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Síndrome de patau
 citologia
 SÍNDROME DE PATAU
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.
 FATORES DE RISCO
Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.
 SINTOMAS DA SÍNDROME DE PATAU
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:
Fenda labial e palato fendido
Punhos cerrados
Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
Orelhas malformadas e mal posicionadas
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
Problemas cardíacos
Surdez
Deficiência mental
Doenças renais, entre outras condições.
A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
 TRATAMENTO SÍNDROME DE PATAU
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casosMesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
 COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
 PREVENÇÃO
Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.
 BIBLIOGRAFIA
Wikipédia
Wwww. Minhavida