Doença de Huntington seminário pronto

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Doença de Huntington
CCBS – Centro de Ciências Biológicas e da Saúde
Curso de Ciências Biológicas Licenciatura
Disciplina: Genética Geral e Humana
Docente: Luciana Paula Gregio D'arce Rodrigues 
Discentes: Ana Paula Bazzanella e Renata Nicoski 
Origem Histórica
1872- Descrita por George Huntington;
1983- Gusella conseguiu localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro;
10 anos depois foi descoberto que havia uma repetição anormal da seqüência de nucleotídeos CAG. 
O que é a Doença de Huntington
A primeira alteração neuropatológica da doença de Huntington é a perda de neurônios.
As regiões estriadas do cérebro (núcleo caudado e globo pálido) são tipicamente as primeiras a degenerar em HD, seguido pelo córtex.
Fonte: https://1.bp.blogspot.com/-6CJ640Ex1ok/Vznlhrb3wmI/A
AAAAAAAAnM/ojUiVwoL6tIeJqpV6Zr_JL6zdCMJjhR6wCLcB/s1600/liga.png. Acesso em:19/07/2017
Tipo de herança Autossômica Dominante, com penetrância completa.
Tem uma incidência estimada de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos.
Os pacientes apresentam uma expansão da trinca CAG presente na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4, resultando na formação de uma proteína funcionalmente alterada.
Características Genéticas: 
Mutação no gene que codifica a proteína huntingtina.
A proteína HTT fica disfuncional.
Induz a morte das células nervosas.
Fonte: https://pt.dreamstime.com/ilustra%C3%A7%C3%A3o-stock-doen%C3%A7a-
de-huntington-image54675860. Acesso em: 18/07/2017.
A mutação no cromossomo 4 faz com que uma parte do DNA, denominada seqüência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. 
(CAG é responsável pela transcrição de um aminoácido chamado glutamina)
Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. 
Mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.
À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. 
Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. 
Portanto, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.
Quadro sindrômico 
Caracteriza-se por movimentos involuntários, alterações cognitivas que desenvolvem-se em torno dos 40 anos de idade, progredindo até a morte em um período de aproximadamente 10 a 15 anos.
Cada indivíduo desenvolve a doença de uma forma diferente.
Em jovens, manifesta-se inicialmente como parkinsonismo progressivo, demência e convulsões. 
 A coreia (palavra que deriva do latim de “dança”), é mais freqüente em adultos e menos freqüente em jovens.
Manifestações Clínicas:
Distúrbios motores progressivos, com comprometimento dos movimentos voluntários e aparecimento de movimentos involuntários.
Declínio da capacidade cognitiva global e presença de transtornos psiquiátricos.
Manifestações Motoras:
CORÉIA: é o sinal motor mais notável da doença, estando presente em 90% dos afetados. As manifestações coreiformes na face são representadas por contrações da bochecha, franzimento das sobrancelhas e movimentos labiais e nistagmo.
Nos membros há envolvimento de múltiplas articulações.
Em geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a evolução, torna-se generalizada, podendo interromper os movimentos voluntários.
Fonte:https://www.google.com.br/search?q=doen%C3%A7a+de+huntington&espv=2&source=lnms&tbm=
isch&sa=X&ved=0ahUKEwis3bq2gZTVAhVk7IMKHb7dDsIQ_AUICigB&biw=1366&bih=638#imgrc=e1SbEQEk
DV7tPM:. Acesso em: 18/07/2017
DISTONIA: Presente em 92% dos pacientes clinicamente sintomáticos. Caracterizado por movimentos lentos anormais e por alterações posturais, tornando-se proeminentes apenas no estágio final da doença.
ALTERAÇÕES DA MARCHA: Os pacientes podem apresentar quedas frequêntes.
Fonte:http://www.estimulacaoneurologica.com.br/servico/255/aplicacao-da-toxina-botulinica-
em-neurologia.html. Acesso em: 18/07/2017.
DISTÚRBIOS OCULOMOTORES: Presente no estágio inicial da doença. Lentidão dos movimentos sacádicos.
BRADICINESIA e RIGIDEZ: Freqüentes no estágio inicial da doença, entretanto, essas manifestações ficam severas no estágio final.
DISCINESIA: A perda da motricidade voluntária progride, com o curso da doença, até atingir incapacidade de efetuar qualquer movimento proposto.
ALTERAÇÕES DA FALA.
Fonte: http://www.kakadocarmo.com/gallery/entrando
_em_2006.htm. Acesso em : 18/07/2017.
Fonte: https://www.indice.eu/pt/noticias/saude/2015/12/11/ra
ptor-pharmaceutical-avanca-com-farmaco-para-tratar-doenca-de-
Huntington. Acesso em: 18/07/2017.
DISFAGIA: A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia são causas decorrentes comuns.
REFLEXOS IPERATIVOS: Ocorrem precocemente em até 90% dos pacientes. A resposta plantar em extensão é predominante nos casos juvenis e adultos em casos avançados da doença.
INCONTINÊNCIA URINÁRIA e FECAL: Acomete com mais frequência pacientes em fase terminal.
Fonte:https://www.google.com.br/search?espv=2&biw=1366&bih=638&tbm=isch&q=disfagia+idoso&sa=X&ved=0ahUKEwjk0eLyh5TVAhVHmJAKHRAIBIQQhyYIJA#imgrc=WVy5b22ud5P7DM:. Acesso em: 18/07/2017.
Manifestações Psiquiátricas e Cognitivas.
DIMINUIÇÃO DA MEMÓRIA: A orientação em tempo e espaço é preservada. A memória verbal é afetada. 
DÉFICIT DE ATENÇÃO E CONCENTRAÇÃO: Presentes no estágio inicial da doença, e estão relacionados com alteração na percepção visual.
DEMÊNCIA: É o sintoma inicial em 10% dos casos. 90% dos pacientes desenvolve ao curso da doença.
Mudanças no Humor e Afeto.
DEPRESSÃO
MAIOR TAXA DE SUICÍDIO
DISTÚRBIOS DE CONDUTA: Apatia, ansiedade, agressividade, desinibição sexual.
50% dos pacientes, em estágio avançado apresentam pensamentos ilusórios. Na fase terminal, podem ser observados distúrbios do sono e inversão do ritmo circadiano.
Diagnóstico.
CLÍNICO Disfunções motoras (movimentos coreicos), distúrbios cognitivos, histórico familiar positiva.
Fonte: https://www.passeidireto.com/arquivo/18036253
/doenca-de-huntington/2. Acesso em 19/07/2017.
Fonte: http://fisioterapia.com/doenca-de-huntington-
conheca-os-sintomas-e-tratamentos/.Acesso em:19/07/2017.
Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=UCjVfN539
AO. Acesso em;19/07/2017.
Cérebro de uma vítima da doença de Huntington 
com o núcleo caudato degenerado.
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington. 
Acesso em: 19/07/2017.
IMAGEM Tomografia computadorizada
 Indivíduos afetados com penetrância completa , possuem pelo menos um alelo desse gene com 40 ou mais repetições de sequências CAG.  
Enquanto nos portadores do gene com 36 a 39 repetições CAG se verifica penetrância incompleta da doença. 
GENÉTICO DNA isolado de linfócitos periféricos; Amplificação utilizando a reação da polimerase em cadeia (PCR); eletroforese; Hibridização com sonda (CAG)15; Contagem do número de repetições CAG. 
Tratamento 
Não há tratamento para cura da Doença
Porém, há pesquisas com a planta Cannabis, especificamente com a substância Cannabinoids. Que visa retardar os sintomas da doença
Aconselhamento Genético.
 Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento voluntário.
Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do paciente. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros.
O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa para acompanhá-lo em todas as etapas do teste.
 O teste e o acompanhamento devem ser realizados em unidades especializadas, preferencialmente em um departamento universitário.
Referências: 
ASSOCIAÇÃO BRASIL HUNTINGTON. Associação de apoio às famílias com a doença de huntington. Disponível em: <http://abh.org.br/ >. Acesso em: 14 jul. 2017.
CHEMALE, Fernando Andersson et al. Doença de huntington. Disponível em: <http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Huntignton.pdf>.
Acesso em: 13 jul. 2017.
CORÉIA DE HUNTINGTON. Coréia de huntington. Disponível em: <http://lindosdoterceiroc.blogspot.com.br/>. 
CUNHA, H.T.; LOPES, F.B. Apenas mais um acidente de trabalho? Relato de um caso clínico de coreia de Huntington. Lisboa. Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar. N.02, V.32, Abri, 2016. 
DOENÇA DE HUNTINGTON. Doença de huntington. Disponível em: <http://doenadehuntington.blogspot.com.br/2012/03/doenca-de-huntington-definir-postagem.html >. Acesso em: 14 jul. 2017.