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Alterações Cromossômicas - Aula

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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Doutoranda Jemima Barros 
Departamento de Genética 
CARIÓTIPO HUMANO 
 
 
 - Conjunto de cromossomos 
 específico da espécie humana: 
 
 
 
 
 - Células humanas  diploides 
 (dois conjuntos cromossômicos) 
 
46c 
n n 
2n 
♀ 46,XX 
♂ 46,XY 
Metáfase 
Cariótipo Feminino: 
46,XX 
CARIÓTIPO HUMANO 
CARIÓTIPO HUMANO 
Cariótipo Masculino: 
46,XY 
Metáfase 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Alterações cromossômicas  Variações no conjunto 
cromossômico de uma espécie. 
 Alterações no conjunto cromossômico 
 
 
Desbalanço da informação genética 
 
 
Alterações fisiológicas, metabólicas, anatômicas e de função 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Responsáveis por uma série de condições clínicas  
distúrbios cromossômicos: 
 - Perdas fetais (Abortos espontâneos  42%) 
 - Malformações congênitas 
 - Retardo mental 
 - Distúrbios do desenvolvimento sexual e infertilidade 
 - Patogenia do câncer 
 
 1 em cada 160 nativivos 
2% de todas as gestações (mulheres > 35 anos) 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
INDICAÇÃO DO ESTUDO CROMOSSÔMICO 
 
Diagnóstico clínico Malformação / retardo mental 
 Atraso da puberdade 
 Baixa estatura 
 RDNPM 
 
Problemas reprodutivos Infertilidade 
 Abortamento de repetição 
 
Diagnóstico pré-natal Idade materna avançada 
 Alteração cromossômica equilibrada 
 Alteração ao ultrassom/exames laboratoriais 
 
OBTENÇÃO CROMOSSÔMICA 
TECIDO AMOSTRA 
Sangue Periférico Punção venosa 
Líquido amniótico Aminiocentese 
Vilosidade Aspiração 
Sangue Fetal Cordocentese 
Produto de Aborto Curetagem 
Medula óssea Punção esternal/iliaca 
Tecidos sólidos Biopsia 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS CULTURA DE LINFÓCITOS 
• sangue 
• meio de cultura 
• soro fetal bovino 
• fito-hemaglutinina 
 estufa 
 37o C 
72 horas 
colchicina 
 2 horas 
Preparação 
cromossômica: 
• hipotônica 
• fixador 
Lâminas: 
• preparação 
• coloração 
• análise 
Gianna Carvalheira – Unifesp 
 Rápido, fácil e baixo custo 
 Permite a contagem do número 
de cromossomos 
 Permite avaliar a qualidade dos 
preparados cromossômicos 
Coloração Convencional: 
 - Incorporação de corante DNA-específico (Giemsa) 
TÉCNICAS CITOGENÉTICAS 
Técnicas de Bandeamento e Coloração 
 
 
 
 
 Produzem bandas ou faixas ao longo dos cromossomos 
 Diferenciação longitudinal dos cromossomos 
 Identificação dos cromossomos 
 Bandas G, R e Q 
 
 Marcam regiões específicas 
 Bandas C, RON... 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS 
Tratamento cromossômico de desnaturação ou digestão 
enzimática seguida da incorporação de corante DNA-específico. 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDEAMENTO G 
- Desnaturação com Tripsina seguida de coloração com Giemsa 
Cada par tem padrão típico de bandas claras e escuras 
Sistema Internacional para Nomenclatura em Citogenética 
Humana ISCN (1985; 1995; 2013) 
 
 
• Padronização internacional da nomenclatura 
 
•São organizados em pares (homólogos)  Grupos A a G 
(Tamanho, posição do centrômero e padrão de Bandas) 
 
• 22 autossomos + 1 sexual = 46,XX e 46,XY 
 
• p e q  regiões  bandas  sub-bandas 
 
NOMECLATURA 
C 
p 
q 
Ex: 2q32, 2p25, 1q42.1 
Ideograma 
mostrando padrão 
de bandeamento 
G, com cerca de 
400 bandas. 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDEAMENTO G 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDEAMENTO R 
Gianna Carvalheira – Unifesp 
 Banda Reversa 
- Bandeamento R: Cromossomos recebem pré-tratamento 
com calor e coloração Giemsa. 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDAS G/ R 
4 der(4) 13 der(13)
 
p16
q11
4 der(4) 13 der(13)
p16
q11
A
B
BANDA G 
- Bandas Reversas  bandas R claras e escuras são 
o inverso das observadas no bandeamento G. 
4 der(4) 13 der(13)
 
p16
q11
4 der(4) 13 der(13)
p16
q11
A
B
BANDA R 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDEAMENTO Q 
Borck et al.J Med Genet 38 (2001). 
-Bandeamento Q: Coloração feita com quinacrina-mostarda, 
observada em microscopia de fluorescência. 
As bandas são brilhantes 
e opacas (bandas Q). 
 
As bandas Q brilhantes 
correspondem às bandas G 
escuras – ricas em AT. 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDEAMENTO C 
-Bandeamento C: desnaturação com hidróxido de bário e 
coloração com Giemsa. 
Coloração da região 
centromérica 
 
 
regiões de 
heterocromatina 
constitutiva. 
 Cromossomos 13, 14, 15, 21 
e 22 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Região rica em DNAr, que 
constitui o nucléolo 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS BANDEAMENTO NOR (Nucleolar Organizer Regions) 
- RON  Região organizadora do nucléolo 
Impregnação com o Nitrato de Prata 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS 
Esclarecer rearranjos complexos ou detectar rearranjos 
indetectáveis à análise convencional, para confirmação ou 
diagnóstico rápido. 
- Hibridização in situ Fluorescente (FISH) 
- Hibridização Genômica Comparativa (CGH) 
- Cariótipo Espectral (SKY) 
- FISH-multicolor (M-FISH) 
- Multicolor Banding (MCB) 
Citogenética Molecular: 
Hibridização in situ Fluorescente (FISH) 
TÉCNICAS CITOGENÉTICAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Verificar a presença da sequência de interesse e qual a exata 
localização  elucidar anormalidades ao nível de gene 
 
segmento de DNA ou RNA 
(sonda) 
sequência de nucleotídeos 
complementar 
(sequência-alvo) 
+ 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS 
Sonda WCP 4 Xpter e CEP 13  green 21  red 
M-FISH 
SKY 
MCB 
 
Alterações Numéricas 
 
 Alteração no número total de cromossomos 
 
 
 
 
Alterações Estruturais 
 
 Alteração na estrutura dos cromossomos 
 
Euploidias Aneuploidias 
Balanceadas Não Balanceadas 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Euploidias:Múltiplos exatos do conjunto haplóide; 
 
 
 Condições normais: 
 n = 23  Conjunto haploide (gametas normais) 
 2n = 46  Conjunto diploide normal (células somáticas) 
 
 Condições Anormais: 
 3n = 69  Triploidia (69,XXX) 
 4n = 92  Tetraploidia (92,XXXX) 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Poliploidia  mais que dois conjuntos cromossômicos 
É um evento raro, quase incompatível com a vida! 
 
- Erros durante a divisão celular nos gametas, 
- Falha na conclusão da divisão inicial do zigoto. 
Triploidia 
- Quase sempre resulta 
em aborto espontâneo. 
- A sobrevida até o 
nascimento é rara. 
TRIPLOIDIA (3n) 
Aneuploidias: Ganho ou perda de um ou poucos cromossomos 
 
 
 
 
 
 Principais Aneuploidias: 
 2n-1 = 45  Monossomias 
 2n+1 = 47  Trissomias 
 
 Aneuploidias Raras: 
 2n+2 = 48  Tretrassomia 
 2n-2 = 44  Nulissomia (par) 
 Trissomia dupla  2 cromossomos distintos – 3 cópias 
 
 
 
 
 
 
- São decorrentes da não disjunção Mitótica (Mosaicismo) 
 
 Meiótica 
poucos 
de 
pares 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Não disjunção Mitótica Mosaicismo cromossômico 
Resultante da não 
disjunção mitótica no 
início do desenvolvimento 
embrionário. 
Devido a existência de 
duas ou mais linhagens 
celulares derivadas de 
um mesmo zigoto. 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Presença de dois ou mais cariótipos distintos em um indivíduo ou tecido 
EX: 47,XY,+21[20]/46,XY[80] 
 47,XX,+21[70]/46,XX[30] 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
 
 
ORIGEM DAS ANEUPLOIDIASGametas Anormais (100%) 
24 24 22 22 
Gametas Anormais (50%) 
Não disjunção - Meiótica 
23 23 23 23 23 24 22 23 
Gametas Normais (100%) 
n (n+1) (n-1) n (n+1) (n-1) 
 
23 
+ = 
+ = 
+ = 
23 
23 24 
23 22 
Zigoto 
Zigoto 
Zigoto 
Fecundação 
ORIGEM DAS ANEUPLOIDIAS 
 
23 
+ = 
+ = 
+ = 
23 
23 24 
23 22 
Zigoto 
2n = 46 
(diploide normal) 
Zigoto 
2n + 1 = 47 
(Trissomia) 
Zigoto 
2n – 1 = 45 
(Monossomia) 
Fecundação 
ORIGEM DAS ANEUPLOIDIAS 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias 
 
 
 
 
SÍNDROME DE DOWN 
Distúrbio cromossômico mais comum 
1:800 nascimentos 
Descrita: Langdon Down, 1866 
47,XX,+21 
Ponte nasal baixa 
Boca aberta com língua protusa 
Face achatada e Braquicefalia 
Mão curta com prega palmar única 
Pescoço curto 
Prega epicântica 
95% - trissomia livre 21, 
5% - t(14;21), t(21;21) e 
2% - mosaicismo 
Hipotonia 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias 
SÍNDROME DE EDWARDS 
Retardo mental / desenvolvimento 
1:7500 nascimentos 
Grave malformação cardíaca 
Orelhas malformadas 
Mãos cerradas 
“Pé de cadeira de balanço” 
Hipertonia 
95% dos conceptos são abortados 
Sobrevida baixa 
47,XX ou XY,+18; 
47,XY,+18/46,XY 
47,XY,+18 
Occipúcio proeminente e mandíbula 
recuada 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias 
SÍNDROME DE PATAU 
1:15.000 a 1:25.000 nascimentos 
Retardo mental e do crescimento 
Graves Malformações SNC 
Anormalidades oculares 
Lábio leporino e fenda palatina 
“Pé de cadeira de balanço” 
Polidactilia e mãos fechadas 
Defeitos cardíacos e urogenitais 
47,XX ou XY,+13; 
46,XX ou XY,t(13;14) 
47,XX,+13 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias SÍNDROME DE TURNER 
Inteligência normal 
1:4000 nascimentos 
Linfedema mãos e pés dos bebês 
Baixa estatura 
Disgenesia gonadal 
Pescoço alado 
Retardo no desenvolvimento sexual 
/ Infertilidade 
Anomalias renais e cardiovascular 
Tórax largo e mamilos afastados 
45,X; 46,X,r(X)/46,XX; 
45,X/46,X,r(X)/46,XX; 
45,X/46,X,del(Xp); 46,X,i(Xq) 
45,X 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
Altos, magros com membros longos 
1:1000 nascimentos 
Inteligência reduzida, dificuldade 
de aprendizado, problemas sociais 
e de adaptação psicossocial 
Testículos pequenos 
Ginecomastia 
Quase sempre inférteis 
Características sexuais 
secundárias não se desenvolvem 
47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY 
47,XXY 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias 
SÍNDROME DO DUPLO Y 
Não possui fenótipo anormal 
1:1000 nascimentos 
Homens altos 
Desenvolvimento sexual e 
inteligência normal 
Fertilidade geralmente normal 
Risco aumentado para problemas 
educacionais e comportamentais 
47,XYY 
47,XYY 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Aneuploidias TRIPLO X / TRISSOMIA DO X 
Não possui fenótipo anormal 
1:1000 nascimentos 
Fertilidade em geral normal* 
Estatura acima da média 
70%: dificuldade de 
aprendizagem (Déficit de QI) 
Hiperatividade e tendência à 
esquizofrenia 
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX 
47,XXX 
Comportamento anormal 
 
Alterações Numéricas 
 
 Alteração no número total de cromossomos 
 
 
 
 
Alterações Estruturais 
 
 Alteração na estrutura dos cromossomos 
 
Euploidias Aneuploidias 
Balanceadas Não Balanceadas 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Modificações na estrutura dos cromossomos 
Alterações Estruturais 
Balanceadas 
Não Balanceadas 
Induzidas: Agentes físicos, 
químicos ou biológicos 
Quebras 
cromossômicas 
reconstituição em 
configuração anormal  
rearranjos estruturais 
Espontâneas 
Alterações Balanceadas: 
Complemento normal de informações genéticas, sem 
consequências para o portador  gametas alterados. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Alterações não balanceadas: 
Balanço gênico alterado, trazendo consequências para o 
portador e desenvolvimento anormal. 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Ex: Inversão, Translocação, Inserção 
Ex: Deleção, Duplicação, Cromossomo em anel, Isocromossomo 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS INVERSÃO (inv) 
Único cromossomo sofre duas quebras e é incorretamente 
reconstruído com segmento invertido. 
Inversões 
Paracêntrica 
Inversões 
Pericêntrica 
Balanceada ou Não? 
ALÇAS DE INVERSÃO 
 É uma estrutura tridimensional formada para possibilitar o 
pareamento de segmentos equivalentes dos cromossomos 
homólogos quando um deles possui um segmento invertido. 
 
 
• Ocorre durante a gametogênese dos indivíduos portadores de 
uma inversão cromossômica (meiose I). 
Alças de Inversão 
Crossing-over 
A forma como ocorre e os produtos cromossômicos formados 
são diferentes entre os 2 tipos de inversões. 
ALÇAS DE INVERSÃO - PARACÊNTRICA 
-Balanceado – Não recombinante 
-Cromossomo dicêntrico/-hij+abcd 
-Cromossomo acêntrico/-abcd+hij 
-Normal – Não recombinante 
Crossing over dentro 
das alças de inversão 
ALÇAS DE INVERSÃO - PERICÊNTRICA 
- Balanceado – Não recombinante 
- Não balanceado + abcd / –hij 
- Não balanceado + hij / -abcd 
- Normal – Não recombinante 
Crossing over dentro 
das alças de inversão 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
 Translocação Recíproca (rcp/t) 
 Há quebras em dois 
cromossomos não homólogos 
 
 
 troca recíproca de material 
(cromossomo derivativo) 
 
TRANSLOCAÇÃO 
Troca de segmentos gênicos - cromossomos não homólogos 
 Alteração cromossômica mais comum em seres humanos  1/500 
Balanceada ou Não? 
Diagrama de uma 
translocação balanceada 
entre os cromossomos 3 
e 11, t(3;11)(q12;p15.5) 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Rearranjos Balanceados TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA 
Estrutura 
Quadrirradial 
1 
2 
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA 
2 gametas formados: 
- 1 normal e 
- 1 portador da translocação recíproca 
(balanceado) 
 Produtos viáveis! 
 
 Prole clinicamente normal 
Gameta normal 
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA 
2 gametas formados: 
- Trissomia parcial do 3q e monossomia 
parcial do 11p. 
- Trissomia parcial do 11p e monossomia 
parcial do 3q. 
 Produtos INviáveis! 
 
 Produtos duplicados e 
 deletados 
1 
Gameta normal 
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA 
2 gametas formados: 
- Monossomia parcial do 3p e trissomia 
parcial do 11 
- Monossomia parcial do 11 + Trissomia 
parcial do 3p 
 Produtos INviáveis! 
 
 Produtos duplicados e 
 deletados 
Adjacentes 1 e 2: 
 Aborto Espontâneo 
(Seleção uterina contra 
zigotos anormais) 
2 
Gameta 
normal 
Translocação Robertsoniana (rob/t) 
Fusão cêntrica  dois acrocêntricos 
Em humanos: 
 cromossomos do grupo D (13,14,15) e 
do grupo G (21,22) 
 cromossomo derivativo 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS TRANSLOCAÇÃO 
45,XX,t(14;21) 
Translocação 
Robertsoniana 
Estrutura Trirradial 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS TRANSLOCAÇÃO 
Figura Adaptada: Genética 
Médica. Jorde et al., 2004. 
t(14;21): 
 45,XX,t(14;21) 
- 1/3 normal 
- 1/3 t(14;21) - 
Balanceada- 1/3 S. de Down 
Possível prole de um indivíduo 45,XX ou XY, t(14;21) 
INVIÁVEIS 
Portador da t(14;21) 
Fenótipo Normal 
45,XX,t(14;21)(q10;q10) 
Portador da t(14;21) 
Trissomia do 21 
46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS INSERÇÃO (ins) 
 Tipo de Translocação não recíproca 
Balanceada ou Não? 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Perda de um segmento cromossômico 
DELEÇÃO (del) 
Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação 
alterada. 
• Tipos 
• Terminal 
• Intersticial 
Balanceada ou Não? 
Deleção 
DELEÇÃO 
- Choro característico, 
- Microcefalia, 
- Mandíbula pequena, 
- Dismorfia crânio-facial, 
- Atrasos mentais e 
- Neuromotores graves 
46,XX,5p- ou 
46,XX,del(5p21.1pter) 
Síndrome Cri-du-Chat 
DELEÇÃO 
Síndrome de Prader-Willi 
70% dos casos de 
Prader Willi apresentam 
a deleção no 15q do pai. 
Caracteriza-se por hipotonia severa, choro fraco e 
dificuldade para alimentar-se. 
 
Após o período neonatal: hiperfagia, obesidade, baixa 
estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos e 
atraso geral do desenvolvimento. 
FISH  del 15q 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Repetição de um segmento cromossômico   no genes 
DUPLICAÇÃO (dup) 
Efeitos  da extensão, do tipo de 
informação alterada e do ponto de quebra 
 
Consequências menos graves  deleção 
Duplicação 
•Tipos 
• Reversa: 1 2 3 3 2 4 
• Em tandem: 1 2 3 2 3 4 
Balanceada 
ou Não? 
Podem originar-se por: 
-Crossing-over desigual (pareamento assimétrico) 
-Segregação anormal da meiose num portador de uma 
translocação ou inversão. 
DUPLICAÇÃO 
 
• 46, XX ou XY, 5q 
• Retardamento Físico e Mental, Boca pequena, 
Testa protusa 
 
 
•Duplicação - 10q24 a qter 
•Deficiência de crescimento e mental 
•Microcefalia 
•Face achatada com região frontal alta 
•Fissuras palpebrais pequenas 
•Sindactilia 
•Malformações Cardíacas e Renais 
Duplicação no cromossomo 5q 
 
Duplicação no cromossomo 10q 
 
Duplicação no 
cromossomo 22 
 
 
• Duplicação - 22pter a q11 
• Deficiência Mental Leve 
• Defeitos Cardíacos e respiratórios 
• Atresia Anal 
• Hipertelorismo leve 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Deleções terminais em p e q  fusão das extremidades 
livres  perda dos fragmentos (acêntricos). 
 
Apresenta instabilidade na divisão celular  são perdidos 
 monossomia 
CROMOSSOMO EM ANEL (r) 
 46,X,r(X) = Síndrome de Turner  Há descrição para 
cada um dos cromossomos humanos! 
RDNPM, incisivos 
proeminentes, displasia 
auricular, retrognatismo... 
46,X,r(13) 
Balanceada 
ou Não? 
Erro na Divisão do centrômero  transversalmente  
cromossomo com duas cópias de um braço 
Cromossomo 18, i(18p) e 12, i(12p) 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ISOCROMOSSOMO (i) 
46,X,i(Xq)  Síndrome de Turner 
Balanceada 
ou Não? 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ISOCROMOSSOMO (i) 
46,X,i(Xq)  monossomia parcial (p) e trissomia parcial (q) 
Síndrome de Turner 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
Paciente 46,X,i(Xq), com um isocromossomo dicêntrico do X. Os sinais verdes 
indicam os centrômeros funcionais e os vermelhos os centrômeros do X. 
ISOCROMOSSOMO 
OBRIGADA! 
 
 
 
jemimaeline@gmail.com

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