Qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Rett

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QUALIDADE DE VIDA DOS PORTADORES DE SÍNDROME DE 
RETT 
Quality of life of patients with Rett Syndrome 
 
La calidad de vida de los pacientes con el Síndrome de Rett 
 
 
 ALBRECHT, Ana Claudia
1 
FONSECA, Simone Sousa Oliveira
2 
 
 
 
RESUMO 
 
 
Objetivos: Identificar na literatura científica, por meio da busca de artigos científicos, 
aspetos da assistência multiprofissional e da família que visam promover qualidade de vida 
aos portadores de Síndrome de Rett. Métodos: Revisão bibliográfica da literatura, sendo a 
pesquisa de abordagem qualitativa e quantitativa. Resultados: Nas buscas iniciais, foram 
encontrados 150 estudos relacionados direto ou indiretamente com a proposta apresentada. 
Com base na leitura dos títulos e desenvolvimentos foram excluídos 120 publicações que não 
se adequavam aos objetivos da pesquisa. Posteriormente ao fazer uma segunda análise com 
leitura criteriosa destes 30 artigos selecionados, foram excluídos mais 17, sendo considerado 
então 13 artigos, que possuíam conteúdo relacionados à questão norteadora. Considerações 
finais: É fundamental a participação da equipe multiprofissional, da enfermagem e da família, 
principalmente nos primeiros anos de vida, o diagnóstico precoce e também a capacitação dos 
profissionais afim de atender de forma mais adequada a cada caso específico. Através do 
acompanhanto da equipe multiprofissional e da família foi possível observar que existe 
melhorias na qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Rett. Descritores: Síndrome 
de Rett; Equipe multiprofissional; Enfermagem. 
 
 
 
 
1
 Graduanda. Acadêmica de Enfermagem da Faculdade UNIGRAN Capital. 
anaclaudia.albrecht@hotmail.com 
2
 Orientadora. Enfermeira Sanitarista. Mestre em Enfermagem. Docente do curso de Graduação em 
Enfermagem da Faculdade UNIGRAN Capital. monyfonseca@yahoo.com.br 
 
 
 
 
2 
 
ABSTRACT 
 
 
Objectives: To identify the scientific literature, for half of the search for scientific articles, 
aspects of multidisciplinary care and family to promote quality of life for patients with Rett 
syndrome. Methods: Literature review of the literature and the study of qualitative and 
quantitative approach. Results: In the initial search, found 150 studies related directly or 
indirectly to the proposal. Based on reading the titles and developments were excluded 120 
publications that did not fit the research objectives. Subsequent to make a second analysis 
with careful reading of these 30 selected articles, most were excluded 17, and then considered 
13 articles that had content related to the main question. Final considerations: the 
participation of the multidisciplinary team, nursing and family, especially in the first years of 
life is crucial, early diagnosis and also the training of professionals in order to respond more 
appropriately to each specific case. Through acompanhanto the multidisciplinary team and the 
family was observed that there is improvement in the quality of life of patients with Rett 
syndrome. Keywords: Rett syndrome; multi-professional team; Nursing. 
 
RESUMEN 
 
Objetivos: Identificar la literatura científica, por medio de la búsqueda de artículos 
científicos, los aspectos de la atención multidisciplinaria y familiares para promover la calidad 
de vida de los pacientes con el síndrome de Rett. Métodos: Revisión de la literatura de la 
literatura y el estudio del enfoque cualitativo y cuantitativo. Resultados: En la búsqueda 
inicial, encontraron 150 estudios relacionados directa o indirectamente con la propuesta. En 
base a la lectura de los títulos y desarrollos fueron excluidos 120 publicaciones que no se 
ajustaban a los objetivos de la investigación. Con posterioridad a hacer un segundo análisis 
con una cuidadosa lectura de estos 30 artículos seleccionados, la mayoría se excluyeron 17, y 
luego considerados 13 artículos que habían contenido relacionado con la cuestión principal. 
Consideraciones finales: la participación de un equipo multidisciplinario, la enfermería y la 
familia, especialmente en los primeros años de vida es fundamental el diagnóstico, temprano 
y también la formación de profesionales con el fin de responder de manera más adecuada a 
cada caso concreto. A través de acompanhanto el equipo multidisciplinario y la familia se 
observa que hay una mejora en la calidad de vida de los pacientes con el síndrome de Rett. 
Palabras clave: Síndrome de Rett; equipo multiprofesional; Enfermería. 
 
 
 
 
3 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus, 
em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo 
quadro clínico de uma determinada condição e comportamento que normalmente afetava o 
sexo feminino (que mais tarde viria a ser conhecida como a Síndrome de Rett). 
A Síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa, que foi denominada com esse 
nome pelo fato do pediatra Andreas Rett, tê-la descrita pela primeira vez, em 1966. 
Entretanto, somente teve sua real divulgação internacionalmente após a publicação da série 
com 35 casos, por Hagberg, em 1983. 
Em 1999, a identificação da mutação do gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) 
em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett 
confirmou a base genética dessa síndrome. Anteriormente, sua etiologia era desconhecida, e o 
diagnóstico baseava-se apenas em critérios clínicos
(1)
. 
Compreende-se que a Síndrome de Rett pode ser dividida em quatro etapas. A 
primeira etapa, chamada de estagnação precoce, iniciando tipicamente entre 6 e os 18 meses 
de idade com tendência ao isolamento social, durando alguns meses. A segunda etapa, 
rapidamente destrutiva, inicia-se entre o primeiro e terceiro ano de vida e dura normalmente 
de semanas a meses. Observa-se nesta fase a redução psicomotora, choro imotivado, 
irregularidades respiratórias e também pode estar presente, a epilepsia. 
Em seguida, como terceira fase, referenciada pseudoestacionária, ocorre entre os 2 e 
10 anos de idade tendo uma melhora em alguns sintomas relacionados diretamente ao contato 
social, porém em relação ao ponto de vista motor, observa-se a presença de ataxia e apraxia, 
espasticidade, escoliose e bruxismo. Há episódios frequentes de perda de fôlego, aerofagia, 
expulsão forçada de ar e saliva. 
A quarta etapa, deterioração motora tardia, tem início geralmente em torno dos 10 
anos e é caracterizado por uma lenta progressão de prejuízos motores, ocorrência de escoliose 
e desvio cognitivo grave. Podendo ainda ocorrer alguns distúrbios neurológicos. 
 Meninas capazes de caminhar independentemente apresentarão aumento das 
dificuldades de marcha e na maioria dos casos necessitarão de cadeira de rodas
(2)
. 
No passado, o transtorno era considerado como uma doença dominante ligada ao 
cromossomo X, letal para homens, sendo exclusivamente observada em mulheres. Entretanto, 
recentemente, alguns casos entre homens foram relatados, ainda que com sinais atípicos e 
parciais da síndrome. Hoje, é notório que homens podem ser afetados por essa condição em 
 
 
4 
 
algumas circunstâncias: meninos que possuem comorbidade com a síndrome Klinefelter, 
aqueles que apresentam uma grave encefalopatia e em irmãos de meninas afetadas que 
nasceram com prejuízos neurológicos graves, tendo habitualmente morte precoce
(2)
. 
Dentro deste contexto, a pesquisa aqui proposta tem sua relevância reconhecida no 
âmbito dos cuidados da enfermagem e da família em relação aos portadores da síndrome de 
Rett, pois é uma das causas mais frequentesde deficiência múltipla severa no sexo feminino. 
Pelo conjunto de suas características, trata-se de quadro que deve interessar todos os 
profissionais da área da saúde, especialmente pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico 
precoce, e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos severos. 
Para os profissionais da área de reabilitação, a Síndrome de Rett é uma condição 
particularmente desafiadora, haja vista o agravamento do comprometimento motor e 
cognitivo, influenciando no nível de independência funcional desses pacientes
(3)
. 
Considerando importante a inserção de medidas que maximizem a qualidade de vida 
do portador de Síndrome de Rett, este trabalho tem como objetivo geral analisar por meio da 
assistência multiprofissional procedimentos que visam uma vida mais digna ao paciente e 
como objetivos específicos identificar possíveis respostas físicas, fisiológicas e psicológicas. 
 
MÉTODOS 
 
Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura a respeito da melhoria na qualidade 
de vida do portador de Síndrome de Rett. Esse método de pesquisa visa apresentar 
sinteticamente evidências encontradas em literaturas disponíveis. Para elaboração seguimos 
alguns critérios na seguinte ordem: definição do tema e título do artigo, questão norteadora, 
critérios de inclusão e exclusão de artigos encontrados, análise inclusive dos relacionados ao 
tema, interpretação de diversos argumentos encontrados e por fim, apresentação da revisão. 
A questão norteadora foi: Qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Rett. A 
coleta de dados foi realizada em diversas bases de dados, como: Literatura Latino-Americana 
e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs), Biomedical Literatura Citations and Abstracts 
(PubMed), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline), porém 
prevalecendo as encontradas em Scientific Eletronic Library Online (Scielo). 
A pesquisa transcorreu no período de 01 de março a 30 de junho de 2016. Os critérios 
de inclusão foram os artigos publicados referenciando a Síndrome de Rett e os 
correlacionados. Já os critérios de exclusão foram impostos baseado na questão norteadora, 
 
 
5 
 
assim, as literaturas encontradas que não se relacionam com a melhoria na qualidade de vida 
dos portadores, foram descartadas. 
Para a coleta de dados, baseou-se nas seguintes informações: título do artigo, base de 
dados das literaturas, objetivos e data das referências, de acordo com o estilo Vancouver. 
 
RESULTADOS 
 
Nas buscas iniciais, foram encontrados 150 estudos relacionados direto ou 
indiretamente com a proposta apresentada. Com base na leitura dos títulos e 
desenvolvimentos foram excluídos 120 publicações que não se adequavam aos objetivos da 
pesquisa. Posteriormente ao fazer uma segunda análise com leitura criteriosa destes 30 artigos 
selecionados, foram excluídos mais 17, sendo considerado então 13 artigos, que possuíam 
conteúdo relacionados à questão norteadora. 
Predominou-se publicações dos últimos 5(cinco) anos (50%), seguido de estudos dos 
últimos 2(dois) anos (de 25 a 30%), e os demais com data superior a 5(cinco) anos. 
Após a leitura minuciosa, prevaleceu produções brasileiras ligadas a terapias e estudos 
que ajudam a melhorar a qualidade de vida. 
 
DISCUSSÃO 
 
Equipe Multiprofissional e Família 
 
Inicialmente, as crianças com síndrome de Rett são diagnosticadas como autistas, 
devido à deficiência acentuada nas interações sociais em ambas as síndromes e semelhanças 
de transtornos nos estágios iniciais. Porém, existem algumas diferenças características da 
síndrome que se desenvolvem no processo de evolução, como a perda das aptidões verbais, 
problemas respiratórios e desaceleração do desenvolvimento craniano, ausentes no autismo
(4)
. 
Para possibilitar melhor qualidade de vida à criança que se encontra num processo 
deteriorante, faz-se necessário o trabalho do psicólogo junto aos professores que atendem as 
crianças e à família, acompanhando-os e esclarecendo-os sobre o desenvolvimento da 
síndrome. Esse tratamento poderá ser mais eficaz e ter um resultado mais positivo na 
qualidade de vida do portador, quando realizado com uma equipe multidisciplinar. 
Proporcionar acolhida à família, no sentido de minimizar as angústias e sofrimentos, e 
orientá-la no tratamento com a criança, é papel do psicólogo, o qual pode fazê-lo em grupos 
 
 
6 
 
no caso de instituições ou individualmente. Quando se trata do atendimento institucional, o 
trabalho do psicólogo vem somar-se ao da equipe multidisciplinar
(4)
. 
Os portadores desta síndrome podem viver mais de uma década, porém, após 10 anos 
do transtorno, muitas pacientes normalmente já estão em cadeiras de rodas
(4). 
Foi observado a existência de uma forte correlação entre a área de autocuidado e as de 
mobilidade e função social, assim como analisou que entre essas áreas, a habilidade funcional 
mais comprometida é a função social, logo depois a do autocuidado e por fim com melhor 
desempenho a mobilidade
(5)
. 
Apesar de ser uma doença neurodegenerativa progressiva, essas crianças respondem 
positivamente ao tratamento fisioterápico, com novas aquisições motoras. O treino frequente 
da marcha deve ser um dos objetivos da fisioterapia motora. Quando estão sob terapia 
apropriada, grande parte das crianças adquire, mantém ou recupera a habilidade 
deambulatória
(6)
. 
O enfermeiro pode usar a música com diversos propósitos e em diferentes momentos 
do tratamento do paciente: para relaxamento, para resgatar lembranças de acontecimentos 
passados na vida do cliente. É papel do enfermeiro analisar em que momento ele pode utilizar 
essa prática e também avaliar os efeitos da música sobre o paciente. O enfermeiro 
psiquiátrico, ao utilizar a música para os propósitos que estabelece, deve associar ao gosto do 
portador a que se destina para não causar irritação. Observa-se que ela tem grande poder de 
atuação nas suas emoções e comportamentos
(7)
. 
A atuação do psicólogo e da equipe multidisciplinar, em conjunto com a família, 
resulta em melhor qualidade de vida para a pessoa portadora da síndrome de Rett. Todos 
podem ajudar a construir um melhor dia a dia e, em especial, o psicólogo, que poderá atuar 
diretamente ou indiretamente com os sentimentos, expectativas e desejos de uma vida menos 
dolorosa e mais agradável
(4)
. 
 
Enfermagem 
 
Os enfermeiros lidam com incertezas, ainda que conscientes disso. Tomar decisões 
apropriadas requer, na maioria das vezes, a articulação de áreas diversas do conhecimento que 
tangenciam a racionalidade humana. Avaliar dados objetivos de corpo ou sujeito por natureza 
subjetivo não é, em geral, tarefa fácil. Quantificar ou qualificar as incertezas pode auxiliar na 
sistematização do cuidado e na valorização do processo de enfermagem
(8)
. 
 
 
7 
 
A identificação e validação das intervenções e atividades realizadas pelos profissionais 
de enfermagem, o uso da linguagem padronizada para descrever a prática clínica da equipe, 
possui significado comum onde pode ser comunicada em diferentes contextos
(9)
. 
O resultado de intervenções e atividades realizadas é uma ferramenta que pode ajudar 
na superação das dificuldades envolvidas na operacionalização do processo de 
dimensionamento de pessoal de enfermagem
(9)
. 
Entre as tecnologias de cuidado de enfermagem em saúde mental, a intervenção 
musical contribui diretamente para o alívio da ansiedade, do estresse e para a busca do 
relaxamento, além de ser utilizada nos casos de isolamento social. Entretanto, apesar dos 
reconhecidos efeitos benéficos, existem poucos estudos a nível nacional sobre o tema,o que 
pode estar relacionado ao escasso conhecimento da música como recurso terapêutico e 
elemento para o cuidado de enfermagem
(10)
. 
É importante que os profissionais de enfermagem aprofundem e desenvolvam 
conhecimentos específicos sobre estratégias e métodos da utilização da música terapêutica em 
saúde mental com o intuito de ampliar o seu uso no cuidado às crianças. Para isso, portanto, 
são necessários mais estudos e novas investigações que contribuam com o desenvolvimento e 
ampliação da utilização da música como recurso terapêutico no cuidado em enfermagem e 
saúde
(10)
. 
A atuação do enfermeiro hoje é o de agente terapêutico e a base dessa terapia é o 
relacionamento direto com o paciente e a compreensão do seu comportamento. O objetivo da 
enfermagem psiquiátrica não é o diagnóstico clínico ou a intervenção medicamentosa, mas de 
fato o compromisso com a qualidade de vida cotidiana do indivíduo em sofrimento 
psíquico
(11)
. 
O enfermeiro deverá estar qualificado para atuar em novos métodos, com enfoque de 
serviços extra hospitalares e de reabilitação psicossocial. Assim, buscando a satisfação das 
necessidades do paciente, assumindo diversas tarefas como, por exemplo, maior envolvimento 
com os familiares, adequando-se às mudanças advindas da política de saúde mental
(12)
. 
Ainda que o cuidar de enfermagem esteja baseado na promoção à vida, conforto, 
diálogo e no potencial individual de cada paciente, como o principal colaborador ativo do 
processo de saúde ou doença, é necessário construir eixos teóricos e práticos, a fim de 
melhorar essa assistência. Posteriormente, a elaboração e a implementação de protocolos que 
atendem a essa perspectiva, uma vez que se trata de uma ferramenta de apoio teórico-prático, 
favorecendo o planejamento do cuidado e, consequentemente, melhorando a qualidade da 
assistência individual e coletiva
(8). 
 
 
8 
 
As funções do enfermeiro também estão focadas na melhoria da saúde mental, na 
prevenção da enfermidade mental, na ajuda ao doente a enfrentar as pressões da enfermidade 
mental e na condição de assistir ao paciente, à família e à comunidade. Para o enfermeiro 
realizar suas atribuições, a observação é muito importante, assim como formular 
interpretações válidas, o campo de ação com tomadas de decisões, planejando a assistência, 
avaliando as condutas e o desenvolvimento do processo. Essas intervenções fazem parte do 
processo de enfermagem, devendo direcionar o relacionamento interpessoal e terapêutico
(13)
. 
O enfermeiro está cada vez mais presente e consciente de seu novo papel de agente 
terapêutico, tendo em mente que o objetivo da enfermagem psiquiátrica é o compromisso com 
a qualidade de vida do indivíduo em sofrimento, e tem capacidade de explorar várias 
modalidades terapêuticas no desempenho de sua atividade laboral, colocando em prática 
opções de atenção ao doente, para que se consolide o exercício de sua autonomia e cidadania, 
ou mesmo para reabilitá-los. Estas alternativas fazem com que o tratamento destinado ao 
portador seja menos sacrificante e mais prazeroso
(11)
 
 
CONSIDERAÇÕES FINAIS 
 
Como a Síndrome de Rett ainda não possui cura ou tratamento específico pois as 
manifestações variam muito de um paciente para outro, é notório que há muitas intervenções 
que podem ajudar esses pacientes a ter um ciclo de vida com menos dificuldade e mais 
saudável. Deste modo, tendo que a avaliação e o tratamento desses pacientes são bastante 
complexos, tornou-se fundamental o tratamento clínico multidisciplinar, a enfermagem ligada 
ao processo de cuidar compreendida como processo dinâmico, mutável e inovador, e também, 
a participação ativa da família. 
Foi possível compreender com base nas leituras dos estudos que os meninos podem 
necessitar de uma atenção especial, por mais que os casos prevaleçam em meninas, há 
situações que as mutações do gene MECP2, por exemplo, indivíduos com cariótipo típico 
para sexo masculino (46,XY) em meninos, podem levar também a quadros de encefalopatia 
neonatal e retardo mental não especificado devido ao seu amplo espectro fenotípico. 
Por fim, foi possível observar que nos últimos 30 anos, os conhecimentos e estudos 
sobre a Síndrome de Rett evoluíram significativamente. Porém, ainda há muitos médicos, 
terapeutas e educadores que não fazem idéia do que realmente seja esta síndrome e a grande 
maioria dos que já ouviram falar sobre ela, permanecem sem muita informação sobre os 
 
 
9 
 
avanços no conhecimento clínico e das terapias utilizadas na melhoria da qualidade de vida, 
principalmente nesta última década. 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
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