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* ACONSELHAMENTO GENÉTICO Departamento de Genética Médica FCM-UNICAMP * Objetivos Auxiliar as pessoas a resolverem os seus problemas no campo da hereditariedade. Tal processo se reveste hoje de grande importância, uma vez que as causas “genéticas” de doenças são cada vez mais reconhecidas e passíveis de diagnóstico preciso. * Definição - I Um processo que permite a indivíduos ou famílias a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação (Ramalho AS. As hemoglobinopatias hereditárias. Um problema de saúde pública no Brasil. Ribeirão Preto, Editora da Sociedade Brasileira de Genética/CNPq. 1986). * Definição - II Processo de comunicação a respeito do risco de ocorrência ou recorrência familial de anomalias genética, feito com a finalidade de fornecer a indivíduos ou famílias: uma ampla compreensão a respeito de todas as implicações relacionadas com essas doenças. opções que são oferecidas pela medicina atual para a terapêutica ou para a profilaxia dessas doenças. eventual apoio psicoterapêutico (Beiguelman B. O aconselhamento genético. Ciência e Cultura 1979;31:136-146. * Componentes básicos Existência de um problema na área da hereditariedade. O interesse (por parte do consulente) em resolver esse problema. A procura (espontânea) pelo especialista que pode ajudar a resolvê-lo. * O que não é Simples esclarecimento do risco de ocorrência ou recorrência de uma doença. “Recomendação” ou não da reprodução. “Eliminação” das doenças hereditárias “melhoramento genético” da população. * Componente importante CARGA EMOCIONAL que existe em questões relacionadas a hereditariedade CULPA PELA TRANSMISSÃO DA DOENÇA. CULPA X CONTROLE SOBRE A TRANSMISSÃO * Inserção na prática Mais amplo que simples discussão de riscos. Processo assistencial: esclarecimento sobre o tratamento disponível e sua eficiência, grau de sofrimento físico imposto pela doença, o prognóstico, a importância e disponibilidade de diagnóstico precoce. * Inserção na prática médica Implica em um profundo conhecimento a respeito da doença. Portanto, o geneticista não deve participar isoladamente do aconselhamento genético. Interação com outros especialistas médicos e não médicos (PSICÓLOGO) participação em equipe multidisciplinar * Inserção na prática Importância do estabelecimento do diagnóstico preciso para um aconselhamento genético apropriado: História clínica, história familiar (HEREDOGRAMA DETALHADO) Exame físico, exames complementares, incluindo (quando apropriado) exames citogenéticos, genética bioquímica e moleculares. * Regras Básicas Verdade Sigilo Não diretivo Respeito pela decisão do consulente * Estimativa de riscos Riscos de ocorrência de doença genética ou malformação congênita Riscos de recorrência de doença genética ou malformação congênita * Doenças Monogênicas Herança autossômica dominante: 2 3 * Doenças Monogênicas Herança autossômica dominante com penetrância incompleta: * Doenças Monogênicas Autossômica dominante com mutação denovo: * Doenças Monogênicas Herança recessiva ligada ao cromossomo X: 3 2 3 5 * Herança Mitocondrial * Herança Complexa Poligênica Multifatorial População em geral Parentes em segundo grau Parentes em terceiro grau Parentes em primeiro grau População afetada Fenda labial com/sem fenda palatina Estenose pilórica (apenas meninas) 0,001 x7 x3 x40 0,001 x5 X1,5 x10 Riscos empíricos de algumas malformações congênitas * Relações de Parentesco 2 1 1 1 1 1 1 2 2 3 3 4 4 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 2 2 2 2 3 4 3 3 2ª 4ª 6 4 4 3 7 9 4 5 5 6 7 8 8 1 5 e * Herança Multifatorial com Limiar MÉDIA LIMIAR - + Distribuição de genes de predisposição * Alguns Exemplos de Riscos Risco de alguma anormalidade congênita presente ao nascimento Risco de deficiência fisica ou mental intensiva Risco de deficiência fisica ou mental grave num filho de primos Risco de nascimento de natimorto (América do Norte) Risco de aborto espontâneo Risco de morte no primeiro ano de vida após a primeira semana (América do Norte) Risco de um casal ser infértil Risco de morte perinatal (América do Norte) 1em 30 1 em 50 1em 8 1em 150 1em 125 1em 200 1em 10 Riscos mínimos de um resultado anormal numa gestação 1em 30 * Porcentagem de genes em comum Parentesco com o probando Parente de primeiro grau ( genitor, gêmeo dizigótico ou outro irmão,filho) Gêmeo monozigótico Parente de segundo grau (avô, tio ,meio-irmão,sobrinho, neto) Parente de terceiro grau ( bisavô, bisneto, primo em primeiro grau,etc.) Proporção dos genes em comum com o propando 1 1/4 1/2 1/8 * Aconselhamento Genético em Situações Especiais - I Presença de consangüinidade: Em geral, a presença de consangüinidade aumenta os risco de ocorrência de doença genética ou anomalia congênita (Ex. para primos de primeiro grau aumento de 3 a 5% no risco de anormalidades severas ou mortalidade na prole). Presença de doença específica: risco deve ser avaliado para cada caso. * Cálculo de Riscos Herança autossômica recessiva com consangüinidade. 2/3 x ¼ x ¼ = RISCO FINAL 1/24 2/3 1/4 1 1/2 1/2 * Aconselhamento Genético em Situações Especiais - II Populações com características étnicas e demográficas especiais: Populações isoladas geograficamente. Efeito fundador. Tradição de casamentos dentro da própria etnia. * Aconselhamento Genético em Situações Especiais - III Testes preditivos: Doenças para as quais existe tratamento ou medida profilática Doenças sem tratamento GRANDE IMPACTO DOS TESTE MOLECULARES * Aconselhamento Genético em Situações Especiais - IV Não paternidade e adoção: Questões éticas e de confidencialidade. Compromisso com o paciente em primeiro lugar. Importância do vínculo com o profissional e o estabelecimento de relação de confiança para a tomada de decisões informadas e equilibradas. * DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL * DPN Ultrassom Bioquímico Cromossômico Molecular * + + + + Translucência Nucal * Marcadores Bioquímicos AFP soro Materno x Defeitos Tubo Neural AFP soro Materno espinha bífida aberta não afetada Anencefalia Cutt off - 2,5mMoM 89% Anencefalias 79% DTN abertos Falso (+) 3,3% Cutt off - 2,0mMoM 93% Anencefalias 85% DTN abertos Falso (+) 8,2% Palomaki et al 1977 Produção fetal (Fígado) Circulaão Materna Difusão Amnio e Placenta * Rastreamento Bioquímico - 1º Trimestre combinado com Translucência Nucal Wald et al 1997 Não afetado Síndrome Down Taxa Detecção = 80% FALSO (+) Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390 Free beta hCG, PAPP-A e Translucência Nucal * Cromossomico Molecular * * * * * * BEXIGA SONDA VILO CORIAL FETO * * INDICAÇÕES DPN 4803 GESTAÇÕES INDICAÇÃO ÂMNIO V.C. IDADE MAT. OU PAT. AVANÇADA 2425 616 FILHO ANT. C/ CROMOSSOMOPATIA 231 39 ALTERAÇÃO CROMOS. FAMILIAL 34 5 HERANÇA LIGADA AO SEXO 22 8 ERRO INATO DO METABOLISMO 17 6 APREENSÃO DOS GENITORES 1021 244 DEF. FUSÃO DO TUBO NEURAL 83 0 MALF. DETECT. P/ ULTRA-SOM 52 0 TOTAL 3885 918 * INJEÇÃO INTRACITOPLASMÁTICA DIAGNÓSTICO PRÉ-FECUNDAÇÃO PRÉ-IMPLANTAÇÃO * * * * PcGD ICSI A OVOCITOS NORMAIS BIÓPSIA DE POLOCITO POLOCITO DIAGNÓSTICO MOLECULAR POR PCR SE POSSUI A MUTAÇÃO * Ética em pesquisa envolvendo seres humanos * Preocupação Ética na condução do trabalho científica * * * * 1947 Código de Nuremberg Tribunal de Guerra Consentimento voluntário, estudos prévios,análise de riscos e benefícios.. 1948 Declaração Universal dos Direitos Humanos Assembléia das Nações Unidas 1964 Declaração de Helsinque Associação Médica Mundial revisão por comitê independente e normas para a pesquisa médica sem fins terapêuticos 1993 Diretrizes éticas internacionais sobre pesquisa envolvendo seres humanos CIOMS/OMS CRONOLOGIA DAS DIRETRIZES RELACIONADAS COM PESQUISAS BIOMÉDICAS Ano Documento Origem * * * * * * * Princípios éticos gerais I. Respeito pela pessoa: a) Autonomia: consentimento livre e esclarecido; b) Proteção dos vulneráveis. C) Sigilo e privacidade II. Benevolência: Maximizar os benefícios . O delineamento da pesquisa deve ser adequado com pesquisadores competentes não só para conduzir a pesquisa mas também para proteger o bem estar dos participantes. * III. Não Benevolência: Os danos previsíveis deverão ser evitados. IV. Justiça e equidade: Obrigação ética de tratar toda e qualquer pessoa de acordo com o que é ético, relevante e apropriado.Refere-se à justiça distributiva, com distribuição igualitária dos riscos e benefícios na participação na pesquisa. * * * * 1988 - RESOLUÇÃO CNS 01/88 Regulamenta o credenciamento de Centros de Pesquisa no país e recomenda a criação de um Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) em cada centro - Revogada * * * * 1995 Resolução CNS 170/95 Define a formação de um Grupo Executivo de Trabalho para revisão da Resolução CNS 01/88 (compuseram o grupo: pesquisadores, representantes dos Ministérios da Saúde e da Ciência e Tecnologia, CFM, OAB, CNBB, representante de usuários do SUS, ONGs e etc.) * * * * 1996 Resolução CNS 196/96 Após um ano de trabalho, houve a publicação da Resolução 196/96 contendo as Diretrizes e Normas Regulamentadoras de Pesquisas envolvendo Seres Humanos, ficando revogada a Resolução 01/88 * * * * Resolução CNS 196/96 -a inclusão, no preâmbulo, de disposições legais que dão respaldo à Resolução. -a necessidade de revisão periódica das normas. -a incorporação dos referenciais básicos da bioética -aplicação da norma a toda e qualquer pesquisa envolvendo o ser humano. -proibição de qualquer forma de remuneração. * * * * -Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e proteção grupos vulneráveis. -exigência de condições adequadas a execução do projeto -adequação da metodologia científica. -necessidade de justificativa para a dispensa do termo de consentimento. -necessidade de justificativa para o uso do placebo. -análise de riscos e benefícios. * * * * -utilização de material biológico e dados obtidos na pesquisa apenas para os fins previstos no protocolo. -a necessidade de retorno de benefícios à coletividade pesquisada, bem como a obrigatoriedade de acesso dos sujeitos às vantagens da pesquisa. -normas para a apresentação do protocolo de pesquisa. -criação dos CEPs. -criação da CONEP. * * * * COMITÊ DE ÉTICA EM PESQUISA COM SERES HUMANOS * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *
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