Atividade integrada anemia falciforme

Prévia do material em texto

Embriologia na Doença Falciforme
A enfermidade da anemia falciforme é uma característica genética, ou seja, herdada dos progenitores caso ambos sejam portadores do traço falciforme. O gene produzido nessa afecção é o gene S, sendo assim, os indivíduos afetados têm HbS. A hemoglobina normal é a HbA, portanto, portadores da anomalia são HbAS e afetados são HbSS. Essa mutação no gene se deve a uma alteração na cadeia de aminoácidos, onde o ácido glutâmico é trocado pela valina na cadeia 6. 
Mulheres gestantes com doença falciforme apresentam mais complicações obstétricas, hematológicas e neonatais. Durante a gravidez, é possível fazer testes para detectar se a criança vai ser afetada, recolhendo-se amostras das vilosidades coriônicas e do fluido amniótico. O aconselhamento genético é uma opção viável para casais que desejam saber as possibilidades de se ter um filho portador ou afetado pela doença. A hemoglobina presente no sangue do recém nascido é a F, presente em abundância desde os últimos meses de gestação. A HbF atua na proteção contra complicações da célula falciforme durante os primeiros meses de vida.
O teste do pezinho é feito dias após o nascimento do bebê para detectar possíveis mutações gênicas, uma delas sendo a anemia falciforme. Nessa triagem, a técnica mais usada é a eletroforese em acetato de celulose ou agarose.
Genética 
A anemia falciforme é uma doença de caráter genético descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. 
A mutação ocorre no cromossomo 11, devido à substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal da cadeia β da globina, dando origem a hemoglobina S. 
Essa doença acomete, em grande maioria, pessoas negras e mulatas, tanto de forma homozigótica quanto heterozigótica. A hemoglobina S é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta, α2 e β2, cujos genes α são normais (αα), mas os genes β são tipo β-S. As condições de hipóxia em que o indivíduo se encontra são ocasionadas pela presença da hemoglobina S, que libera oxigênio mais rapidamente do que a hemoglobina A (considerada normal). Devido à baixa tensão de oxigênio, as hemoglobinas S sofrem polimerização, e, com isso, ocorre a falcização da hemoglobina. 
	INDIVÍDUO HETEROZIGOTO
	INDIVÍDUO HOMOZIGOTO
	AS
Traço falcêmico
	SS
Anemia falciforme
Observação: O gene responsável pelas características falcizantes apresenta-se em homozigose nos indivíduos com anemia falciforme, e em heterozigose naqueles cujas hemácias podem falcizar, mas não apresentam complicações clínicas. 
Imunologia e susceptibilidade a infecções 
A anemia falciforme é uma doença caracterizada pela deformidade dos eritrócitos, dando à hemácia um formato de foice. Esta deformidade causa uma redução no transporte de gases, levando o indivíduo a um estado característico de hipóxia. Entretanto, para um caso mais grave da doença, outros sintomas podem ser identificados, como: trombose, crises dolorosas e oclusão vascular. Devido o indivíduo possuir hemácias com formato de foice, estas tendem a ficar estagnadas onde a circulação é lenta (esta situação ocorre mais na região do baço). Vários aglomerados de hemácias SS podem acarretar a falência do órgão.
Imunologicamente, o baço é um dos órgãos linfóides, responsável pela defesa do corpo e encarregado de eliminar microrganismos capsulados. Entretanto, devido à vasoclusão (decorrente da presença física de grande número de eritrócitos falcizados no interior dos pequenos vasos) podem-se ocorrer danos a este órgão que levem o indivíduo a precisar passar por cirurgias no intuito de reparar esses danos. Porém, antes disso, a capacidade fagocítica e a produção de anticorpos são afetadas em consequência da persistente agressão esplênica, acarretando graves infecções acompanhadas de acidose, hipóxia e desidratação. Podem desencadear e/ou intensificar as crises de falcização, já que favorecem a produção de citocinas inflamatórias, aumentando assim a expressão das moléculas de adesão endoteliais e a adesão das células falciformes e dos polimorfonucleares (granulócitos) no endotélio vascular. 
Química na Doença Falciforme
A carência de certas vitaminas que são utilizadas na produção de glóbulos vermelhos pode ser relacionada com a Anemia Falciforme. A vitamina B12, por exemplo, é necessária na produção de eritrócitos (eritropoiese) e em parte do metabolismo dos aminoácidos e ácidos nucléicos. Possui uma função indispensável na formação do sangue, e crianças com DF tem maiores chances de desenvolver deficiências nutricionais. Dentre as vitaminas, a vitamina D deve ser avaliada cuidadosamente; isso se deve à alta concentração de melanina na pele, aos baixos níveis de atividades físicas e à baixa ingestão alimentar. O cálcio e a vitamina D são importantes no metabolismo ósseo, e a baixa ingestão de cálcio leva a uma redução do pico de massa óssea.
Um medicamento que pode ajudar os afetados com a DF é a Hidroxiureia, que necessita ser adiministrada uma vez ao dia por via oral, podendo ser em forma líquida ou em cápsula. Este medicamento ajuda a manter a forma das hemácias redondas e flexisivéis, permitindo o transporte do fluxo sanguíneo e de oxigênio para órgãos do corpo e tecidos.
A Hidroxiureia não cura esta enfermidade, ela apenas pode reduzir algumas complicações causadas pela doença. Nas crianças que fazem uso da Hidroxiureia, a dosagem pode reduzir o número de glóbulos sanguíneos do corpo, como, por exemplo, os glóbulos brancos, os neutrófilos que ajudam a combater as infecções do corpo; por esse motivo, é necessário realizar exames de sangue periódicos para ajustar a dosagem.
Saúde coletiva
 O tratamento da anemia falciforme envolve cuidados com as crises falcêmicas e o acompanhamento da doença crônica. O acompanhamento ambulatorial visa orientar tanto o paciente quanto seus familiares sobre a doença e o uso de ácido fólico, penicilina profilática e um esquema especial de vacinação.
O exame é oferecido a toda população pelo SUS.
FACULDADE INTEGRADA BRASIL AMAZÔNIA – FIBRA
CARLA JULIANA FAGUNDES RIBEIRO
CLARA LIMA VIEIRA
WALLERYA KARLA FIEL DA SILVA
ATIVIDADE INTEGRADA
Anemia falciforme
BELÉM – PA
2016