Genética de Populações

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Genética de Populações 
Prof. Dr. Rafael Guimarães 
Departamento de Genética 
Universidade Federal de Pernambuco 
www.rafaelguimaraesufpe.wix.com/genetica 
– Genética de Populações 
Estuda a variação alélica dentro 
e entre grupos de indivíduos e 
as mudanças que ocorrem na 
composição genética das 
populações devido às forças 
evolutivas aleatórias e não-
aleatórias. 
– 
Alelos Formas alternativas de um gene que ocorre em determinado locus. 
Região cromossômica. 
Explorando conceitos 
– 
Explorando Conceitos 
Alelos 
Constituição genética 
(constituição gênica) de um 
organismo. 
Características observáveis de 
um organismo. 
Genótipo 
Fenótipo 
– 
Composição genética 
Soma total de todos os alelos diferentes nos membros reprodutivos 
de uma população em determinada época. 
Explorando conceitos 
– Fatores Evolutivos 
São fatores capazes de alterar as frequências gênicas e os fatores que 
causam o aumento de homozigose. 
Explorando Conceitos 
– 
Mutação 
Seleção Natural 
Migração 
Deriva Genética 
Endocruzamento 
Isolamento 
Fatores Evolutivos 
Frequências 
Gênicas 
H
om
oz
ig
os
e 
 
Explorando Conceitos 
– Mutação 
Seleção Natural 
Migração 
Deriva Genética 
Frequências 
Gênicas 
Endocruzamento 
Isolamento Inércia evolutiva 
Explorando Conceitos 
– 
Tristão da Cunha 
•  Uma pequena i lha i so lada 
geograficamente dos continentes 
•  Descoberto em 1506 pe lo 
navegador português Tristão da 
Cunha 
•  Uma alta incidência de Asma na 
população dessa ilha 
. 
– 
Vila 
– 
– 
Estrutura populacional 
™ A População apresenta muitos genes (alelos) em 
comum: 
–  Poucos fundadores; 
–  População pequena; 
–  isolamento geográfico; 
–  Desastres naturais; 
–  Reprodução entre familiares. 
– 
Estrutura populacional 
™  A População apresenta muitos genes (alelos) em comum: 
–  Poucos fundadores; 
–  População pequena; 
–  isolamento geográfico; 
–  Desastres naturais; 
–  Reprodução entre familiares. 
• Fixação do alelo para asma 
• Aumento da incidência para 
asma 
Ao acaso!! 
– Composição Gênica 
Proporção ou uma percentagem, 
geralmente expressa como uma fração 
decimal. 
Frequência 
Proporção de um alelo em 
relação a todos os alelos em 
um lócus numa população 
Proporção de um genótipo em 
relação a todos os genótipos 
numa população 
Alélica Genotípica 
Explorando Conceitos 
– 
f (AA) = Número de indivíduos AA 
 N 
f (Aa) = Número de indivíduos Aa 
 N 
f (aa) = Número de indivíduos aa 
 N 
f (AA) + f (Aa) + f (aa) = 1 
Frequência Genotípica 
S o m a r o n ú m e r o d e 
indivíduos que possuem o 
genótipo e dividir pelo 
número total de indivíduos 
da amostra (N); 
– 
 
Frequência do alelo = Número de Cópias do Alelo o 
 Número de Cópias de Todos os Alelos no Locus 
 
p + q = 1 
Frequência Alélica 
Contagem 
direta 
– 
 
p = f (A) = 2 nAA + nAa 
 2N 
 
 
q = f (a) = 2 naa + nAa 
 2N 
 
q = 1 - p 
Contagem de 
genótipos AA, Aa e aa 
Número total de 
alelos 
Frequência alélica 
A partir da 
contagem dos 
genótipos 
– 
p = f (AA) + ½ f (Aa) 
q = f (aa) + ½ f (Aa) 
Frequência alélica 
A partir da 
frequência 
genotípica 
q = 1 - p 
– 
Aplicação 
ü  Duas populações humanas foram estudadas quanto aos grupos sanguíneos 
M (genótipo MM), MN (genótipo MN) e N (genótipo NN) do sistema MN e 
foram obtidos os seguintes dados: 
Amostra Genótipos Total 
MM MN NN 
Xavantes 41 30 8 79 
Brasileiros 30 50 20 100 
ü  Calcule as frequências genotípicas e alélicas para cada população. 
– 
Aplicação 
0,519 
0,3 
0,38 
0,5 
0,101 
0,2 
0 
10 
20 
30 
40 
50 
60 
Xavantes Brasileiros 
Frequências Genotípicas 
MM 
MN 
NN 
0,709 
0,55 
0,291 
0,45 
0 
0,2 
0,4 
0,6 
0,8 
Xavantes Brasileiros 
Frequências Alélicas 
M 
N 
– 
™ População infinitamente grande; 
™ Cruzamento aleatório; 
™ A população não pode estar sofrendo influência de 
fatores que alteram as proporções alélicas; 
™ A lei só é aplicável em um modelo de um locus. 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
p² + 2pq + q² = 1 
– 
™ No equilíbrio de Hardy-Weinberg; 
–  Uma população não está evoluindo; 
–  As frequências genotípicas são determinadas pelas 
frequências alélicas. 
Implicações da lei do EHW 
– 
™ A lei de Hardy-Weinberg será verdadeira e as 
frequências gênicas não serão alteradas 
–  As frequências observadas deverão ser “iguais” às 
frequências esperadas pela lei 
Ou seja...quando tudo isso for atendido: 
genotípicas 
– 
Tabela do qui-quadrado 
– 
ü  Calculamos frequências alélicas e genotícas; 
ü  Calculamos as frequências genotípicas esperadas; 
ü  Comparamos as frequências observadas e 
esperadas usando o teste do Qui-quadrado; 
ü  Calculamos o grau de liberdade; 
ü  Verificação do equilíbrio. 
Testando as Proporções de Hardy-
Weinberg 
– 
Aplicação 
Com o emprego dos soros anti-M e anti-N 
foram determinados os grupos sangüíneos M, 
MN e N de uma amostra aleatória de 100 
indivíduos de uma população, encontrando-se os 
seguintes valores: 
 
 
 
M=30%, MN=50% e N=20% 
– 
a) Quais as frequências dos alelos M e N dessa 
amostra? 
 
b) Pode-se considerar que essa amostra está em 
equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos 
sanguíneos M, MN e N? 
– 
Aula disponível em 
www.rafaelguimaraesufpe.wix.com/genetica 
– 
Exercício 1 
1. Em uma população, as freqüências genotípicas são as seguintes: 
 
AA Aa aa 
 
100 300 380 
 
 
Responda: 
 
a)quais são as freqüências alélicas e genotípicas? 
 
b)esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação a este 
par de alelos? 
 
– 
Exercício 2 
Numa população infinitamente grande, em que os cruzamentos 
ocorrem ao acaso, a frequência do alelo dominante autossômico 
é de 0,6. A frequência dos indivíduos heterozigotos (Aa) para 
esse gene, nesta população, é de: 
– 
Exercício 3 
3. Um total de 6.129 caucasianos norte-americanos foram tipados quanto 
ao locus de tipo sanguineo MN, que é determinado por dois alelos 
codominantes, LM e LN . Foram obtidos os seguintes dados: 
Tipo Sanguineo Número 
 M 1.787 
 MN 3.039 
 N 1.303 
 
Responda: 
 
Há atuação de fatores como migração, seleção natural ou mutação 
alterando as frequências relacionadas a esse caráter? Justifique. 
 
– 
Exercício 4 
4. Em uma população, um gene causador de dificuldades na circulação foi 
analisado, os números de indivíduos portadores de cada genótipo foram 
os seguintes: 
 
A1A1 – 135 indivíduos 
A1A2 – 44 indivíduos 
A2A2 – 11 indivíduos 
 
Quais as frequências alélicas, genotípicas e a população está em equilíbrio 
de H-W?