Interação alelica e gênica

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UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO 
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS VEGETAIS 
DISCIPLINA GENÉTICA 
Professora: Lidiane Kely de Lima 
 
AULA 6 
INTERAÇÕES ALÉLICAS E GÊNICAS 
Professora: Lidiane Kely de Lima 
Mossoró – RN 
MAIO/2014 
Interações alélicas/variações das relações de dominância 
 Interação alélica – ação combinada de dois alelos; 
 
 Principais tipos: 
Dominância completa; 
Dominância incompleta (ausência de dominância); 
Codominância; 
Alelos letais. 
 
 Identificação da interação – comparar o fenótipo do heterozigoto 
com o dos homozigotos. 
 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Tipo mais simples; 
 
 O alelo dominante impede a expressão 
do recessivo; 
 
 O fenótipo devido ao alelo recessivo 
apenas expresso em homozigose; 
 
 O homozigoto e o heterozigoto 
apresentam o mesmo fenótipo; 
 
 Proporção fenotípica em F2 – 3:1. 
 
x 
Dominância completa 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Proteína 
 
 
 
RNA 
 
 
Cromossomo 
 
 
Cromossomo 
 
 
RNA 
 
 
Proteína 
Funcional Funcional Não - funcional 
Funcional Não - funcional Não - funcional 
B 
B 
B 
b 
b 
b 
Interações alélicas – Dominância completa sob o ponto de vista bioquímico 
 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo entre 
o fenótipo dos homozigotos; 
 
 Possibilidade de identificação de qualquer genótipo 
pelo fenótipo; 
 
 A quantidade do produto final da via metabólica é 
menor do que no homozigoto; 
 
 Proporção fenotípica em F2 – 1:2:1. 
Azul-merle 
Dominância incompleta (ausência de dominância) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
mm 
Mm 
MM 
Dominância incompleta (ausência de dominância) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
mm 
Mm 
MM 
 
P1 P2 
 
Vermelha 
V1V1 
F1 
Branca 
V2V2 
Rosa 
V1V2 
F2 
Segregação genotípica 1 V1V1 2 V1V2 1 V2V2 
Segregação fenotípica 1 Vermelha 2 Rosas 1 Branca 
Proteína 
 
 
 
RNA 
 
 
Cromossomo 
 
 
Cromossomo 
 
 
RNA 
 
 
Proteína 
Funcional Funcional Não - funcional 
Funcional Não - funcional Não - funcional 
B 
B 
B 
b 
b 
b 
Dominância incompleta sob o ponto de vista bioquímico 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Heterozigoto ambos os fenótipos 
dos homozigotos; 
 
 Os dois alelos são ativos e 
independentes; 
 
 Cada alelo do heterozigoto 
condiciona a formação de uma 
proteína ou enzima. 
X 
Cor da pelagem em 
bovinos Shorthorn 
Codominância 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
RR 
Rr 
rr 
B 
B 
B 
b 
b 
b 
Proteína 
 
 
 
RNA 
 
 
Cromossomo 
 
 
Cromossomo 
 
 
RNA 
 
 
Proteína 
Funcional Funcional Funcional 
Funcional Funcional Funcional 
Alelo com codominância sob o ponto de vista 
bioquímico 
Capazes de causar a morte de um organismo; 
 
Geralmente é o alelo recessivo; 
 
Além da viabilidade, causam alterações fenotípicas 
facilmente detectáveis; 
 
 
 
Alelos letais 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 1904 – Cuenot – Gene da cor da pelagem em ratos; 
 
 Selvagem – pigmentação escura 
 Yellow – amarelo 
 
 Selvagem x Selvagem 
 100% Selvagem 
 
 Yellow x Yellow 
 2/3 Yellow : 1/3 Selvagem 
 
 Yellow x Selvagem 
 Proporção fenotípica 1:1 
(Yellow sempre heterozigoto) 
 
 
Y – Amarelo 
y - Selvagem 
Alelos letais 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 GATOS: Presença e ausência de cauda; 
 
MM – Presença de calda; 
ML – interfere no desenvolvimento da coluna dorsal; 
 
Alelo letal em homozigose; 
 - Morte na fase de embrião. 
Alelos letais 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
“Ocorre quando dois ou mais pares de genes se associam 
(interagem) determinando um dada característica.” 
 
“Os genes tem segregação independente, porém não se 
manifestam independentemente.” 
Vários fenótipos são gerados 
Interações gênicas 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Independem da localização dos genes no genoma – 
ocorre nos produtos gênicos (citoplasma); 
 
 Os genes terão distribuição independente (2º lei de 
Mendel); 
 
 Proporções Mendelianas alteradas devido a interação 
entre esses genes. 
Interações gênicas 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 
Gene: segmentos de DNA, situados numa posição específica de 
um determinado cromossomo, e que são capazes de codificar uma 
cadeia polipeptídica. 
xxxxxxxxxxx 
Transcrição 
DNA 
RNAm 
Tradução 
Cadeia Polipeptídica 
Substrato Produto final 
Interações gênicas - Funcionamento básico de um gene 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
A expressão de um gene é inibida por outro. 
 
Epistático: quando um gene inibe a 
expressão de outro gene; 
 
Hipostático: gene cuja a expressão é inibida. 
Interações gênicas - Epistasia 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Epistasia estrutural: quando um gene determina a presença 
ou ausência de uma estrutura e este fenótipo modifica outra 
característica. 
 
Ex.: Pêlos em cães – mutante sem pêlo: diferenças de 
cores não poderiam ser detectadas; 
 
Gene para produção de pêlos epistático para o gene da 
coloração. 
 
Interações gênicas – Epistasia (divisão) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Conversão: quando o produto de um gene é convertido em 
um outro produto por outro gene, mascarando a ação ou 
produto do primeiro gene. 
Ex.: 
Gene A Gene B 
Enzima A Enzima B 
Substrato Produto A Produto B 
(branco) (vermelho) (roxo) 
O gene B (alelo B) é epistático para o gene A. 
Interações gênicas – Epistasia (divisão) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota 
metabólica a ausência de um produto evita a formação de 
outros produtos; 
Ex.: 
Gene a Gene B 
Enzima A Enzima B 
Substrato Produto A Produto B 
(branco) (vermelho) (roxo) 
O gene A (alelo a) é epistático em relação a B. 
Interações gênicas – Epistasia (divisão) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
TIPOS DE INTERAÇÕES GÊNICAS 
 Epistasia Recessiva; 
 
 Epistasia Recessiva Dupla; 
 
 Epistasia Dominante; 
 
 Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão); 
 
 Genes Duplicados; 
 
 Genes Complementares; 
 
 Entre outros. 
 
Interações gênicas – Tipos de Interações Gênicas 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Genes B e E: controle da cor da pelagem em cães 
da raça labrador; 
B B B b b b 
E E E e e e 
Gene B: B - preta e b- marrom 
Gene E: E_ - não interfere e ee - dourado 
Quando em recessividade, um gene elimina a expressão do 
fenótipo de outro gene e insere seu próprio fenótipo. 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Alelo B 
Enzima B 
Alelo E 
Enzima E 
Substrato 
Dourado 
Preto 
 
Preto 
Marrom 
Alelo b 
Enzima b Alelo E 
Enzima E 
 
Marrom 
Rota Metabólica 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Alelo e 
Enzima e 
Dourado 
Alelo e 
Enzima e 
Dourado 
Quando em recessividade, ambos os genes envolvidos são 
epistáticos em relação ao outro; 
 
Ex.: Controle genético do caráter cor das flores do feijoeiro. 
 P) 
Genótipos 
Fenótipos 
ppVV PPvv 
branca branca 
F1) 
Genótipo 
Fenótipo 
100% PpVv 
Violeta 
F2)Genótipo 
 
 
 
 
Proporção fenotípica: 
9/16 P_V_ Violeta 
3/16 P_vv Branca 
3/16 ppV_ Branca 
1/16 ppvv Branca 
9/16 Violeta : 7/16 Branca 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva Dupla 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Explicação bioquímica: 
 
Alelo P: produz enzima que transforma um precursor incolor em uma 
substância intermediária (incolor); 
 
Alelo V: produz enzima que transforma a substância intermediária (incolor) 
no pigmento violeta; 
Quando em recessividade, os alelos p e v são epistáticos. 
Precursor 
(Incolor) 
Substância intermediária 
(Incolor) 
Pigmento 
(Violeta) 
P_ V_ 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva Dupla 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Precursor 
(Incolor) 
Substância 
intermediária 
(Incolor) 
Pigmento 
(Violeta) 
PP vv 
Precursor 
(Incolor) 
Substância 
intermediária 
(Incolor) 
Pigmento 
(Violeta) 
pp VV 
Precursor 
(Incolor) 
Substância 
intermediária 
(Incolor) 
Pigmento 
(Violeta) 
pp vv 
Quando em dominância, um gene bloqueia a manifestação do outro; 
 
Ex.: Controle genético do caráter coloração dos frutos de abóbora 
A – Laranja a – verde B – amarelo b- não interfere 
 
P) 
Genótipos 
Fenótipos 
AAbb aaBB 
alaranjado amarelo 
F1) 
Genótipo 
Fenótipo 
100% AaBb 
100% amarelo 
F2) 
Genótipos 
 
 
 
 
 
Proporção fenotípica: 
9/16 A_B_ Amarelo 
3/16 A_bb Alaranjado 
3/16 aaB_ Amarelo 
1/16 aabb Verde-escuro 
12/16 amarelo: 3/16 alaranjado: 1/16 verde-escuro 
Interações gênicas – Epistasia Dominante 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Explicação bioquímica: 
 
Alelo A: responsável pela produção do pigmento alaranjado; 
Alelo a: não há produção do pigmento e o fruto fica verde-escuro; 
 
Alelo B: bloqueia a formação da clorofila do fruto, o qual fica amarelo, impede a 
expressão de A e a. 
Alelo b: não impede a expressão dos alelos A e a. 
 
Quando em dominância, o alelo B é epistático sobre o gene A. 
 
Substrato 
(amarelo) 
clorofila 
(verde escuro) 
Pigmento 
(alaranjado) 
B_ A_ 
Interações gênicas – Epistasia Dominante 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Substrato 
(amarelo) 
clorofila 
(verde escuro) 
Pigmento 
(alaranjado) 
bb A_ 
Substrato 
(amarelo) 
clorofila 
(verde escuro) 
Pigmento 
(alaranjado) 
bb aa 
 Um alelo elimina a expressão fenotípica de um outro alelo de um gene, 
suprimindo sua expressão; 
 
Ex.: Controle genético do caráter cor das penas em raças de galinha 
(Silkie e Leghorn). 
 
P) 
Genótipos 
Fenótipos 
F1) 
Genótipo 
Fenótipo 
F2) 
 
Proporção fenotípica: 
X 
brancas brancas 
100% 
brancas 
13/16 Brancas : 3/16 Coloridas 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Explicação bioquímica: 
 
Alelo C: Responsável pela produção de pigmento; 
Alelo c: Ausência de pigmentação; 
Alelo I: Inibe a expressão fenotípica do alelo C por conversão; 
Alelo i: Ausência de inibição. 
O alelo I é epistático em relação ao alelo C. 
 
Substrato 
(Incolor) 
Produto A 
(Pigmento) 
C_ I_ 
Produto B 
(Incolor) 
Substrato 
(Incolor) 
Produto A 
(Pigmento) 
C_ ii 
Produto B 
(Incolor) 
Substrato 
(Incolor) 
Produto A 
(Pigmento) 
cc I_ ou ii 
Produto B 
(Incolor) 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
 Um alelo elimina a expressão fenotípica de um outro alelo de um gene 
completamente distinto, suprimindo sua expressão; 
 
Ex.: Controle genético do caráter cor das penas em raças de galinha 
(Silkie e Leghorn). 
 
P) 
Genótipos 
Fenótipos 
F1) 
Genótipo 
Fenótipo 
F2) 
Genótipos 
 
 
 
 
Proporção fenotípica: 
IICC X iicc 
brancas brancas 
100% IiCc 
brancas 
9/16 I_C_ Branca 
3/16 I_cc Branca 
3/16 iiC_ Colorida 
1/16 iicc Branca 
13/16 Brancas : 3/16 Coloridas 
Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Genes com funções idênticas podem estar representados mais de uma vez no 
genoma; 
 
A e B – com efeitos iguais; 
 
Os alelos de cada um desses genes, sozinhos ou combinados, conferem o 
mesmo fenótipo; 
 
Ex.: Controle genético do caráter formato do fruto da planta bolsa de pastor 
 Dominante – Triangular/ recessivo - alongado 
 
A_B_ Triangular 
A_bb Triangular 
aaB_ Triangular 
aabb Alongado 
Interações gênicas – Genes Duplicados 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
AABB
X
aabb
Geração F1
Triangular
AaBb
AB
Ab
aB
ab
Geração F2
AB Ab aB ab
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb AaBb aaBb aabb
Interações gênicas – Genes Duplicados 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Segregação fenotípica - 15/16 Triangular: 1/16 Alongado 
Interações gênicas – Genes Duplicados 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Genes duplicados com interação dos alelos dominantes 
 Forma do fruto em Abóbora 
A ou B – Esférico a ou b – Alongado A_B_ - Discóide 
Quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de um fenótipo 
diferente daquela que aparece quando estão juntos; 
 
Ex.: Controle genético do caráter formato da crista em galinhas. Genes R e P. 
R – crista rosa P – crista ervilha R_P_ - tipo noz rrpp – crista simples 
R_P_ Noz 
R_pp Rosa 
rrP_ Ervilha 
rrpp Simples 
Interações gênicas – Genes Complementares 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
P) 
Genótipos 
Fenótipos 
F1) 
Genótipo 
Fenótipo 
F2) 
Genótipos 
 
 
Proporção fenotípica: 
RRpp rrPP X 
100% RrPp 
Rosa Ervilha 
Noz 
9/16 R_P_ Noz 
3/16 R_pp Rosa 
3/16 rrP_ Ervilha 
1/16 rrpp Simples 
9/16 Noz: 3/16 Rosa: 3/16 Ervilha: 1/16 Simples 
 A segregação seja 9:3:3:1, difere da segragação mendeliana típica, pois, trata-se do 
controle de apenas um caráter. 
Interações gênicas – Genes Complementares 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Tipo de interação gênica Proporções genotípicas Proporção 
fenotípica 
A_B_ 
 
A_bb 
 
aaB_ aabb 
Nenhuma (Proporção 
Mendeliana) 
9 3 3 1 9:3:3:1 
Epistasia recessiva 9 3 3 1 9:4:3 
Epistasia recessiva dupla 9 3 3 1 9:7 
Epistasia dominante 9 3 3 1 12:3:1 
Epistasia Recessiva e 
Dominante (supressão) 
9 3 3 1 13:3 
Genes duplicados 9 3 3 1 15:1 
Genes complementares 9 3 3 1 9:3:3:1 
Interações gênicas – Tipos de Epistasia (Resumo das proporções) 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
Exercício 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
• Um melhorista visando estudar o controle genético da cor da plumagem em aves 
realizou o cruzamento entre as raças Wyandotte branca e Leghorn branca gerou 
na F1 100% descendentes de plumagens brancas e em F2 a segregação 
fenotípica observada foi de 98 brancos e 27 coloridos. 
 
a) Qual a provável explicação genética para a herança do caráter a partir dos 
resultados obtidos? 
Exercício 1 
Exceções e extensões das leis de Mendel 
b) Quais os prováveis genótipos dos genitores? 
A- Produção de pigmento 
a- Ausência de pigmento 
B- Inibição da expressão 
b- Ausência de inibição