RESUMO TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA

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CONCEITO
Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão.
A Translocação Robertsoniana que foi chamada por White em 1945 de translocação por fusão cêntrica, constitui um tipo especial de translocação recíproca que ocorre entre autossomos acrocêntricos, e podem iniciar-se pela fratura dos cromossomos em regiões muito próximas ao centrômero, sendo que em um dos cromossomos a quebra ocorre no braço superior, enquanto no outro ela se dá no braço inferior. Em consequência disso, os segmentos trocados entre eles constituem braços cromossômicos praticamente completos.
Como consequência, na espécie humana, por exemplo, o cariótipo passa a possuir 45 cromossomas incluindo um cromossoma com a translocação, que é constituído pelos braços longos.
CAUSAS
As translocações mais bem conhecidas em nossa espécie são as do cromossomo 21, que ocorrem em pacientes com Síndrome de Down, oriundos de mães relativamente jovens, as quais, embora normais, apresentam a mesma translocação. O paciente tem 46 unidades cromossômicas, inclusive dois cromossomos 21livres; mas um dos cromossomos de outro par, em geral pertencente ao grupo 13-15 (mas, às vezes, ao grupo 21-22) é maior que seu companheiro, indicando que há um segmento translocado soldado a ele, que deve representar um terceiro cromossomo 21, já que o indivíduo tem a Síndrome de Down.
Em cerca de 3/4 dos pacientes com Síndrome de Down a translocação não está presente num dos genitores, mas é decorrente de um erro durante a gametogênese de um deles, originando um óvulo ou um espermatozóide translocado.
Alguns pacientes desse tipo tem, entretanto, mãe e pai com cariótipo normal (46 cromossomos), o que leva a admitir que a translocação ocorreu durante a gametogênese de um dos pais, ou que um deles era um mosaico com a translocação presente nas células das gônadas.
A translocação do tipo Robertsoniana é causada por um erro genético, onde que provoca a quebra do cromossomo e provoca a sua junção em outro cromossomo, provocando assim uma trissomia em sua prole, que pode ocorrer no cromossomo 13,14, 15 e no21, sendo a trissomia do 21 a causa mais comum de Síndrome de Down por translocação do tipo Robertsoniana. A importância deste tipo de translocação se caracteriza por ela se apresentar também em mães jovens, excluindo a hipótese de somente mães com idade avançada poderem ter filhos com esta síndrome.
SINAIS E SINTOMAS
Isso não traz consequências diretas para o portador da translocação (pois todos os braços curtos dos acrocêntricos tem a mesma função, envolvida na formação do nucleóide) mas pode trazer consequências para sua prole. A translocação robertsoniana é uma das maiores responsáveis pelo surgimento de filhos com síndrome de Down, pois ocorre a fusão dos cromossomos acrocêntricos 15 e 21.
Uma pessoa portadora de uma translocação equilibrada geralmente não é afetada por isso, e frequentemente desconhece tê-la. A única altura em que pode vir a ser importante sabê-lo é quando chega à altura de ter filhos. Isto porque a criança poderá herdar o que se designa por translocação desequilibrada.
Se algum dos pais for portador de uma translocação equilibrada, é possível que a criança herde uma translocação desequilibrada, em que exista uma parte a mais ou a menos de um cromossoma.
Uma criança que tenha uma translocação desequilibrada pode vir a ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde. A gravidade da sua deficiência depende de que partes exatas de que cromossomas estão envolvidos, e de quanto material cromossómico está em falta ou a mais. Isto porque algumas partes de uns cromossomas são mais importantes que outras.
DIAGNÓSTICO
Na citogenética clínica se realizam técnicas de análise cromossômica para investigação de alterações cromossômicas numéricas (onde ocorre perdas ou ganhos de 1 ou mais cromossomos) ou estruturais (onde os cromossomos sofrem modificações na sua morfologia, como deleções, duplicações, inversões, translocações etc).
Existem testes genéticos para descobrir se uma pessoa é ou não portadora de uma translocação. Uma simples análise de sangue pode ser feita, de modo a examinar as células no laboratório e verificar o arranjo dos cromossomas. Este teste é designado por espermatozoide, ou após a concepção;
Também é possível fazer este teste durante a gravidez, para descobrir se o bebé tem ou não uma translocação. A isto chama-se diagnóstico pré-natal e será algo que pode querer discutir com o seu médico geneticista (mais informações sobre estes testes estão disponíveis nos folhetos sobre “Biopsia das Vilosidades Coriónicas” e “Amniocentese”).
TRATAMENTO
A translocação Robertsoniana revela, ainda, a não correlação entre a idade da mãe e o elevado risco de recorrência, nas famílias onde especialmente a mãe é portadora desta translocação. Por esta razão, é necessária a realização de uma cariotipagem para os pais e outros familiares, antes do aconselhamento genético.
É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é portador. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.