Genética Nomenclatura

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Biologia
Fascículo 09
Juvenal Carlos Schalch
˝ndice
GenØtica ............................................................................................................................................1
Exercícios ...........................................................................................................................................7
Gabarito ..........................................................................................................................................10
GenØtica
Nomenclatura genØtica
• genótipo: Ø o patrimônio genØtico de um indivíduo, representado pelo conjunto de seus genes. O
genótipo nªo Ø visível mas pode ser deduzido a partir de características do indivíduo ou a partir do
resultado de cruzamentos.
• fenótipo: Ø a variedade de cada carÆter, exibida por um indivíduo. O fenótipo Ø resultante da
interaçªo entre o genótipo e o meio ambiente.
• alelos: sªo genes que determinam um mesmo carÆter. Localizam-se no mesmo locus, em
cromossomos homólogos.
• homozigoto (ou puro): Ø o indivíduo cujo carÆter Ø condicionado por dois alelos iguais. Os
homozigotos produzem apenas um tipo de gameta. Homozigotos: AA e aa.
• heterozigoto (ou híbrido): Ø o indivíduo cujo carÆter Ø condicionado por dois alelos diferentes. Os
heterozigotos produzem dois tipos de gametas. Heterozigoto: Aa
• gene dominante: Ø o gene que se manifesta em dose simples. Ex.: A.
• gene recessivo: Ø o gene que só se manifesta em dose dupla. Os indivíduos com fenótipo recessivo
sªo sempre homozigotos. Ex.: a.
• cruzamento - teste: Ø o tipo de cruzamento em que um indivíduo de fenótipo dominante (e
genótipo desconhecido) Ø cruzado com um indivíduo homozigoto recessivo. Ex.: A— x aa.
• retrocruzamento: Ø o tipo de cruzamento em que o indivíduo de fenótipo dominante (e genótipo
desconhecido) Ø cruzado com um ancestral homozigoto recessivo. É um tipo específico de
cruzamento-teste.
• alelos mœltiplos: sªo 3 ou mais formas alternativas de um mesmo gene, localizadas em um mesmo
locus (em cromossomos homólogos) e interagindo dois a dois na determinaçªo de um carÆter. Ex.:
cor da pelagem em coelhos: genes C > cch > ch > ca
Genótipos Fenótipos
CC – Ccch – Cch – Cca aguti
cchcch – cchch – cchca chinchila
chch – chca himalaia
caca albino
Primeira Lei de Mendel (lei da segregaçªo dos fatores)
“Cada carÆter Ø determinado por um par de fatores (genes) que se separam na formaçªo
dos gametas”.
Abaixo, estªo representados trŒs tipos de cruzamentos, envolvendo apenas um par de
genes, e seus respectivos resultados:
a. AA x aa => 100% Aa
b. Aa x aa => 50% Aa e 50% aa
c. Aa x Aa => 25% AA, 50% Aa e 25%aa
A = gene dominante
a = gene recessivo
1
Casos particulares de Primeira Lei de Mendel
a. Codominância ou herança intermediÆria.
Alelos intermediÆrios ou codominantes nªo apresentam relaçıes de dominância ou
recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e geralmente
intermediÆrio em relaçªo aos fenótipos produzidos pelos homozigotos.
Exemplo: cor da flor maravilha.
Alelos Fenótipos Genótipos Gametas
Branco MBMB MB
MV e MB Vermelho MVMV MV
Róseo MVMB MV e MB
b. Genes letais.
Sªo genes que provocam a morte do indivíduo na fase prØ-natal ou pós-natal, anterior ao
período de maturidade. Exemplo: nos ratos, o gene A Ø letal em homozigose (AA), enquanto em
heterozigose (Aa) condiciona a cor do pŒlo amarelo. O alelo a condiciona pŒlo preto. O cruzamento
entre ratos amarelos (Aa x Aa) produz uma geraçªo na qual 2/3 dos descendentes tŒm pŒlo amarelo e
1/3 tŒm pŒlo preto.
a ‘ A a
A AA
(morre)
Aa
a Aa aa
Segunda Lei de Mendel (lei da segregaçªo independente)
“Os genes que determinam duas ou mais características distribuem-se
independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso, nas mesmas proporçıes.”
No caso da segregaçªo independente, o nœmero de gametas produzidos por um
indivíduo Ø igual a 2n, onde n corresponde ao nœmero de pares de genes heterozigotos presentes no
genótipo. Portanto:
VvRr ==> produz 4 tipos de gametas (22).
AaBbCc ==> produz 8 tipos de gametas (23).
2
2/3 amarelos: 1/3 pretos
meiose
gametas
A a
B b
A
B
25%
a
b
a
B
A
b
25% 25% 25%
De acordo com a segunda lei de Mendel, o cruzamento entre dois indivíduos
duplo-heterozigotos VvRr pode ser representado atravØs do quadro seguinte:
a ‘ VR Vr vR V v R rvr
VR V V R R V V R r V v R R V v r r
Vr V v R r V V r r V v R r v v R r
vR V v R R V v R r v v R R v v R r
vr V v R r V v r r v v R r v v r r
A proporçªo fenótipica esperada Ø:
9/16 V—R— : 3/16 V—rr : 3/16 vvR— : 1/16 vvrr
9 : 3 : 3 : 1
Pleiotropia
fenômeno no qual um gene interfere na manifestaçªo de vÆrias características
Genes pleiotrópicos sªo genes que apresentam efeito mœltiplo. Isto Ø observado quando
apenas um gene afeta a determinaçªo de mais de uma característica. Exemplo: na espØcie humana, a
homozigose de um certo gene recessivo provoca crescimento exagerado das mªos e pØs, defeitos
cardíacos e problemas de visªo.
Interaçªo GŒnica
A interaçªo gŒnica pode ser considerada como o inverso da pleiotropia. Fala-se em
interaçªo gŒnica quando dois ou mais pares de genes atuam na determinaçªo de um carÆter.
Exemplos:
a. Interaçªo gŒnica simples: crista de galinhas
Fenótipos Genótipos
Rosa R_ee
Ervilha rrE_
Noz R_E_
Simples rree
Proporçªo fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 3 : 1.
b. Interaçªo gŒnica complementar: cor das flores em ervilhas
Fenótipos Genótipos
A_bb
Branca aaB_
aabb
Pœrpura A_B_
Proporçªo fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 7.
3
gametas
descendŒncia
c. Epistasia dominante: plumagem de galinhas (I Ø epistÆtico).
Fenótipos Genótipos
I_C_
Branca I_cc
iicc
Colorida iiC_
Proporçªo fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 13 : 3 ou, em alguns
casos, 12 : 3 : 1.
d. Epistasia recessiva: pelagem de ratos ( c Ø epistÆtico).
Fenótipos Genótipos
Aguti C_A_
Preto C_aa
Albino ccA_
ccaa
Proporçªo fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 4.
e. Herança quantitativa: É um tipo de interaçªo gŒnica, na qual dois ou mais pares de genes (atuando
sobre um mesmo carÆter) somam seus efeitos, determinando diversas intensidades fenotípicas. A
herança quantitativa tambØm Ø conhecida como herança poligŒnica. Exemplo: cor da pele humana
(cada gene dominante acrescenta um pouco mais de melanina à cor da pele).
Genótipos Fenótipos
aa bb branco
Aa bb mulato claro
aa Bb
AA bb
aa BB mulato mØdio
AaBb
AA Bb mulato escuro
Aa BB
AA BB negro
Ligaçªo gŒnica ou linkage
Na ligaçªo gŒnica, dois ou mais pares de alelos que se localizam no mesmo par de
homólogos, sªo estudados. Os genes localizados no mesmo par de cromossomos nªo sofrem
segregaçªo independente, permanecendo ligados durante o processo de formaçªo dos gametas. A
ligaçªo pode ser completa (linkage sem crossing) ou incompleta (linkage com crossing)
4
Na herança quantitativa, o nœmero de fenótipos
para uma certa característica Ø igual ao nœmero
de genes + 1.
Na cor da pele, temos 4 genes aditivos e 5 fenótipos.
Lembre-se: os genes tambØm podem estar ligados na posiçªo trans (Ab/aB)
Quando dois ou mais genes estªo ligados, Ø possível calcular as distâncias entre eles
atravØs das frequŒncias de recombinaçªo.
Quanto maior for a distância entre dois genes, maior serÆ a taxa de crossing
(permutaçªo) entre eles. Convencionou-se que cada 1% de permutaçªo entre dois genes corresponde
a uma unidade de distância (U.R.) no mapa genØtico.
1% = 1 U.R.
Genes FreqüŒncia
A e B 16%
B e C 8%
A e D 10%
D e C 14%
B e D 6%
Cromossomos sexuais e herança ligada ao sexo
Sexo hetrogamØtico Ø aquele que, atravØs da meiose, Ø capaz de produzir dois tiposdiferentes de gametas, quanto aos cromossomos sexuais. Sexo homogamØtico Ø aquele que produz
apenas um tipo de gameta, quanto os cromossomos sexuais.
Sistema XY : XY (sexo heterog.) e XX (sexo homog.) XY = ‘ e XX = a
Sistema ZW: ZZ (sexo homog.) e ZW (sexo heterog.) ZZ = ‘ e ZW = a
5
A
b
a
b
A
B
a
B
A
B b
a
A
B B
a A
b b
a
A
B B
Aa
b b
a
gameta
parental
gameta
parentalgametas
recombinantes
Ligaçªo incompleta (heterozigoto CIS)
a
b
a
b
A
B
A
B
A
B b
a
A
B B
A a
b b
a
A
B B
A a
b b
a
50%AB 50%ab
gametas
Ligaçªo completa (heterozigoto CIS)
Mapa gŒnico:
A D B C
10 6 8
Herança ligada ao sexo Ø a herança de genes situados exclusivamente no cromossomo X
(ou Z, no sistema ZW). Na espØcie humana existem dois exemplos clÆssicos: daltonismo e hemofilia.
XD XD normal XH XH normal
a XD Xd normal portadora a XH Xh normal portadora
Xd Xd daltônica Xh Xh hemofílica (rara)
‘ XD Y normal ‘ XH Y normal
Xd Y daltônica Xh Y hemofílico
Observe que, para os genes situados no cromossomo X, a mulher pode ser homozigota
ou heterozigota. Como o homem apresenta esses genes em dose simples, ele Ø chamado hemizigoto.
Grupos sanguíneos
a. Na tabela abaixo, sªo apresentadas as características dos principais grupos sanguíneos:
Grupo Antígeno nas HemÆcias Anticorpo no Plasma Genótipo
A A Anti–B  A  A ou  Ai
B B Anti–A  B  B ou  Bi
AB A e B —  A  B
O — Anti–A e Anti–B ii
Rh+ Fator Rh — RR ou Rr
Rh– — — rr
M M — MM
N N — NN
MN M e N — MN
b. Transfusıes
As transfusıes sanguíneas devem ser feitas, preferencialmente, entre indivíduos com o
mesmo tipo sanguíneo. PorØm, para o caso das pequenas transfusıes, pode-se considerar o sangue
tipo O como doador universal e o AB como receptor universal. Isto porque, nessas transfusıes, leva-se
em conta apenas o efeito do soro do receptor sobre as hemÆcias do doador. Para pequenas
transfusıes, Ø vÆlido o seguinte esquema:
0
0
A B
AB
AB
c. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recØm-nascido
A eritroblastose fetal só poderÆ ocorrer quando uma mulher Rh– estiver grÆvida de uma
criança Rh+.
Os indivíduos Rh– normalmente nªo possuem anticorpos para o fator Rh, mas sªo
capazes de produzi-los quando antígenos Rh (encontrados no sangue Rh+) sªo introduzidos no seu
6
corpo. Uma mulher que jÆ tenha um filho Rh+ pode estar imunizada contra o antígeno Rh. Nesse
caso, um segundo filho Rh+ sofrerÆ as conseqüŒncias dessa imunizaçªo: os anticorpos anti–Rh da mªe
atravessam a placenta e destroem as hemÆcias do feto, causando uma grave anemia.
Essa doença poderÆ ser evitada se a mulher Rh– tomar um soro que contenha os
anticorpos anti-Rh, logo após dar à luz um filho Rh+.
Exercicíos
01. (UF-PA) No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se considera apenas um par de alelos,
sabe-se que:
a. No caso em que hÆ dominância, aparecem 3 fenótipos na F2.
b. Nos casos que hÆ ausŒncia de dominância hÆ na geraçªo F2, 2 fenótipos.
c. A proporçªo fenotípica na F2 Ø de 3 : 1, quando nªo hÆ dominância.
d. A proporçªo fenotípica na F2 Ø 1 : 2 : 1 nos casos com dominância e nos casos sem dominância.
e. A proporçªo genotípica na F2 Ø de 1 : 2 : 1, quando hÆ dominância e quando nªo hÆ dominância.
02. (UNESP) Em ratos, a coloraçªo do pŒlo depende da açªo de dois pares de genes independentes. O
gene C leva à formaçªo de pigmento e seu alelo c, em condiçªo homozigótica, impede a formaçªo de
pigmento. O gene B produz cor preta e seu alelo b determina a cor marrom.
Um rato preto heterozigoto (para os dois locos gŒnicos) Ø cruzado com um rato albino homozigoto
recessivo (para os dois locos gŒnicos). Assinale a proporçªo fenotípica esperada na descendŒncia desse
cruzamento:
a. 3 pretos : 1 albino.
b. 1 preto : 1 marrom : 2 albinos.
c. 2 marrons : 1 albino.
d. 2 pretos : 2 albinos.
e. 2 pretos : 1 marrom : 1 albino.
03. (FESP-PE) Em um mapa genØtico a distância entre os loci P e R Ø de 25 morganídios. Escolha a
alternativa que indique a freqüŒncia relativa dos gametas PR, Pr, pR, pr produzidos pelo
genotipo PR/pr.
PR Pr pR pr
a. 25% 25% 25% 25%.
b. 50% 0% 0% 50%.
c. 12.5% 37.5% 37.5% 12.5%.
d. 37.5% 12.5% 12.5% 37.5%.
e. 43.75% 6.25% 6.25% 43.75%
04. (F.Objetivo-SP) Sendo o daltonismo um carÆter condicionado por um gene recessivo (d) ligado ao
sexo, pode-se afirmar que um homem daltônico que tenha filhos e filhas transmitirÆ esse gene para:
a. Todos os seus filhos homens.
b. 50% dos seus filhos homens.
c. Todas as suas filhas.
d. 50% das suas filhas.
e. Todos os seus filhos e filhas.
7
05. (UF-CE) A genealogia abaixo nos mostra uma forma de transmissªo do daltonismo.
Assinale dentre as alternativas que se seguem, as que sªo corretas:
a. O daltonismo estÆ relacionado com genes localizados em cromossomos autossômicos.
b. O daltonismo Ø determinado por um gene recessivo d, sendo que seu alelo dominante D condiciona
visªo normal.
c. O homem 1 transmite a todos os seus descendentes um cromossomo Xd.
d. O genótipo do indivíduo 5 Ø XdXd.
e. O casal 1x2 pode ter filhos homens daltônicos.
f. O genótipo do indivíduo 9 Ø XdY.
g. O indivíduo 8 tem o mesmo genótipo de sua mªe.
06. O heredograma a seguir analisa em uma família a sensibilidade ao PTC, uma herança autossômica.
Qual Ø probabilidade do casal 4x5 ter um menino insensível ao PTC ?
Dados:
a. 1/8.
b. 1/16.
c. 1/6.
d. 1/32.
e. 2/3.
8
Daltônico
Portadora
1 2
3 4 5 6
7 8 9
10
XdY XDXD
XDY XDY— —
— —
XDXd
— —
sensíveis
insensíveis
1 2
3 4 5
6
07. (UF-CE) Observe a Ærvore genealógica abaixo, relativa a grupos sangüíneos ABO.
Assinale a alternativa correta:
a. O indivíduo 2 pertence ao grupo sanguíneo O.
b. O indivíduo 4 pode ser do grupo sanguíneo O.
c. O indivíduo 7 pode ser do grupo sanguíneo O.
d. O indivíduo 9 pode ser do grupo sanguíneo O.
e. O casal 5X6 pode ter filhos de grupo sanguíneo AB.
08. (F.Objetivo-SP) Em drosófila, os genes para cor do corpo (cinza ou preto) e tamanho das asas
(normais ou vestigiais) situam-se no mesmo par de homólogos. Uma fŒmea de corpo cinza e asas
normais duplamente heterozigota, cruzada com um macho de corpo preto e asa vestigial, birrecessivo,
apresenta os seguintes resultados:
cinza — normal — 128
cinza — vestigial — 22
preto — normal — 24
preto — vestigial — 126
Qual Ø a distância, em morganídios, entre os genes para cor do corpo e tamanho da asa?
a. 5.
b. 10.
c. 15.
d. 45.
e. 60.
09. Leia o texto abaixo referente à hipótese de Lyon.
“A pesquisadora inglesa Mary Lyon propôs, em 1961, a hipótese de que fŒmeas de mamíferos
compensariam a dose dupla de genes do cromossomo X atravØs da inativaçªo de um desses
cromossomos. Assim, as cØlulas femininas ficariam iguais as masculinas, que possuem apenas uma
cópia funcionante dos genes ligados ao cromossomo X. A inativaçªo do cromossomo X ocorre ao
acaso, independentemente dos genes que possuem, e nos blastômeros iniciais do desenvolvimento
embrionÆrio. Logo, as mulheres apresentam cØlulas geneticamente diferentes entre si, pois em
algumas estªo ativos os genes provenientes do cromossomo X materno e em outras do cromossomo X
paterno. Mulheres heterozigotas para os genes ligados aos cromossomos X expressam o alelo
dominante em algumas cØlulas e o alelo recessivo em outras.”
9
1 2
3 4 5 6
7 8
9
 Ai
 A A  Bi  Bi
 B B
Assinale a alternativa que confirma o texto acima.
a. Algumas mulheres, heterozigotas para os grupos sangüíneos, sªo tipo A e B simultaneamente.
b. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor do cabelo, sªo loiras e castanhas, simultaneamente.
c. Algumas mulheres, heterozigotas para o daltonismo (XD Xd), tŒm visªo normal em um dos olhos e
daltonismo no outro.
d. Algumasmulheres, heterozigotas para a cor da pele, tŒm manchas brancas e pretas,
simultaneamente.
e. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor dos olhos, tŒm um olho azul e outro castanho.
10. Analise a genealogia abaixo, onde foi estudado o carÆter braquidactilia (dedos curtos), que Ø
determinado por um par de genes:
Nessa família, os indivíduos 1,2,3,4 e 7 sªo braquidÆctilos, enquanto os indivíduos 5 e 8 apresentam
dedos normais.
Considerando essas informaçıes e desprezando a possibilidade de ocorrŒncia de mutaçªo, pode-se
afirmar que o indivíduo 6:
a. É braquidÆctilo e homozigoto.
b. É braquidÆctilo e heterozigoto.
c. Tem dedos normais e Ø homozigoto.
d. Tem dedos normais e Ø heterozigoto.
e. Pode ser ou nªo braquidÆctilo e Ø homozigoto.
Gabarito
01. Alternativa e.
Monoib. sem dominância Monoib. com dominância
Proporçªo genotípica F2 1 AA: 2 AA’: 1 A’A’ 1 AA: 2 Aa: 1 aa
Proporçªo fenotípica F2 1 extremo: 2 intermediÆrios:
1 extremo
3 dominantes: 1 recessivo
02. Alternativa b.
C— – formaçªo de pigmento. cc – nªo formaçªo de pigmento.
B— – cor preta. bb – cor marrom.
10
homem
mulher
1 2 3 4
5 6
7 8
O cruzamento proposto Ø: CcBb x ccbb. A tabela para esse cruzamento Ø:
CB Cb cB cb
cb CcBb (preto) Ccbb (marrom) ccBb (albino) ccbb (albino
Assim, a proporçªo da descendŒncia serÆ: 1 preto: 1 marrom: 2 albinos.
03. Alternativa d.
Indivíduo: PR/pr (heterozigoto cis). Se a distância entre os genes Ø 25 morganídeos, a
soma das freqüŒncias dos gametas recombinantes Ø 25%. Portanto, esse indivíduo produzirÆ os
seguintes gametas: 37,5% PR e 37,5% pr (gametas parentais = 75%), 12,5% Pr e 12,5% pR (gametas
recombinantes = 25%).
04. Alternativa c.
Um homem daltônico tem genótipo XdY e produz metade dos seus gametas carregando
o Xd e metade carregando o Y. Os gametas Xd, se fecundarem um óvulo, originarªo meninas
portadoras do gene para daltonismo, mas nªo daltônicas. A menina só serÆ daltônica se receber de
sua mªe tambØm um Xd. JÆ os gametas que carregam o Y, originarªo meninos que jamais receberªo
o Xd do pai.
05. Alternativas corretas: b, f, g.
A alternativa a estÆ incorreta pois o daltonismo, assim como a hemofilia e a distrofia
muscular, Ø uma anomalia que se relaciona com um gene recessivo, localizado no cromossomo X
(cromossomo sexual, e nªo autossômico).
A alternativa c estÆ incorreta pois o homem 1 transmite a seus descendentes homens o
cromossomo Y, portanto ele nªo transmite a todos os seus descendentes o Xd.
A alternativa d estÆ incorreta pois se a mulher 5 Ø portadora do gene, mas nªo Ø
daltônica, seu genótipo Ø XDXd.
A alternativa e estÆ incorreta pois o casal 1 x 2 jamais terÆ um filho daltônico. Para que
um menino seja daltônico, sua mªe deve ser, no mínimo, heterozigota.
06. Alternativa c.
Sensíveis: II ou Ii. Insensíveis: ii.
A criança 6 poderÆ nascer insensível ao PTC, se sua mªe for Ii. A probabilidade da mªe ser
Ii Ø 2/3 (probabilidade condicional). Se a mªe for Ii, a chance da criança nascer ii serÆ: 2/3 x 1/2 = 1/3.
A probabilidade de nascer um menino Ø 1/2 . Portanto, a probabilidade final serÆ: 1/3 x 1/2 = 1/6.
07. Alternativa c.
Analisando-se a genealogia, conclui-se que o grupo sangüíneo do indivíduo 2 Ø AB
( IA IB ). O indivíduo 4 pode pertencer aos grupos A, B ou Ab ( IA IA, IA i, IA IB, IB i ). O indivíduo 7 pode
ser dos grupos B ou O ( IB IB, IB i ou ii ). O indivíduo 9 jamais serÆ do grupo O pois sua mªe (8) Ø AB.
11
08. Alternativa c.
A distância entre dois genes Ø dada pela freqüŒncia de recombinaçªo entre eles. A
freqüŒncia de recombinaçªo Ø igual a soma das freqüŒncias das classes recombinantes:
22 24
300
46
300
0,15 ou15% (15 unidades).
+
= ≅
09. Alternativa c.
As características tipos sangüíneos (A, B, AB, e O), cor dos cabelos, cor da pele e cor dos
olhos, nªo sªo determinadas por genes ligados ao X. Assim, o fato de um X ser inativo nas mulheres,
nªo interfere nessas características.
O daltonismo Ø ligado ao X e, nas mulheres heterozigotas, o X inativo pode ser
o XD ou Xd.
10. Alternativa b.
Braquidactilia: B— Normais: bb
1, 2, 3, 4 e 7 = Bb
5, 8 = bb
Para ter um filho braquidactilo (7) e outro normal (8), o indivíduo 6 deve ser Bb.
12