aula 5 DNA e RNA

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O Núcleo Celular
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Componentes do núcleo
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Ácidos nucléicos
DNA: Ácido desoxirribonucleico
É formado por uma dupla hélice
Possui 4 tipos de bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-T-C-G.
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RNA
RNA: ácido ribonucleico
É formado por uma fita simples
Possui também 4 bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-U-C-G.
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A informação processada
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Do DNA ao Corpo humano
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1. As quatro letras Todo o código genético humano pode ser decifrado em combinações de apenas quatro letras. Essas letras representam compostos orgânicos: o A é a adenina, o T é a timina, o C é a citosina e o G é a guanina. Esses compostos estão sempre agrupados em pares: a adenina sempre se agrupa com a timina e a citosina com a guanina. O material genético humano tem entre 2,8 milhões e 3,5 milhoes de pares desse tipo. 
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2. A dupla hélice do DNA Esses pares se organizam em forma de uma escada "que gira", o chamado formato de dupla hélice do DNA. A ordem desses pares determina como é o funcionamento do ser humano. Cada célula do corpo humano tem cerca de dois metros de DNA. 
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3. Genes 3% do genoma humano é formado por genes. 
O que antes era denominado ‘lixo’ hoje é denominado ‘INTRON’ , e sabe-se que embora não codifiquem proteína alguma, não são inúteis como se pensava. 
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4. Cromossomos O número total de genes varia de 30 mil a 120 mil. Independente da quantidade de genes, todos eles, junto com os introns são agrupados em cromossomos. Todos os seres humanos têm 46 cromossomos, dos quais 23 vieram da mãe e 23 do pai. 
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5. O núcleo das células Os 23 pares de cromossomos são armazenados no núcleo das células. Praticamente todas as células do corpo humano contêm o código genético completo necessário para compor um ser humano. 
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6. O corpo Cada uma das células do corpo acaba se especializando e obedecendo a apenas algumas das instruções contidas no DNA. O resultado é a formação de sangue, ossos, músculos e órgãos. O corpo é formado por cerca de 100 trilhões de células. 
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Cariótipo humano
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Nº de cromossomos
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Engenharia Genética
12/01/2006 - 15h40
Taiwan cria porco transgênico verde fosforescente
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Melancia sem sementes
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Liger: leão X tigre
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Síndromes genéticas
Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. 
Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. 
Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. 
Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação. 
 
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Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
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Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos.
Exames de seu cariótipo revelam a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. 
A síndrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. 
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. 
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Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
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Síndrome de Down
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