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genoma e compactação

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Organização do Genoma Humano. 
O que é genoma? Material genético de qualquer célula seja ela procariótica ou eucariótica, 
que guarda toda a informação necessária para a sobrevivência, desenvolvimento e reprodução 
do organismo. Ou seja, a informação genética total de um organismo, armazenada no DNA (ou 
RNA) de sua ou, suas células. 
Genes: Porção do DNA que codifica moléculas funcionais de RNA 
Genoma mitocondrial 
 DNA circular 
 Várias cópias/célula 
 16,6kb 
 37 genes 
 Genes relacionados às funções mitocondriais 
 93% codificador 
 Pouquíssima ocorrência de porções de sequências sem função conhecida (como 
repetições) – simples 
Genoma nuclear 
 DNA fita dupla linear 
 Uma cópia/célula 
 Genes necessários ao funcionamento celular 
 Existência de grandes porções de seqüências sem função conhecida, incluindo 
repetições. 
 Complexo 
Genoma nuclear: compactação 
Ciclo celular: 
Os eventos que ocorrem em sequencia, desde uma divisão celular até a seguinte, constituem o 
ciclo celular. 
INTERFASE: intervalo entre as divisões mitóticas 
 Durante este tempo a célula cresce e replica seu DNA. 
G1: período de preparação da célula para a síntese de DNA. 
 Acumula enzimas e moléculas necessárias a replicação do DNA. 
G2: a célula continua a crescer e se preparar para a divisão. 
M: os cromossomos duplicados se condensam, os cromossomos irmãos se separam para 
polos opostos, e a célula se divide em duas. 
 Se a célula recebe o sinal para parar de crescer, entra na fase G0 do ciclo celular. 
Durante esta fase ela continua metabolicamente ativa, mas não cresce nem se divide. 
 
Interfase 
•G1: síntese de RNA e proteínas. 
• S: síntese de DNA. 
•G2: Preparação para a mitose. 
 
Mitose: 
Mitose é o processo de divisão celular pelo qual uma célula eucarionte origina, em sequência 
ordenada de etapas, duas células-filhas cromossômica e geneticamente idênticas. 
Há dois momentos: o primeiro relacionado à formação de dois núcleos filhos e o segundo 
correspondendo à citocinese (divisão do citoplasma). Contudo, ela é didaticamente detalhada 
em quatro etapas: prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
 
O que é necessário para que a divisão celular ocorra de forma correta? 
A compactação do DNA. 
 
NÍVEIS DE COMPACTAÇÃO DA CROMATINA 
•1ª: NUCLEOSSOMA - octâmero de histonas H2A, H2B, H3 e H4. H1. Redução no tamanho DNA 
entre 6 a 7 vezes. 
•2ª: SOLENÓIDE- 6 nucleossomos. 
•3ª :ALÇAS - solenóide- alças unidas - proteínas não-histônicas (cromômeros). 
•4ª CROMOSSOMOS- enrolamento final. 
 
1º NÍVEL: NUCLEOSSOMO 
As histonas H2A, H2B, H3 e H4 formam grupos de 8 proteínas (2 de cada) que se associam ao 
DNA em intervalos de 200 pares de bases (nucleossoma). 
Compactação de 6 a 7 vezes 
 
 
2º NÍVEL: SOLENÓIDE 
Neste nível, a fita com os nucleossomos encontra-se enrolada em espiral na forma de 
solenoide. 
Compactação de 40 vezes! 
 
 
 
 
3º NÍVEL: ALÇAS 
 Arcabouço - haste central - proteínas ácidas 
 Alças mantidas unidas pelas proteínas ácidas 
Alças unidas a um arcabouço proteico. 
 
4º NÍVEL: CROMOSSOMOS 
Compactação máxima (cromossomo na metáfase): mais 100 vezes. 
 
 
TIPOS DE CROMATINA 
•Eucromatina : ativa, menos condensada 
•Heterocromatina : seqüências repetidas, mais condensada 
•H. Constitutiva : sempre inativa (pericentromérica e braço longo do cromossomo Y ). 
•H. Facultativa : inativa e ativa (cromossomo X) 
 
PRINCIPAIS CONSTITUINTES CROMOSSÔMICOS 
Elementos Fundamentais de um Cromossomo: 
•Origens de Replicação; 
•Centrômero; 
•Telômeros; 
 
ORIGENS DE REPLICAÇÃO DO DNA 
•Cada cromossomos é replicado pelo início simultâneo da replicação em regiões múltiplas 
dentro do cromossomo  Replicons 
•O processo replicação é controlado  cada cromossomo será replicado totalmente apenas 
uma vez na fase S do ciclo celular 
 
CENTRÔMEROS 
•Constrição Primária  sequências DNA repetitivas (171 pb) + proteínas. 
•Sítio de ligação das cromátides irmãs. 
•Divide o cromossomo em 2 braços: curto (p) e longo (q) 
 
CENTRÔMERO 
•Formação cinetócoro= complexo DNA + proteínas, durante a prófase. 
•Cinetócoro - interação complexa; 
- microtúbulos; 
 
TELÔMEROS 
•Sequências TTAGGG repetidas nas extremidades cromossômicas; 
•Função: Integridade cromossômica; estabilidade; evitam a degradação dos cromossomos 
(nucleases) 
 
ENCURTAMENTO TELÓMERICO 
Telômeros: protegem as extremidades dos cromossomos encurtando-se até alcançar um limite 
(~50 divisões). 
Este limite varia de acordo com o tipo de célula e com o tipo de organismo. 
 
 
 
 
 
 
 
Satélites 
•Cromossomos acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22; 
•Ligado ao braço curto: Constrição secundária. 
•Repetições em tandem de sequências curtas (genes rRNA) 
 
 
CARIOTIPO HUMANO: representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células 
somáticas de um organismo. 
Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 
23 pares, sendo: 22 pares autossômicos, e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero 
de um organismo em masculino e feminino. 
 
Cariótipo normal masculino → 46, XY 
Cariótipo normal feminino → 46, XX 
 
Inativação do X nas fêmeas de mamíferos 
- Compensação de dose 
- Maioria dos genes inativados (silenciados) 
- Corpúsculo de Barr 
- Inativação ocorre no início da vida embrionária 
(13º ao 16º dias de vida embrionária), a célula 
“conta” seus cromossomos X e inativa todos eles, menos um. 
- Aleatória (X materno ou X paterno) 
- Fêmeas são mosaicos 
 
INATIVAÇÃO 
 
A inativação do cromossomo X nas fêmeas é somente uma das maneiras pelas quais os 
organismos com reprodução sexuada resolvem o problema de compensação de dose. Em 
Drosophila, a maior parte dos genes do único cromossomo X presente nas células dos machos 
é transcrita em níveis duas vezes maiores do que as suas contrapartes nas celulas das fêmeas. 
Essa “regulação positiva”, macho especifica da transcrição resulta de uma alteração na 
estrutura da cromatina de todo o cromossomo X do macho. 
 
MOSAICISMO 
 
A inativação do cromossomo X origina duas populações de células, cada uma com um 
cromossomo X ativo, de origem parental diferente, de modo que as heterozigotas expressem 
genes ligados a cromossomo X em padrão de um mosaico. Dessa forma algumas células 
expressam alelos do cromossomo X do pai, enquanto outras expressam os alelos herdados da 
mãe. Esse mosaicismo pode ser observado em diferentes celulas e tecidos femininos, sendo 
importante para a diversidade fisiológica entre ambos os sexos. Adicionalmente, o 
mosaicismo contribui para uma maior vulnerabilidade biológica nos homens, em relação ás 
doenças ligadas ao cromossomo X. Em algumas doenças, como, por exemplo, na doença de 
fabry, as heterozigotas podem apresentam quadros clínicos bem diversos, dependendo do 
padrão da inativação do cromossomo x. 
 
Doença de Fabry: A doença de Fabry é um doença genética, de caráter hereditário, que causa 
a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus 
portadores. É uma das 45 doenças de depósito lisossômico. A deficiência enzimática interfere 
na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada 
globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e 
atinge vários órgãos e sistemas do organismo.

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