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CARIÓTIPO Conceito Conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo, organizados em ordem decrescente de tamanho. Sp. Humana = 46 cromossomos Células diploides(2n). Característica Morfologicamente,os cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos). Classificação dos cromossomos Metacêntrico → Centrômero posicionado no centro do cromossomo; Submetacêntrico → Centrômero deslocado para uma das extremidades do cromossomo; Acrocêntrico → Cromossomo portador de uma esfera terminal (satélite), localizada na extremidade do braço curto; Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal. Característica Para determinação e visualização do cariótipo, sendo possível quantificar o número típico de cromossomos de uma espécie, é necessária a interrupção do processo de divisão celular no momento da metáfase, fase na qual os cromossomos atingem o máximo de condensação – uso de substâncias mitogênicas - fitohemaglutinina e colchicina. Cariótipos Cariótipo de um homem → 22AA + XY ou 46,XY Cariótipo de uma mulher → 22AA + XX ou 46,XX Como é realizado o exame: Amostras de sangue, medula óssea, líquido amniótico ou tecido placentário. Os cromossomos contêm milhares de genes armazenados no DNA. A amostra é colocada para crescer em uma cultura de tecido, em laboratório; a seguir, as células são colhidas e recebem um corante para poderem ser analisadas no microscópio. As células são fotografadas para se obter o cariótipo. As anormalidades podem ser identificadas conforme a organização dos cromossomos. Classificação Universal de Denver Grupos Morfologia Pares A Grandes - Metacêntricosou Submetacêntricos 1 a 3 B Grandes– Submetacêntricos 4 e5 C Médios– Submetacêntricos 6a 12 – X D Médios-Acrocêntricos 13 a 15 E Pequenos – Metacêntricosou Submetacêntricos 16 a 18 F Pequenos –Submtacêntricos 19 e20 G Muito Pequenos – Acrocêntricos 21e 22 -Y A B C
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