ATIVIDADE DE CITOGENÉTICA - RESPONDIDA

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CITOGENÉTICA HUMANA
1º As aberrações cromossômicas podem ser classificadas em dois grandes grupos, quais são eles? 
Estruturais e Numéricas
2º Quais as diferenças entre as aberrações cromossômicas numéricas e estruturais?
As numéricas afetam o número de cromossomos, podendo ter um aumento ou diminuição do cariótipo normal e as Estruturais um cromossomo ou mais apresentam modificações em sua estrutura.
3º O que são isocromossomos?
 São cromossomos que se formam a partir de um erro que ocorre durante a meiose ou mitose. Apresentam um braço com deficiência total e outro com duplicação completa.
4º Qual foi à primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana? 
A trissomia do cromossomo 21 ou a Síndrome de Down
5º Fale algumas características clínicas de pacientes portadores da síndrome de Down. 
Olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular e deficiência intelectual. 
6º Pacientes com síndrome de Down apresenta no seu cariótipo quantos cromossomos? 
47 Cromossomos
7º Qual foi à segunda anomalia cromossômica detectada na espécie humana?
A trissomia do cromossomo 18 ou Síndrome de Edwards 
8º A trissomia do cromossomo 18 recebe o nome de qual síndrome? 
Síndrome de Edwards
9º A síndrome de Edwards mostra uma associação nítida com a idade materna, pois mais da metade dos casos que a manifestam são gerados por mães com mais de quantos anos?
35 anos de Idade
 A. 16
 B. 23 
C. 35 
D. 40
 E. 45
10º Cite algumas características clínicas da síndrome de Edwards. 
Retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásicas e atrofiadas.
11º A trissomia do cromossomo 13 recebe o nome de qual síndrome? 
A. Síndrome de Down. 
B. Síndrome de Edwards. 
C. Síndrome do 18p
D. Síndrome de Patau 
E. Síndrome de Cri-Du-Chat 
12º Cerca da metade dos pacientes de ambos os sexos que manifestam a síndrome de Patau não ultrapassa o primeiro mês de vida, enquanto os casos restantes vão a óbito antes que ano de existência?
A. Primeiro ano; 
B. Segundo ano; 
C. Terceiro ano;
D. Quarto ano;
E. Quinto ano; 
13º Cite as principais características clínicas da síndrome de Patau.
Fenda labial e palato fendido; Punhos cerrados; Plantas dos pés arqueadas; Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes; Orelhas malformadas e mal posicionadas; Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
14º A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de: 
a) Euploidia. 
b) Aneuploidia. 
c) Deleção. 
d) Duplicação. 
e) Translocação.
15º Nas aneuploidias, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de Aneuploidia é a Síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de: 
a) Nulissomia 
b) Monossomia 
c) Trissomia 
d) Tetrassomia 
16º Sobre os portadores de Síndrome de Down ou mongolismo são corretas as afirmações, exceto: 
a) Possuem alterações do tipo mutações cromossômicas autossômicas. 
b) Possuem um cromossomo a mais no par 21. 
c) Possuem baixo coeficiente intelectual. 
d) Possuem mutações relacionadas aos cromossomos sexuais. 
16º Observe o esquema do cariótipo humano de certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que: 
a) É fenotipicamente normal. 
b) Apresenta síndrome de Edwards. 
c) Apresenta síndrome de Turner. 
d) Apresenta síndrome de Down. 
e) Apresenta síndrome de Klinefelter. 
17º Em um laboratório de Citogenética, o geneticista deparou-se com o ideograma obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir: 
Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta o fenótipo de: 
a) Um menino com Síndrome de Klinefelter. 
b) Uma menina com Síndrome de Klinefelter. 
c) Um menino com Síndrome de Down. 
d) Um menino com Síndrome de Turner. 
e) Uma menina com Síndrome de Turner. 
18º A deficiência parcial do braço superior do cromossomo 5 é característico de qual síndrome? 
A Síndrome Cri-Du-Chat ou Miado do Gato
19º A síndrome de Cri-Du-Chat ou Miado do Gato recebeu esse nome em virtude de que? 
Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
20º Quais as principais características clínicas da síndrome de Cri-Du-Chat? 
Assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
21º Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta: 
A. Síndrome de Down. 
B. Síndrome de Edwards. 
C. Síndrome do 18p
D. Síndrome de Patau 
E. Síndrome de Cri-Du-Chat 
22º A incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha que alguns indivíduos apresentam é uma característica determinada por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga de Y. Sobre essa anomalia, é correto afirmar que seu nome é: 
A. Miopia 
B. Daltonismo 
C. Astigmatismo 
D. Estrabismo 
E. Hipermetropia 
23º Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta: 
A. Síndrome de Down. 
B. Síndrome de Edwards. 
C. Síndrome do 18p
D. Síndrome de Patau 
E. Síndrome de Cri-Du-Chat 
24º Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta: 
A. Síndrome de Down. 
B. Síndrome de Edwards. 
C. Síndrome do 18p
D. Síndrome de Patau 
E. Síndrome de Cri-Du-Chat 
25º Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta: 
a) Um menino com Síndrome de Patau. 
b) Uma menina com cariótipo normal. 
c) Um menino com Síndrome de Down. 
d) Uma menina com Síndrome de Turner. 
e) Um menino com cariótipo normal. 
26º Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta: 
a) Um menino com Síndrome de Klinefelter. 
b) Uma menina com Síndrome de Turner. 
c) Um menino com Síndrome de Cri-Du-Chat. 
d) Uma menina com cariótipo normal. 
e) Um menino com cariótipo normal.
27º As síndromes de Klinefelter e Turner afetam respectivamente: 
a) Klinefelter afeta indivíduos do sexo masculino e Turner afeta indivíduos do sexo feminino. 
b) Klinefelter afeta indivíduos do sexo feminino e Turner afeta indivíduos do sexo masculino. 
c) Klinefelter afeta indivíduos de ambos os sexos e Turner afeta indivíduos do sexo feminino. 
d) Klinefelter afeta indivíduos do sexo masculino e Turner afeta indivíduos de ambos os sexos. 
28º Observando-se esse cariótipo, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta o fenótipo de: 
a) Um menino com Síndrome de Klinefelter. 
b) Uma menina com Síndrome de Klinefelter. 
c) Um menino com Síndrome de Down. 
d) Um menino com Síndrome de Turner. 
e) Uma menina com Síndrome de Turner 
29º A Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulaçãodo sangue e manifesta-se quase exclusivamente em qual sexo? 
Masculino
30º Existem dois tipos de Hemofilia, É CORRETO afirmar que esses dois tipos são: 
a) D e E 
b) C e D 
c) B e C 
d) A e B 
e) A e C