Probabilidade Genética

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Genética
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Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
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Conceito Gerais
Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.
Gene Letal: com efeito mortal.
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Conceitos Gerais
Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. 
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. 
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. 
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Conceitos Gerais
Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
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Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
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Probabilidade em Genética
Regra do “E”
	A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
	A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
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Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
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Sistema ABO
Doações
O
A			B
AB
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Sistema ABO
	Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
IA = IB > i
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Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh- Rh+
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Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
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Sistema MN
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. 
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Doações
M		N
MN
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Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
	As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
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Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
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Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
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Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
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Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo masculino.
Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Limitada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Só se manifestam em um dos sexos.
Ex.: Produção de leite em bovinos.
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Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
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Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
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Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
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Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.