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Hormônios são substâncias que
controlam as atividades de
diversos tecidos em todo o corpo.
Eles agem alterando a velocidade
HormôniosHormôniosHormôniosHormônios
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
1
de síntese e secreção de enzimas
ou outros hormônios. Cada
hormônios é importante para o
funcionamento global do orga-
nismo.
Hormônios hipofisários
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
2
CorticotropinaCorticotropinaCorticotropinaCorticotropina (ACTH)(ACTH)(ACTH)(ACTH):::: Estimula o córtex suprarenal a secretar
o cortisol e, em menor grau, androgênios e aldosterona. Ela
aumenta a captação de aas por células musculares, promove a
decomposição dos lipídios, estimula o pâncreas a secretar
insulina e contribui para a liberação do hormônio de crescimento
(GH). O teste pode ser solicitado para pacientes com sinais de
hipofunção ou hiperfunção (síndrome
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 3
de Cushing) suprarenal.
� Ciclo menstrual, gravidez,
estresse, depressão, etanol,
entre outros podem alterar
os resultados.
Hormônio de crescimento h (hGH): Hormônio de crescimento h (hGH): Hormônio de crescimento h (hGH): Hormônio de crescimento h (hGH): 
É secretado na hipófise anterior e é o principal regulador do
crescimento humano. O teste é uma análise quantitativa dos
níveis de GH, geralmente realizados como parte de um teste de
estimulação ou supressão da hipófise anterior. É um teste muito
importante, pois as manifestações clínicas
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 4
de deficiência de GH raramente podem ser
revertidas pela terapia.
SUPRESSÃOSUPRESSÃOSUPRESSÃOSUPRESSÃO DODODODO hGHhGHhGHhGH (TESTE(TESTE(TESTE(TESTE DEDEDEDE SOBRECARGASOBRECARGASOBRECARGASOBRECARGA DEDEDEDE
GLICOSE)GLICOSE)GLICOSE)GLICOSE), avalia os níveis basais excessivos do hGH pela medida
da resposta secretora a uma dose de glicose.
Normalmente o hGH eleva as concentrações de plasmáticas de
glicose e ác. graxos; em resposta, a secreção de insulina aumenta
para contrabalançar esses efeitos. Uma dose de glicose deve
suprimir a secreção de hGH. Num paciente com níveis excessivos
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
5
suprimir a secreção de hGH. Num paciente com níveis excessivos
de hGH, a não supressão indica disfunção
da hipófise anterior e confirma um
diagnóstico de acromegalia ou gigantismo.
�Arginina, estrógenos, anfetaminas, dopamida, 
histamina, insulina, glucagon, corticosteróides, etc. , 
podem alterar os resultados.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 6
O Hormônio Folículo Estimulante (FSH), é uma glicoproteína produzida
pela hipósife anterior. Sua produção é regulada pelo GnRH (hormônio
hipotalâmico liberador de gonadotropina). Nas mulheres, o FSH estimula o
crescimento folicular, prepara os folículos ovarianos para a ação do LH e
aumenta a liberação LH-induzida de estrogênio. Nos homens, o FSH
estimula o desenvolvimento testicular e dos túbulos seminíferos, além de
estar envolvido nos estágios iniciais da espermatogênese. Em mulheres
após a menopausa, a secreção diminuída de estradiol resulta em aumento
nos níveis de FSH e LH. A insuficiência primária testicular também resulta
em aumento dos níveis de FSH e LH. A secreção de FSH e LH ocorre de
forma intermitente, em resposta ao GnRH.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
7
Os níveis plasmáticos flutuam amplamente em mulheres; para obter um
nível basal verdadeiro, podem ser necessários testes diários (por 3 a 5
dias), ou podem ser colhidas múltiplas amostras no mesmo dia.
Valores aumentados: menopausa, hipogonadismo primário, tumores
secretores de gonadotropinas pituitárias, aplasia de células germinais,
alcoolismo, castração, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter,alcoolismo, castração, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter,
puberdade precoce.
Valores diminuídos: hipogonadismo secundário ou terciário, anorexia
nervosa, hemocromatose, doença pituitária ou hipotalâmica,
hiperprolactinemia, hiperplasia adrenal congênita.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 8
Valor(es) de referência
Mulheres Homens
Fase Folicular: 3,85 a 8,78 mUI/mL 1,27 A 19,26 mUI/mL 
Fase Ovulatória: 4,54 a 22,51 mUI/mL
Fase Luteínica: 1,79 a 5,12 mUI/mL
Menopausa: 16,74 a 113,53 mUI/mL
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
9
O Hormônio Luteinizante (LH) é um hormônio glicoprotéico produzido
pela hipófise. Sua produção é regulada pelo GnRH (hormônio hipotalâmico
liberador de gonadotropina). Nas mulheres, o LH estimula a produção de
esteróides ovarianos e a ovulação. Nos homens, controla a secreção de
testosterona a partir das células de Leidig. Nas mulheres as concentrações
de LH são baixas durante a fase folicular do ciclo menstrual, aumentandode LH são baixas durante a fase folicular do ciclo menstrual, aumentando
até um pico no meio do ciclo para causar a ovulação, caindo a níveis baixos
durante a fase folicular. Após a menopausa, os níveis de LH sobem para
valores altos, a exemplo de homens vasectomizados.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 10
Valores aumentados: hipogonadismo primário, menopausa, fase lútea do ciclo
menstrual, tumores produtores de GnRH, doença do ovário policístico.
Valores diminuídos: hipogonadismo secundário (insuficiência hipotalâmica, se
responder a estímulo com GnRH; insuficiência pituitária, se não houver
resposta).
Valor(es) de referência
Pré-Púberes: Inferior a 0,53 mUI/mL
Mulheres:
Fase Folicular: 2,12 a 10,89 mUI/mL
Fase Ovulatória: 19,18 a 103,03 mUI/mL
Fase Luteínica: 1,20 a 12,86 mUI/mL
Pós-Menopausa: 10,87 a 58,64 mUI/mL
Homens: 1,24 a 8,62 mUI/mL 
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 11
BETA-HCG QUANTITATIVO (Gonadotrofina Coriônica) 
A gonadotrofina coriônica é um hormônio glicoprotéico produzido logo após a
fecundação. O teste é positivo em praticamente 100% dos casos de gravidez
ectópica. Queda abrupta no seu nível pode indicar má evolução da gestação, nos
casos de perda fetal, os níveis caem pela metade a cada 36/48hs.
É também um marcador de tumores trofoblásticos, testiculares e outros
produtores de gonadotrofina coriônica.
Valor(es) de referência
0 a 4,9: Incompatível com gravidez
5 a 30: Indeterminado
Acima de 30: Compatível com gravidez
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
12
Valores Esperados na Gestação (mUI/mL):
1ª semana ...: 5 a 50
2ª semana ...: 50 a 500
3ª semana ...: 100 a 5.000
4ª semana ...: 500 a 10.000
5ª semana ...: 1.000 a 50.000
6ª semana ...: 10.000 a 100.0006ª semana ...: 10.000 a 100.000
7ª-8ª semana : 15.000 a 200.000 
9ª-12ª semana: 10.000 a 100.000
2º trimestre : 10.000 a 30.000
3º trimestre : 5.000 a 15.000
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 13
Este exame não é conclusivo para diagnóstico de gravidez.
Por sustentar-se, basicamente, na dosagem hormonal, o β-hCG pode
sofrer várias interferências, principalmente no que se refere ao
histórico da paciente e o uso de drogas/medicamentos que
influenciam em seu resultado, como o Pregnyl.
Somente a avaliação completa do médico assistente, aliada ao β-
hCG, poderá determinar a existência ou não de gravidez.
Quando os resultados estiverem entre 5 e 100 mUI/mL, atenção
especial para sua evolução.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 14
TIREÓIDE
A glândula tireóide é uma
glândula em forma de borboleta,
localizada logo abaixo da laringe;
formada por dois tipos de células
endócrinas: as células C (céls.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 15
parafoliculares) quesecretam
calcitonina e, células foliculares
(ácinos), que secretam hormônios
da T3 e T4 e, uma região central
cheia de colóide de glicoproteína.
Síntese dos hormônios da tireóide: as
células foliculares sintetizam a
tiroglobulina e ativamente pegam a
iodina presente no sangue. No colóide,
a iodina é associada à tirosina
produzindo T3 e o T4. As células
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
16
produzindo T3 e o T4. As células
foliculares endocitam a tireoglobulina e
enzimas intracelulares separam os
hormônios da tireóide da proteína de
modo que eles possam se difundir para
o sangue.
Os hormônios da Tireóide
Os hormônios da tireóide não são essenciais pra a vida, mas eles
afetam sua qualidade. Eles são termogênicos e aumentam o
consumo e O2 em muitos tecidos. Interagem com outros hormônios
para modular o metabolismo de proteínas, carboidratos e gorduras.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 17
para modular o metabolismo de proteínas, carboidratos e gorduras.
O efeito total em adultos é catabólico, o qual fornece substrato para o
metabolismo oxidativo.
Nas crianças, os hormônios da tireóide são necessários para a expressão
completa do hormônio do crescimento e para o crescimento e
desenvolvimento normais, especialmente do sistema nervoso. Nos
primeiros anos de vida, T3 e T4 são necessários para a mielinação de
sinapses. E, parece que regulam a união dos microtubulos que é uma
parte essencial do crescimento neural.
Se a tireóide não estiver funcionando corretamente, ela pode produzirSe a tireóide não estiver funcionando corretamente, ela pode produzir
muito hormônio tireoidiano, o que faz com que os sistemas do corpo se
acelerem. Tal fenômeno é chamado de “hipertireoidismo”. Ou então uma
glândula tireóide com mau funcionamento pode produzir pouco
hormônio tireoidiano, o que faz com que os sistemas do corpo reduzam
sua atividade, o que se denomina de “hipotireoidismo”.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 18
HIPERTIREOIDISMO OU TIREOTOXICOSE
O hipertireoidismo se desenvolve quando há uma produção
excessiva dos hormônios da tireóide (T3 e T4), sendo aproxi-
madamente, dez vezes mais freqüente nas mulheres, afetando em
torno de 2% delas no mundo inteiro.
A doença de Graves, manifestação mais comum da doença, é
causada por problemas do sistema imunológico, com maior
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 19
causada por problemas do sistema imunológico, com maior
prevalência em famílias que já apresentaram casos.
São sintomas comuns da doença: aumento da freqüência cardíaca,
nervosismo, fraqueza muscular, sudorese, perda de peso, tremores,
mudanças na pele, diminuição do fluxo menstrual, bócio e queda de
cabelos.
Entre as diversas causas do aumento de funcionamento da tireóide, as mais
importantes são:
• bócio difuso tóxico (Doença de Basedow-Graves) que é uma doença auto-
imune na qual o organismo produz anticorpos que estimulam a produção e a
liberação de hormônios pela tireóide, podendo estar associado a outras
doenças auto-imunes.
• bócio multinodular tóxico em geral é uma moléstia de evolução lenta na qual• bócio multinodular tóxico em geral é uma moléstia de evolução lenta na qual
ocorre proliferação de diversos folículos da glândula, formando diversos
nódulos, algumas vezes volumosos e visíveis.
• bócio uninodular tóxico (Adenoma Tóxico - doença de Plummer) - Os
adenomas são nódulos únicos, em geral com mais de 3 cm de diâmetro, que
produzem em excesso os hormônios da tireóide.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
20
Bócio Tóxico
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
21
Exoftalmia
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 22
Hipotireoidismo:
O hipotireoidismo ocorre quando a tireóide produz uma quantidade de
hormônio abaixo dos níveis considerados normais. Pesquisas revelam que
cerca de 5 milhões de brasileiros tem hipotireoidismo, a grande maioria ainda
não diagnosticada.
Tanto homens quanto mulheres podem desenvolver hipotireoidismo. 
Entretanto, a incidência é quatro vezes maior nas mulheres e aumenta com a 
idade, principalmente após os 35 anos.
Efeitos:
Adultos - unhas quebradiças, fraqueza dos cabelos, pele fina e seca. Causam 
também acúmulo de mucopolissacarídeos sobre a pele, que atraem água e 
causam uma aparência de inchaço (mixedema)
Crianças – retardamento no crescimento ósseo e de tecidos e são mais baixas.
� Na infância: CRETINISMO
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 23
Mixedema
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
24
Cretinismo
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
25
QUEM TEM CHANCE DE DESENVOLVER HIPOTIREOIDISMO
• Mulheres, especialmente acima dos 40 anos;
• Homens acima dos 65 anos;
• Mulheres em período pós-parto (6 meses após o parto);
• Pessoas que já tiveram doenças de tireóide anteriormente;
• Pessoas com história familiar de doenças auto-imunes da tireóide 
(Tireoidite de Hashimoto);
• Pessoas que apresentem outras doenças auto-imunes como: Diabetes 
Tipo I, Lúpus e Artrite Reumatóide;
• Pessoas tratadas anteriormente de hipertireoidismo;
• Pessoas que estiveram em tratamento de radioterapia de cabeça e 
pescoço;
• Pessoas em uso de lítio.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
26
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (HC)
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome clínica causada por
deficiência de hormônios tireóideos, resultando em redução generalizada de
processos metabólicos. Como conseqüência, aparecem alterações do
crescimento e do desenvolvimento, levando a seqüelas permanentes tais
como retardo mental e retardo do crescimento.como retardo mental e retardo do crescimento.
É mais freqüente no sexo feminino.
O diagnóstico e tratamento precoces são necessários, uma vez que as
alterações podem ser reversíveis.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 27
CAUSAS DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
• Disgenesias: A ectopia é a causa mais freqüente de disgenesias.
• Defeitos da síntese de hormônios tireoideanos (10% - 15%).
• Hipotireoidismo transitório (5%).
• Hipotireoidismo central (2%).
CLASSIFICAÇÃO
• Primário - ocorre deficiência de hormônios na glândula tireóide.
• Secundário - ocorre deficiência do TSH na hipófise.
• Terciário - ocorre deficiência do TRH no hipotálamo.
• Resistência periférica à ação dos hormônios tireoideanos.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
28
SINAIS CLÍNICOS DE HC
•Icterícia prolongada (37 dias)
•Fontanela anterior alargada (> 1 cm)
•Distensão abdominal
•Hérnia umbilical
•Hipotonia
•Choro rouco
•Perfusão periférica inadequada
•Bradicardia
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 29
RN com hipotireoidismo-TSH: 50,7Mcui/ml
•Bradicardia
•Diminuição de pressão arterial
•Derrame pericárdico
•Faces mixedematosa
•Bócio
•Retardo na maturação óssea
•Retardo do crescimento
•Deficiência mental
Os problemas com secreção do hormônios da tireóide podem surgir
na própria glândula tireóide ou ao longo da via de controle. A
secreção através da glândula tireóide está sob o controle do
hormônio da adenohipófise TSH. A secreção do TSH é influenciada
sucessivamente pelo hormônio liberador de tireotropina, ou TRH,
O TSH controla a glândula Tireóide
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 30
proviniente do hipotálamo. Os hormônios da tireóide normalmente
atuam como um sinal de retroalimentação negativa para evitar a
supersecreção. A ação trófica do TSH na glândula tireóide causa
hipertrofia das células foliculares, formando uma enorme massa
chamada de bócio.
Hormônio Tireoestimulante (TSH) 
O TSH é um hormônio glicoprotéico,secretado pelas células
tireotróficas do lóbulo anterior da hipófise, que estimula a tiróide a
liberar T3 e T4, sendo controlado pelos níveis séricos destes últimos e
pelo TRH hipotalâmico.
Variáveis fisiológicas que alteram os níveis de TSH: gravidez, idade,
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 31
Variáveis fisiológicas que alteram os níveis de TSH: gravidez, idade,
ritmo circadiano. Em alguns momentos na gravidez, o HCG compete
com o TSH (funcionando como TSH), passando a dirigir a tireóide. O
TSH estimula o aumento do tamanho, número e atividade secretora
das células da tireóide.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 32
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
33
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. 
F. Rezende 34
T3 – TRIIODOTIRONINA
A concentração de T3 é cerca de 1/70 daquela do T4 e ele circula também
ligado a proteínas (TBG e albumina).
Apenas 1/3 do T3 total é produzido pela tireóide. Os 2/3 restantes são
produzidos a partir do T4 nos tecidos periféricos. É útil no diagnóstico de,
Principais Testes de Avaliação da Função Tireoidiana 
hipertireoidismo mas está normal em 30% dos hipotireoidianos. Pode,
como o T4, estar alterado, embora em menor proporção, pelas alterações
da TBG. Pode estar diminuído em algumas situações como doenças graves
em geral, pós-operatório e jejum prolongado.
Valor(es) de referência 0,87 a 1,78 ng/mL
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
35
T3 LIVRE
A triiodotironina (T3) é produzida tanto na tireóide como nos tecidos periféricos
por desiodação de T4. No soro, o T3 é transportado pela TGB, albumina e pré-
albumina.
Comparativamente ao T4, o T3 tem maior atividade metabólica, uma meia vida
mais curta e menor afinidade pela TBG. Cerca de 0,5% do T3 circula na forma livre,
não ligada a proteínas, sendo considerada a fração biologicamente ativa. Em geralnão ligada a proteínas, sendo considerada a fração biologicamente ativa. Em geral
as dosagens de T3 total é T3 livre apresentam boa correlação, só divergindo
quando existem alterações significativa das proteínas carregadoras (gravidez, uso
de anticoncepcionais e estrógenos) e nestas circunstâncias, T3 livre retrata mais
fielmente a condição tireoidiana.
Valor(es) de referência 2,39 a 6,79 pg/mL
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
36
T4 - TIROXINA
A tiroxina (T4) é produzida exclusivamente pela tireóide, circulando ligada a
proteínas carreadoras (TBG - Thyroid binding globulin 75%, TGPA 15% e albumina
10%). A medida de T4 total é um procedimento comum para avaliar o estado da
tiróide de um paciente. Na atualidade, a dosagem de T4 total está sendo
praticamente substituída pela dosagem dos níveis de T4 livre.
Valores aumentados: hipertireoidismo.Valores aumentados: hipertireoidismo.
Valores diminuídos: hipotireoidismo.
Diversas outras condições fisiológicas e patológicas não associadas diretamente à
função tireoidiana podem interferir diretamente na dosagem de T4: insuficiência
renal, cirrose, hepatites, câncer, infecção, inflamação severa, doenças psiquiátricas.
Valor(es) de referência Adultos: 6,09 a 12,23 µg/dL
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 37
T4 LIVRE
O T4 livre corresponde a 0,02-0,04% do T4 total, estando precocemente
elevado nas fases iniciais do hipertireoidismo, quando os níveis de T4 e T3
totais estão ainda dentro dos limites de normalidade.
Valores aumentados: hipertireoidismo.Valores aumentados: hipertireoidismo.
Valores diminuídos: hipotireoidismo.
Valor(es) de referência 0,58 A 1,64 ng/dL
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 38
T3 reverso
A primeira fase de metabolismo de T4 pelos tecidos periféricos é a monodeiodação do
T4 e T3. A remoção de um iodo do anel alfa de T4 produz T3 reverso. Em contraste, a
remoção de um átomo de iodo do anel beta de T4 produz T3.
O T3 reverso não tem ação metabólica, parecendo à primeira vista que sua dosagem
por radioimunoensaio não tem a mesma importância clínica que a mensuração de T3
e T4. Pode ser encontrado em maior grau em doentes acamados, vítimas de doenças
agudas com grande consumo metabólico. Acredita-se que represente um mecanimo
de defesa do organisno frente ao consumo tecidual maior nessas patologias.
Entretanto, RT3 pode ser útil nas situações em que pacientes apresentam níveis
normais de T4 e baixos de T3 e na avaliação da função tireoidiana e metabolismo de
recém-nascidos.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
39
Tireoglobulina (TG) 
A tireoglobulina (TG) é o maior componente do colóide intrafolicular da glândula
tireóide. Assim sendo, compreende a maior parte da massa glândular.
Uma vez sintetizada nas células foliculares, a TG é iodada em seus radicais tirosila e será
o maior estoque de hormônios tireoidianos, os quais serão liberados por proteólise.
Até pouco tempo, a TG era considerada como sendo exclusivamente intratireoideana e
que só alcançava a circulação como conseqüência de trauma ou certos processosque só alcançava a circulação como conseqüência de trauma ou certos processos
destrutivos glandular. Com a dosagem por radioimunoensaio, demonstrou-se que a TG
está presente no soro de indivíduos normais, sugerindo que é segregada regularmente
pela tireóide e que entra na circulação através do sistema linfático.
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
40
Estudos adicionais revelam que os níveis de TG séricos aumentam com o estímulo
do TRH ou TSH e que a administração de hormônio tireoideano diminui os níveis de
TG circulantes.
Com respeito à Neoplasia tireoidiana, já existe uma correlação de altos níveis de TG
sérico na presença de tumores papilíferos ou tumores mistos (papilar-folicular) e
suas metástases. Entretanto, os pacientes portadores de neoplasia diferenciada
apresentam TG em níveis mais elevados que o normal, porém nãoapresentam TG em níveis mais elevados que o normal, porém não
significativamente elevados para diferenciá-los dos pacientes com patologias não
malignas, como adenomas, bócio multinodular tóxico e Graves.
Deve ser sempre avaliado em conjunto com a pesquisa de anticorpos
antitireoglobulina (anti tg) direta ou mediante o emprego de testes de recuperação
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
41
Anticorpos anti tireoglobulina (anti-tg)
Os auto anticorpos anti tireoglobulina (anti-tg) são anticorpos gerados pelo organismo
contra a tireoglobulina, presente no interior dos folículos da tireoíde.
Comumente os anti-tg são encontrados na tireoidite auto-imune, nos idosos, nos
portadores de outras imunopatias (artrite, lupus, diabetes, hepatite auto imune, etc).
Costumam estar presentes associados a outros anticorpos contra estruturas da tireóide
como o receptor de TSH, a enzima tireoperoxidase ou os canais da bomba Sódio -Iodo.
Os altos títulos de anti-Tg não fixadores de complemento. Eles podem estar presentesOs altos títulos de anti-Tg não fixadores de complemento. Eles podem estar presentes
em pacientes com carcinoma de Tireóide e outras doenças não tireoidianas sendo que
baixos títulos também são encontrados em 10 a 15% dos indivíduos normais
(particularmente mulheres idosas).
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
42
Anticorpos Anti-TPO (antimicrossomal)
A tireoidite linfocítica crônica (tireoidite de Hashimoto) e a Doença de Graves são,
talvez, as endocrinopatias mais estudadas sob o ponto de vista imunológico. A
identificação de uma gama de anticorpos dirigidos contra inúmeras estruturas da
microscopia tireoidiana faz-nos acreditar que tais doenças são atribuídas, ou estão
associadas a processos autoimunes. Cerca de 95% dos pacientes portadores de
tireoidite de Hashimoto e 85% daqueles com doença de Graves, apresentamBIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende 43
tireoidite de Hashimoto e 85% daqueles com doença de Graves, apresentam
positividade para o anticorpo antiperoxidase tireoidiana (anti-TPO) em títulos
elevados.
O achado de títulos elevados de anticorpos antitireoidianos identifica a etiologia do
processo e alerta para a possibilidade de distúrbio tireoidiano real no futuro.
As glândulas paratiróides ou glândulas
paratireóides são dois pares de glândulas
endócrinas que se situam atrás ou
embebidas na glândula tiróide. Elas
produzem paratormônio (PTH), o hormônio
principal na regulação da concentração de
BIOQUIMICA CLINICA - Profa. Cleide A. F. Rezende
44
principal na regulação da concentração de
cálcio no sangue. Em casos raros as
glândulas paratireóides estão localizados
dentro da glândula tireóide.
PARATORMÔNIO
Mais de 99% do cálcio presente em nosso corpo se encontra depositado em
tecidos como ossos e dentes. Sendo assim, o cálcio na forma iônica dissolvida em
nosso plasma corresponde a menos de 1% do total de cálcio que possuímos.
É muito importante que o nível de cálcio plasmático se mantenha dentro do
normal, pois:
� em uma situação de hipercalcemia as membranas das células excitáveis se
tornam menos permeáveis ao sódio, o que reduz a excitabilidade da mesma.
Como conseqüência, ocorre uma hipotonia muscular esquelética generalizada. No
músculo cardíaco ocorre um aumento da força contrátil durante a sístole ou
mesmo uma parada cardíaca, devido à redução da excitabilidade das fibras de
Purkinje.
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� em uma situação de hipocalcemia, ao contrário, as membranas celulares se
tornam excessivamente permeáveis aos íons sódio. O aumento na permeabilidade
ao sódio torna as membranas mais excitáveis. Os músculos esqueléticos se tornam
mais hipertônicos, podendo ocorrer inclusive uma manifestação de tetania
(hipocalcêmica). O músculo cardíaco se contrai commenos força.
Quando o nível plasmático de cálcio se torna abaixo do normal, as paratireóides
aumentam a secreção de paratormônio. Este faz com que a calcemia aumente,aumentam a secreção de paratormônio. Este faz com que a calcemia aumente,
retornando ao normal. Quando o nível plasmático de cálcio se torna acima do
normal, as células parafoliculares da tireóide aumentam a secreção de calcitonina.
Esta faz com que a calcemia se reduza, retornando ao normal.
O paratormônio é o mais importante hormônio responsável pelo controle do nível
plasmático de cálcio em nosso organismo.
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Cálcio sérico 
O é mantido dentro dos limites fisiológicos pela ação combinada do
paratohormônio e vitamina D, através de seus efeitos sobre os ossos, intestinos e
rins.
A hipercalcemia encontra-se também associada ao uso de drogas como os
tiazídicos, vitaminas A e D, antiácidos alcalinos e carbonato de lítio. A imobilização
(fraturas), doença de Paget e doenças granulomatosas são causas de(fraturas), doença de Paget e doenças granulomatosas são causas de
hipercalcemia.
As causas mais comuns de hipocalcemia são: (1) hipoparatireodismo idiopático ou
cirúrgico, (2) pseudo-hipoparatireoidismo, (3) insuficiência renal, (4) desordens do
metabolismo da vitamina D, (5) deficiência de magnésio, (6) drogas (uso agudo de
diuréticos, uso de corticosteróides e insulina), (7) tetania neonatal, (8) pancreatite
aguda e (9) transfusões sanguíneas múltiplas.
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Concentração sérica de cálcio inferior a 7,0 mg/dL é considerada crítica, pois pode
levar à tetania. Também são considerados críticos resultados superiores a 12,0
mg/dL, pois podem induzir ao coma. A calciúria pode aumentar com o uso de
acetazolamida, cloreto de amônio, corticosteróides, vitamina D e diuréticos (efeito
inicial).
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TESTE DO PEZINHO 
O Teste do Pezinho tem com objetivo detectar 
precocemente erros inatos do metabolismo, 
responsáveis por diversas doenças que podem 
causar lesões irreversíveis, como, por exemplo, 
o retardo mental. Os distúrbios metabólicos 
detectáveis pelo Teste do Pezinho podem ser 
tratados com sucesso, desde que identificados tratados com sucesso, desde que identificados 
precocemente, normalmente antes dos dois 
meses de vida, quando a doença ainda não se 
manifestou claramente para os pais e para os 
médicos. Isto exige que todos os recém-
nascidos sejam testados, mesmo que não 
apresentem nenhum sintoma clínico anormal
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PESQUISA DE FENILCETONÚRIA: É uma doença genética, de caráter autossômico
recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável
pela transformação da fenilalanina em tirosina. Em conseqüência a este bloqueio
do metabolismo da fenilalanina, este aminoácido acumula-se no sangue do recém-
nascido sendo tóxico ao sistema nervoso central.
A criança sem tratamento evolui com atraso no desenvolvimento psicomotor
podendo chegar a deficiência mental severa. O tratamento precoce previne estaspodendo chegar a deficiência mental severa. O tratamento precoce previne estas
alterações.
Se for encontrada uma dosagem de Fenilalanina superior a 4 mg% após as
primeiras mamadas, a criança deve ser submetida a dosagens séricas de
Fenilalanina e Tirosina para confirmação do diagnóstico. Portanto o exame a ser
solicitado é a dosagem da FENILALANINA (PKU).
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PESQUISA DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: É uma doença genética, de caráter autossômico
recessivo, na qual existe incapacidade de liberar biotina presente nos alimentos. Isto resulta
em deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais cuja atividade
depende da presença da biotina. Indivíduos com deficiência severa (menos de 10% da
atividade da enzima) apresentam as seguintes características clínicas: convulsões, ataxia,
hipotonia, dermatite, queda de cabelos, deficiência auditiva, atraso no desenvolvimento e
acidose metabólica. O rastreamento neonatal também identifica pacientes com deficiência
parcial de biotinidase (atividade enzimática de 10 a 30%) que são geralmente assintomáticos,parcial de biotinidase (atividade enzimática de 10 a 30%) que são geralmente assintomáticos,
mas que podem desenvolver sintomas na presença de infecções ou restrição alimentar de
biotina. Estima-se que a incidência da deficiência severa esteja entre 1:85000 e 1:145000
nascidos vivos. O tratamento da patologia é simples, com suplementação diária de altas
doses de biotina. O início precoce do tratamento previne o desenvolvimento de todas as
características clínicas. Portanto o exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade de
BIOTINIDASE.
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PESQUISA DE TOXOPLASMOSE CONGÊNITA: É decorrente da infecção materna
pelo protozoário Toxoplasma gondii, durante a gestação. O parasita é muito
difundido em nosso meio. A maioria dos recém-nascidos infectados é
assintomática, podendo, entretanto, apresentar sintomas neurológicos e
oftalmológicos potencialmente graves muitos anos mais tarde. A detecção precoce
da infecção, através da pesquisa de anticorpos específicos da classe IgM e o
tratamento da infecção, podem evitar ou minimizar complicações futuras. Portanto
o exame a ser solicitado é o anti-Toxoplasma gondii IgM ou simplesmente TOXO
IgM.
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PESQUISA DE INFECÇÃO CONGÊNITA PELO HIV: O Brasil tem o maior número de
casos de infecção pelo HIV da América Latina, e um dos maiores do mundo. A
incidência vem aumentando progressivamente entre as mulheres e, em
conseqüência o número de crianças infectadas por transmissãocongênita ou
perinatal aumenta de forma proporcional. A positividade do exame anti-HIV em
recém-nascidos pode significar apenas infecção materna, com passagem de
anticorpos de forma passiva para o concepto. Assim, os filhos de gestantes
infectadas pelo HIV devem ser submetidos a testes mais específicos. A realização
do teste anti-HIV na mesma amostra do "Teste do Pezinho" permite a seleção dos
recém-nascidos que devem ser submetidos aos testes confirmatórios. Assim o
exame a ser solicitado é o anti-HIV.
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PESQUISA DE HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (HC): É uma doença com freqüência
bastante elevada em recém-nascidos, aproximadamente 1:4500 nascimentos, que
envolve a deficiência parcial ou total dos Hormônios da Tireóide. Com
determinação conjunta da Tiroxina (T4), e do Hormônio Tireo Estimulante (TSH)
pode-se detectar todos os tipos da patologia.
Dosagem de TSH Neonatal superior a 20 m UI/ml e/ou T4 Neonatal inferior a 6Dosagem de TSH Neonatal superior a 20 m UI/ml e/ou T4 Neonatal inferior a 6
mcg/dl são suspeitas de HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO e deverão ser
confirmadas com dosagem de T4, T4 Livre e TSH no soro. O tratamento precoce
desta patologia previne a deficiência mental. Portanto os exames a serem
solicitados são TSH NEONATAL e T4 NEONATAL.
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PESQUISA DE HIPERPLASIA CONGÊNITA DE SUPRA-RENAL (HCS): A deficiência de
uma das enzimas envolvidas na esteroidogênese adrenal, a 21-Hidroxilase, é
responsável por mais de 80% dos casos de HIPERPLASIA CONGÊNITA DE SUPRA-
RENAL.
Os níveis elevados de 17 OH-Progesterona no sangue do recém-nascido levam a
suspeitar desta patologia.suspeitar desta patologia.
O seu diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização progressiva,
aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que
pode levar à morte nas primeiras semanas de vida. O exame a ser solicitado é a
17 OH-PROGESTERONA NEONATAL.
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PESQUISA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS: Consiste em
metodologia especializada de cromatografia em camada delgada para diagnosticar
a fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, tais como: Homocistinúria, Tirosinemia,
Doença do Xarope de Bordo, etc...
O resultado esperado é cromatografia normal, caso contrário o paciente deverá ser
submetido à pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo na Urina e Cromatografia desubmetido à pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo na Urina e Cromatografia de
aminoácidos em Plasma e Urina. Portanto o exame a ser solicitado é
CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS.
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PESQUISA DE FIBROSE CÍSTICA: É a mais freqüente das doenças genéticas detectáveis através
do Teste do Pezinho na população branca. Na Europa e América do Norte, ocorre na
freqüência de 1:2000 a 2500 nascimentos. Embora seja uma doença incurável, o diagnóstico
e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida e sobrevida.
A Fibrose Cística cursa com aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática
exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica.
Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de Tripsina Imunoreativa (IRT) eleva-se. Isto
se deve à inibição da secreção do suco pancreático para o duodeno pelo bloqueio dos ductos
pancreáticos resultando em acúmulo de Tripsina nas células acinares. Este acúmulo acaba
provocando um extravasamento da tripsina para a corrente sanguínea. Com o passar do
tempo o IRT vai caindo, devido à disfunção pancreática na produção da Tripsina.
Atenção: Um teste positivo não faz o diagnóstico. Indica ao clínico que há grande
possibilidade de Fibrose Cística. O exame a ser solicitado é TRIPSINA IMUNORREATIVA (IRT).
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PESQUISA DE GALACTOSEMIA: É uma doença genética autossômica recessiva,
que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência
mental, podendo ocasionar a morte.
O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima Galactose 1 Fosfato
Uridil Transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose,
um açúcar presentes no leite e derivados.
Sua incidência na população brasileira ainda é desconhecida. O exame a ser
solicitado é a pesquisa da atividade da GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL
TRANSFERASE ou dosagem de GALACTOSE 1 FOSFATO.
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PESQUISA DE ANEMIA FALCIFORME: É uma doença genética que se caracteriza
pela formação defeituosa da Hemoglobina (Hemoglobina S) que confere as
Hemácias à forma de foice provocando obstrução de vasos capilares e hemólise.
Ocorre com maior freqüência na raça negra. A descoberta precoce desta doença e
a instituição de medidas preventivas melhora consideravelmente a qualidade de
vida do indivíduo acometido, evitando que o diagnóstico seja feito tardiamente,vida do indivíduo acometido, evitando que o diagnóstico seja feito tardiamente,
quando surgem seqüelas irreversíveis. O exame a ser solicitado é a pesquisa de
HEMOGLOBINA "S" que uma vez presente, deverá ser confirmada em serviços
especializados em doenças Hematológicas.
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Hemoglobinopatias
As hemoglobinopatias são um grupo de desordens genéticas caracterizadas pela
produção anormal de cadeias de hemoglobina. Apresentam alta prevalência na
população brasileira em virtude da miscigenação racial. O recém-nascido normal
apresenta HbA e hemoglobina fetal (HbF). A HbF predomina ao nascimento, com
seus níveis decrescendo até os 6 meses de idade. São conhecidas,
aproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades da síntese daaproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades da síntese da
hemoglobina são divididas em 3 grupos: 1) produção de molécula anormal (ex.:
drepanocitose); 2) redução na quantidade de proteína normal (ex.: talassemia); 3)
anormalidade de desenvolvimento (ex.: persistência de hemoglobina fetal).
Resultados anormais devem ser confirmados após 4 meses de idade com
eletroforese de hemoglobina (HPLC em sangue total em EDTA).
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Galactose
A Galactosemia é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência das
enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma clássica), uridinadifosfato-
galactose-4-epimerase e da galactoquinase. Acarreta acúmulo da galactose no
sangue e tecidos. A incidência é de 1:60.000 a 1:80.000 nascidos e manifesta-se
com sinais e sintomas gastrintestinais, icterícia, catarata, retardo mental ecom sinais e sintomas gastrintestinais, icterícia, catarata, retardo mental e
susceptibilidade a sepse por E. coli. Dieta sem galactose deve ser mantida por toda
vida para que se evite a manifestação da deficiência. Galactosemia transitória
pode ocorrer, sendo indicada a confirmação laboratorial de resultados
inicialmente elevados.
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Glicose-6- fosfato-dehidrogenase - G6PD
A deficiência de G6PD é um defeito enzimático comum, de causa genética, ligado ao
cromossomo X. Incide em até 10% da população. Acarreta susceptibilidade a crises de
hemólise, induzidas por drogas (sulfas, anti-maláricos, paracetamol, anti-histamínicos),
infecções bacterianas e viróticas e pela ingestão de fava. Pode se manifestar com
anemia esferocítica e icterícia neonatal. Níveis elevados de G6PD podem ser
encontrados ao nascimento (até 12 meses de idade) e em outras situações em queencontrados ao nascimento (até 12 meses de idade) e em outras situações em que
ocorram predomínio de hemácias jovens (ex: anemias hemolíticas) sem significado
patológico.Amostras expostas a altas temperaturas e/ou umidade podem exibir baixa
atividade de GP6D por inativação da enzima. Na ocorrência de níveis baixos no Teste
do Pezinho, deve-se realizar a dosagem de G6PD no sangue. Detecção molecular da
mutação 202 (G-A) da G6PD também está disponível.
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A infecção materna pelo vírus da rubéola
pode gerar aborto ou feto com malformações
(Síndrome da Rubéola Congênita). A presença
de anticorpos IgM para Rubéola no neonato é
indicativa de rubéola congênita, pois esses
não atravessam a barreira placentária. Deve
Rubéola, IgM neonatal
não atravessam a barreira placentária. Deve
ser complementada pela sorologia, caso
positiva ou caso haja suspeita clínica.
Ressalta-se que 20% dos neonatos infectados
não produzem IgM antes de 30 dias de idade.
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Citomegalovírus, IgM neonatal
O citomegalovírus (CMV) é a causa mais freqüente de infecção congênita: 0,3 a 2% dos
nascimentos. A maioria absoluta dos recém-nascidos com infecção sintomática nascem
de mães que tiveram infecção primária durante a gestação. Dos infectados, apenas
15% têm sintomas ao nascimento, sendo que 10% dos infectados sem sintomas terão
seqüelas neurológicas. A forma mais grave é denominada “Doença de inclusão
citomegálica” e caracteriza-se por icterícia, hepatoesplenomegalia, petéquias,
microcefalia, corioretinite e calcificações cerebrais. IgM não ultrapassa a barreira
placentária, sendo sua presença no recém-nascido útil para o diagnóstico de infecção
congênita. Há possibilidade de infecção do recém-nascido durante o trabalho de parto
ou pelo leite materno, sendo que 50% das mães infectadas excretam o CMV no leite.
Em caso de resultados positivos no Teste do Pezinho, a confirmação requer
complementação da sorologia.
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Citomegalovírus congênito
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Doença de Chagas, IgG neonatal
A Doença de Chagas pode ser transmitida ao feto pela mãe, com infecção aguda
ou crônica, durante toda a gestação e no parto. A prevalência de infecção
chagásica em gestantes no Brasil varia de 0,3 a 33% e a taxa de transmissão para o
feto varia de 1 a 4%. Muitos desses casos evoluem para aborto ou prematuridade.
Dos nascidos vivos, até 90% podem ser assintomáticos inicialmente ou apresentar
sintomas comuns a outras infecções congênitas (hepatoesplenomegalia, sepse,
miocardite, febre, anemia, icterícia, etc). O tratamento é obrigatório em todos os
casos e tem alta taxa de eficácia. O rastreio da doença congênita pode ser
realizado por meio da dosagem de anticorpos IgG (ELISA) em sangue coletado em
papel filtro, como parte da triagem neonatal
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Sífilis, IgM neonatal
A presença de anticorpo IgM para treponema caracteriza uma infecção aguda,
sendo útil no diagnóstico da sífilis congênita. Resultado negativo não exclui esta
infecção (sensibilidade de 80%). Deve ser complementada pela sorologia caso seja
positiva ou haja suspeita clínica.
Ressalta-se que VDRL e FTA-ABS positivos em recém-nascido são de difícil
interpretação devido à possibilidade de transferência materna. Entretanto, nainterpretação devido à possibilidade de transferência materna. Entretanto, na
infecção congênita os títulos se mantém ou se elevam com o passar dos meses.
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