Genética 12

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Genética
 Anemia falciforme – é hereditária- hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.- Sintomas - Obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. 
Albinismo - é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.
Cariótipo – è um conjunto de células que formam um organismo. Quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos)
. Metacêntrico → Centrômero posicionado no centro do cromossomo; 
Submetacêntrico → Centrômero deslocado para uma das extremidades do cromossomo; 
Acrocêntrico → Cromossomo portador de uma esfera terminal (satélite), localizada na extremidade do braço curto; 
Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal.  46 cromossomos – par alossomico que define o sexo enquanto so outros pares 22 autossômicos
 22AA + XY ou 46,XY → 22AA + XX ou 46,XX.
Herança -  44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. XX- Sexo homogamético enquanto XY – é o sexo heterogamético .
Emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose. em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos genes localizados somente no cromossomo Y, são chamados genes holândricos.
Daltonismo e hemofilia - o gene dd é recessivo , nas meninas XdXd, porém nos meninos ,só é preciso receber um xd porque o primeiro x já foi recebido da mãe.
 é uma doença hereditária em que ocorre uma falha no processo da coagulação do sangue. O gene H determina a produção de uma substância denominada fator VIII, enquanto o alelo h determina a ausência de substância
condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos – gene SRY .
Genética do desenvolvimento
Os genes de desenvolvimento são genes responsáveis por codificar a forma do organismo e definir as dimensões e forma dos órgãos (número de formações ligantes).
Têm um papel decisivo na construção e no desenvolvimento do cérebro e são utilizados no tratamento.
Fatores de transcrição são proteínas que regulam a transcrição de um gene, controlando a cópia de uma parte da fita do DNA para formar o RNAm .
DNA satélite 
A molécula de DNA tem proteínas de histonas que variam de H1 a H5 – Estado de divisão de celular os cromos ficam inativos na interfase - .
Tipos de DNA- singular constitui a maior parte do genoma 
- repetitivo e disperso - constitui em sequencias de bases nitrogenadas espalhadas pelo genoma
- satélite- envolvem sequencias agrupadas com 1 fita cópia do cromossomos que se intercalam entre si.
Exercicios envolvendo probabilidade genética 
Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por pares de genes, onde C seja dominante para olho escuro e c recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, mas com mãe de olhos claros, casou-se com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos escuros. Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros.
 3)    Um casal heterozigoto para o albinismo deseja saber qual a probabilidade deles terem um filho albino ou do sendo em vista  que a miopia é considerada uma doença recessiva, determine a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para miopCasal heterozigoto (Aa x Aa)
A         a          probabilidade de nascer albino (aa)= 1/4
A         AA       Aa       probablidade de nascer do sexo masculino = 1/2
a          Aa       aa        probabilidade de nascer albino ou do sexo masculino = 1/4 + 1/2 = 6/8 = 3/4
ia. 
9)    Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por pares de genes, onde C seja dominante para olho escuro e c recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, mas com mãe de olhos claros, casou-se com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos escuros. Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros.
C = dominante = olho escuro
c = recessivo = olho claro
homem com olho escuro com mae de olhos claros = Cc
mulher de olhos claros com pai de olhos escuros = cc
cruzamento = Cc x cc (fazer o quadro de Punnet)
probabilidade de nascer uma menina e com olhos claros = 1/2 x 2/4 = 2/8 = ¼
10) A fibrose cística é uma doença genética humana causada por genes recessivos e se expressa somente em homozigose. Nas pessoas afetadas, certas glândulas produzem secreções mais espessas, o que provoca principalmente distúrbios respiratórios e gastrintestinais. Explique por que casais aparentados têm maior probabilidade de gerar descendentes com doenças hereditárias recessivas.
Porque o gene defeituoso está presente naquela família, logo, há maior chance de os dois membros do casal possuirem o gene defeituoso e passá-los para as gerações seguintes, do que, em casamentos fora da linhagem familiar.
11) Em um cruzamento entre um camundongo negro e outro branco, todos os indivíduos da geração F1 nasceram negros. A geração F2 é formada, aproximadamente, por ¾ de camundongos negros para 1/4de camundongos brancos.
A-   Faça um esquema dos cruzamentos descritos indicando os genótipos e os fenótipos
B-    Se ocorrer o cruzamento entre outros camundongos brancos da geração F2, qual será o fenótipo dos descendentes?
o masculino
11)  P = negro (BB) x branco (bb)
F1 = 100% negro (Bb)           logo, o fenótipo negro é dominante sobre o branco, que é recessivo.
F2 = Bb x Bb  = 3/4 negro; 1/4  branco
A)   Fazer o quadro para os cruzamentos = BB x bb; Bb x Bb
B)   Branco (bb) x branco (bb) = 100% bb
Sindromes – euploidia e aneuploidia são anomalias cromossômicas . Que podem ser estruturais ou numéricas . Como monossomia , deleção de cromossomos ou translocação . 
Deleçao cromossomo 5- Cri du chat Edwards – cromossomo 18 trissomia 47 dada a partir do mosaicismo cromossomo 21 – Down dado a partir da translocação das bases nitrogenadas ACTG . Turner – monossomia 45- x0
Klinefelter-erros na meiose a 1 e 2
Jacobs – duplo y – aneuploidia cromossomica
Triplo X – os erros ocorrem na ovulogenese
Patau – Dado no cromossomo 13 a partir da não disjunção na anafase 1 da meiose (ovulo)