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bioquimica medicina vol 3

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111 Bioquímica em Medicina – Vol. IIIBioquímica em Medicina – Vol. III 111
se tornou irritável e taciturna. Sem outras queixas nem alterações detec-
tadas no exame objectivo. Tinha dois filhos, um com 18 e outro com 16 
anos. O mais velho tivera epilepsia temporal em criança e dificuldades 
intelectuais moderadas. Frequentemente desenvolvia episódios violentos. 
Desde o último ano revelava também episódios de afrontamentos, palpi-
tações e cefaleias semelhantes aos referidos pela mãe. O filho mais novo 
também revelava dificuldade ligeira de aprendizagem. 
Atendendo à situação o clínico requisitou exames laboratoriais de rotina, 
verificando ausência de anomalias hematológicas e bioquímicas. Os 
resultados das gonadotrofinas e estradiol indicaram que se encontrava 
numa fase pré-menopausa. Não havia anomalias nos níveis normais das 
catecolaminas e da histamina. Porém, os valores para a serotonina sérica 
variavam nas diversas amostras sucessivamente colhidas em períodos 
diferentes entre 2 e 4 mmol/L (valor de referência <1,2). A eliminação 
urinária da 5-hidroxi-indolacetato (5-HIAA) foi sempre normal. 
Em amostras colhidas a ambos os filhos foi verificado terem aumento da 
concentração de serotonina sérica e, na urina, valores normais de 5-
-HIAA e ligeiramente elevados para as normetanefrina. 
Questões:
(a) Interpretar a situação numa perspectiva bioquímica, através das informa-
ções e resultados apresentados; 
(b) Explicar a síntese da serotonina e os efeitos que provoca em situações de 
excesso ou deficiência de formação; 
(c) Relacionar a participação da serotonina no sistema nervoso e a sua pre-
sença nas plaquetas; 
(d) Relacione a situação com o nível de catecolaminas determinadas; 
(e) Qual é a causa possível e a que nível (metabólico) estará localizada a 
anomalia apresentada? 
Problema no 3 
LR, 35 anos, sexo feminino, professora, é enviada a uma consulta de Neu-
rologia para avaliação da causa de ptose palpebral, diplopia e dificulda-
des de mastigação. Cerca de um mês atrás teve crise de bronquite. Sem 
outras patologias relevantes. 
No exame objectivo observa-se ptose bilateral assimétrica, dificuldade 
(por falta de força) em levantar os braços e coxas. A sensibilidade e os 
reflexos osteotendinosos eram normais. 
Nos exames laboratoriais foi comprovada a existência de anticorpos para 
os receptores de acetilcolina. 
A radiografia do tórax evidenciou a presença de Timoma. 
112 Problemas e Casos Clínicos112 Problemas e Casos Clínicos 
Questões:
(a) Interpretar a presente situação; 
(b) Explicar o mecanismo de acção da acetilcolina na transmissão de impul-
sos nervosos e na contractilidade muscular. 
10. Bioquímica do músculo e do exercício físico 
Problema nº 1 
Jardineiro, 38 anos de idade, é conduzido de emergência ao hospital 
após ter sido atingido por um raio quando se abrigava da tempestade. 
No exame objectivo detectou-se taquicardia, normotensão, confusão e 
desorientação no espaço e no tempo, queixas de dores musculares nos 
músculos superiores e inferiores e da nádega direitos; a mão direita 
estava muito inchada, com queimadura externa oblíqua; na região glú-
tea e anca direitas observava-se uma ferida com bordos virados para o 
exterior. Observa-se líquido urinário de cor vermelha-acastanhada, 
colhido por algaliação. Nas amostras de sangue e urina colhidas para 
exame laboratorial observou-se aumento da ureia, creatinina, creatino-
-cinase, ácido úrico, e hipocaliemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia (no 
soro) e mioglobinúria (na urina). 
Questões:
(a) Interpretar (pelos mecanismos próprios) as variações laboratoriais obser-
vadas;
(b) Explicar a conveniência em hidratar e proceder a correcção electrolítica. 
Justificar;
(c) Justificar, pelos exames laboratoriais indicados, qual/ou quais são essen-
ciais para avaliar a evolução (ou prognóstico) e gravidade da situação? 
 Problema nº 2 
AM, sexo feminino, 30 anos de idade, foi internada em Janeiro de 1995 
por mialgias intensas generalizadas. A situação começara na infância, 
repetindo-se em períodos de 2 ou 3 dias após esforços físicos, constipa-
ções ou quando se enervava, acompanhados de micção de urina com 
“cor acastanhada”. Melhorava após descansar e ou ingerir refeições 
com bastantes hidratos de carbono. Nos períodos intercalares estava 
bem. A crise actual surgira após uma viagem esgotante na véspera. Os 
pais eram aparentemente saudáveis e não havia história de hábitos 
tabágicos, alcoólicos ou medicamentosos. 
No exame objectivo realizado na admissão observava-se tetraparésia pro-
ximal, ausência de atrofias, sendo referida dor generalizada à palpação 
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muscular e mobilização, reflexos osteotendinosos sensibilidade normais. 
Nos exames laboratoriais observaram – se os seguintes resultados: 
Creatina fosfocinase (CPK) – 5000 U/L (24-195); 
Desidrogenase láctica (DHL) – 250 U/L (230-460); 
Aspartato aminotransferase (AST) – 90 U/L (10-50); 
Glicose – 130 mg/dL (70-85); 
Ureia – 34 mg/dL; 
Creatinina – 0,9 mg/dL 
Função renal – normal; 
Pesquisa de mioglobina na urina – positiva. 
Ao segundo dia de internamento, verificou-se agravamento dos resulta-
dos anteriores e outros:
CPK – 30000 U/L; 
DHL – 4000 U/L; 
AST –2600 U/L; 
Aldolase – 30,5 U/L (1,5-8,0); 
Carnitina total (plasma) – 37Pmol/L (35-70; 
 (urina) -10Pmol/Pmol creatinina (< 100); 
Carnitina livre (plasma) – 25Pmol/L (30-50) 
 (urina) – 5Pmol/Pmol creatinina, livre/total =30% (livre/total> 50%) 
O electromiograma evidenciou, em esforço máximo, aumento do número 
de potenciais polifásicos de pequena amplitude, sem alterações no 
repouso muscular, sugerindo miopatia. Electrocardiograma e ecocar-
diograma sem alterações. 
Biopsia muscular aparentemente normal, sem sinais de alterações mito-
condriais (morfológicas e funcionais) nem depósitos de lípidos ou glico-
génio.
A doente melhorou rapidamente com repouso, hidratação e dieta hiper-
calórica, com normalização progressiva até duas semanas mais tarde. 
Evolução dos resultados de CPK, DHL, AST e aldolase 
Parâmetro 1º dia 3º dia 5º dia 7º dia 15º dia 
CPK 5000 30000 45000 3500 180 
DHL 250 4000 5600 3800 450 
AST 90 2600 2100 200 230 
Aldolase ___ 30,5 25 10 5 
114 Problemas e Casos Clínicos114 Problemas e Casos Clínicos 
Questões:
a) Interpretar a evolução dos valores no Quadro II em função da gravidade 
da situação e causas possíveis; 
b) Há justificação para o estudo da carnitina total e enzimas associadas? 
Justificar
c) A haver alterações do metabolismo oxidativo dependente da carnitina, 
que tipo de alternativas energéticas são possíveis na situação? Justificar. 
d) Explicar a mioglobinúria observada. 
Problema nº 3 
AL, de 20 anos de idade e atleta de primeiro plano nas corridas de meio-
-fundo, costuma treinar diariamente cerca de 2h, após o que é habitual 
pesar-se. Entretanto, por ter exames escolares, interrompeu o treino 
durante 8 dias, mantendo a mesma dieta e hábitos de vida. Ao fim deste 
período verificou que pesava mais 2,5 Kg. 
Questões:
(a) Justificar a situação numa perspectiva metabólica/calórica, considerando 
que não há retenção anormal de sódio; 
(b) Explicar a variação específica previsível do conteúdo de glicogénio nos 
depósitos corporais principais; 
(c) Explicar a variação específica dos depósitos lipídicos nas principais loca-
lizações corporais; 
(e) É admissível que, no período em referência, haja também variação das 
proteínas corporais? Justificar. 
Problema nº 4
O sedentarismo está associado a um maior risco de doença cardiovascu-
lar,