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[GENÉTICA] Alterações Estruturais

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Cromossomopatias III
Alterações estruturais
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Alterações estruturais
Podem envolver 1 ou + autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. Menos freqüentes que as numéricas.
Cariótipo Abortos no Fetos de mães Nativivos
 1o trimestre > 35 anos 
Incidência ½ 1/50 1/160
Total
 
Anormalidades 96% 85% 60%
 Numéricas
 (Aneuploidia, 
Poliploidia)
Anormalidades
 Estruturais 
Balanceadas - 10% 30%
Não-balanceadas 4% 5% 10% 
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Alterações estruturais
Rearranjos estruturais: resultam de quebra cromossômica, seguida de reconstituição numa combinação anormal.
Quebras espontâneas ou causadas por agentes clastogênicos (causadores de quebras. Ex. radiação ionizante, subst. químicas).
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Alterações estruturais
Rearranjos Não Balanceados: produzem efeito fenotípico (informação genética em excesso ou em falta)
Ex. Deleção, Duplicação, Cromossomos em anel, Isocromossomos, Dicêntricos. 
Rearranjos balanceados: não produzem efeito fenotípico no portador, embora exista risco de gametas anormais, prole anormal.
Inversões, Translocaçôes 
 
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Alterações estruturais
DELEÇÃO
Definição: é a perda de um segmento cromossômico
resultando em desequilíbrio do cromossomo.
Rearranjo não balanceado
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Alterações estruturais
Portador de uma deleção cromossômica (1 homólogo normal e 1 deletado): hemizigótico para as informações genéticas no segmento correspondente no homólogo normal.
Conseqüências clínicas: dependem do tamanho da deleção - número e função dos genes.
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Alterações estruturais
Deleção pode ser: - 
 terminal ou intersticial
 
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Alterações estruturais
Deleção pode ser: - resultante de crossing over desigual
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Alterações estruturais
Síndrome de Deleção Autossômica
Síndrome do miado do gato (5p-)
choro característico
Responsável por 1% dos pacientes 
com retardo mental institucionalizados
Fenótipo: microcefalia, hipertelorismo, inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, pregas epicânticas, orelhas de implantação baixa
Maioria dos casos: esporádica, 10-15% dos pacientes são filhos de portadores de translocação. 
Região ausente na deleção: 5p15 
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Alterações estruturais
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Alterações estruturais
Síndrome de Prader Willi 
(70% dos casos decorrentes deleção cromossomo 15 paterno)
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Alterações estruturais
Síndrome de Angelman 
(70% dos casos decorrentes deleção cromossomo 15 materno)
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Alterações estruturais
Rearranjo não balanceado:
 DUPLICAÇÃO
Definição: é o ganho de um segmento cromossômico que poderá resultar em desequilíbrio do cromossomo.
Menos nociva que a deleção 
Podem surgir por crossing over desigual
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Alterações estruturais
Rearranjo não balanceado
Cromossomos em anel
Cromossomos em anel são formados quando: um cromossomo sofre duas quebras e as extremidades rompidas se reúnem numa estrutura circular (instável).
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Alterações estruturais
Rearranjo não balanceado
Isocromossomos
É um cromossomo no qual um braço está ausente e o outro duplicado.
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Alterações estruturais
Cromossomos dicêntricos
Dois segmentos cromossômicos, cada um com um centrômero fundem-se extremidade a extremidade, com perda de seus fragmentos acêntricos.
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Alterações estruturais
Rearranjo balanceado
Inversões
Ocorrem quando um único cromossomo sofre duas quebras e é reconstituído com o segmento entre as quebras invertido
Problemas para a progênie: gametas anormais, aborto.
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Alterações estruturais
Inversões
***Paracêntricas (ao lado do centrômero)
 2 quebras num braço
 
 ***Pericêntricas (ao redor do centrômero)
 uma quebra em cada braço
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Alterações estruturais
Translocações
Troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos.
2 tipos: t. recíproca e t. robertsoniana
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Alterações estruturais
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Alterações estruturais
Translocação recíproca
As t. recíprocas costumam ser inofensivas (embora associadas a um alto risco de gametas não-balanceados e progênie anormal).
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Alterações estruturais
Translocação robertsoniana
Quando dois cromossomos acrocêntricos se fundem perto da região centromérica, com perda dos braços curtos. 
O cariótipo resultante tem apenas 45 cromossomos (incluindo o crom. com t que é constituído pelos braços longos de dois cromossomos).
Risco para a prole.
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Alterações estruturais
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Alterações estruturais

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