Revisão de Genética

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1ª e 2ª Leis de Mendel 
Primeira lei de Mendel: cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta;
Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente: cada par de fatores que determina as variações de uma característica é transmitido aos gametas de modo totalmente independente;
De acordo com a Segunda Lei de Mendel, os fatores são os genes não alelos, em cromossomos diferentes, que distribuem-se de forma independente, seguindo todas as combinações possíveis.
Probabilidade 
1:3 (1 característica)
9:3:3:1 (2 características)
Genótipo e fenótipo
Genótipo: Composição gênica de um indivíduo
Fenótipo: Manifestação das características genotípicas
DNA/RNA
Cromossomos consistem de DNA (ácido desoxirribonucleico). 
É constituído por milhares de unidades repetidas chamadas nucleotídeos. 
Cada nucleotídeo é formado por um grupo fosfato, uma molécula de desoxirribose (açúcar) e uma base nitrogenada que pode ser adenina (A), timina (T), guanina (G) ou citosina (C).
A molécula de DNA é constituída por duas fitas ou cadeias de nucleotídeos enroladas em torno do seu próprio eixo (dupla hélice). 
A ligação entre elas é feita por pontes de hidrogênio entre os pares: adenina (A) com timina (T) (2) e guanina (G) com citosina (C) (3). 
O RNA apresenta nucleotídeos constituídos por uma ribose, uma base nitrogenada que pode ser adenina, uracila, citosina ou guanina, e um grupo fosfato. Na maioria dos organismos, o RNA está presente como uma fita simples.
O DNA leva a informação química que permite a transmissão exata da informação genética de uma célula para as suas células filhas. 
O DNA dirige a síntese e a sequência de nucleotídeos do RNA. Ao mesmo tempo, a estrutura primária do DNA determina as sequências de aminoácidos que constituem as proteínas, através do RNA. 
O RNA dirige a sequência de aminoácidos nas proteínas e sua síntese. Há três tipos de RNA com funções distintas: o RNAm (mensageiro) que determina a sequência de aminoácidos em uma nova proteína; RNAr (ribossômico), que constitui os ribossomos em conjunto com algumas proteínas, e o RNAt (de transferência) que transporta aminoácidos específicos até o RNAm. 
Divisão Celular
Mitose: É um processo importante durante o desenvolvimento e crescimento, pois aumenta o número de células, assim como é importante na reposição de células que foram perdidas ou morreram. As células iniciam o processo de divisão em resposta a estímulos internos e externos. Antes de entrar em mitose, o DNA deve ser duplicado de modo preciso e completo e a célula alcançar o tamanho correto. O processo da mitose é dividido em cinco etapas: prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase. A prófase é marcada por condensação gradual dos cromossomos e início da formação do fuso mitótico. Na prometáfase, a membrana nuclear se desfaz, os cromossomos se dispersam e ligam aos microtúbulos do fuso mitótico. Os cromossomos começam a se mover. Na metáfase ocorre máxima condensação dos cromossomos. Eles se arranjam no plano equatorial da célula. A anáfase inicia quando há a separação dos cromossomos pelo centrômero e cada metade do número de cromossomos move para um dos polos opostos da célula. Na telófase, cada cromossomo descondensa e a membrana nuclear começa a ser remontada em cada núcleo das células filhas. Por fim, para completar o processo da divisão celular, o citoplasma se divide por um processo chamado de citocinese. Embora a mitose seja uma fase importante, ela é muito curta durante o ciclo celular. 
Ciclo celular: O ciclo celular é um conjunto de processos que ocorre na célula entre duas divisões celulares. O período entre duas divisões é chamado de intérfase. A intérfase é dividida em três fases: G1, S e G2. Algumas células, como os neurônios, não se dividem mais após diferenciação. Assim, elas permanecem em uma fase distinta, chamada de G0. Em G1 a célula sintetiza muitas proteínas, enzimas e RNA. Há também formação de organelas celulares e, consequentemente, a célula cresce. Em S ocorre a duplicação das moléculas de DNA. A partir deste momento os cromossomos passam a ter duas cromátides ligadas por um centrômero. Em G2 há síntese de moléculas necessárias à divisão. O mecanismo que regula o ciclo celular é organizado por uma série de pontos de checagem (checkpoints), que controlam a síntese de DNA, assim como a montagem da rede de microtúbulos necessária para o movimento dos cromossomos. Se algum dano no genoma ocorrer, estes checkpoints retêm o ciclo celular até que o reparo seja efetuado. Caso não haja reparo, a célula morre.
Meiose: Com a constatação de que os gametas são haploides, imaginou-se que deveriam ser produzidos por um tipo especial de divisão celular, que mais tarde ficou conhecida como meiose. A meiose ocorre apenas em células germinativas. Nelas, há síntese de DNA, seguida por dois momentos de segregação dos cromossomos e divisão celular. A meiose é um processo de divisão celular pelo qual uma célula diploide (2N) origina quatro células haploides (N), reduzindo à metade o número de cromossomos. A meiose é dividida em duas etapas: a primeira divisão meiótica (meiose I) e a segunda divisão meiótica (meiose II). Cada etapa é subdividida em prófase, metáfase, anáfase e telófase, I ou II. Na Prófase I os cromossomos homólogos duplicados condensam, pareiam e ocorre crossing-over, que é a quebra física e religamento de segmentos dos cromossomos. Este evento é de importância para o mapeamento de genes responsáveis por desordens de origem genética. Sua falha causa anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down. Na metáfase I, a membrana nuclear se desfaz, os fusos se formam e os pares de cromossomos homólogos se alinham no plano equatorial da célula. Na anáfase I, os dois cromossomos bivalentes se separam e seus respectivos centrômeros ligados às cromátides irmãs são direcionados aos polos opostos. Quando as cromátides irmãs atingem os polos opostos da célula, temos a fase telófase I. Em seguida, a célula divide em duas células haploides e entra em uma interfase curta para iniciar a meiose II, que é semelhante à mitose, mas agora sem duplicação do DNA.
Heranças
Padrões de herança monogênica: A herança monogênica é aquela que ocorre quando uma característica é determinada por um único gene e pode seguir um padrão mendeliano clássico, quando a característica é causada por mutação do genoma nuclear. A herança ocorre, em média, com uma proporção fixa entre os descendentes de determinados tipos de cruzamentos. A herança monogênica inclui as heranças autossômicas recessivas, as dominantes, heranças ligadas ao cromossomo X, entre outras. O padrão de herança monogênica depende de dois fatores, o primeiro é se o fenótipo ou a manifestação de uma dada característica é determinada por um alelo dominante ou recessivo, e o outro fator se refere à localização do locus gênico, que pode ser autossômico (nos cromossomos 1 a 22) ou nos cromossomos sexuais (cromossomos X e Y). A maioria dos genes localizados nos cromossomos X possuem um padrão de herança distinto, denominado de herança ligada ao cromossomo X. Durante a gametogênese em mulheres, como existem dois cromossomos X, eles podem sofrer recombinação meiótica, o que não ocorre na gametogênese em homens, pois o cromossomo X não pode se recombinar com o Y em boa parte de suas sequências. Os cromossomos X e Y também possuem genes que são compartilhados e possuem um padrão de herança similar aos genes presentes nos cromossomos autossômicos.
Herança autossômica e ligada ao cromossomo X: O padrão comum de herança autossômica é que ela afeta igualmente homens e mulheres, enquanto que os traços determinados pelo cromossomo X possuem um padrão diferente. Em homens, como há apenas uma cópia do X, eles nunca podem ser heterozigotos em genes ligados ao X (hemizigotos). Em mulheres, há um mecanismo de compensação, sendo uma cópia do cromossomo X, silenciada, assim a maioria dos genes ligados ao X são expressos apartir de uma única cópia dos cromossomos X em qualquer célula da mulher.
Padrões de herança autossômica recessiva: Acontece quando há dois genes com defeito, um do pai e um da mãe. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada assim, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene recessivo com defeito (Aax Aa). Casamentos entre parentes aumenta a probabilidade de gerar filhos com doenças recessivas. O risco de ter um filho com uma doença recessiva é de 25%. Se um indivíduo portador de uma doença recessiva (aa), como a Anemia falciforme tiver filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada (aa) for ter filhos com uma pessoa que é normal, mas carrega o gene da doença (Aa), haverá um risco de 50% de ter filhos com a doença a cada gestação.
Padrões de herança autossômica dominante: A presença de um gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença.
Herança ligada ao cromossomo X: Ocorre quando o gene recessivo alterado tá no cromossomo X, as manifestações estarão presentes nos homens por apresentarem apenas um cromossomo X, ou seja, não há um gene normal para aquela característica em outro cromossomo homólogo. Nas mulheres, quando existe alguma manifestação em geral é mais leve. O padrão comum de herança autossômica é que elas afetam igualmente homens e mulheres, enquanto que os genes determinados pelo cromossomo X possuem um padrão diferente. Em homens, como há apenas uma cópia do X, eles nunca podem ser heterozigotos em genes ligados ao X (hemizigotos). Em mulheres, há um mecanismo de compensação de dose: para compensar a presença de dois cromossomos X, uma cópia do cromossomo X é silenciada, assim a maioria dos genes ligados ao X são expressos a partir de uma única cópia em qualquer célula da mulher.
Padrão de herança recessivo e dominante ligadas ao X: Há algumas dificuldades na classificação de desordens ou distúrbios ligada ao X quanto a sua dominância ou recessividade, pois fêmeas heterozigotas para um mesmo alelo mutante, em uma mesma família, podem apresentar doença ou não, dependendo do padrão de inativação dos cromossomos X portadores do alelo mutante. Cerca de 40% das desordens ligadas ao X podem ser classificadas como recessivas, e cerca de 30% podem ser consideradas dominantes. Quanto ao restante, 30% das desordens, não podem ser classificadas nem como dominantes nem como recessivas. Um padrão relativamente simples permite classificar as desordens ligadas ao X como recessivas: uma mutação ligada ao cromossomo X é tipicamente expressa nos fenótipos de todos os machos portadores, mas somente é expressa em fêmeas homozigotas para o alelo mutante, assim essas desordens são muito mais comuns em machos do que em fêmeas.
Padrão de herança dominante ligadas ao X: A descrição básica de herança dominante ligada ao X é a manifestação das desordens nas fêmeas heterozigotas. Não há transmissão pai para filho homem, uma vez que os machos transmitem o cromossomo Y para seus filhos, e não o cromossomo X. Assim, considerando uma penetrância completa, um macho portador de uma desordem dominante ligada ao X terá todas as suas filhas afetadas, mas nenhum de seus filhos. Desordens dominantes ligadas ao X são menos prevalentes do que as recessivas ligadas ao X. O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado em um de seus cromossomos X é de 50% e das filhas também 50% de serem portadoras do gene com defeito, podendo passar para seus filhos e filhas. Muitas doenças afetam principalmente as fêmeas, pois os machos hemizigotos são tão severamente afetados que não sobrevivem. As fêmeas heterozigotas por possuírem um alelo normal em um cromossomo X, manifestam uma forma mais amena.
Padrões de herança pseudo-autossômica: Entre os cromossomos X e Y há uma região que possui homologia, chamada de pseudo-autossômica. Esta região sofre regularmente troca de material genético entre os cromossomos sexuais em machos durante a meiose. Nesta região, há muitos genes housekeeping, que são responsáveis por funções básicas e essenciais das células. Alelos para genes da região autossomal podem apresentar a transmissão pai para filho homem, o que é similar ao padrão de herança autossômico, pois o gene pode sofrer crossing over do cromossomo X para o cromossomo Y durante a gametogênese masculina.
Herança ligada ao cromossomo Y: O cromossomo Y possui uma pequena região que não possui homologia com o cromossomo X. Nessa região há alguns genes que possuem um padrão de herança que é restrita ao sexo, pois apenas os portadores do cromossomo Y (machos) a possuem. O cromossomo Y contém genes que são envolvidos na determinação sexual e fertilidade masculina.
Mutação
Mutações gênicas são mudanças repentinas que podem ocorrer nos genes durante a duplicação do DNA ou na transcrição.
Há mutações que acontecem em sequências fora das regiões codificantes, como as regiões promotoras e sítios de poliadenilação. Assim, elementos reguladores, ao sofrerem mutações, afetarão a expressão do gene.
Mutações acontecem por adição ou subtração de bases, causando mudança nos códons. Também ocorre por substituição de bases que, dentro da região codificante no gene, leva à troca de aminoácido codificado, ou ainda, pode criar um códon de parada. A substituição fora das regiões codificantes levar a redução da taxa de síntese da proteína.
Há agentes mutagênicos de natureza física, como temperatura e radiações (raios X, alfa, beta e gama), e também os de natureza química como o Ácido Nitroso e a Hidroxilamina. As mutações podem ser revertidas, mas as taxas de mutações espontâneas são cerca de 10 vezes maior que as de retromutação (revertidas). 
Como as mutações são recorrentes ou se repetem tanto no tempo como no espaço, podemos associá-las a determinadas taxas de forma generalizada. A mutação pode ser hereditária quando atinge uma estrutura gamética ou qualquer órgão que venha contribuir para a formação da geração descendente. 
Citogenética/ Cariótipo
Anomalias Cromossômicas Numéricas
Existem três classes de anormalidades numéricas cromossômicas: poliploidia, aneuploidia e mixoploidia. A célula somática possui 46 cromossomos, duas cópias de cada cromossomos (2n = 46), sendo classificada como euploide ou diploide. Células classificadas como poliploides possuem conjuntos completos múltiplos de cromossomos, o que é relativamente raro em animais.