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111 Bioquímica em Medicina – Vol. IIIBioquímica em Medicina – Vol. III 111 se tornou irritável e taciturna. Sem outras queixas nem alterações detec- tadas no exame objectivo. Tinha dois filhos, um com 18 e outro com 16 anos. O mais velho tivera epilepsia temporal em criança e dificuldades intelectuais moderadas. Frequentemente desenvolvia episódios violentos. Desde o último ano revelava também episódios de afrontamentos, palpi- tações e cefaleias semelhantes aos referidos pela mãe. O filho mais novo também revelava dificuldade ligeira de aprendizagem. Atendendo à situação o clínico requisitou exames laboratoriais de rotina, verificando ausência de anomalias hematológicas e bioquímicas. Os resultados das gonadotrofinas e estradiol indicaram que se encontrava numa fase pré-menopausa. Não havia anomalias nos níveis normais das catecolaminas e da histamina. Porém, os valores para a serotonina sérica variavam nas diversas amostras sucessivamente colhidas em períodos diferentes entre 2 e 4 mmol/L (valor de referência <1,2). A eliminação urinária da 5-hidroxi-indolacetato (5-HIAA) foi sempre normal. Em amostras colhidas a ambos os filhos foi verificado terem aumento da concentração de serotonina sérica e, na urina, valores normais de 5- -HIAA e ligeiramente elevados para as normetanefrina. Questões: (a) Interpretar a situação numa perspectiva bioquímica, através das informa- ções e resultados apresentados; (b) Explicar a síntese da serotonina e os efeitos que provoca em situações de excesso ou deficiência de formação; (c) Relacionar a participação da serotonina no sistema nervoso e a sua pre- sença nas plaquetas; (d) Relacione a situação com o nível de catecolaminas determinadas; (e) Qual é a causa possível e a que nível (metabólico) estará localizada a anomalia apresentada? Problema no 3 LR, 35 anos, sexo feminino, professora, é enviada a uma consulta de Neu- rologia para avaliação da causa de ptose palpebral, diplopia e dificulda- des de mastigação. Cerca de um mês atrás teve crise de bronquite. Sem outras patologias relevantes. No exame objectivo observa-se ptose bilateral assimétrica, dificuldade (por falta de força) em levantar os braços e coxas. A sensibilidade e os reflexos osteotendinosos eram normais. Nos exames laboratoriais foi comprovada a existência de anticorpos para os receptores de acetilcolina. A radiografia do tórax evidenciou a presença de Timoma. 112 Problemas e Casos Clínicos112 Problemas e Casos Clínicos Questões: (a) Interpretar a presente situação; (b) Explicar o mecanismo de acção da acetilcolina na transmissão de impul- sos nervosos e na contractilidade muscular. 10. Bioquímica do músculo e do exercício físico Problema nº 1 Jardineiro, 38 anos de idade, é conduzido de emergência ao hospital após ter sido atingido por um raio quando se abrigava da tempestade. No exame objectivo detectou-se taquicardia, normotensão, confusão e desorientação no espaço e no tempo, queixas de dores musculares nos músculos superiores e inferiores e da nádega direitos; a mão direita estava muito inchada, com queimadura externa oblíqua; na região glú- tea e anca direitas observava-se uma ferida com bordos virados para o exterior. Observa-se líquido urinário de cor vermelha-acastanhada, colhido por algaliação. Nas amostras de sangue e urina colhidas para exame laboratorial observou-se aumento da ureia, creatinina, creatino- -cinase, ácido úrico, e hipocaliemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia (no soro) e mioglobinúria (na urina). Questões: (a) Interpretar (pelos mecanismos próprios) as variações laboratoriais obser- vadas; (b) Explicar a conveniência em hidratar e proceder a correcção electrolítica. Justificar; (c) Justificar, pelos exames laboratoriais indicados, qual/ou quais são essen- ciais para avaliar a evolução (ou prognóstico) e gravidade da situação? Problema nº 2 AM, sexo feminino, 30 anos de idade, foi internada em Janeiro de 1995 por mialgias intensas generalizadas. A situação começara na infância, repetindo-se em períodos de 2 ou 3 dias após esforços físicos, constipa- ções ou quando se enervava, acompanhados de micção de urina com “cor acastanhada”. Melhorava após descansar e ou ingerir refeições com bastantes hidratos de carbono. Nos períodos intercalares estava bem. A crise actual surgira após uma viagem esgotante na véspera. Os pais eram aparentemente saudáveis e não havia história de hábitos tabágicos, alcoólicos ou medicamentosos. No exame objectivo realizado na admissão observava-se tetraparésia pro- ximal, ausência de atrofias, sendo referida dor generalizada à palpação 113 Bioquímica em Medicina – Vol. IIIBioquímica em Medicina – Vol. III 113 muscular e mobilização, reflexos osteotendinosos sensibilidade normais. Nos exames laboratoriais observaram – se os seguintes resultados: Creatina fosfocinase (CPK) – 5000 U/L (24-195); Desidrogenase láctica (DHL) – 250 U/L (230-460); Aspartato aminotransferase (AST) – 90 U/L (10-50); Glicose – 130 mg/dL (70-85); Ureia – 34 mg/dL; Creatinina – 0,9 mg/dL Função renal – normal; Pesquisa de mioglobina na urina – positiva. Ao segundo dia de internamento, verificou-se agravamento dos resulta- dos anteriores e outros: CPK – 30000 U/L; DHL – 4000 U/L; AST –2600 U/L; Aldolase – 30,5 U/L (1,5-8,0); Carnitina total (plasma) – 37Pmol/L (35-70; (urina) -10Pmol/Pmol creatinina (< 100); Carnitina livre (plasma) – 25Pmol/L (30-50) (urina) – 5Pmol/Pmol creatinina, livre/total =30% (livre/total> 50%) O electromiograma evidenciou, em esforço máximo, aumento do número de potenciais polifásicos de pequena amplitude, sem alterações no repouso muscular, sugerindo miopatia. Electrocardiograma e ecocar- diograma sem alterações. Biopsia muscular aparentemente normal, sem sinais de alterações mito- condriais (morfológicas e funcionais) nem depósitos de lípidos ou glico- génio. A doente melhorou rapidamente com repouso, hidratação e dieta hiper- calórica, com normalização progressiva até duas semanas mais tarde. Evolução dos resultados de CPK, DHL, AST e aldolase Parâmetro 1º dia 3º dia 5º dia 7º dia 15º dia CPK 5000 30000 45000 3500 180 DHL 250 4000 5600 3800 450 AST 90 2600 2100 200 230 Aldolase ___ 30,5 25 10 5 114 Problemas e Casos Clínicos114 Problemas e Casos Clínicos Questões: a) Interpretar a evolução dos valores no Quadro II em função da gravidade da situação e causas possíveis; b) Há justificação para o estudo da carnitina total e enzimas associadas? Justificar c) A haver alterações do metabolismo oxidativo dependente da carnitina, que tipo de alternativas energéticas são possíveis na situação? Justificar. d) Explicar a mioglobinúria observada. Problema nº 3 AL, de 20 anos de idade e atleta de primeiro plano nas corridas de meio- -fundo, costuma treinar diariamente cerca de 2h, após o que é habitual pesar-se. Entretanto, por ter exames escolares, interrompeu o treino durante 8 dias, mantendo a mesma dieta e hábitos de vida. Ao fim deste período verificou que pesava mais 2,5 Kg. Questões: (a) Justificar a situação numa perspectiva metabólica/calórica, considerando que não há retenção anormal de sódio; (b) Explicar a variação específica previsível do conteúdo de glicogénio nos depósitos corporais principais; (c) Explicar a variação específica dos depósitos lipídicos nas principais loca- lizações corporais; (e) É admissível que, no período em referência, haja também variação das proteínas corporais? Justificar. Problema nº 4 O sedentarismo está associado a um maior risco de doença cardiovascu- lar,
