TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA

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TEA – TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA 
DSM III (meados de 1980) tratava o autismo ainda como psicose infantil, juntamente com as esquizofrenias. 
DSM IV dividia os transtornos do espectro autista em:
Autista (prejuízo evidente nas 3 áreas); 
Asperger (se diferencia do autismo por não haver prejuízo na linguagem nem atraso de habilidades cognitivas e funcionais) Deficiência mais de interação social e de comportamento, sem retardo mental e de linguagem. Bom prognóstico. Tratamento comportamental; 
Rett (prejuízo nas 3 áreas e desaceleração do crescimento PC entre os 6m a 12m, além de “stop” do DNPM também nessa época, ocorrência de crises convulsivas – etiologia desconhecida, acredita-se em relação genética -> concordância total em gêmeos monozigóticos; distúrbios metabólicos como aumento de amônia). No período de 6 a 24m ocorre substituição dos movimentos normais por movimentos estereotipados, marcha vai se tornando mais rígida e instável e chegam a não andar no futuro. Há também perda da fala e retardo psicomotor. Prognóstico ruim. 
Transtorno Desintegrativo da Criança (regressão evidente em múltiplas áreas do funcionamento após o desenvolvimento normal da criança);
Transtorno Global sem outra Especificação (prejuízo nas 3 áreas, mas as características não preenchem critérios diagnósticos). 
Na DSM V: Usa-se transtorno de espectro autista para englobar todos os outros, podendo-o dividi-lo didaticamente na tríade: alterações de sociabilidade; de comunicação verbal e não verbal; e transtornos de comportamento, com padrão estereotipado e de interesses restritos. 
70% dos casos estão relacionados com retardo mental. A razão de meninos para meninas é de 4:1, com prevalência de 0,2% para autismo e 0,6% para TEA
Etiopatogenia: o fator genético é o mais importante 
KAPLAN – COMPÊNDIO DE PSIQUIATRIA
Transtorno do espectro autista: antes conhecido por transtornos globais do desenvolvimento, é um grupo fenotipicamente heterogêneo de síndromes neuroevolutivas, com hereditariedade poligênica, que se caracteriza por uma ampla gama de problemas na comunicação social e por comportamentos restritos e repetitivos. A DSM IV classificava os transtornos do espectro autista em: Transtorno global do desenvolvimento -> tríade: prejuízo em interação social, comunicação e comportamento/interesses. Então tinha-se: autista (prejuízo evidente nas 3 áreas); asperger (se diferencia do autismo por não haver prejuízo na linguagem nem atraso de habilidades cognitivas e funcionais); Rett (prejuízo nas 3 áreas e desaceleração do crescimento do PC, além de crises convulsivas); Transtorno Desintegrativo da Criança (regressão evidente em múltiplas áreas do funcionamento após o desenvolvimento normal da criança); Transtorno Global sem outra Especificação (prejuízo nas 3 áreas, mas as características não preenchem critérios diagnósticos). 
Um consenso clínico recente mudou o conceito para um modelo de transição gradual, em que a heterogeneidade dos sintomas é reconhecida como inerente ao transtorno, e os problemas diagnósticos básicos caíram em dois domínios: deficiências na comunicação social e comportamentos restritos e repetitivos. O desenvolvimento e uso da linguagem aberrante deixou de ser considerado característica básica do transtorno. Essa alteração diagnóstica é fundamentada em estudos que mostraram que o uso da linguagem aberrante não seja uma característica definidora, mas uma particularidade associada presente em alguns indivíduos com esse transtorno. 
O transtorno do espectro autista, geralmente, se torna evidente no decorrer do segundo ano de vida, e em alguns casos no primeiro ano de vida. Entretanto, em casos mais brandos, as deficiências básicas no transtorno talvez não sejam identificadas por muitos anos. Embora problemas lingüísticos não sejam critérios diagnósticos primordiais nesse transtorno, os médicos e os pais compartilham preocupações sobre crianças que ainda não tenham desenvolvido linguagem alguma no período de 12 a 18 meses de idade; além disso, retardo lingüístico acompanhado de uma retração no comportamento social é, com freqüência, um sintoma preditor do transtorno. Em até 25% dos casos até chega a haver desenvolvimento de alguma capacidade lingüística, que é perdida subsequentemente. 
Nos termos do DSM5, os critérios diagnósticos para o transtorno incluem deficiências na comunicação social e interesses restritos, que se apresentam na fase inicial do período evolutivo; entretanto, quando sutis, esses sinais talvez não sejam identificados até alguns anos mais tarde. Aproximadamente 1/3 das crianças que atendem aos critérios diagnósticos do DSM5 para o TEA apresenta incapacidade intelectual, ou seja, aí se torna mais fácil diagnosticar.
Uma pesquisa envolvendo crianças com os antigos transtornos revelou que a idade média do diagnóstico foi de 3,1 anos para aquelas com transtorno autista, 3,9 anos para aquelas com transtorno pervasivo do desenvolvimento sem outra especificação e 7,2 anos para jovens com o transtorno de asperger, a partir daí pode-se observar que quando não há comprometimento intelectual/lingüístico o diagnóstico tende a ser mais tardio. 
Epidemiologia: O transtorno do espectro autista tem apresentado valores crescentes em incidência nas últimas duas décadas, mas não se sabe ao certo o motivo, daí vem algumas teorias como, por exemplo, o maior número de diagnósticos (que não eram possíveis no passado) ou maior sobrevida de bebês prematuros (sabe-se que há uma maior incidência em bebês prematuros e com baixo peso ao nascer) e então surgem diversas especulações e estudos ao redor disso, inclusive sobre a relação da incidência de autismo com a vacinação (um cientista relacionou a incidência do transtorno com a vacinação da tríplice viral, a publicação já foi refutada, não tem valor científico, mas mesmo assim fez com que muitos pais deixassem de vacinar seus filhos, aumentando a incidência de sarampo nos EUA). 
É mais freqüente em meninos (1:4), e estima-se que as meninas que o apresentam revelam incapacidade intelectual com muito mais freqüência do que os garotos. Pode-se ser que os números sejam explicados pela dificuldade de diagnosticar garotas com o transtorno e sem atraso intelectual. 
Etiologia e Patogênese: 
Fatores Genéticos: Estudos indicam que o TEA possui uma contribuição hereditária significativa, entretanto não parece ser completamente penetrante. Até 15% dos casos parecem estar associados a mutações genéticas conhecidas, em sua maioria poligênicas. A heterogeneidade na expressão dos sintomas em famílias com o transtorno revela que há diversos padrões de transmissão genética. Tanto o aumento quanto a redução de alguns padrões genéticos podem ser fatores de risco para a condição. 
Alguns estudos genéticos identificaram 2 sistemas biológicos que são influenciados no autismo e podem ter relação com a fisiopatologia: a descoberta consistente de níveis elevados de serotonina plaquetária (5-HT) e do alvo mTOR, ou seja, mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao alvo da rapamicina em mamíferos, que aparentemente se rompem no TEA.
Inúmeras síndromes com causas genéticas também podem apresentar concomitantemente o TEA, isso não é tão raro. 
Pesquisadores rastrearam o DNA de mais de 150 pares de irmãos com TEA e encontraram evidências de duas regiões nos cromossomos 2 e 7 contendo genes que podem contribuir para a condição. Genes adicionais supostamente envolvidos também foram encontrados nos cromossomos 16 e 17. 
Continuação
Fatores imunológicos: Há diversos relatos sugerindo que a incompatibilidade imunológica pode contribuir para o transtorno do espectro autista. Os linfócitos de algumas crianças autistas com anticorpos maternos permitem pensar que os tecidos neurais embrionários tenham sidos lesionados durante a gestação. Tudo se baseia em hipóteses.
Fatores pré-natais e perinatais: Ocorre incidência maior de complicações pré e perinatais em lactentes que mais tarde são diagnosticados com o TEA. Os fatores mais significativos são idade materna e paternaavançadas, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional, bebê primogênito, complicações relacionadas ao cordão umbilical, trauma no nascimento, desconforto fetal, feto pequeno para a IG, baixo peso ao nascer, baixo APGAR, malformação congênita, incompatibilidade ABO ou Rh e hiperbilirrubinemia. Não há evidências para explicar as implicações, apenas se observa uma maior incidência, mas supõe-se que alguma predisposição genética para o transtorno pode estar interagindo com esses fatores perinatais. 
Fatores neurológicos comórbidos: algumas anormalidades eletroencefalográficas e distúrbios convulsivos ocorrem com maior freqüência em indivíduos com TEA. 
Teorias psicossociais: As especulações de Kanner de que aspectos emocionais dos pais poderiam contribuir para o desenvolvimento do transtorno já foram claramente refutadas. Não há relação com a criação dada pelos pais. 
Diagnóstico e Características Clínicas:
Diagnóstico diferencial: Comunicação social pragmática, esquizofrenia, surdez congênita, distúrbio auditivo grave, privação psicossocial.
Curso e prognóstico: Embora seja heterogêneo, o TEA é uma condição que costuma durar a vida toda, com um nível variável de gravidade nos prognósticos. Estes são melhores para crianças com QI acima de 70 e habilidade adaptativas médias e que desenvolvem linguagem comunicativa nas idades de 5 a 7 anos. A aplicação imediata de intervenções comportamentais intensivas causou um impacto positivo profundo em muitas crianças afetadas, sendo que, em alguns casos, a recuperação e o desempenho ficaram na faixa média. As áreas sintomáticas que parecem não melhorar com a intervenção imediata estão associadas a componentes ritualísticos e repetitivos. O prognóstico em geral melhora quando há apoio no ambiente doméstico. 
Tratamento: As metas principais dos tratamentos são focar comportamentos básicos para melhorar as interações sociais e a comunicação; ampliar estratégias de integração escolar; desenvolver relacionamentos significativos com os pares; aumentar habilidades para viver independente no longo prazo. Muitos casos costumam incluir redução de comportamentos irritáveis e disruptivos 	que possam surgir na escola ou em casa.
 Intervenções psicossociais: 
- Intervenções evolutivas e comportamentais intensivas precoces, incluindo abordagens de treinamento para os pais
- Abordagens às habilidades sociais
- Intervenções comportamentais e terapia cognitivo-comportamental para comportamentos repetitivos e sintomas associados
- Intervenções para sintomas comórbidos no transtorno do espectro autista (TDAH, insônia, etc)
- Intervenções educacionais em crianças com o TEA
Intenvenções psicofarmacológicas: 
O foco principal é melhorar os sintomas comportamentais associados, em vez das características básicas do transtorno. Os sintomas-alvo abrangem irritabilidade, incluindo em um sentido amplo, agressão, ataques de mau humor e comportamentos autolesivos, hiperatividade, impulsividade e desatenção.
Irritabilidade: Dois antipsicóticos de segunda geração, RISPERIDONA e ARIPIPRAZOL são utilizados. A RISPERIDONA (antagonista do receptor de serotonina (5HT2) e de dopamina (D2) é considerado tratamento de primeira linha para crianças e adolescentes com comportamentos agressivos. Doses 0,5 a 1,5mg. Efeitos colaterais: ganho de peso, hiperglicemia, dislipidemia, fadiga, tontura.
Hiperatividade: metilfenidato moderadamente eficaz em doses de 0,25 a 0,5mg/kg em jovens autistas com sintomas de TDAH -> desenvolvem mais efeitos colaterais que indivíduos normais. Bloqueia a recaptação de noradrenalina e dopamina pelo neurônio pré-sináptico -> ativador do SNC.
Comportamento repetitivo e estereotipado: ISRSs, antipsicóticos de 2 geração e agentes estabilizadores de humor, como o valproato. -> risperidona é o mais eficaz
Deficiências comportamentais no TEA: Quetiapina, antipsicótico com propriedades mais potentes para o bloqueio do 5HT2 do que do D2, usado mais como alternativa a risperidona (segunda escolha). Efeitos adversos: taquicardia, ganho de peso, agitação e sonolência. 
Abordagens de medicina complementar e alternativa ao TEA: terapia musical, ioga, melatonina (seguro e eficaz). 
Relação do TEA com excesso de AC. Fólico: o excesso de AC. Fólico pode aumentar a chance de TEA, pois ao invés de