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Cariótipo – (organização) conjunto de cromossomos típicos de cada espécie – em humanos: autossomos (22 pares autossomos) e 1 par sexuais. Herança autossômica – genes localizados nos cromossomos não sexuais (autossomos); Herança ligada ao sexo – genes localizados nos cromossomos x; Herança Holândrica – genes localizados nos cromossomos y; Herança Mitocondrial – Genes localizados nos cromossomos das mitocôndrias (herdados somente da mãe); Tipagem sanguínea: Sangue tipo O não possui aglutinogênio. Ninguém produz anticorpos contra o antígeno H. (Somente o falso O); Fenótipo Genótipo Aglutinogênio (Antígeno) Aglutinina (Anticorpo) A IᴬIᴬ - Iᴬi Tipo A Soro anti-B B IᴮIᴮ- Iᴮi Tipo B Soro anti-A AB IᴬIᴮ Tipo A+Tipo B Ñ possui O ii Ñ possui S. Anti A + B Aglutinogênio - substância química (carboidrato) na membrana da Hemácia (eritrócito). ABO (Glicoproteínas) associado a carboidratos O Doador universal pois não possui aglutinogênio (antígeno). O AB pode receptor universal pois não possui aglutininas (anticorpos).} codominante. Se expressam igualmente. Iᴬ Iᴮ i Recessivo (ñ produz substância específica) Rh (Proteínas) exclusiva nas hemácias sanguíneas - Alelos D e d D - Rh⁺ (DD ou Dd) Produção de aglutinogênio D – recebe sangue + e -; d - Rh⁻ (dd) não possui produção de aglutinogênio D – só recebe sangue de -. Herança genética - Eritoblastose Fetal (doença hemolítica do RN) Situação Mãe Rh⁻ e Pai Rh⁺. Mãe pode passar a produzir anticorpos contra o Rh⁺ durante a gestação do 1º filho. No parto o contato é inevitável e passa a produzir anticorpos. Nas próximas gestações a mulher Rh⁻ produz grande quantidade de anticorpos contra as hemácias do bebe Rh⁺, destruindo as hemácias e desencadeando anemia grave na criança, pode ocorrer o abortamento ou até mesmo morte fetal após o nascimento. Hoje há injeções que possibilitam o avanço das próximas gestações. Aglutinogênios (antígenos) São glicoproteínas presentes na superfície de todas as hemácias do corpo humano, permitem determinar o tipo sanguíneo. As aglutininas (anticorpos) é o termo usado para indicar anticorpos no plasma, são proteínas e provocam aglutinação das hemácias. O que limita a livre transfusão de sangue são os anticorpos do receptor que reagem contra e aglutinam o sangue recebido. As consequências clínicas de uma transfusão de sangue incompatível são: fenômenos alérgicos, insuficiência circulatória podendo sobrevir a morte por choque e insuficiência renal aguda e aglutinação das hemácias. A expressão dos genótipos do sistema sanguíneo ABO está relacionada com o lócus gênico denominado H., que transforma uma substância precursora em antígeno H e é transformado em antígeno A ou B. No indivíduo falso O (fenótipo Bombain), não produz enzima ativa (H) e na sua ausência não apresentam antígenos A e B nem o H, na superfície das hemácias e apresenta anticorpos H. Correm o risco de sofrer uma reação hemolítica aguda e transfuncional. A explicação quanto a formação de anticorpos se dá através das bactérias que ao colonizarem o trato intestinal a partir do nascimento, esses possuem açúcares em suas membranas celulares semelhantes aos antígenos A e B. Ácidos Nucléicos DNA – Ácido Desoxirribonucleico – Fosfato, açúcar (desoxirribose) e base nitrogenada (Adenina, Timina, Citosina e Guanina); RNA – Ácido Ribonucleico – Fosfato, açúcar (Ribose) e base nitrogenada (Adenina, Uracila, Citosina e Guanina); Unidos por ligações fosfodiester Pares das bases complementares (ptes de hidrogênio) A=T A=U C≡G DNA – Informação genética + produção de proteína Cromossomo = Composto de DNA e proteína Mitose – multiplicação celular, permanece a msm quantidade de cromossomos. --Intérfase – Período que decorre entre o fim e o inicio de uma divisão celular. (Períodos G1 – crescimento celular, formação de organelas; S replicação do DNA e síntese de histonas; G2 preparação para divisão celular) -Prófase – Individualização dos cromossomos formação do fuso acromático; -Metáfase – condensação dos cromossomos, formação da placa equatorial; -Anáfase – Rompimento dos centrômeros, separação das cromátides; -Telófase -Reorganização da membrana e reaparecimento dos nucléolos. Citocinese - Divisão do citoplasma pelas células-filhas no fim da divisão celular. Meiose – Formação de gametas. (23 cromossomos). Processo com duas divisões, produz 4 células filhas diferentes entre si. 1 – Meiose I reducional Prófase 1 (Crossing Over), Metáfase 1, Anáfase 1 e Telófase1. 2 – Meiose II equacional Prófase 2, Metáfase 2, Anáfase 2 e Telófase 2 (4 cels. Filhas – 23 cromossomos). Cromossomos Sexuais Cromossomo X (“grande”) – cromossomo sexual presente em ambos os sexos; Cromossomo Y (menor) – exclusivamente do sexo masculino. Responsável por carregar o gene SRY, contém o Fator Determinante Testicular, determina assim o sexo masculino e a produção de testosterona (a partir da sexta semana de gestação). Inativação do X – Hipótese de Lyon : Apenas um X é geneticamente ativo nas céls. Somáticas das fêmeas de mamíferos, o outro permanece condensado e inativo (Corpúsculo de Barr). Ocorre após o 13 e o 16 dia após a fecundação. A escolha do X a ser inativo é casual e permanente, sendo reversível nas cels germinativas – o óvulo não apresenta X inativo.
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