FENILCETONÚRIA E TAY SACHS

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FENILCETONÚRIA (PKU)
INTRODUÇÃO
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina, que por sua vez transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamadas neurotransmissores.
ETIOLOGIA
Sendo uma doença genética autossômica recessiva é necessário que ambos os cromossomos de par homólogos 12 apresentem mutação.
Para a doença se transmitir é necessário que ambos os pais apresentem esta mutação
SINTOMAS
Problemas de locomoção
Desenvolvimento retardado
Convulsões
Dificuldades na fala
Pele e cabelos claros
DIAGNÓSTICO
A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU, chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. 
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico. 
TRATAMENTOS
O tratamento da fenilcetonúria é feito com uma dieta especial, com restrição de fenilalanina, e deve começar assim que o diagnóstico seja confirmado para evitar o comprometimento neurológico provocado pela doença, sendo acompanhado por exames laboratoriais periódicos para dosar o nível da substância no sangue. 
A duração da dieta fica a critério médico, mas costuma ser mais rígida até a adolescência, voltando a adquirir essa característica na gravidez. Mulheres portadoras de fenilcetonúria que não façam acompanhamento nutricional na gestação, têm risco de ter filhos com malformação cardíaca, retardo mental e microcefalia.
CONCLUSÃO
A fenilcetonúria é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. É hereditária, isto é passa de pai para filho e pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e dos cabelos. O tratamento deve ser seguido por toda a vida do individuo, para que o paciente não tenha nenhum comprometimento no sistema nervoso central.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
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* Gassio R. School performance in early and continuously treated phenylketonuria. Pediatr Neurol. Oct 2005; 33(4): 267-71. 
* Welch T. Dietary management of mothers with PKU during pregnancy. J Pediatr. Feb 2004; 144(2); 1A. 
* Welch TR. Pharmacologic approach to PKU? J Pediatr. Jun 2007; 150(6); A3. 
* Screening for phenylketonuria (PKU): US Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation. Ann Fam Med. 2008;6:166. 
DOENÇA DE TAY-SACHS 
INTRODUÇÃO
A origem do nome:
Descoberta por dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs. 
Doença de Tay-Sachs, também conhecido como Gangliosidose GM2, é uma doença genética que apresenta deterioração das capacidades físicas e mentais.
ETIOLOGIA
Este distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidade A. É causada por um defeito genético em um único gene sendo que uma cópia defeituosa desse gene é herdada de cada pai. A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro, levando à morte prematura das mesmas.
SINTOMAS 
Aparecimento de uma mancha vermelha nos olhos;
Cegueira;
Surdez;
- Incapacidade de engolir;
Paralisia;
Músculos atrofiam;
Distúrbios psiquiátricos;
Dificuldade na fala;
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é a partir de exames de sangue, que determinam a quantidade de hexosaminadase A no sangue. 
Histórico familiar também contribui para o diagnóstico. 
TRATAMENTO 
Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs.
 Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.
CONCLUSÃO
A doença de Tay Sachs é atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o tratamento enfoca os sistemas e cuidados radioativos. Esta doença possui uma herança autossômica recessiva e é decorrente de uma deficiência na enzima hexosaminidade A. A forma mais conhecida da doença se inicia no primeiro ano de vida com rápida evolução neurológica. Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para controlar as convulsões. 
QUESTÃO PSICO-SOCIAL 
Sabe-se que infelizmente, desde os primórdios, os deficientes de modo geral sofrem preconceitos, uma forma de exclusão do meio social devido à sua diferença. Costumam não receber o mesmo tipo de tratamento e nem ter a liberdade de ir e vir como qualquer outro cidadão. No caso dos portadores das doenças FENILCETONÚRIA e TAY SACHS, é ainda mais complicado e por isso, o apoio familiar, bem como uma base desta bem estruturada é imprescindível, uma vez que os indivíduos precisarão de cuidados até o fim de suas vidas. Como já é sabido por todos, é preciso um tratamento multidisciplinar que envolve nutricionistas, assistentes sociais, enfermeiros e psicólogos que atendam ao paciente e suas respectivas famílias.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS