Fibrose Cística: Diagnóstico e Tratamento

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Fibrose Cística: Diagnóstico e Tratamento
Autoria: Sociedade Brasileira de Pediatria
Sociedade Brasileira de Pneumologia e
Tisiologia
Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia
Sociedade Brasileira de Medicina de Família e
Comunidade
Denize de Oliveira Nascimento
Juliana Boaventura
Raphaella Ingrid Santana Oliveira
Componentes do 
grupo
O que é Fibrose Cística?
Fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva.
Herança Autossômica Recessiva: 
São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, embora nenhum dos dois a manifeste. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. 
O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.
O que é Fibrose Cística?
Órgãos afetados pela Fibrose Cística.
Unhas em forma de baqueta.
Fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva.
Obstrução dos ductos pancreáticos
 Problema respiratório
 Compromete o suor – mais salgado
Prevalência
Vinte por cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população, mais cedo se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.
Fibrose Cística
1. O DIAGNÓSTICO PRECOCE ESTÁ ASSOCIADO A MELHOR EVOLUÇÃO CLÍNICA EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA?
Recomendação
É recomendado o diagnóstico precoce da FC, para obtenção de melhor evolução clínica/nutricional e maior preservação da função pulmonar dos pacientes 1,2(B).
2. O “TESTE DO PEZINHO” É SENSÍVEL PARA O DIAGNÓSTICO DA FIBROSE 
CÍSTICA?
- O valor do teste do pezinho é possibilitar o diagnóstico precocemente, antes do aparecimento de sinais e sintomas clínicos da doença. 
Recomendação
A pesquisa de ITR presente no “Teste do Pezinho” é indicada como screening diagnóstico de FC em todos os recém-nascidos. Os resultados positivos devem ser confirmados com teste do suor.
3. A AUSÊNCIA DA MUTAÇÃO DF508, PELA TÉCNICA DE PCR, EXCLUI O DIAGNÓSTICO
DE FIBROSE CÍSTICA?
Técnica de PCR - Reação em Cadeia da Polimerase
4. O SEGUIMENTO DO PACIENTE REALIZADO EM CENTROS ESPECIALIZADOS POR EQUIPE 
MULTIPROFISSIONAL É MAIS EFICAZ QUE O SEGUIMENTO EM CONSULTÓRIO OU CLÍNICA GERAL?
Recomendação
Os pacientes com FC devem ser, preferencialmente, seguidos em centros de referência para o tratamento da doença.
5. O USO DE ENZIMAS PANCREÁTICAS EM MICROESFERAS É MAIS EFICAZ QUE O 
USO DE ENZIMAS EM PÓ?
Insuficiência pancreática -> manifestação gastrointestinal mais comum. 
- Aproximadamente 85% apresentam comprometimento da função pancreática 
no decorrer da vida.
 Estima-se que dois terços dos lactentes apresentam insuficiência pancreática ao nascer.
 
- A deficiência de enzimas pancreáticas é o 
fator predominante e decorre da obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa, o que impede que as enzimas sejam lançadas no intestino. Leva também a destruição progressiva do pâncreas por fibrose. Em consequência, ocorre má-absorção dos nutrientes e comprometimento do estado nutricional. 
Suco pancreático – É produzido pelo pâncreas. Possui várias enzimas que atuam na digestão das proteínas, dos carboidratos e dos lipídios.
5. O USO DE ENZIMAS PANCREÁTICAS EM MICROESFERAS É MAIS EFICAZ QUE O 
USO DE ENZIMAS EM PÓ?
- Enzimas Pancreáticas -> forma de cápsulas que contém microesferas ou minicomprimidos desenvolvidos especialmente para agirem no intestino, ajudando na digestão dos alimentos.
- As enzimas em pó podem ser inativadas pelo
suco gástrico ácido e serem pouco ativas no
duodeno.
- As microesferas de enzima pancreática dissolvem-se
somente em pH>5,5. O pH duodenal pode ser menor do que esse nível, devido à menor secreção de bicarbonato nesse
sítio em pacientes fibrocísticos, retardando a
absorção para porções tão distais como o íleo.
5. O USO DE ENZIMAS PANCREÁTICAS EM MICROESFERAS É MAIS EFICAZ QUE O 
USO DE ENZIMAS EM PÓ?
Recomendação
No paciente com FC, a terapêutica de reposição de enzimas pancreáticas em microesferas é mais eficaz que as enzimas em
pó para o controle dos sintomas gastrointestinais e para a melhor absorção de gorduras.
6. A DIETA HIPERLIPÍDICA, HIPERPROTEICA E HIPERCALÓRICA É MAIS EFICAZ QUE A DIETA COM TEOR 
NORMAL OU COM RESTRIÇÃO DE GORDURAS PARA O APORTE NUTRICIONAL DO PACIENTE COM FIBROSE 
CÍSTICA?
Esteatorreia: caracterizada por fezes volumosas, frequentes, fétidas e oleosas.
No passado -> Dietas hipogordurosas: manejo da esteatorreia.
Acreditava que ingestão de gordura favorecia essa perda e também comprometia a absorção de outros nutrientes.
Estudos demonstram:
Maior oferta de gordura na dieta, com adequada suplementação de enzimas pancreáticas promove maior absorção intestinal.
Recomendação
Para o aporte nutricional adequado
de pacientes com FC é recomendada
dieta hipercalórica, hiperproteica e
hiperlipídica.
7. APARELHO RESPIRATÓRIO
 Aparelho respiratório -> área mais delicada da doença. 
 O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas obstruindo a passagem de ar e ser invadido por bactérias -> infecções respiratórias.
 Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.
O gene defeituoso é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células, comprometendo assim ao funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias - muco, suor ou enzimas pancreáticas - mais espessas e de difícil eliminação.
8. SUOR
A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro - aumento da concentração de cloreto no suor. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.
 Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença.
9. CURIOSIDADE
Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. Fibrose Cística - Insuficiência Pancreática. Disponível em: <http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fibrose_cistica_insuf_pancr_livro_2010.pdf>. Acesso em: 02/12/2012.
Fibrose Cística: Tudo sobre esta patologia. Fibrose Cística. Disponível em: <http://www.fibrosecistica.com/fibrose-cistica-tratamento.html>. Acesso em: 25/11/2012.
VARELLA, Drauzio. Fibrose Cística. Disponível em: <http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/>. Acesso em 02/12/2012. 
Recomendações da Cystic Fibrosis Foundation. Enzimas Pancreáticas. Disponível em: < http://unidospelavidafc.webnode.com.br/products/enzimas-pancreaticas/> Acesso em: 02/12/2012.
MARTINS, Ana Maria. Tipos de Herança. Disponível em: <http://www.unifesp.br/centros/creim/tiposheranca.html#mitocondrial>. Acesso em: 02/12/2012.
Sociedade Brasileira de Pediatria; Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia; Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia; Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade. Fibrose Cística: Diagnóstico e Tratamento. AMBANS, 2011.
Referências
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