERCE, B.A. Genética: um enfoque molecular. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2011. 
• BURNS, Bottino, Genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998. 
• RESENDE, Marcos Deon Vilela de. Genética e melhoramento de ovinos. 
Curitiba: UFPR, 2002. 
• SNUSTAD, P. S., MICHAEL J. Fundamentos da Genética. 4. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008, 922p. 
 
 
 
13 
GENÉTICA ANIMAL 
Aula 1: Introdução ao estudo da Genética 
14 
Curso: Medicina Veterinária 
Prof. Dr. Cláudio Henrique de Almeida Oliveira 
 
 
Genética ??? 
 
 
15 
Genética ??? 
Ramo da Biologia responsável pelo estudo: 
• Hereditariedade e de tudo o que esteja relacionado com a 
mesma. 
 
Ciência que se ocupa do estudo 
 da estrutura e função dos genes 
 nos diferentes tipos de organismo. 
 
 
 
16 
Objetivo da genética ??? 
Estudar os padrões de hereditariedade, isto é, o modo com os 
traços e as características se transmitem dos pais para os filhos. 
 
 
17 
Homem começou a fazer uso da genética a seu favor 
Por intuição  9.000 A.C. 
 
Mesmo sem compreender alguns conceitos, já praticavam: 
• Seleção das melhores: 
–Sementes 
–Animais 
 
18 
 1865  Monge GREGOR MENDEL 
 
Primeiro grande passo para desvendar a 
hereditariedade 
 
Estudou cruzamento entre diferentes 
tipos de ervilhas demonstrando que 
certas características físicas dessas 
plantas eram transmitidas de geração 
para geração através de “fatores”. 
19 
 1865  Monge GREGOR MENDEL 
 
Primeiro grande passo para desvendar a 
hereditariedade 
 
Estudou cruzamento entre diferentes 
tipos de ervilhas demonstrando que 
certas características físicas dessas 
plantas eram transmitidas de geração 
para geração através de “fatores”. 
20 
 Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação 
dos fatores ou herança monogênica da seguinte forma: 
 
21 
“Herança é determinada por apenas um par de fatores 
genéticos, que são separados na formação dos gametas e, desta 
forma, pai e mãe transmitem apenas um par para seu 
descendente,apresentando genótipos e fenótipos distribuídos 
conforme padrões característicos”. 
 
 Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação 
dos fatores ou herança monogênica da seguinte forma: 
 
22 
A segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente pode 
ser enunciada como a seguir: 
23 
“Os fatores (GENES) para duas ou mais 
características segregam-se no híbrido, distribuindo-
se independentemente para os gametas, onde se 
combinam ao acaso”. 
 
Conceito de segregação independente 
Os números obtidos aproximam-se da proporção: 
• 9:3:3:1 
Observando-se as duas 
características, simultaneamente, 
verifica-se que obedecem à: 
• Primeira Lei de Mendel. 
24 
 1902  SUTTON e BOVERI 
Padrão de herança dos “fatores” acompanhava a segregação dos 
cromossomos de células em divisão. 
 
25 
 1908 - Hardy & Weinberg 
Genética de populações 
Em 1908 o matemático inglês Godfrey H. Hardy e o médico 
alemão Wilhem Weinberg concluíram que, se nenhum fator 
evolutivo atuasse sobre uma população que satisfizesse certas 
condições, as frequências de seus alelos permaneceriam 
inalteradas ao longo das gerações. 
 
Esse princípio ficou conhecido como lei ou teorema de Hardy-
Weinberg ou princípio do equilíbrio gênico. 
 
26 
 1908 - Hardy & Weinberg 
Genética de populações 
Condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg 
• A população deve ser muito grande (todos os tipos de cruzamento 
possíveis) 
• A população deve ser panmítica 
• Não ocorra nenhum fator evolutivo, tais como: 
–Mutação, seleção ou migração 
 
 Neste caso, a população permanecerá em equilíbrio gênico, ou seja, as 
frequências dos alelos não sofrem alteração ao longo das gerações 
27 
 1908 - Hardy & Weinberg 
Genética de populações 
28 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Estabelece que, para um determinado par de alelos com frequências p 
e q, em uma população mendeliana em equilíbrio, a freqüência dos 
diferentes genótipos em cada geração estará de acordo com a 
expressão p2 + 2pq + q2 = 1. 
29 
Freqüência dos alelos nos gametas masculinos 
p = f(A) q = f(a) 
Freqüência dos 
alelos dos gametas 
femininos 
p = f(A) 
q = f(a) 
p2 = f(AA) pq = f(Aa) 
qp = f(aA) q
2 = f(AA) 
f(AA) = f(A) x f(A) = p2 = 0,8 x 0,8 = 0,64 ou 64% 
f(aa) = f(a) x f(a) = q2 = 0,2 x 0,2 = 0,04 ou 4% 
f(Aa) = 2 x (f(A) x f(a) = 2 pq = 2 x (0,8 x 0,2) = 0,32 ou 32% 
f(AA)+f(Aa)+f(aa)= p2+2pq+q2= 64+32+4 = 100% 
 1909  JOHANNSEN 
• Nomeou as unidades mendelianas da hereditariedade 
(“fatores”) 
– GENES 
30 
 1915 THOMAS MORGAN 
Concluiu que os genes estavam organizados de maneira linear 
nos cromossomos; 
Propôs, pela 1ª vez, uma correlação entre um gene (genótipo) e 
uma característica física (fenótipo). 
 
 1941  BEADLE e TATUM 
Demonstraram que os genes agiam através da regulação de 
diferentes eventos químicos; 
• HIPÓTESE: 
–UM GENE  UMA ENZIMA 
31 
 1953  JAMES WATSON e FRANCIS CRICK 
Descrição da estrutura física do DNA 
• Baseando-se nos estudos de difração de raio X 
–Rosalind Frankline e Maurice Wilkins 
• Em estudos químicos da molécula; 
32 
 1953  JAMES WATSON e 
FRANCIS CRICK 
 
Modelo da dupla fita proposto foi 
fundamental para a compreensão: 
• Mecanismo de transmissão 
• Execução da informação genética; 
33 
 1953  JAMES WATSON e 
FRANCIS CRICK 
 
Modelo da dupla fita proposto foi 
fundamental para a compreensão: 
• Mecanismo de transmissão 
• Execução da informação genética; 
34 
 1955 JOE HIN TJIO 
Definiu o número exato de cromossomos humanos 
 
 
 
• 46 cromossomos 
–XX: Feminino 
–XY: Masculino 
 
 
35 
ARTHUR KORNBERG 
Isolou a enzima DNA polimerase 
• Bactéria E.coli 
DNA polimerase é uma classe de enzimas, presente tanto em 
células procarióticas como em eucarióticas, responsável pela 
polimerização (duplicação) das novas fitas de DNA. 
36 
 1957 CRICK e GAMOV 
Dogma Central da Biologia Molecular 
37 
 1957 CRICK e GAMOV 
Dogma Central da Biologia Molecular 
38 
DNA RNA Proteina 
 1957 CRICK e GAMOV 
Dogma Central da Biologia Molecular 
 
Informação é perpetuada através da 
replicação do DNA e é traduzida através de 
dois processos: 
• Transcrição: converte a informação do 
DNA em uma forma mais acessível (fita 
RNA complementar) 
• Tradução: converte a informação contida 
no RNA em proteínas 
39 
 1957 CRICK e GAMOV 
Dogma Central da Biologia Molecular 
40 
Replicação 
 Transcrição 
Tradução 
 1961 BRENNER, JACOB e MESELSON 
mRNA é a molécula que leva informação do DNA no núcleo 
para a maquinaria de produção de proteínas no citoplasma; 
 
41 
 1966 –NIRENBERG, KHORANA e OCHOA 
Sequências sucessivas de três nucleotídeos do DNA (códon) 
determinam a sequência de aminoácidos de uma proteína. 
 
42 
 1985 - Kary Mullis e colaboradores 
 
Descrevem  Reação em cadeia da polimerase 
• Polymerase Chain Reaction - PCR 
 
• É um método de amplificação (de criação de múltiplas 
cópias) de DNA sem o uso de um organismo vivo, por 
exemplo, Escherichia coli (bactéria) ou leveduras. 
43 
 1985  Kary Mullis et al. 
PCR 
44 
 1985  Kary Mullis et al. 
PCR 
• É uma das técnicas mais comuns utilizadas em laboratórios 
de pesquisas médicas e biológicas para diversas tarefas, 
como: 
 
–Sequenciamento de genes 
–Diagnóstico de doenças hereditárias 
–Criação de organismos transgênicos. 
45 
 1995  Sequência completa de DNA de um organismo de vida 
livre 
Bactéria (Haemophilus influenzae) 
 
 
 
 1996  Sequência completa do DNA de um eucarioto 
Levedura do pão (Saccharomyces cerevisiae) 
 
46 
 1990  Inicio do projeto Genoma Humano 
 
 2000  Primeiro rascunho do genoma humano 
 
 Após muitas revisões 
 
 2003  Sequencia completa do genoma humano 
 
 Nova era na genética 
47 
Vários avanços 
Saúde, evolução, agricultura, pecuária 
 
Bioinformática 
 
 Sequenciamento de DNA 
Espécies diferentes 
Diferenças individuais dentro da mesma espécie 
Cada pessoa, vegetal ou animal terá o seu sequenciamento 
 
 48 
 
 
Gene ??? 
 
 
49 
Gene 
É a unidade fundamental da hereditariedade 
 
É um segmento de um cromossomo a que corresponde um 
código distinto, uma informação para produzir uma determinada 
proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a 
produção de leite. 
 
50 
 
 
Genômica ??? 
 
 
51 
Genômica 
Conjunto de genes correspondentes a informação genética de 
um indivíduo. 
Genoma humano: 
• 30 a 50 mil genes 
• 2.825 milhões pares de bases 
 
 
52 
Os genes conferem fenótipos 
Característica ≠ gene 
Características: 
• Não são herdadas diretamente 
Genes: 
• São herdáveis 
• Genes + fatores ambientais 
–Determinam a expressão das características 
 
Informação genética: genótipo 
Característica: fenótipo 
53 
 
54 
Contato: 
claudio.oliveira@fatene.edu.br