GENETICA HUMANA MÓDULO I

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Faculdade Maurício de Nassau 
CURSO: _______________________________ 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA 
PROFESSOR: Ronald Mascarenhas 
ESTUDANTE: _________________________________________ 
Data: _____/_____/_____ 
 
Ácidos Nucleicos - DNA e RNA 
 
 Compreender a composição química e estrutural dos ácidos nucléicos; 
 Entender a origem da informação genética, desde o DNA até a produção da proteína e 
sua correlação; 
 
Funções: 
Transmitir as informações genéticas durante a reprodução celular de geração em geração. 
Coordenar a síntese de todas as proteínas nas células; 
 
Tipos de Ácidos Nucleicos: 
Ácido Desoxirribonucleico - DNA ou ADN. 
Ácido Ribonucleico - RNA ou ARN. 
Os ácidos nucléicos são formados por unidades denominadas de Nucleotídeos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cada Nucleotídeo é formado por Fosfato + Pentose (açúcar) + Base Nitrogenada. 
 
A pentose (monossacarídeo) que é encontrado no DNA e a Desoxirribose, enquanto 
que a pentose do RNA é a Ribose. As Bases Nitrogenadas são classificadas em: Púricas e 
Pirimídicas. 
a) Bases Nitrogenadas Púricas: São representadas pela Adenina (A) e Guanina (G), 
ambas são encontradas tanto no DNA quanto no RNA; 
b) Bases Nitrogenadas Pirimídicas: São representadas pela Citosina (C), existente no 
DNA e RNA, pela Timina (T) encontrada unicamente no DNA e Uracila (U) encontrada 
exclusivamente no RNA. 
 
Obs.: As bases púricas se unem as pirimídicas através de pontes de hidrogênio. Entre a 
adenina e a timina (DNA) ou adenina e uracila (RNA) existem duas pontes, enquanto entre a 
citosina e a guanina existem três pontes. 
 
O DNA: Principal molécula (orgânica) formadora dos genes (apresentam as informações 
para determinadas características individuais). As proteínas são formadas a partir das 
informações contidas no DNA. 
O DNA apresenta-se em maior quantidade no núcleo das células, existindo também no 
citoplasma em estruturas celulares denominadas Mitocôndrias e Cloroplastos (organelas). 
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De acordo com o modelo proposto por Watson e Crick, em 1953, para o DNA, a 
molécula seria constituída por dois filamentos (duas cadeias polinucleotídicas) enroladas em 
torno de seu próprio eixo como uma dupla-hélice. Os filamentos de DNA, também são 
chamados de fitas e estão ligados por meio de pontes de hidrogênio situadas entre uma 
base pirimídica e uma base púrica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
No DNA os filamentos são complementares e encontram-se constituídos pelos seguintes 
nucleotídeos: 
 
Obs.: De acordo com Chargaff na molécula de DNA, a quantidade de adenina e igual a de 
timina, enquanto a quantidade de guanina e igual a de citosina . 
 
Duplicação do DNA: A molécula caracteriza-se por produzir cópias idênticas de si mesma, 
é o que denominamos de Autoduplicação Semiconservativa, Replicação ou Duplicação. 
 
Nesse processo a molécula de 
DNA abre-se ao meio, em virtude 
da relativa facilidade com que são 
rompidas as pontes de hidrogênio, 
graças a ação da enzima DNA 
Polimerase. Seguido disso há a 
atuação de outra enzima a 
Helicase que abre a molécula de 
DNA semelhante a um zíper. 
Cada cadeia de polinucleotídeo 
inicial servirá como molde para a 
formação da nova cadeia 
completar, a partir dos 
nucleotídeos que estão 
armazenados no núcleo. Assim, 
onde na cadeia inicial existe uma 
guanina (G), somente uma 
Citosina (C) poderá se encaixar 
na nova cadeia e, onde ocorrer uma adenina (A), somente uma Timina (T) se ajustará 
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formando um par. Assim é formado o novo filamento complementar, através desse 
processo ocorre a formação de duas moléculas DNA sendo que cada molécula apresenta a 
metade (Hemimolécula) da original, e por esse motivo o processo é dito Semiconservativo. 
 
O RNA: A exemplo do DNA, o RNA é também um polímero de nucleotídeo, porém diferente 
do DNA (duplo filamento) devido ser formado por apenas uma única cadeia ou filamento, 
além de apresentar adenina (A), citosina (C) , guanina (G), apresenta como base exclusiva a 
Uracila (U), ou seja não encontramos timina (T) na molécula de RNA. O RNA participa 
ativamente da formação das proteínas. As moléculas de RNA são sintetizadas no núcleo a 
partir do DNA. O processo de biossíntese de RNA assemelha-se à replicação do DNA, sendo 
esse processo chamado transcrição. 
 
Tipos de RNAs e Suas Funções 
RNAm: O RNA mensageiro é formado no núcleo e contém a “mensagem” - o código 
transcrito a partir do DNA - para a síntese das proteínas. Cada conjunto de três nucleotídeos 
no RNAm é chamado de CÓDON. 
 
RNAt: O RNA transportador está presente no citoplasma e é responsável pelo transporte 
dos aminoácidos até os ribossomos para a síntese protéica. No RNAt existe uma 
sequência de nucleotídeos correspondente ao códon chamada de ANTI-CÓDON. 
 
RNAr: O RNA ribossômico ou ribossomal faz parte da estrutura dos ribossomos e participa 
do processo de tradução dos códons para construção das proteínas. 
 
Transcrição: Na presença da enzima RNA-polimerase, as cadeias de polinucleotídeos do 
DNA se afastam. Apenas umas das cadeias servirá como molde (matriz) para a síntese da 
cadeia simples de polinucleotídeo do RNA, ocorrendo complementaridade das bases 
nitrogenadas: onde houver uma guanina (G) no DNA, se encaixará uma citosina (C) na 
cadeia de RNA e onde houver uma adenina (A) no DNA, se ajustará uma uracila (U) no 
RNA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Terminando a síntese de RNA, este se separa do DNA e, as duas cadeias complementares 
do DNA voltam a se ligar, formando novamente a molécula inicial. 
 
 
 
 
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Tradução e Código Genético 
 
Tradução: Mecanismo de produção de uma determinada proteína, a partir de informações 
genéticas contida nos genes ou cístrons do DNA, que são levadas ao citoplasma pelo 
RNAm. A tradução ocorre especificamente nos ribossomos (organelas responsáveis pela 
síntese protéica). 
Cada trinca ou triplets de 
nucleotídeo do RNAm é 
chamada de códon, enquanto 
que cada trinca de RNAt é 
chamadas de anticódon. O 
―encaixe‖ do RNAt no RNAm só 
ocorre se as bases do códon do 
RNAm e as do anticódon do 
RNAt forem complementares. 
 
A medida que os aminoácidos 
trazidos pelo RNAt (anticódon) 
vão se ligando aos códons do 
RNAm, significa que está 
ocorrendo um processo de 
codificação da proteína. O final da síntese protéica se dá quando surgem os códigos sem 
sentido que nas trincas da molécula de DNA, RNAm e RNAt, são respectivamente: 
TTC, GGA e GAT (DNA) / AAG, CCU e CUA (RNAm) / UUC, GGA e GAU (RNAt). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Formação da Cadeia Proteica: 
Vamos considerar, então, um trecho da fita-molde de DNA formada pelas seguintes trincas de 
nucleotídeos: TTC, GGA e GAT. Pode-se concluir que o RNAm formado terá, nesse trecho, 
os seguintes códons: AAG, CCU e CUA, conforme mostra a figura Anterior. Considere o 
deslizamento de um ribossomo ao longo da molécula de RNAm. Acompanhe a descrição, 
comparando-a com o esquema das figuras 1, 2 e 3. O ribossomo prende-se à 
extremidade do RNAm abrangendo dois códons e conferindo apoio para o RNAt. O primeiro 
RNAt (de anticódon UUC) liga-se ao primeiro códon do RNAm (códon AAG). Em 
seguida, o segundo RNAt (de anticódon GGA) liga-se ao segundo códon do RNAm; entre os 
dois aminoácidos trazidos se estabelece uma ligação peptídica (figura Anterior).ronaldcsmascarenhas@gmail.com 
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O primeiro RNAt desliga-se do RNAm e do aminoácido que continha e vai a procura 
de um novo aminoácido. O ribossomo, então desloca-se para o terceiro códon do RNAm 
(CUA) e um terceiro RNAt (de anticódon GAU) encaixa-se no RNAm. 
O segundo RNAt desliga-se do RNAm e do aminoácido que continha, e o ribossomo 
desliza para o próximo códon. Então, um quarto RNAt liga-se ao RNAm. E assim, 
sucessivamente o ribossomo desliza pelo RNAm fazendo a ―leitura‖ do código químico do 
RNA. No final do processo aparecerá um código sem sentido, caracterizando a formação da 
proteína. 
 
A síntese das proteínas é baseada em um CÓDIGO GENÉTICO, que apresenta as 
seguintes características: 
 
1. O código é formado por TRINCAS DE NUCLEOTÍDEOS, de modo que as 4 bases do DNA 
(A, T, C e G) ou do RNA (A, U, C e G) unidas 3 a 3 vão originar 64 trincas que são 
responsáveis pela formação dos 20 aminoácidos existentes. Das 64 trincas somente 61 
codificam aminoácidos, pois existem 3 trincas chamadas de sem sentido ou códons 
terminalizadores, que funcionam como porto final para a síntese protéica. 
 
Ex.: AUG (trinca nucleotídeo que codifica o aminoácido Metionina) UGA (código sem sentido 
ou códon terminalizador). 
 
2. O código é DEGENERADO: Todos os aminoácidos, exceto a metionina e o triptófano, 
possuem mais de um códon que codifica o mesmo aminoácido. 
 
 
 
 
 
 
3. O código pode ser considerado UNIVERSAL, com exceção dos genes mitocôndrias de 
humanos (que apresenta código genético ligeiramente diferente do nuclear), as trincas de 
nucleotídeos que vão formar os aminoácidos, são comuns a ―todos os seres vivos‖. 
 
Tabela para se identificar as trincas de nucleotídeos (em relação ao Códon) que equivalem 
os aminoácidos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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DIVISÃO CELULAR 
 
Há dois tipos básicos de divisão celular: a mitose e a meiose. Na mitose uma célula da 
origem a duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da célula-mãe. Na 
meiose, uma célula produz quatro células-filhas, cada uma com a metade do número de 
cromossomos presentes na célula- mãe. Por mitose, uma célula diploide da origem a duas 
células-filhas diploides, ou uma célula haploide da origem a duas células-filhas haploides. A 
divisão meiótica, porém, só ocorre em células diploides, e origina quatro células-filhas 
haploides. 
Obs.: O tamanho do núcleo é proporcional ao tamanho da célula. Entretanto, o 
citoplasma não pode crescer indefinidamente, pois quando atinge certo tamanho a célula se 
divide. Hertwig relacionou os volumes nuclear e celular através de uma relação 
nucleoplasmática (RNP), cuja expressão é: 
 
 
 
 
 
 
Quando uma célula cresce, o volume 
nuclear fica inalterado e, portanto o 
crescimento se dá à custa do citoplasma. 
Assim, durante o crescimento celular a RNP 
diminui do valor. Considere-se que o menor 
valor da RNP corresponde ao volume celular 
máximo. Como uma célula não pode crescer 
indefinidamente, o valor mínimo da relação 
representa que é chegado o momento de a 
célula se dividir. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Obs.: Nos organismos unicelulares, a mitose constitui um tipo de reprodução assexuada. 
A única célula do organismo, ao sofrer mitose, gera dois novos organismos idênticos, que 
crescem até atingir o tamanho da célula-mãe. Já nos organismos multicelulares, a mitose é 
o processo pelo qual se formam todas as células do corpo do indivíduo, a partir da célula 
inicial, chamada de zigoto ou ovo. Garças a meiose surgem células haploides, que se 
unem duas a duas (fecundação), originando organismos diploides. Na espécie humana, 
por exemplo, a meiose ocorre no ovário, originando ovócitos (óvulos) haploides, e nos 
testículos originando os espermatozoides também haploides. 
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Diferenças entre a Mitose e a Meiose 
Na mitose, formam-se duas células geneticamente iguais (células-filhas), com o 
mesmo número de cromossomos da célula original (célula-mãe). Na meiose, temos a 
formação de quatro células haploides (células-filhas), com a metade dos cromossomos da 
célula original (célula-mãe), 
 
A divisão mitótica (mitose) é responsável pelo crescimento, pelo desenvolvimento 
e pela regeneração das células dos seres vivos, e ocorre também na reprodução 
assexuada. A meiose e responsável pela formação dos gametas (células haploides): óvulo 
(feminino) e espermatozoide (masculino). 
 
Intérfase ou Interfase 
 
Uma célula começa os preparativos para a mitose ou meiose ainda na intérfase, 
duplicando seus cromossomos. Com base nessa duplicação, os cientistas dividem a intérfase 
em três períodos sucessivos: G1, S e G2. 
O período G1 (do inglês gap = intervalo) precede a duplicação dos cromossomos, a 
célula cresce e realiza seu metabolismo normal, ocorre a duplicação dos organoides. No 
período S (inglês synthesis = síntese) está ocorrendo síntese de DNA, ou seja, a cromatina 
está se duplicando, e o período G2 é um intervalo entre o final da duplicação e o início da 
divisão celular. A célula sintetiza moléculas necessárias à divisão. Após o período G2 inicia-
se a mitose. A quantidade de DNA então retorna à mesma quantidade inicial, indicando que 
na mitose a quantidade de DNA nas células-filhas é a mesma que da célula-mãe. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Descrição da Intérfase 
 
Mitose 
 
Para facilitar o estudo, a mitose foi dividida em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e 
telófase. 
 
Prófase (pro = antes): De maneira 
geral apresenta as seguintes características: 
 
A. Representa sempre a primeira fase da 
divisão; 
B. A cromatina (cromossomos já duplicados) 
começam a se condensar tornando-se 
visíveis; 
C. Cada cromossomo duplicado apresenta-
se formado por duas cromátides 
(cromátides-irmãs), unidas pelo centrômero; 
D. Ocorre desorganização e 
desaparecimento dos nucléolos (seus grãos 
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se espalham no citoplasma e dão origem aos ribossomos e carioteca (incorpora-se ao 
retículo endoplasmático); 
E. No citoplasma, o centro celular duplica-se e os dois novos centros celulares-filhos 
migram em sentido opostos. Entre eles surgem fibras de proteínas (áster), que 
constituirão o fuso acromático ou aparelho mitótico. 
 
Obs.: Alguns autores consideram uma fase intermediária – a prometáfase – entre a prófase 
e a metáfase, que consistiria no desaparecimento do nucléolo e da membrana nuclear e no 
movimento dos cromossomos em direção à zona mediana do fuso, chamada metacinese. 
 
Metáfase: De maneira geral apresenta as seguintes características: 
A. Fase em que os cromossomos atingem o 
mais alto grau de condensação, tornando-se 
mais visíveis, sendo a melhor fase para o 
estudo do cariótipo; 
B. A principal característica dessa fase é a 
disposição dos cromossomos no equador 
das células, formando placa equatorial; 
C. No centrômero de cada cromossomo há 
duas regiões denominadas cinetócoros, onde 
se formam feixes e fibras de proteína, um 
em cada cromátide. Essas fibras ligam-se as 
fibras do fuso, de modo que cromátides-
irmãs ficam voltadas para polos opostos da 
célula. 
D. Os centríolos ocupam polos opostos na 
célula. 
 
Anáfase: De maneira geral apresenta as seguintes características: 
A. As cromátides-irmãs ou cromossomos-
filhos migram para os polos opostos da 
célula; 
B. Ocorre divisão longitudinal do centrômero 
de cada cromossomo. Originando as 
cromátides-irmãs ou cromossomos-filhos; 
C. As cromátides se separam e são arrastadas 
para os polos opostos da célula, pelo 
encurtamento das fibras do fuso acromático;D. A anáfase termina quando os dois conjuntos 
de cromátides-irmãs ou cromossomos-filhos 
atingem o polo celular. 
 
Telófase: De maneira geral apresenta as seguintes características: 
 
A. Representa o fim da divisão celular; 
B. Pode ser considerada em linhas gerais o 
inverso da prófase; 
C. Cada conjunto de cromossomos-irmãos 
começa a se desenrolar, adquirindo 
novamente o aspecto de filamento de 
cromatina, e é envolvido por uma nova 
carioteca, 
D. O nucléolo reaparece; 
E. Surgem assim, dois núcleos-filhos 
idênticos (cromossômico e gênico), e 
consequentemente duas células idênticas. 
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Citocinese ou Citodierese: 
Divisão do citoplasma em 
duas partes. Essa divisão 
varia entre os organismos: 
nos animais a divisão do 
citoplasma 
(estrangulamento) vai da 
periferia para o centro – é 
uma citocinese centrípeta 
("em direção ao centro 
celular"); já nas células das 
plantas e na maioria das 
algas, a divisão do 
citoplasma vai do centro 
para periferia - é uma 
citocinese centrifuga 
("fugindo do centro"). 
 
 
MEIOSE 
 
INTRODUÇÃO: É o tipo de divisão que ocorre que ocorre 
na formação dos gametas, reduzindo o numero de 
cromossomos à metade. 
Assim a célula-mãe diploide gera células-filhas 
haploides. Na espécie humana, por exemplo, a meiose 
ocorre nos ovários, originando os gametas (células 
haploides), nos testículos, originando espermatozoides 
(haploides) e nos ovários originando os ovócitos. A união 
do óvulo com espermatozoide (Fecundação) forma a 
primeira célula diploide de uma pessoa, o ovo ou zigoto. 
 
A meiose ocorre por duas divisões celulares sucessivas, dando origem a 4 células. 
Essas divisões são reunidas em quatro etapas, denominadas primeira divisão meiótica ou 
meiose I e segunda divisão meiótica ou meiose II. 
A meiose I é reducional (reduz ao meio o numero de cromossomos), e a meiose II é 
equacional (o numero de cromossomos das células que se dividem mantém-se o mesmo das 
células que se formam). 
As fases das duas etapas da meiose são: 
Meiose I: prófase I, metáfase I, anáfase I, telófase I 
Meiose II: prófase II, metáfase II, anáfase II, telófase II. 
 
As fases da Meiose I: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Prófase I: A prófase I da meiose I foi dividida, para facilitar o estudo, em cinco subfases 
consecutivas: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. 
 
Fase em Destaque: 
Paquíteno (do grego pachys, espesso, 
grosso): Os cromossomos homólogos já 
estão perfeitamente emparelhados, 
sendo possível, agora, visualizar melhor 
que cada par de cromossomos 
homólogo possui quatro cromátides, 
constituindo uma tétrade (indica que há 
quatro cromátides, uma vez que cada 
cromossomo da tétrade esta duplicada), 
ou bivalente (indica que existem dois 
cromossomos emparelhados), formada 
por: 
 
Cromátides - irmãs: As que se originam 
de um mesmo cromossomo; 
Cromátides homólogas: As que se 
originam de cromossomos homólogos. 
Nessa fase duas cromátides homólogas podem sofrer uma ruptura na mesma altura, 
e os dois pedaços podem trocar de lugar, realizando assim, um crossing over ou 
permutação. Como os cromossomos são portadores de genes, ocorre em virtude do crossing 
over uma recombinação gênica, processo importante no aumento da variabilidade gênica 
das espécies. 
 
Metáfase I: Os cromossomos duplicados e pareados 
permanecem dispostos no equador da célula. Os 
cromossomos atingem o máximo de condensação, e os 
quiasmas mantêm os cromossomos homólogos unidos. 
Obs.: Diferenças importantes devem ser mencionadas 
quando se compara a metáfase da mitose, com 
metáfase da meiose I: Na mitose, os cromossomos 
homólogos não se encontram pareados na placa 
metafásica, enquanto na meiose I eles estão pareados 
e unidos pelo quiasma. 
 
Anáfase I: Durante a anáfase I, os cromossomos homólogos migram para os pólos opostos 
do fuso. Cada cromossomo está constituído por duas cromátides, uma vez que não ocorre 
divisão do centrômero. Aos cromossomos duplos da meiose I, isto é, as duas cromátides 
ligadas pelo centrômero, dá-se o nome de díades. 
 
Telófase I: Com a chegada das díades aos polos, termina a anáfase I e tem inicio a telófase I. 
O que ocorre na telófase I da meiose é bastante semelhante ao que ocorre na telófase da 
mitose: os cromossomos desespiralizam-se, a carioteca e o nucléolo reorganizam-se e ocorre 
a citocinese. 
Citocinese e Intercinese 
 
Ao final da divisão I ocorre a citocinese (divisão do citoplasma). Surgem assim duas 
novas células, cada qual com a metade dos cromossomos existentes da célula-mãe. Cada 
cromossomo, entretanto, é composto de duas cromátides, uma vez que não houve divisão 
dos centrômeros. Após um curto intervalo, denominado de intercinese, cada uma das células 
iniciará a divisão II. Não haverá, porém, duplicação dos cromossomos, já constituídos por 
duas cromátides. Mais simples que a divisão I, a divisão II é muito semelhante a mitose. 
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As Fases da Meiose II: A formação de células haploides a partir de outras 
haploides, só é possível porque ocorre, durante a meiose II, a separação das cromátides que 
formam as díades. Cada Cromátide de uma díade dirige-se para um polo diferente e já pode 
ser chamado de cromossomo-irmão. As fases da meiose II são: prófase II, metáfase II, 
anáfase II e telófase II. 
Prófase II: Os centros celulares formados na divisão I duplicam-se e começam a 
migrar para polos opostos, originando o fuso acromático. Os cromossomos começam a se 
condensar, e os nucléolos vão progressivamente desaparecendo. Por fim, a carioteca 
desintegra-se, o que marca o final da prófase II. 
Metáfase II: Com o desaparecimento da carioteca, os cromossomos localizam-se na 
região central (equatorial) da célula. Formam-se dois feixes de fibras opostas no centrômero 
de cada cromossomo. 
Anáfase II: Os cromossomos irmãos migram para polos opostos. 
Telófase II: Ao chegar aos polos celulares, cada grupo de cromossomo é envolvido por 
uma nova carioteca. Os cromossomos descondensam-se e os nucléolos reaparecem. Em 
seguida ocorre a citocinese que separa o citoplasma das células-filhas. Assim surgem quatro 
células-filhas, a partir de uma célula diploide que iniciou o processo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS, NUMÉRICAS E ASPECTOS 
GENÉTICOS Mutações: São alterações que ocorrem à nível de material genético do 
indivíduo (Hugo de Vries). 
Leis da Mutação: A mutação é um fator evolutivo que aumenta a variabilidade das espécies; 
A taxa de mutação tende a aumentar com a idade e aumento da temperatura; De modo 
geral as mutações são prejudiciais para os seres vivos, porém, algumas mutações podem 
ser benéficas para uma determinada espécie e prejudicial para outra; Os diferentes genes 
alelos de um determinado gene, provavelmente se originaram através de mutações; 
 
Classificação das Mutações 
1. Mutações Gênicas: Originam-se através de alterações na sequência de bases 
nitrogenadas de um determinado gene, durante a duplicação da molécula do DNA, podendo 
ser por perda, adição ou substituição de nucleotídeos, originando um gene capaz de codificar 
outra proteína. 
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2. Mutações Cromossômicas: Também chamadas de aberrações cromossômicas, são 
aquelas que provocam alterações no número ou na estrutura de cromossomos da célula. 
Podem ser classificadas em estruturais e numéricas. 
2.1 Aberrações Estruturais: São aquelas que comprometem a estrutura dos cromossomos. 
 
a) Deleção ou deficiência: É a perda de um fragmento docromossomo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
b) Duplicação: Consiste na adição de um fragmento de outro cromossomo, 
sendo que este cromossomo é homólogo. 
 
 
 
 
 
 
 
c) Inversão: É a aberração que se caracteriza por um giro de 180º dos 
genes. A inversão que envolve o centrômero é chamada de Pericêntrica e a 
que não envolve o centrômero, é chamada de Paracêntrica. 
 
 
 
 
 
 
d) Translocação: É a adição de um fragmento no 
cromossomo de um fragmento não homólogo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
e) Isocromossomos: São aqueles, onde o 
cromossomo é separado no sentido transversal, ou 
seja, ocorre a separação do cromossomo em braços. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3. Aberrações Numéricas: São aquelas que comprometam o número de cromossomos da 
espécie. 
3.1. Aneuploidia: Consiste no acréscimo ou perda de alguns cromossomos da célula. 
a. Monossomia: é a perda de um cromossomo na célula (2n – 1); 
b. Nulissomia: é a perda de dois cromossomos na célula (2n – 2); 
c. Trissomia: é o acréscimo de um cromossomo na célula (2n + 1); 
d. Tetrassomia: é o acréscimo de dois cromossomos na célula (2n + 2); 
e. Polissomia: é o acréscimo de mais de dois cromossomos na célula (2n + 3). 
 
3.2. Euploidia: É o acréscimo ou perda de genoma (conjunto de gene, representado pela 
letra n). 
 
 
 
 
 
 
Síndromes: É o conjunto de características anormais que se manifestam em um indivíduo. 
 
Síndrome de Down (Trissomia do par 21) 
 
 
 
Características: São baixos; boca semi-aberta (língua 
protusa), língua geográfica, orelhas com implantação 
baixa, pescoço grosso e adiposo, uma única linha 
palmar, olhos oblíquos com prega cutânea na 
pálpebra superior, deficiência mental, problemas 
cardíacos e maior risco de infecções e leucemia, 
erupção dentária tardia, expectativa de vida em torno 
de 30 ou 40 anos de idade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cariótipo de uma Mulher com síndrome de Down 
 
Síndrome de Klinefelter: Causada por uma 
variação cromossômica envolvendo o 
cromossomo sexual. Este cromossomo sexual 
extra (X) causa uma mudança característica 
nos meninos. Todos os homens possuem um 
cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente 
uma variação irá resultar em um homem com 
um X a mais, esta síndrome é muitas vezes 
escrita como 47 XXY. 
 
 
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Principais Características: Presença da 
cromática sexual; presença de mamas 
(ginecomastia); sem gônias (azospermia); são 
problemáticos; distribuição corporal feminina; 
aparelho reprodutor atrofiado. 
 
Obs.: Essa síndrome é uma trissomia sexual. A 
cromatina sexual trata-se de um cromossomo X 
espiralizado durante a interfase, estando presente 
nas células femininas. 
 
 
Cariótipo: 47 XXY / Sexo: masculino 
 
Síndrome de Turner: A síndrome de 
Turner é bastante rara e ao contrário da 
síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos 
de sexo feminino e não possui cromatina 
sexual, são monossômicos, ou seja, em 
exames de seu cariótipo revelou a presença de 
45 cromossomos, sendo que do par dos 
sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo 
representado por 45,X. 
 
Cariótipo: 45, X__ Sexo: feminino 
 
Principais Características: Ausência da cromatina 
sexual; útero infantil; ausência parcial ou total de 
mamas; são baixas; apresentam problemas 
psicológicos; é uma monossomia sexual e ausência de 
libido sexual. 
 
 
 
 
 
 
 
A Genética procura estudar os mecanismos de transmissão dos caracteres 
hereditários, ou seja, como as características são transmitidas de geração em geração. 
Enquanto a Genética humana procura demostrar e explicar os mecanismos de transmissão 
genética e o estudo da hereditariedade em Seres Humanos podendo ter como ferramentas 
em áreas biológicas, incluindo: genética clássica, citogenética, genética molecular, genética 
bioquímica, genética populacional, genética do desenvolvimento, genética clínica e 
aconselhamento genético. 
 
HERANÇA MONOGÊNICA: Herança determinada por apenas um gene, 
apresentando genótipos e fenótipos característicos. Localização: quando os genes se 
localizam em cromossomos autossomos é dita autossômica. Quando em cromossomos 
sexuais é dita herança ligada ao sexo 
 
 
 
 
 
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Alguns Conceitos Importantes 
 
1. Genealogia ou Heredograma ou Árvore Genealógica: São símbolos utilizados para 
representar uma ou mais características presentes dos indivíduos em uma determinada 
família. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Obs.1.: Gêmeos que nascem ligados por alguma parte do corpo são denominados: Gêmeos 
siameses ou xifópagos. 
 
Obs.2.: A numeração na árvore genealógica é 
feita por algarismos romanos e arábicos: Para 
demonstrarmos as gerações, utilizamos os 
algarismos romanos (I, II, III, IV...) e para 
indicarmos os indivíduos, utilizamos os 
algarismos arábicos (1, 2, 3, 4, 5...). Podemos 
iniciar a numeração a cada geração ou com 
numeração contínua (ver fig. Ao lado). 
 
2. Gene ou Gen: segmento de cromossomo responsável pela determinação dos caracteres 
hereditários. Bioquimicamente o gene é uma sequência de DNA capaz de transportar 
(determinar) a informação genética de uma geração, outra, ou de uma célula a outra. 
 
3. Cromossomo: Estrutura encontrada durante a divisão celular, formada 
por uma sequência de genes. 
 
 
Obs.: Chamamos de Locus ao lugar do cromossomo onde está localizado 
um gene. 
 
4. Cromossomos Homólogos: pares de cromossomos do mesmo tipo, 
idênticos na forma, sendo um de origem paterna e outro de origem 
materna. São formados por genes alelos. 
 
 
 
 
 
5. Genes Alelos ou Alelomorfos: determinam o mesmo caráter hereditário, sendo 
encontrados em cromossomos homólogos. 
 
6. Gene Dominante: é aquele que produz seus efeitos mesmo quando da presença de seu 
alelo diferente, ou seja, encontrado em dose dupla ou dose simples. Geralmente representa-
se por letra maiúscula. 
Ex.: AA ou Aa / BB ou Bb ... 
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7. Gene Recessivo: é aquele que apenas produz seus efeitos na ausência de seu alelo 
diferente, ou seja, em dose dupla. Geralmente representa-se por letra minúscula. Ex.: aa, bb, 
cc, dd ... 
 
8. Indivíduo Heterozigoto: indivíduo que possui genes alelos diferentes (representado por 
letra maiúscula e letra minúscula) para uma mesma característica. Podemos utilizar o termo 
―híbrido‖ como sinônimo. 
Ex.: Aa, Bb, Cc 
 
9. Indivíduo Homozigoto: indivíduo que possui genes alelos iguais para uma mesma 
característica (representado por duas letras minúsculas ou duas letras maiúsculas). Pode 
também ser chamado de ―puro‖. 
Ex.: AA, aa, BB 
 
10. Genótipo: representa o material genético que um indivíduo recebe dos pais, sendo 
representado por letras. 
 
11. Fenótipo: é a manifestação física (visível ou não-visível) do genótipo, o resultado de sua 
interação com o meio (interna ou externa), ou seja, é o que normalmente observamos. 
Ex.: cor dos olhos, cor dos cabelos 
 
12. Fenocópia: é quando um indivíduo apresenta uma característica ou fenótipo sem que 
possua genes para a manifestação desta, ou seja, é a cópia de um fenótipo. Ex.: Pintar os 
cabelos, uso de lentes de contato coloridas, etc. 
 
13. Mutação: é toda alteração no material genético que ocorre em nível de genótipo, agindo 
como fonte de variabilidade genética. 
 
14. Atavismo: é o reaparecimento de uma característica que esteve ausente durante uma ao 
mais geração. Normalmente encontrado em heranças recessivas. Ex.: Filho de um casal de 
olhos castanhos, que possui olhos azuis, que era uma característica encontrada em seu avô 
por parte de pai. 
 
15. Caráter:é qualquer aspecto que o indivíduo apresente, podendo ser hereditário (aquele 
que depende especialmente de um gene), adquirido (se manifesta independente de um gene), 
congênito (está presente no nascimento). 
 
16. Cálculo Simples de Probabilidade 
 
Probabilidade: É a proporção de um evento específico num total de eventos considerados. 
Este cálculo simples pode ser representado pela seguinte expressão: 
 
 
 
 
Ex.1: No lançamento de uma moeda, em que as faces cara e coroa têm a mesma chance de 
ocorrer (são equiprováveis), pode-se calcular a probabilidade de uma das faces cair voltada 
para cima. 
A = evento desejado —> face cara 
S = (cara ou coroa) —> eventos possíveis ou espaço amostral 
P = probabilidade N. º: de vezes do evento desejado = 1 
N.º: total de eventos possíveis = 2 
Logo: P (face cara) = 1/2. A probabilidade de sair a face cara, no lançamento de um dado, é 
de uma em duas. 
 
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Ex.2: No lançamento de um dado, em que todas as faces têm a mesma chance de ocorrer 
(são equiprováveis), pode-se calcular a probabilidade de uma das faces cair voltada para 
cima. 
A = evento desejado —> face 4 
S = (1, 2, 3, 4, 5, 6) —> eventos possíveis ou espaço amostral. 
P = probabilidade N.º.: de vezes do evento desejado = 1 
N.º.: total de eventos possíveis = 6 
Logo: P (face 4) = 1/6. A probabilidade de sair a face 4, no lançamento de um dado, é de 
uma em seis. 
 
17. Teoria do Produto ou Regra do “E”: A probabilidade de dois ou mais eventos 
independentes, é igual ao produto (multiplicação) dos dois eventos. 
P = P1 x P2 x P3 ................... Pn (número de eventos que ocorrerem) 
 
Obs.: A probabilidade de nascer homem é sempre ½, assim como a probabilidade de nascer 
mulher é ½ . Sempre que o problema relacionar sexo, devemos multiplicar por ½. 
 
Exemplos 
1. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança albina e do sexo feminino? 
(R=1/8) 
 
2. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter duas crianças, sendo a primeira normal e 
a última albina? (R=3/16) 
 
3. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter quatro crianças sendo as duas primeiras 
normais e do sexo masculino e as duas últimas albinas do sexo feminino? (R=9/4096) 
 
4. Qual a probabilidade de um casal ter 5 crianças sendo as três primeiras do sexo feminino e 
as duas últimas do sexo masculino? (R= 1/32) 
 
5. Sabendo-se que a polidactilia é uma herança dominante. Qual a probabilidade de um casal 
heterozigoto, ter quatro crianças sendo as três primeiras normais e a última com polidactilia. 
(R=3/256) 
 
6. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter 4 crianças sendo as duas primeiras 
normais e as duas últimas albinas ? (R=9/256) 
 
18. Teoria da soma ou Regra do “OU”: A probabilidade de dois ou mais eventos 
dependentes é igual a soma das probabilidades. 
P = P1 + P2 + P3 ................... Pn (número de eventos que ocorrerem) 
 
Exemplos 
1. Qual a probabilidade de obtermos a face cara ou a face coroa, no lançamento de uma 
moeda? 
 
2. Qual a probabilidade de se conseguir a face 1 ou a Face 6 no lançamento de um dado? 
 
3. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança albina ou heterozigota? 
Resolução: Aa x Aa 
 AA Aa Aa aa 
P = 2/4 + 1/4 
P = 2 + 1 = 3/4 4 
 
Referências 
CURTIS, H. Biologia. 2a Edição.1977. Rio de Janeiro. Ed. Guanabara Koogan. 
Genética humana- BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam Genética Humana- PEREZ, 
Sergio.