Doenças diagnosticadas no teste do pezinho

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Doenças diagnosticadas no teste do pezinho.
Curso: Farmácia
Acadêmico: Ramon Costa 
Faculdade de Saúde Ibituruna – FASI	 
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Teste do Pezinho
Trazido ao Brasil pela APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) em 1976, o exame de triagem neonatal é obrigatório e gratuito no país desde 1992. Atualmente, a versão básica do teste, oferecida na rede pública de saúde de todo o país, detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. As duas últimas da lista foram incorporadas ao teste em novembro de 2013. 
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Doenças Diagnosticadas
Fenilcetonúria
 A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença. Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
 Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.
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Fibrose Cística
 A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo. 
 Esse amontoado de muco resulta em infecções pulmonares que podem colocar a vida do paciente em risco, e podem levar a problemas digestivos graves também. A doença ainda pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino. 
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Anemia Falciforme 
 
 Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigênio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigênio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.
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Hiperplasia adrenal congênita
 Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva, também conhecida como hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), é caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais. As glândulas adrenais, ou suprarrenais, são duas glândulas que se localizam acima dos rins e produzem importantes hormônios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona. 
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Deficiência de Biotinidase
 A deficiência de biotinidase é um raro defeito hereditário autossômico recessivo e inato do metabolismo da biotina que impede o organismo de fazer a reciclagem dessa substância ou de usar a biotina fornecida pela dieta. Quando a atividade da biotinidase é deficiente a biotina que está contida nos alimentos não pode ser utilizada pela carboxilases. As carboxilases são incapazes de exercer suas funções normais. Sem a atividade adequada da biotinidase, o organismo precisa de grandes quantidades de biotina livre, mais do que o consumido em uma dieta normal. Quando não há biotina disponível no organismo começam a surgir problemas de saúde. 
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Hipotireoidismo Congênito 
 O hipotireoidismo congênito é uma doença hereditária que impossibilita a glândula tireóide do recém-nascido gerar o hormônio tireoidiano T4. Em crianças pequenas esse hormônio é fundamental e a ausência dele diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e o desenvolvimento físico e mental do indivíduo. Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotireoidismo Congênito é mais freqüentemente causado pela glândula tireóide ausente ou ectópica (Hipotireoidismo Primário), de etiologia esporádica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, é uma patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.