3.Teoria Sintética da Evolução Mutação

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
Teoria Sintética da Evolução
GBI 117 – BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO
 Diversidade de espécies e a variabilidade existente
dentro de espécies.
 Evolução dos organismos.
 Teoria de Darwin 
(1809-1882) não foi 
aceita prontamente
 TEORIAS EVOLUTIVAS
 Charles Darwin (1809 – 1882)
 Se passaram cerca de 80 anos 
para sua aceitação
 Na década de 1940, alguns 
princípios básicos foram aceitos 
Bases Genéticas da Evolução
 TEORIAS EVOLUTIVAS
 1900: Divulgação do trabalho de Mendel (1865)
 Morgan – Mutações em moscas-das-frutas
 Charles Darwin – Origem das espécies (1859)
 Johanes Gregor Mendel (1865) – leis da hereditariedade
 Unificação dos fundamentos da genética mendeliana,
genética de populações e outros ramos da genética com
os conceitos essenciais da evolução de Darwin –
Teoria Sintética da Evolução
 Genética de populações - Ronald Fisher, John Haldane e
Sewal Wright
É qualquer alteração nas propriedades das populações
visando a torná-la mais adaptada.
TEORIA SINTÉTICA DA EVOLUÇÃO
 O que é evolução do ponto de vista da genética?
 Qual a unidade da evolução?
A população se constitui num conjunto de indivíduos da
mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta
continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a
capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de
trocarem alelos entre si.
 Qual a unidade da evolução?
Teoria Sintética da Evolução
 Processos que ampliam a variabilidade: 
 Processo que cria variabilidade:
 RECOMBINAÇÃO GENÉTICA
 HIBRIDAÇÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA E 
 MUTAÇÃO
Bases Genéticas da Evolução
 Processos que orientam as populações 
para maior adaptação: 
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA E 
NÚMERO DE CROMOSSOMOS
 MIGRAÇÃO ou FLUXO GÊNICO
 SELEÇÃO NATURAL
 DERIVA GENÉTICA
 ISOLAMENTO REPRODUTIVO
Combustível : Mutação Motor: Recombinação Genética
Motorista: Seleção Natural
Stebbins (1970) – Analogia entre Teoria Sintética da 
Evolução com um carro
Câmbio/Acelerador: Mudanças 
Estruturais Numérica nos Cromossomos
Estrada/Sinalização: 
Isolamento Reprodutivo
Processo que cria variabilidade 
Bases Genéticas da Evolução
- Mutação
Variação fenotípica
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Variabilidade genéticaVariabilidade genética
Como surgem novos alelos?
MUTAÇÃO
O que é MUTAÇÃO?
Morgan (1910)
Mudanças espontâneas do genótipo, 
mais precisamente modificações 
espontâneas em um gene.
Bases Genéticas da Evolução
Qualquer alteração na 
sequência de nucleotídeos num 
fragmento da molécula de DNA 
que constitui um dado gene
Sem mutação, a evolução não teria condições de 
ocorrer a longo prazo.
A mutação é o combustível da evolução (Stebbins, 1970)
Vários Níveis:
 uma única base ou várias bases do DNA uma única base ou várias bases do DNA
 parte do cromossomo ou ele inteiro
 conjuntos de cromossomos
Várias Causas:
 engano na replicação do DNA
 quebras físicas de cromossomos
 falhas na disjunção
A frequência de mutação é muito baixa e varia entre os 
organismos e entre os genes do mesmo organismo
Considerando o número de células, o número de genes 
Taxa de Mutação Média – 10-9 por geração (1 por bilhão)
e o número de gametas, todo indivíduo tem grande 
probabilidade de produzir algum gameta mutante
Pq. os machos têm maior chance de 
carregar genes mutantes que as fêmeas?
Taxas de mutação espontânea, para genes específicos, em vários 
organismos (Adaptado de Strickberger, 1968).
Espécies e Caracteres
Mutações por 100.000 
células ou gametas
Escherichia coli (K12)
Resistência à estreptomicina 0,00004
Resistência ao Fago T1 0,003
Independência de leucina 0,00007
Independência de arginina 0,00004
Independência de triptofano 0,006
Independência de Arabinose 0,2
Salmonella typhimurium
Independência de triptofano 0,005Independência de triptofano 0,005
Resistência à treonina 0,41
Diplococcus pneumoniae
Resistência à Penicilina 0,01
Neurospora crassa
Independência de adenina 0,00008-0,029
Independência de inositol 0,001-0,010
Drosophila melanogaster
Corpo amarelo 12
Olhos castanhos 3
Corpo preto 2
Ausência de olhos 6
As mutações são direcionais?
Não é conhecido fator ambiental que possibilite a 
ocorrência de mutação em um gene específico no 
Agentes mutagênicos – fatores químicos e físicos 
(radiações ionizantes,...)
ocorrência de mutação em um gene específico no 
sentido desejado, ou seja, que melhore a adaptação do 
indivíduo que a possui
“Se o homem conseguisse direcionar as mutações
deixaria de ser escravo do passado para ser o senhor
do futuro” (Dra. Auebach)
Por que a maioria das mutações é prejudicial?
 Alelos que conferem alguma vantagem adaptativa 
foram selecionados por alguns milhares de anos
Estruturais: Cor dos olhos, cor do corpo
Fisiológicas: Mutantes incapazes de sintetizar Vit. B1
Bases Genéticas da Evolução
Fisiológicas: Mutantes incapazes de sintetizar Vit. B1
Bioquímicas: Iso-formas de enzimas
Comportamentais: Mutantes de Drosophila que tem 
tendência de voarem para cima ou para baixo.
Por que mutações úteis tem maior chance de 
ocorrência em espécies novas e/ou em expansão?
Em cada 1.000 mutações estimam-se que apenas 
1 é útil para a evolução
Bases Genéticas da Evolução
Na verdade as mutações não são nem úteis nem 
prejudiciais em hipótese, mas dependem do ambiente.
Exemplo: Anemia falciforme em regiões onde ocorre 
malária.
Bases Genéticas da Evolução
Por que a probabilidade de um mutante permanecer
em uma população é maior se o seu efeito for
pequeno?
Albinismo
Bases Genéticas da Evolução
Albinismo
Quantas mutações seriam necessárias para originar
uma outra espécie?
Bases Genéticas da Evolução
Bases Genéticas da Evolução
Um alelo novo em 1.000.000 de mutantes é suficiente 
para explicar a evolução de qualquer espécie.
Stebbins (1970) estima em 500 mutações 
Gene Tb1 afeta a dominância apical
Milho tb1 tb1 e não perfilha Teosinto Tb1 Tb1 e perfilha
Bases Genéticas da Evolução
Planta de 
teosinte (Zea 
mays ssp. 
mexicana)
Planta de 
milho (Zea 
mays)
Planta de milho 
com o mutante 
tb1-ref
A mutação e as propriedades genéticas das 
populações
O efeito da mutação depende da frequência de
ocorrência
Não recorrente – pouca importância
Recorrente – A probabilidade do alelo mutante se
Bases Genéticas da Evolução
Recorrente – A probabilidade do alelo mutante se
perder é baixa - “pressão” para que ocorra alteração
na frequência alélica – ocorre regularmente durante as
gerações
A1 A2
u
A1 A2v
Nova frequência alélica com mutação
0001 vqupqq 
Alteração na frequência alélica:
Bases Genéticas da Evolução
01 qqq  0vqupq o
No equilíbrio:
Δq = 0
vu
u
qe


0
0)1(
0



vqupu
vqqu
vqup
0vqupq o
Bases Genéticas da Evolução
A frequência alélica no ponto de equilíbrio (qe) 
independe das frequência alélicas iniciais, mas apenas 
das taxas de mutação
0)(
0


vuqu
vqupu
Este resultado indica que este alelo mutante deveria ser 
A mutação por si só produz mudanças lentas nas 
frequências alélicas.
Ex.: u ~ 10-5 e v ~ 10-6
vu
u
qe

 10
-5
10-5 +10-6
= = 0,9090
Bases Genéticas da Evolução
Este resultado indica que este alelo mutante deveria ser 
o tipo “comum” enquanto que o alelo selvagem deveria 
ser o tipo “raro” na população.
Esta não tem sido a situação encontrada em populações 
naturais.
Isto evidência que a frequência dos alelos mutantes nãodepende apenas da frequência de mutação
Considerando taxas de mutação: 
Quantas gerações seriam necessárias para elevar a 
frequência de um alelo mutante de q0 até qt?









et
e
qq
qq
lnt)vu( 0
Bases Genéticas da Evolução
t = 3.190 gerações
u = 3 x 10-5 e v = 2 x 10-6
Qual o número de gerações necessárias para passar 
qo=0,01 para qt=0,10?
qe = 0,9375
Um parque florestal possui uma população de búfalo, em
equilíbrio de Hardy-Weinberg. A população tem 1.000 animais,
sendo que 65% apresentam chifres, caráter controlado pelo
alelo dominante D. Se a população apresentar frequência de
mutação do alelo D para d de 3,2 x 10-4 e a mutação reversa de
2,2 x 10-5. Calcule:
a) Quais as frequências alélicas e genotípicas da populaçãoa) Quais as frequências alélicas e genotípicas da população
original?
q = 0,5916; p = 0,4084; p2 = 0,1351668; 2pq = 0,832; q2 = 0,35
b) Qual a mudança na frequência alélica?
q= 1,18 x 10-4
c) Qual a frequência alélica no equilíbrio da população mutante? 
qe= 0,9357; pe= 0,0643