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UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA Genética de Populações GBI 117 – BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO CONCEITOS Caráter Fenótipo Genótipo Gene onça-pintada (Panthera onca) Gene Alelo Bases Genéticas da Evolução onça-preta (Panthera onca) Genética de Populações Ramo da genética que estuda a hereditariedade em nível populacional Bases Genéticas da Evolução Genética de Populações Fornece subsídios para o melhoramento das populações de plantas e animais e ainda, as bases necessárias à compreensão de como se bases necessárias à compreensão de como se processa a evolução Bases Genéticas da Evolução Aplicações: Biologia populacional (molecular e evolutiva); Conservação de recursos genéticos População versus indivíduo Conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local e apresenta uma continuidade no tempo, e que são capazes de se interacasalar. No conceito populacional, o indivíduo tem importância transitória. Bases Genéticas da Evolução de se interacasalar. Pool gênico Representa todos os genes/alelos presentes na população em dada geração ou período Frequência alélica Frequência genotípica Bases Genéticas da Evolução Propriedades genéticas das populações Frequência alélica Proporção de um dado alelo em relação ao total de alelos situados em um mesmo loco cromossômico Frequência genotípica Proporção de um determinado genótipo em relação ao número total de genótipos para o loco em questão Exemplo: Cor do Bulbo em Cebola Como estimar as frequências alélicas e genotípicas? Controle genético: Herança monogênica Gene B: alelos (B1 e B2) e interação alélica de dominância parcial Bases Genéticas da Evolução B1B1 Bulbo branco B1B2 Bulbo creme B2B2 Bulbo amarelo Genótipos Número Frequências Genotípicas B1B1 n1 n1/N = D B1B2 n2 n2/N = H B2B2 n3 n3/N = R N 1 Frequências Alélicas Fenótipos Frequência observada Bulbo branco n1 = 100 Bulbo creme n2 = 1.000 População de Plantas de Cebola - Caráter Cor dos Bulbos Bulbo amarelo n3 = 900 Total N = 2.000 Bases Genéticas da Evolução Populações Panmíticas População composta por centenas ou milhares de indivíduos Não há diferença de viabilidade ou fertilidade Acasalamentos ao acaso entre os indivíduos sem que ocorram acasalamentos preferenciais Meiose normal Não ocorre seleção Não ocorre migração Mutação é desconsiderada Bases Genéticas da Evolução que ocorram acasalamentos preferenciais O que ocorre com o acasalamento ao acaso na população de plantas de cebola? Acasalamentos possíveis em uma população Acasalamentos Frequências Frequência genotípica na descendência B1B1 B1B2 B2B2 B1B1 x B1B1 D2 D2 - - B1B1 x B1B2 2DH DH DH - B1B1 x B2B2 2DR - 2DR - B1B2 x B1B2 H2 H2/4 H2/2 H2/4 B1B2 x B2B2 2HR - HR HR B2B2 x B2B2 R2 - - R2 Bases Genéticas da Evolução 2H 1 1 = p2 22 1 1 2 H 1B B D DH D H 4 2 Frequências genotípicas da nova população? 2 0,05 0,25 0,09 2 1 2 H 1 1B B DH 2DR HR 2 D H . R H 2 2 2 22 2 2 2H 1B B HR R R H 4 2 = 2pq = q2 Bases Genéticas da Evolução 2 0,3 0,7 0,42 2 0,45 0,25 0,49 O acasalamento ao acaso gera uma descendência em que as proporções genotípicas dependem apenas das frequências alélicas da geração parental, e não das frequências genotípicas iniciais (D, H e R) Bases Genéticas da Evolução Gametas p(B1) q(B2) p(B1) p2 B1B1 pq B1B2 pq q2 Obtém-se as mesmas frequências fazendo união aleatória de gametas q(B2) pq B1B2 q2 B2B2 pqpppqppqpp 221 221 qqpqpqqpqqq 221 221 Novas frequências alélicas Bases Genéticas da Evolução Teorema dos Acasalamentos ao Acaso: “O acasalamento ao acaso dos indivíduos da população fornece frequências genotípicas na próxima geração, idênticas àquelas fornecidas pela união aleatória de gametas” Respeitadas as condições de panmixia, as frequências alélicas e genotípicas permanecem inalteradas geração após geração, e a população é dita estar em equilíbrio. Bases Genéticas da Evolução Equilíbrio de Hardy-Weinberg 1908 G.H. Hardy – matemático britânico W. Weinberg – médico alemão Homozigoto: p2 Heterozigotos: 2pq Homozigoto: q2 “Em uma população grande, que se reproduz por acasalamento ao acaso e onde não há seleção, mutação ou migração, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantém constantes ao longo das gerações” Bases Genéticas da Evolução Equilíbrio de Hardy-Weinberg Considerando um gene, o E-H-W é atingido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Independente:Independente: D, H e R Tipo de interação alélica Número de alelos (tamanho da série alélica) 30 40 50 60 70 80 90 100 F re q ü ên ci a g en o tí p ic a d e u m a p o p u la çã o e m e q u il íb ri o ( % ) A1A1 A1A2 A2A2 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1 q 0 10 20 30 F re q ü ên ci a g en o tí p ic a d e u m a p o p u la çã o e m e q u il íb ri o ( % ) Frequências genotípicas em populações em equilíbrio de Hardy- Weinberg em função das frequências alélicas em um loco com dois alelos independente do tipo de interação alélica. Bases Genéticas da Evolução Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg Fenótipos Números Branco N1 = 100 Esta população de cebola está em equilíbrio de Hardy-Weinberg? k 1i E 2 EO2 F FF )( Creme N2 = 1.000 Amarelo N3 = 900 Total N = 2.000 de Hardy-Weinberg? Bases Genéticas da Evolução Fenótipos FO FE Branco 100 P2 = 180 Creme 1.000 2pq = 840 Amarelo 900 q2 = 980 Total 2.000 GL Probabilidades 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001 1 0,004 0,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64 10,83 2 0,10 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,60 5,99 9,21 13,82 3 0,35 0,58 1,01 1,42 2,37 3,66 4,64 6,25 7,82 11,34 16,27 4 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47 Valores de para diferentes níveis de probabilidade 4 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47 5 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09 20,52 6 1,63 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,64 12,59 16,81 22,46 7 2,17 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 18,48 24,32 8 2,73 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 20,09 26,12 9 3,32 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88 10 3,94 4,86 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59 Não significativo Significativo 95% RAHo RRHo 2 t 5% Aceita Rejeita SIMULAÇÃO Para demonstrar os princípios da genética de populações, vamos considerar que a cor vermelha se refira ao alelo B1 de um determinado gene e a cor branca ao alelo B2. Genótipos Fenótipos Número de indivíduos B1B1 Vermelho 20B1B1 Vermelho 20 B1B2 Vermelho-Branco 12 B2B2 Branco 8 Total 40 a) Quais as frequências dos alelos B1 e B2 na população? b) A população está em equilíbrio de Hardy & Weinberg (EHW)? c) Una aleatoriamente os alelos (gametas) dessa população e verifique se a população resultante está em EHW? e) O que ocorrerá se os indivíduos desta população que recebeu os migrantes, forem acasalamentos ao acaso? d) Adicione 15 indivíduos brancos. Isto representauma MIGRAÇÃO. Estime as novas frequências alélicas e genotípicas após esta migração e verifique se a população continua em EHW. os migrantes, forem acasalamentos ao acaso? f) Volte na população obtida por acasalamentos ao acaso (letra c) e elimine os indivíduos brancos. Isto representa uma SELEÇÃO. Qual será a consequência desse fato? g) O que ocorrerá se os indivíduos desta população, após a seleção, forem acasalamentos ao acaso? Estimativa das frequências alélicas com Dominância Completa 23 q )(ˆ n bq Considere um gene B (B > b) 23 q )(ˆ N n bq qBp ˆ1)(ˆ Bases Genéticas da Evolução Exemplo: Cor da semente da Maravilha B – sementes pretas b – sementes brancas Em uma população com 200 plantas cruzando ao acaso: Fenótipos Genótipos Número Bases Genéticas da Evolução Fenótipos Genótipos Número Brancas bb 32 Pretas B_ 168 Total 200 16,0 168 32 2 qbb 4,016,0)( 2 qbq 1 qp 6,0p 48,04,0*6,0*22 36,0)6,0( 22 pqBb pBB Fatores que alteram as Frequências Alélicas Processos sistemáticos: Processos dispersivos: alteração previsível em direção e magnitude Bases Genéticas da Evolução Processos dispersivos: alteração previsível em quantidade, mas não em direção Teoria Sintética da Evolução
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