aula 1 akemi

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aec
DISCIPLINA: CITOGENÉTICA
Prof. Me. Akemi Suzuki Cruzio
INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA
Antes de Mendel, 1865  transmissão dos caracteres
Citologistas :
	- núcleo  característica de todas as células
	  forma novos núcleos por divisão
	 				  estruturas alongadas
Haeckel, 1866  núcleo: principal agente da herança
Flemming, 1880  mitose  divisão longitudinal dos cromossomos
Roux, 1883  cromossomos meióticos  mecanismo de herança
INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA
1900  redescoberta das leis mendelianas  Teoria da herança
	 por Correns, de Vries e Tschermak cromossômica
Citologia e Genética  superposição de conhecimentos  CITOGENÉTICA
“ Citogenética compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução.”
MORFOLOGIA DO CROMOSSOMO
Cromossomos  metafásicos mitóticos de eucariontes
Cromossomo metafásico, composição:
	2 subunidades paralelas  cromátides
				1 único fio de DNA + proteínas + RNA  cromonema
MORFOLOGIA DO CROMOSSOMO
Cromátides,
	- presas pela constrição primária  região delgada e fracamente corada
Centrômero  divide a cromátide em 2 segmentos
Telômero  extremidade livre
 de qualquer braço
Constrição secundária
 80%, braço curto
Satélite  10% da extensão cromossômica
CENTRÔMERO
Constrições  parcialmente descondensadas
Constrição primária  indiretamente  mecanismo de divisão
	- cromossomos acêntricos  geralmente perdidos
Geralmente monocêntricos
Podem possuir mais de 1 centrômero
	- reconhecidos pela presença de 2/+ constrições primárias;
	- 1 constrição primária longa.
Cromossomos dicêntricos são rapidamente eliminados  anáfase
CENTRÔMERO
CROMOSSOMOS COM MAIS DE 1 CENTRÔMERO
Funcionamento normal
	- inativação do extra  centrômero latente;
	- mecanismo de coorientação.
centrômero latente  pode retornar sua atividade
 funcional
CENTRÔMERO
Fibras do fuso acromático  prófase
	- não se liga ao centrômero;
	- cinetócoro estrutura globosa/em forma de placa.
Fibras podem se ligar ao longo da cromátide  holocêntricos
Microscópio eletrônico  várias placas/1 placa ao longo da cromátide
Microscópio óptico  ausência de constrições primárias
  anáfase, migração paralela
CENTRÔMERO
Constrição secundária/região organizadora do nucléolo (RON)
	- em ao menos 1 dos cromossomos;
	- vistos durante a prófase  associados ao nucléolo
Nelas se situam os genes que produzem tipos de RNA ribossomais
Fortemente coradas com nitrato de prata  afinidade a proteínas nucleares
Nº  constante, não 2
Ex.: drosófila, milho e cebola
	1 cromossomo
 humanos
	5 cromossomos
TELÔMERO
Não se distingue do braço
	- Impossível determinar seu limite/extensão
Importante para o funcionamento cromossômico
Diferente composição e organização
Cromossomo partido  perda do telômero  nova extremidade  aderência
	- dificuldade na anáfase;
	- inviabilidade da célula.
Cromossomos holocêntricos  ausência de “pegajosidade”
TELÔMERO
Importante na organização cromossômica
Cromossomos não se encontram soltos dentro do núcleo
	- presos à membrana nuclear
Contato membrana-cromossomo  telômero
	- importante na meiose  cromossomos se pareiam na prófase
	- pareamento inicia-se a partir das extremidades terminais
CARIÓTIPO
Definição: descrição das características do conjunto cromossômico de uma 
 espécie.
Importância da caracterização clara e precisa:
	- comparação de espécies diferentes;
	- variação de indivíduos de uma mesma espécie;
	- correlacionar patologias.
Representação: cariograma e idiograma
Cariograma:
	- fotografia/desenho de uma metáfase;
	- cromossomos corados e individualizados
CARIÓTIPO
Cariograma:
	- fotografia/desenho de uma metáfase;
	- cromossomos corados e individualizados;
	- cromossomos recortados, emparelhados e enumerados.
CARIÓTIPO
Idiograma:
	- representação esquemática;
	- valores médios da posição do centrômero;
	- tamanho de cada cromossomo;
	- medições em várias células de 1 indivíduo ou em vários indivíduos.
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
Características mais evidentes:
	- posição do centrômero;
	- número e tamanho dos cromossomos.
NÚMERO DE CROMOSSOMOS
2 números de cromossomos
	- haploide/gamético (n);
	- diplóide/somático (2n)  fecundação  cromossomos homólogos
Nº constante dentro de espécie
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
Grande variação entre espécies
Extremos: 
2n = 4  Chalcolepidius zonatus
2n = 1.260  Ophioglossum reticulatum
TAMANHO CROMOSSÔMICO
Variação:
0,5 μm  fungos
36 μm  monocotiledônea do gênero Trillium.
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
TAMANHO CROMOSSÔMICO
Média: 5-6 μm
Variação não é distribuída ao acaso
	- tendência em determinados grupos a terem cromossomos maiores
		ex.: gimnospermas e peixes pulmonares
	- cromossomos menores que a média
		ex.: maioria das angiospermas e lepidópteros
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
TAMANHO CROMOSSÔMICO
Espécies com cromossomos muito pequenos
	- descrição apenas do número cromossômico;
	- impossível distinguir detalhes.
CROMOSSOMOS COM GRANDE VARIAÇÃO DE TAMANHO
Variação geralmente gradativa
Ex.: humanos
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
CROMOSSOMOS COM GRANDE VARIAÇÃO DE TAMANHO
Variação bimodal:
	- poucos cromossomos grandes;
	- muitos pequenos;
Ex.: família Agavácea (agave, sisal), aves e répteis.
						- galo: 12 cromossomos grandes
							 66 “microcromossomos”
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
CROMOSSOMOS COM GRANDE VARIAÇÃO DE TAMANHO
Cromossomos assimétricos, aqueles que variam:
	- no tamanho cromossômico;
	- na posição do centrômero.
Cromossomos simétricos:
	- apresentam maior similaridade morfológica.
SIGNIFICADO EVOLUTIVO
Cariótipos assimétricos  a partir dos simétricos
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
VANTAGEM DA ASSIMETRIA
Cromossomos maiores  transferência de material genéticos de vários cromossomos
	- contêm genes funcionalmente relacionados;
	- acúmulo em poucos “macrocromossomos” reduz a recombinação;
	- maior número de descendentes recebem a melhor combinação.
Cromossomos menores  genes diferentes
	- recombinação  flexibilidade para outras características
CARACTERIZAÇÃO DO CARIÓTIPO
POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
- Pode se localizar entre o meio e a extremidade do cromossomo
APROXIMADAMENTE NO MEIO
	- 2 braços aproximadamente iguais  metacêntrico
EXTREMIDADE
	- 1 único braço  telocêntrico
INTERMEDIÁRIA
	- 1 braço mais curto  submetacêntrico ou acrocêntrico
POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
DIVISÃO NUCLEAR MITOSE
EUCARIONTES – 2 tipos de divisão nuclear
Meiose – reducional
Mitose – constante
MITOSE – FASES
Intérfase:
Cromossomos descondensados  cromatina
Cromatina  condensada: cromocentros
  descondensada: cromatina difusa
DIVISÃO NUCLEAR MITOSE
Intérfase:
Cromossomos descondensados  cromatina
Cromatina  condensada: cromocentros
  descondensada: cromatina difusa