O GENOMA HUMANO - Genes e Cromossomos

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CÓDON DE INICIAÇÃO
 CÓDONS DE TERMINAÇÃO
UAA
UAG
UGA
 PESQUISAS REVELARAM A EXISTÊNCIA DE CÓDONS 
 ESPECIAIS:
 AUG
AUG UAU UCA CUU CCU GCU GAA GGA GGG AGU ......... UAA
RNAm
OU 
AUG UAU UCA CUU CCU GCU GAA GGA GGG AGU ......... UAG
OU
AUG UAU UCA CUU CCU GCU GAA GGA GGG AGU ......... UGA
 Em todos os SISTEMAS VIVOS (organismos) atuais 
 PROCARIONTES ou EUCARIONTES (unicelulares e 
 pluricelulares), a INFORMAÇÃO GENÉTICA para 
 todas as características morfológicas e fisiológicas 
 está contida no DNA 
Assim, pode-se concluir que:
 O DNA é a molécula informacional de todos os 
 SISTEMAS VIVOS, incluindo os humanos 
 (Homo sapiens sapiens)
1. CONSIDERAÇÕES PRELIMINARES
OS SISTEMAS VIVOS APRESENTAM MUITAS 
 CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS E FISIOLÓGICAS 
 E TODAS ELAS RESULTAM DA AÇÃO DE GENES 
 ESPECÍFICOS EM INTERAÇÃO COM O AMBIENTE
POR ISSO,
 O GENÓTIPO se refere à INFORMAÇÃO GENÉTICA contida 
 no DNA 
 O FENÓTIPO é a expressão de uma característica,
 resultante da interação entre o GENÓTIPO e o AMBIENTE
E, 
 Quando falamos em AMBIENTE, nos referimos a todos os fatores , 
 exceto o(s) GENE (S) condicionador(es) de uma determinada 
 característica 
 O número característico de cromossomos do Homo 
 sapiens sapiens é 46 (Tijo e Levan, 1956)
 As células DIPLÓIDES (2n) humanas (SOMÁTICAS) 
 portam 46 cromossomos, logo, apresentam 46 
 moléculas de DNA
 As células HAPLÓIDES (n) humanas (GAMETAS) 
 portam 23 cromossomos, isto é, a metade do 
 número característico da espécie. Logo, 
 apresentam 23 moléculas de DNA
 Uma vez que cada cromossomo humano corresponde a uma molécula de DNA, 
A GENÉTICA HUMANA
 
2.1. CROMOSSOMOS, GENES, PADRÕES E TIPOS DE HERANÇA 
 Cada CROMOSSOMO HUMANO é UMA 
 LONGA MOLÉCULA de DNA 
 Os CROMOSSOMOS só podem ser 
 visualizados, medidos e contados na 
 célula em divisão, especialmente na
 fase de METÁFASE, quando se 
 encontram duplicados, atingem o 
 máximo de condensação e, por essa 
 razão, assumem a sua forma e
 tamanho característicos 
 Ao conjunto cromossômico humano 
 denomina-se CARIÓTIPO 
 NOS CARIÓTIPOS ABAIXO, OS CROMOSSOMOS HUMANOS SÃO 
 VISTOS DUPLICADOS PORQUE O ESTUDO FOI FEITO COM 
 CÉLULAS SOMÁTICAS EM PROCESSO DE DIVISÃO ( na fase de 
 METÁFASE da MITOSE)
CARIÓTIPO MASCULINO
CARIÓTIPO FEMININO
 CROMOSSOMOS
 HUMANOS
AUTOSSOMOS (A) - 44
CROMOSSOMOS SEXUAIS - 2
X e Y
MULHER 
44 A X X
44 A X Y
HOMEM
AUTOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS X 
CARIÓTIPO DE UMA MULHER
CROMOSSOMOS SEXUAIS X e Y
AUTOSSOMOS
CARIÓTIPO DE UM HOMEM
 . Os 
 cromossomos 
 HUMANOS são 
 reunidos em 07 grupos (A, B, C, D, E, F, G), com base no tamanho 
que apresentam
 O cromossomo X 
 pertence ao grupo C 
 e o Y ao grupo G
CARIÓTIPO DE UM HOMEM
 Os indivíduos da espécie humana são originados por reprodução sexuada
PORTANTO, 
 ESPERMATOZÓIDE 
 ÓVULO
Originam-se de uma célula-ovo resultante da fusão de duas células haplóides (n), isto é, células portadoras de 23 cromossomos
22 A X
OU
22 A Y
22 A X
 EM RELAÇÃO AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS,O HOMEM PODE ORIGINAR DOIS TIPOS DE GAMETAS: POR ISSO, 
 O SEXO MASCULINO É DITO
 HETEROGAMÉTICO 
 EM RELAÇÃO AOS CROMOSSOMOS 
 SEXUAIS, A MULHER ORIGINA APENAS UM TIPO DE GAMETA: POR 
 ISSO, O SEXO FEMININO É
 HOMOGAMÉTICO
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 Conclui-se, portanto, que os 46 CROMOSSOMOS 
 humanos correspondem a dois grupos de 23 
 cromossomos – um grupo de ORIGEM PATERNA 
 e outro de ORIGEM MATERNA
 Cariótipo 
 de 
 um 
 HOMEM
 Os pares de cromossomos HUMANOS variam de 
 forma, tamanho e sequência gênica.Contudo, os 
 cromossomos de cada par (HOMÓLOGOS) apresentam 
 o mesmo tamanho, a mesma posição do centrômero 
 (região de maior condensação da molécula de DNA) 
 e a mesma sequência de genes. ENTRETANTO,
 a qualidade da informação contida nesses genes 
 pode variar
Observando-se o CARIÓTIPO humano,verifica-se que 
 os CROMOSSOMOS variam de tamanho e, como cada um 
 deles corresponde a uma MOLÉCULA DE DNA, deduz-se 
 que essas moléculas apresentam tamanhos distintos. 
 Por outro lado, se o GENE é um segmento da molécula 
 de DNA, conclui-se que o número de GENES é 
 variável em cada CROMOSSOMO
 GENE 
Segmento de uma molécula de DNA que contém a informação para a sequência e número de AMINOÁCIDOS de uma CADEIA POLIPEPTÍDICA que será uma proteína (simples) ou parte dela (proteína complexa)
 Os GENES variam de tamanho 
Alguns têm apenas alguns quilobases (1Kb = 1.000 pares de bases), enquanto outros, como o causador da Distrofia
Muscular Duchenne, localizado no cromossomo X, apresenta
mais de 2 milhões de pares de bases (2.000 kb), dos quais 
 menos de 1% consiste de segmentos codificantes (éxons) 
 
 São aqueles que ocupam a mesma posição nos 
 CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS e condicionam a mesma 
 característica, embora a qualidade da expressão 
 desta possa variar. Exemplo:
 Os GENES que determinam a habilidade para escrever 
 são alelos,mas podem se expressar de forma distinta: 
 Escrever com a MÃO DIREITA (destro) - DOMINANTE 
 
 ou 
 Escrever com a MÃO ESQUERDA (canhoto) - RECESSIVO
 GENES ALELOS
 São genes localizados no mesmo 
 cromossomo e são, portanto, 
 segmentos de uma mesma 
 molécula de DNA 
 Estudos revelam que, quanto mais 
 próximos esses GENES estiverem, 
 maior será a dificuldade de se 
 separarem durante o processo de
 recombinação que ocorre numa
 das etapas da gametogênese 
 (Prófase I da Meiose)
 GENES LIGADOS
 Os GENES também apresentam variação na 
 sequência de bases, daí cada tipo determinar 
 uma característica diferente
 OS GENES PODEM SER :
 DOMINANTES
RECESSIVOS
Quando se expressam em DOSE ÚNICA, isto é, mesmo quando ESTÃO PRESENTES
 EM APENAS
 UM DOS HOMÓLOGOS
Quando se expressam apenas em DOSE DUPLA, 
 isto é, 
PRECISAM ESTAR PRESENTES 
 EM AMBOS OS HOMÓLOGOS
 
 
 Denomina-se LOCUS o local onde se encontra o GENE 
 (posição no cromossomo – no braço curto ou longo, no seu 
 início, meio ou fim) 
CROMOSSOMO 2
CROMOSSOMO X
CROMOSSOMOS
 HUMANOS 
 COM SEUS INÚMEROS LOCI
 Se o LOCUS do GENE condicionador da característica 
 estiver em qualquer um dos AUTOSSOMOS
 A HERANÇA É DENOMINADA AUTOSSÔMICA
OU
 PODE SER CONDICIONADA 
 POR GENES 
 DOMINANTES
 PODE SER CONDICIONADA 
 POR GENES 
 RECESSIVOS
 GENES AUTOSSÔMICOS DOMINANTES - Exemplos
*POLIDACTILIA * CORÉIA DE HUNTINGTON
 *ACONDROPLASIA * LÓBULO DA ORELHA LIVRE 
* COVINHA NO ROSTO * BICO DE VIÚVA * DESTRO
* HABILIDADE PARA ENROLAR A LÍNGUA EM U 
 GENES AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS - Exemplos
* Anemia Falciforme * Fenilcetonúria * Albinismo
 * Doença de Tay-Sachs * Cabelos Ruivos
* Grupo sanguíneo O * Talassemia * Fibrose Cística
 
* Lóbulo da orelha preso * Escrever com a mão esquerda 
 Se o LOCUS do gene condicionador da característica 
 estiver no CROMOSSOMO X
 A HERANÇA É DENOMINADA LIGADA AO X
 Exemplos: Daltonismo, Hemofilia
 Se o LOCUS do gene condicionador da característica 
 estiver no CROMOSSOMO Y
 A HERANÇA É DENOMINADA LIGADA AO Y
 Exemplos: Ictiose, gene determinante da 
 diferenciação testicular
 A HERANÇA DE CARACTERES CONDICIONADOS POR 
 GENES LOCALIZADOS NOS CROMOSSOMOS X ou Y 
 PODE SER, TAMBÉM, DOMINANTE OU RECESSIVA
 Em humanos, existe também um tipo de herança 
 chamado INFLUENCIADA PELO SEXO 
GENÓTIPO
FENÓTIPO
HOMEM
Cc
Calvo
MULHER
Cc
Normal
 Portanto, a CALVÍCIE é uma característica humana 
 determinada por esse tipo de herança. A expressão 
 do GENE é influenciada por hormônios
 TIPOS DE HERANÇA
 1. CONDICIONADAS POR UM ÚNICO PAR DE GENES
 HERANÇA MONOGÊNICA
 2. CONDICIONADAS POR MUITOS PARES DE GENES
 HERANÇA POLIGÊNICA, QUANTITATIVA OU MULTIFATORIAL
 ESTUDOS REVELAM QUE NA ESPÉCIE HUMANA EXISTEM 
 CARACTERÍSTICAS:
 HERANÇA MONOGÊNICA – Exemplos 
 
* Fenilcetonúria (PKU) * Anemia Falciforme * Hemofilia
* Doença de Huntington * Polidactilia *Albinismo
 
* Doença de Tay-Sachs * Distrofia muscular Duchenne
 
 * Xeroderma pigmentosa * Doença do rim policístico
 HERANÇA MULTIFATORIAL - Exemplos
 * Dislexia * Estatura * Autismo * Epilepsia * Linguagem
 * Inteligência * Cor da pele * Esquizofrenia * Peso
* Cor dos olhos * Cor dos cabelos * Impressões digitais
* Diabetes Melito Não-Insulino-Dependente (NIDDM) 
2.2. ESTUDOS SOBRE A HERDABILIDADE DE CARACTERÍSTICAS 
 QUANTITATIVAS
HERDABILIDADE: é definida como a fração da variação fenotípica total de uma característica quantitativa que é determinada por genes. Assim, quanto maior a herdabilidade, maior será a contribuição das diferenças 
 genéticas entre as pessoas no que diz respeito a determinar a 
 variabilidade da característica 
1. MÉTODO 
 DOS 
 GÊMEOS 
GÊMEOS MONOZIGÓTICOS CRIADOS 
 JUNTOS E CRIADOS SEPARADOS
GÊMEOS DIZIGÓTICOS CRIADOS JUNTOS 
 E CRIADOS SEPARADOS 
* GÊMEOS MONOZIGÓTICOS - ORIGINADOS DE UMA ÚNICA CÉLULA-OVO. 
 LOGO, APRESENTAM O MESMO GENOMA 
* GÊMEOS DIZIGÓTICOS - ORIGINADOS DE CÉLULAS-OVO DIFERENTES.
 LOGO, SÃO GENETICAMENTE DIFERENTES
2. ESTUDO GENÉTICO FAMILIAR
 3. EXPRESSÃO GÊNICA – O FLUXO DA INFORMAÇÃO 
GENE
RNA m
CADEIA POLIPEPTÍDICA 
Sequência específica 
 de AMINOÁCIDOS é 
 determinada pelos 
 tipos de CÓDONS presentes no RNAm
TRANSCRIÇÃO – NÚCLEO
 (Síntese de RNAm)
 TRADUÇÃO – CITOPLASMA
 (Leitura do RNAm pelo ribossomo)
O CÓDIGO GENÉTICO: 64 CÓDONS
 Combinações específicas de três bases nitrogenadas
O número de AMINOÁCIDOS depende do número de CÓDONS presentes no RNAm
3.1. CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO DA INFORMAÇÃO
 64
C
Ó
D
O
N
S
CADA CÓDON (sequência de três bases) DO RNAm 
 (que, na verdade, é uma sequência complementar 
 àquela existente no GENE que foi transcrito) 
 DETERMINA QUAL O AMINOÁCIDO QUE SERÁ INSERIDO
 NA CADEIA POLIPEPTÍDICA (uma proteína ou parte dela) 
 QUE SERÁ SINTETIZADA PELO RIBOSSOMO
ASSIM, 
OS TIPOS DE AMINOÁCIDOS PRESENTES NUMA CADEIA
 POLIPEPTÍDICA DEPENDEM DOS TIPOS DE CÓDONS 
 EXISTENTES NO RNAm QUE SERVIRÁ DE MOLDE PARA 
 A SUA SÍNTESE 
 
 Por outro lado, a CADEIA POLIPEPTÍDICA (uma proteína ou 
 parte dela) terá o NÚMERO DE AMINOÁCIDOS correspondente 
 ao número de CÓDONS presentes no RNAm que serviu 
 de molde para a sua síntese
 ESTUDOS REVELARAM QUE A 
 MOLÉCULA DE RNAm, QUE É 
 TRANSCRITA A PARTIR DE 
 UM DETERMINADO GENE, ALÉM 
 DOS CÓDONS QUE SERÃO 
 TRADUZIDOS EM AMINOÁCIDOS 
 APRESENTA 
 UM CÓDON DE INICIAÇÃO 
 E 
 UM CÓDON DE TERMINAÇÃO 
CÓDON DE INICIAÇÃO - AUG
CÓDON DE TERMINAÇÃO
RNAm
 CADA SEQUÊNCIA DE TRÊS BASES DO GENE (SEGMENTO DE DNA) 
CORRESPONDERÁ A UMA SEQUÊNCIA DE TRÊS BASES
 NO RESPECTIVO RNAm QUE É TRANSCRITO
ASSIM, 
GENE 
AUG UCA CUU CCU GCU GAA GGA CAU AGU.....UAA 
RNA m
 TAC AGT GAA GGA CGA CTT CCT GTA TCA ..... ATT
E CADA SEQUÊNCIA DE TRÊS BASES 
 (CÓDON) DO RNAm SERÁ 
 TRADUZIDA NUM DETERMINADO 
 AMINOÁCIDO (AA), DURANTE A SÍNTESE DA CADEIA POLIPEPTÍDICA 
Sequência de AA da CADEIA 
POLIPEPTÍDICA
Met Ser Leu Pro Ala Glu Gli His Ser 
4. O PROJETO GENOMA HUMANO (PGH)
 Esforço internacional para o mapeamento do GENOMA HUMANO - 
 iniciado em 1990, com prazo de conclusão estimado para 15 anos
Centenas de Laboratórios de todo o mundo se uniram na 
 tarefa de sequenciar, um a um, os GENES que codificam as 
 proteínas do corpo humano e também os segmentos de DNA 
 que nada codificam (identificação de todos os nucleotídeos 
 que os compõem)
 No dia 10 de julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho 
 do GENOMA HUMANO
No dia 26 de junho de 2000 foi anunciado, na Casa Branca, 
 a conclusão do PROJETO GENOMA HUMANO 
 Em fevereiro de 2001, Craig Venter, do Laboratório Celera, 
 publicou seus resultados na Revista Science e o Consórcio 
 Público, liderado por Francis Collins, na Revista Nature
 Em 2007, Francis Collins, Diretor do PROJETO GENOMA 
 HUMANO INTERNACIONAL, escreveu :
(...) “Num dia quente de verão do primeiro semestre do novo milênio, a humanidade atravessou uma ponte rumo a uma nova era de tremenda importância. Ao mundo inteiro foi transmitido um pronunciamento, com destaque em praticamente todos os jornais mais importantes,apregoando que o primeiro rascunho do GENOMA HUMANO, nosso manual de instruções, havia sido concluído “ ... 
 Em 4 de setembro de 2007, o grupo de pesquisa do Instituto 
 J. Craig Venter publicou a sequência completa do GENOMA do 
 pesquisador Craig Venter do Laboratório Celera
 O GENOMA HUMANO é formado por todo o DNA da 
 nossa espécie: é o código de hereditariedade da 
 vida 
 As pesquisas concluíram que o GENOMA HUMANO 
 é constituído por 3,1 bilhões de letras, escrito num 
 código estranho e enigmático, composto de quatro 
 letras (nucleotídeos). Sabe-se porém que apenas 
 1,5% desses pares de bases são capazes de 
 transcrever para moléculas de RNA, o que aproxima
 o Homo sapiens sapiens de outros animais,
 quanto
à quantidade de genes funcionais
 Verificou-se, também, que o GENOMA é pouco usado 
 para codificar proteínas - há apenas cerca de 20 a 
 25 mil GENES responsáveis por essa tarefa 
 Descobriu-se que a semelhança das SEQUÊNCIAS GÊNICAS
 entre dois indivíduos da espécie humana é de 99,9 %, 
 independentemente da etnia que pertençam ou do 
 local onde vivam
 Pesquisas revelam que a análise de um SEGMENTO DE
 DNA humano com instruções para a síntese de uma 
 cadeia polipeptídica revelará correspondência bastante 
 significativa com GENOMAS de outros MAMÍFEROS. 
 Em alguns casos específicos,a semelhança irá se estender 
 até os GENES de Leveduras (Reino Fungi ) e mesmo 
 aos das Bactérias (Reino Monera) 
6. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ALBERTS, Bruce et al. Fundamentos da biologia celular . Cons., sup.e rev.tec. Gaby Renard e Jocelei Maria Chies.Trad. Ardala Elisa Breda Andrade et al. 3.ed. - Porto Alegre: Artmed, 2011
LODISH, Harvey et al. Biologia celular e molecular. Consultoria, 
 supervisão e revisão técnica Diógenes Santiago Santos e Jocelei 
 Maria Chies. Trad. Ana Leonor Chies Santiago-Santos et al. Quinta 
 edição.Porto Alegre: Artmed, 2005 
3. NUSSBAUM, Robert L. , McINNES, Roderick R., WILLARD, Huntington 
 F. Thompson & Thompson genética médica. Trad. Paulo 
 Armando Motta. Sexta edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan 
 S.A., 2002. 
 4. COLLINS, Francis S. A linguagem de Deus: um cientista apresenta
 evidências de que Ele existe. Trad. Giorgio Cappelli. São Paulo:Editora 
 Gente, 2007.
 5. QUINTAS, Valquíria. Biologia do sexo. São Paulo: Editora Atheneu, 
 2002
5. CONCLUSÃO